Heb je wel eens gemerkt dat je kleintje soms een speeltje stevig vastpakt en er dan even over doet om het weer los te laten? Of dat het ineens stijf aanvoelt tijdens het spelen? Het is normaal dat ouders zich een beetje zorgen maken als ze dit soort dingen zien. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, maar die niet erg vaak voorkomt.
Wat is myotonia congenita?
Simpel gezegd is myotonia congenita een genetische aandoening . Bij deze aandoening kunnen onze spieren zich niet snel ontspannen na samentrekking. Stel je voor dat je kind een speelbal stevig in zijn hand houdt. Normaal gesproken laat hij de bal meteen los als je hem dat zegt. Maar een kind met deze aandoening heeft moeite om de bal in één keer los te laten. De hand kan een tijdje stijf aanvoelen.
Deze aandoening begint meestal in de kindertijd of adolescentie . Naast spierstijfheid kunnen ook andere symptomen optreden, zoals spierhypertrofie, oftewel een toename van de spiermassa.
Artsen classificeren dit als een 'niet-dystrofische myotonie'. Dat betekent dat er geen grote schade is aan de structuur van de spieren van uw kind. Ze zijn gezond. Er is echter een klein probleem met het elektrische proces dat de spiercontractie regelt. Er zijn andere aandoeningen die samengaan met myotonie, de zogenaamde 'dystrofische myotonieën'. Daarbij is ook de spierstructuur aangetast.
Het is normaal om je zorgen te maken en bang te zijn als je een verandering in het lichaam van je kind ziet. Maar wat je moet weten, is dat deze aandoening, myotonia congenita genaamd , meestal niet verergert na verloop van tijd . Met fysiotherapie en andere behandelingen kunnen deze symptomen goed onder controle gehouden worden.
Wat zijn de belangrijkste vormen van myotonia congenita?
Er zijn twee hoofdtypen van deze aandoening, laten we eens kijken welke dat zijn.
1. Ziekte van Becker
Dit is de meest voorkomende vorm van myotonia congenita. Het kan spierzwakte in de armen en benen van een kind veroorzaken. Symptomen van de ziekte van Becker verschijnen meestal tussen de leeftijd van 4 en 12 jaar. Dit is echter iets anders dan Becker-spierdystrofie, dus verwar het niet met Becker-spierdystrofie.
2. Thomsen-ziekte
Dit is een zeldzamere en mildere vorm van myotonia congenita. De symptomen beginnen meestal in de eerste paar maanden van het leven en kunnen tot 2-3 jaar aanhouden .
Hoe vaak komt myotonia congenita voor?
Dit is in feite een zeer zeldzame situatie.Deze ziekte treft ongeveer één op de honderdduizend mensen. De aandoening komt echter vaker voor bij mensen in Scandinavische landen zoals Finland, Noorwegen en Zweden. In die landen lijdt naar schatting één op de tienduizend mensen aan deze ziekte.
Wat zijn de symptomen van myotonia congenita?
Het belangrijkste kenmerk van deze aandoening is dat een spier zich langzaam ontspant nadat deze is samengetrokken . Dit noemen we myotonie. Deze vorm van myotonie kan verergeren bij het hervatten van werkzaamheden na een rustperiode of in een koude omgeving.
Andere symptomen die uw kind kan ervaren zijn onder andere:
- Voedingsproblemen, verstikking, misselijkheid en reflux – vooral bij baby's. Sommige kinderen kunnen bijvoorbeeld het gevoel hebben dat er te veel voedsel in hun keel blijft steken, zelfs na het drinken van een beetje melk.
- Regelmatig vallen en evenwichtsverlies (onhandigheid) – Dit kan zelfs voorkomen nadat je bent begonnen met lopen en er goed aan gewend bent geraakt.
- Dubbelzien of een lui oog.
- De spieren worden groter (hypertrofie) , waardoor je eruit kunt zien als een atleet.
- Spierkrampen.
- Spierstijfheid , vooral in de benen van het kind. Deze stijfheid kan echter afnemen door beweging en wanneer het lichaam opwarmt. Dit wordt het 'opwarmingsfenomeen' genoemd.
- Zwakte , vooral als uw kind de ziekte van Becker heeft.
- Scoliosis is een abnormale kromming van de wervelkolom.
Jongens kunnen ernstiger getroffen worden dan meisjes. De symptomen kunnen ook tijdelijk verergeren tijdens de zwangerschap en de menstruatie.
De symptomen van de ziekte van Thomsen beginnen meestal eerder en manifesteren zich eerst in het gezicht en de handen van het kind. De symptomen van de ziekte van Becker beginnen vaak later en manifesteren zich eerst in de benen .
Wat veroorzaakt myotonia congenita?
Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen CLCN1 . Dit gen beïnvloedt de chloridekanalen in het spiercelmembraan. Dit is de reden waarom spieren moeite hebben met ontspannen nadat ze zijn samengetrokken.
De ziekte van Becker (BD) wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide biologische ouders van een kind drager moeten zijn van de genmutatie en deze aan het kind moeten doorgeven. Deze ouders vertonen echter geen symptomen. Ze zijn simpelweg dragers van het gen.
Wat is de ziekte van Thomsen (TD)?Een autosomale dominante aandoening. In dit geval kan het kind de genvariant erven, zelfs als slechts één biologische ouder deze heeft.
Hoe wordt myotonia congenita gediagnosticeerd?
Artsen diagnosticeren deze aandoening meestal in de kindertijd. Uw arts zal vragen stellen over de symptomen van uw kind en de medische geschiedenis van uw familie. Vervolgens zullen er enkele onderzoeken worden gedaan om te controleren op problemen met het tandvlees. Deze onderzoeken kunnen onder andere bestaan uit:
- Het kind vragen om snel de ogen te openen en te sluiten .
- Kijