Voelt u zich ook zwak? Misschien is dit een aandoening die myopathie heet!

Voelt u zich soms zwak en vermoeid in uw ledematen? Vindt u het moeilijk om zelfs simpele dingen te doen, zoals opstaan ​​uit een stoel, een zwaar voorwerp tillen of uw haar kammen? Als u het gevoel hebt dat uw spieren zonder duidelijke reden zwakker worden, negeer dit dan niet zomaar. De oorzaak van deze symptomen kan een aandoening zijn die 'myopathie' heet, waar we het vandaag over gaan hebben. Maak u geen zorgen, we leggen het op een eenvoudige manier uit, zodat u het kunt begrijpen.

Wat is myopathie? Simpel gezegd...

Myopathie is, simpel gezegd, een groep ziekten die de spieren aantasten die aan onze botten vastzitten. Deze ziekten beschadigen onze spiervezels en verzwakken ze. Net zoals een auto moeilijker te besturen is als de motor zwakker wordt, wordt het voor ons lichaam moeilijker om dagelijkse taken uit te voeren als de spieren verzwakt zijn.

Bestaan ​​er verschillende soorten myopathie?

Ja, myopathieën kunnen op verschillende manieren worden geclassificeerd. Ze worden hoofdzakelijk onderverdeeld in twee categorieën: erfelijke en verworven myopathieën . Laten we elk van deze typen eens nader bekijken.

Wat zijn erfelijke myopathieën?

Dit zijn vormen van myopathie die worden veroorzaakt door het erven van een abnormale genmutatie die bij de geboorte in ons lichaam aanwezig is, vaak van onze moeder of vader.

• Aangeboren myopathieën:

De symptomen beginnen meestal bij de geboorte of in de vroege kindertijd. Soms kunnen ze echter ook op jonge volwassen leeftijd of zelfs later optreden. Een kenmerkend aspect van deze vorm van de ziekte is dat de zwakte niet beperkt is tot de spieren in het midden van het lichaam, maar de spieren in het hele lichaam kan aantasten. Bovendien is de ziekte vaak niet progressief.

• Mitochondriale myopathieën:

Onze cellen bevatten kleine fabriekjes, mitochondriën genaamd, die energie produceren. Deze vorm van myopathie wordt veroorzaakt door een defect in deze mitochondriën. Naast spierzwakte kunnen deze aandoeningen ook andere orgaansystemen aantasten, zoals het hart, de hersenen en het maag-darmstelsel. Ze kunnen ontstaan ​​door genetische mutaties, ongeacht of er een familiegeschiedenis is of niet.

• Metabole myopathieën:

Deze myopathie wordt veroorzaakt door defecten in genen die enzymen aanmaken die spieren helpen goed te functioneren en te bewegen. Het kan leiden tot vermoeidheid tijdens het sporten, pijn in de schouders en dijen tijdens het sporten, of een aandoening genaamd rabdomyolyse, waarbij spiervezels afbreken zonder dat er sprake is van letsel. Soms komen en gaan de symptomen, met periodes van spierzwakte die vervolgens weer normaliseren.

• Spierdystrofieën:

In deze gevallen verzwakken en atrofiëren de spieren geleidelijk als gevolg van een afwijking of tekort aan structurele ondersteunende eiwitten die nodig zijn voor het spierweefsel. In elk geval zijn de armen en/of benen in verschillende mate aangetast. Soms kunnen ook de spieren van de ogen of het gezicht worden aangetast.

Wat zijn verworven myopathieën?

Dit zijn vormen van myopathie die zich op latere leeftijd ontwikkelen. Ze kunnen worden veroorzaakt door diverse factoren, waaronder andere ziekten, infecties, blootstelling aan bepaalde medicijnen en verstoringen van de elektrolytenbalans in het lichaam.

• Auto-immuun/inflammatoire myopathie:

Wat er gebeurt, is dat ons eigen immuunsysteem onze eigen spieren aanvalt. Daardoor raakt de spierfunctie verstoord. Het is alsof onze eigen afweer zichzelf aanvalt.

• Toxische myopathie:

Deze aandoening treedt op wanneer een gifstof of medicijn de structuur of functie van de spieren verstoort.

• Giftige stoffen: alcohol, tolueen (een vluchtige stof die voorkomt in bijvoorbeeld verf en die sommige mensen inhaleren om een ​​roes te ervaren).
• Medicijnen: checkpointremmers (bijv. pembrolizumab, nivolumab), corticosteroïden (bijv. prednison), cholesterolverlagende middelen (statines), amiodaron, colchicine, chloroquine, antivirale middelen en proteaseremmers voor hiv-infectie, omeprazol.

• Endocriene myopathieën:

Deze aandoening treedt op wanneer de werking van hormonen in ons lichaam de spieren beïnvloedt.

• Schildklier: Hoewel een laag schildklierhormoongehalte (hypothyreoïdie) vaker voorkomt, kunnen er ook problemen ontstaan ​​door een hoog schildklierhormoongehalte (hyperthyreoïdie).
• Bijschildklier: Hyperparathyreoïdie veroorzaakt verhoogde calciumspiegels in het bloed.
• Bijnier: de ziekte van Addison en het syndroom van Cushing.

• Infectieuze myopathieën:

Verschillende infecties kunnen de spierfunctie beïnvloeden.

• Virale infecties: `HIV`, `influenza`, `Epstein-Barr`.
• Bacteriële infecties: bacteriële pyomyositis.
• `Ziekte van Lyme`.
• Parasitaire infecties: trichinose, toxoplasmose, cysticercose.
• Schimmelinfecties: Candida, Coccidiomycose.

• Elektrolytenonbalans:

Een verhoogd of verlaagd gehalte aan bepaalde belangrijke elektrolyten in ons lichaam kan de spierfunctie beïnvloeden.

• Kalium: verlaagd (`hypokaliëmie`), verhoogd (`hyperkaliëmie`).
• Magnesium: Verhoogd (`Hypermagnesemie`).

• Ernstige ziekte-myopathie op de intensive care:

Dit is een aandoening die de ledematen en ademhalingsspieren aantast bij ernstig zieke mensen die op een intensive care-afdeling (ICU) worden behandeld . Het kan worden veroorzaakt door langdurige immobiliteit of door het gebruik van spierverslappers, corticosteroïden en slaapmiddelen tijdens de behandeling.

Wie heeft een grotere kans om myopathie te ontwikkelen? Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Eigenlijk kan iedereen myopathie ontwikkelen, maar sommige mensen hebben een iets hoger risico.

Factoren die het risico kunnen verhogen:

• Als iemand in de familie myopathie heeft, is de kans groot dat de ziekte genetisch wordt overgeërfd.
• Mannelijk zijn. Sommige vormen van myopathie worden via het X-chromosoom overgeërfd, waardoor ze mannen vaker kunnen treffen dan vrouwen. Aangeboren myopathieën die via andere chromosomen worden overgeërfd, treffen echter iedereen in gelijke mate.
• Het hebben van een auto-immuunziekte, stofwisselingsziekte of endocriene aandoening.
• Blootstelling aan bepaalde medicijnen of toxines (zie het gedeelte over toxische myopathie dat we eerder besproken hebben).

De prevalentie van myopathie varieert afhankelijk van het type. Zo kan bijvoorbeeld myopathie die zich op latere leeftijd ontwikkelt, een rol spelen:

• Ontstekings- en endocriene myopathieën komen vaker voor dan andere typen, en ze komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
• Tussen de 9 en 32 op elke 100.000 mensen lijden aan inflammatoire myopathieën.
• Tussen 25% en 79% van de volwassenen met hypothyreoïdie kunnen spiergerelateerde symptomen ontwikkelen, maar de incidentie van manifeste myopathie kan zo laag zijn als 10%.

De meest voorkomende aangeboren myopathieën zijn de spierdystrofieën, die meestal vaker bij mannen voorkomen.

• De spierdystrofieën van Duchenne en Becker komen het meest voor en treffen wereldwijd ongeveer 7 op de 100.000 mensen.
• Mitochondriale aandoeningen treffen één op de 5.000 mensen, en de meeste daarvan tasten de skeletspieren aan.
• Andere vormen van aangeboren myopathieën zijn zeer zeldzaam.

Wat zijn de symptomen van myopathie?

Veel vormen van myopathie hebben een aantal veelvoorkomende symptomen. Deze zijn:

• Spierzwakte.Vooral de spieren van de schouders, bovenarmen en dijen worden het meest en het ernstigst getroffen.
• Spierkrampen, stijfheid en spasmen.
• Snel moe worden tijdens het sporten of zelfs bij een kleine taak.
• Ik voel me lusteloos en energieloos.

Hoe voelt myopathie nu echt aan?

Bij veel myopathieën verzwakken de spieren aan beide zijden van het lichaam (symmetrisch) in gelijke mate. Vooral de spieren dichter bij het midden van het lichaam (proximale spieren), zoals de schouders, bovenarmen, heupen en dijen, worden aangetast. Dit kan leiden tot symptomen zoals:

• Moeite met het uitvoeren van alledaagse taken, zoals baden, aankleden en het kammen van het haar.
• Moeite met opstaan ​​uit een stoel, traplopen of taken uitvoeren waarbij u boven uw hoofd moet reiken (bijvoorbeeld een gloeilamp in het plafond vervangen).
• Het voelt alsof mijn spieren constant trillen.
• Spieren raken snel vermoeid tijdens het beoefenen van een activiteit.
• Moeite met ademhalen tijdens het sporten.

Het heeft doorgaans geen invloed op de spieren van de handpalmen en voetzolen.

De overige symptomen variëren afhankelijk van het type myopathie.

• Spierzwakte kan constant (niet-progressief) of langzaam progressief zijn. Bij sommige aandoeningen kan spierzwakte komen en gaan, terwijl er op andere momenten sprake kan zijn van normale spierkracht.
• Vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden (bijv. lopen, springen, traplopen, een lepel of potlood vasthouden) bij jonge kinderen.
• Het onvermogen om andere kinderen bij te houden tijdens het sporten of buitenspelen (bijvoorbeeld bij het overgooien).
• Problemen met de spieren die helpen bij het slikken en spreken. Dit kan ertoe leiden dat voedsel vast komt te zitten en dat de spraak onduidelijk wordt.

Wat moet ik doen als ik vermoed dat ik myopathie heb?

Als u deze symptomen heeft, kunt u het beste eerst contact opnemen met uw huisarts. Afhankelijk van uw symptomen kan hij of zij u doorverwijzen naar een specialist, zoals een neuroloog of een reumatoloog.

Hoe wordt myopathie gediagnosticeerd?

Uw arts zal u vragen stellen over uw medische geschiedenis, of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad, welke medicijnen u gebruikt en wat uw symptomen zijn. Vervolgens zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Daarbij worden uw huid, reflexen, spierkracht, evenwicht en gevoel gecontroleerd.

Soorten onderzoeken die de arts kan aanvragen:

• Bloedonderzoek:
• Bij sommige myopathieën kunnen de niveaus van spierenzymen zoals creatinekinase (CK) of aldolase toenemen als gevolg van de afbraak van spiervezels.
• Elektrolytengehaltes zoals natrium, magnesium, kalium, calcium en fosfor.
• Tests voor auto-immuunziekten: bijvoorbeeld antinucleaire antistoffen (ANA), reumafactor, bezinkingssnelheid en C-reactief proteïne.
• Tests van de endocriene klieren: bijvoorbeeld schildklierhormoonspiegels.
• Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek: Deze tests meten het type en de omvang van spierschade door te meten hoe elektriciteit door zenuwen loopt en door kleine naaldjes in de spieren te plaatsen.
• Een MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming) van de spieren .
• Genetische tests.
• Spierbiopsie: Hierbij wordt operatief een klein stukje spierweefsel verwijderd voor onderzoek.

Hoe wordt myopathie behandeld?

Zodra het exacte type myopathie is vastgesteld, zal uw arts een behandelplan opstellen dat is afgestemd op uw symptomen.

De meeste behandelingen omvatten fysiotherapie, ergotherapie en een vorm van lichaamsbeweging . Andere behandelingen zijn specifiek voor het type myopathie. Over het algemeen kunnen de meeste verworven myopathieën goed onder controle worden gehouden, waardoor zwakte en symptomen tot een minimum worden beperkt. Sommige aangeboren myopathieën hebben specifieke behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen. Momenteel is er geen specifieke behandeling voor de meeste aangeboren myopathieën, maar fysiotherapie en bepaalde vormen van lichaamsbeweging kunnen wel helpen.

Ontstekings- en auto-immuungerelateerde myopathieën

Het doel van de behandeling hiervan is het verminderen van ontstekingen en de auto-immuunreactie van het lichaam. Veelvoorkomende behandelingen voor deze myopathieën zijn onder andere:

• Immunomodulerende/immunosuppressieve geneesmiddelen: bijvoorbeeld methotrexaat, ciclosporine, tacrolimus, azathioprine, mycofenolaat, rituximab en intraveneuze (IVIg) of subcutane (SubQIg) immunoglobuline.
• `Corticosteroïden`: bijvoorbeeld `prednison` of `methylprednisolon`.

Erfelijke en genetische myopathieën

Voor veel aangeboren en genetische myopathieën bestaat geen specifieke behandeling of volledige genezing.De behandeling bestaat voornamelijk uit symptoombestrijding en diverse therapeutische methoden. Er lopen momenteel verschillende klinische onderzoeken op diverse onderzoeksgebieden met betrekking tot behandeling en gentherapie.

Aandoeningen zoals Duchenne spierdystrofie en de ziekte van Pompe kunnen met specifieke medicijnen worden behandeld.

Andere verworven myopathieën

Artsen behandelen myopathieën die worden veroorzaakt door endocriene, toxische en infectieuze oorzaken door de onderliggende ziekte aan te pakken die de myopathie heeft veroorzaakt. Toxische myopathieën worden behandeld door de veroorzakende stof (bijv. alcohol, tolueen) of het medicijn (bijv. statines) te stoppen. Spierklachten veroorzaakt door bacteriën, virussen of andere infectieuze agentia verbeteren meestal wanneer de infectie direct met antibiotica wordt behandeld.

Hoe zorg ik voor mijn gezondheid?

Of myopathie nu aangeboren, verworven of een chronische aandoening is, er zijn dingen die u kunt doen om uw gezondheid te behouden en de aandoening onder controle te houden. Deze omvatten:

• Eet gezond en gevarieerd. Neem veel verschillende soorten fruit en groenten op in je voeding.
• Blijf actief met lichte cardiovasculaire oefeningen. Afhankelijk van uw type myopathie kan het zijn dat u bepaalde vormen van gewichtheffen niet mag doen. Overleg daarom eerst met uw arts voordat u met een trainingsprogramma begint.
• Behoud een gezond gewicht.
• Als u huiduitslag heeft die veroorzaakt wordt door dermatomyositis, bescherm uw huid dan tegen de zon. Zonlicht kan de uitslag verergeren. Draag indien mogelijk beschermende kleding en een hoed. Vergeet niet om zonnebrandcrème met minimaal SPF 30 aan te brengen voordat u naar buiten gaat.
• Als u moeite heeft met slikken, eet dan zacht of halfvast voedsel. U kunt uw voedsel ook pureren. Als u bedlegerig bent, eet dan zittend in bed.
• Neem alle voorgeschreven medicijnen op tijd in.
• Als behandelingen zoals fysiotherapie, ergotherapie of logopedie worden aanbevolen, neem er dan aan deel.

Houd er rekening mee dat er veel verschillende soorten myopathie bestaan. Uw arts zal daarom een ​​behandelplan moeten opstellen dat specifiek is afgestemd op uw type myopathie en uw symptomen. Het is daarom belangrijk om zijn of haar instructies nauwkeurig op te volgen. Let ook goed op uw lichaam. Noteer eventuele veranderingen in uw toestand of de ernst van uw symptomen. Ga regelmatig naar uw arts (of eerder als u veranderingen opmerkt). Zo kunt u uw behandelplan aanpassen zodra er symptomen optreden.

Tot slot, de belangrijkste dingen om te onthouden.

Myopathie is geen aandoening om bang voor te zijn, maar het is ook geen aandoening om te negeren.

• Als u last heeft van aanhoudende spierzwakte, pijn of vermoeidheid, raadpleeg dan een arts.
• Er bestaan ​​veel verschillende vormen van myopathie, daarom is een accurate diagnose erg belangrijk.
• Voor veel soorten myopathie bestaan ​​er behandelingen en beheermethoden.
• Door de instructies van uw arts op te volgen, de voorgeschreven medicatie in te nemen en een gezonde levensstijl te hanteren, kunt u met deze aandoening een goed leven leiden.

Ik hoop dat u deze informatie nuttig vindt. Als u nog vragen heeft, aarzel dan niet om op elk gewenst moment met de arts te praten.

Myopathie , spierzwakte, spierpijn, genetische aandoeningen, auto-immuunziekten, spiersymptomen, behandeling van myopathie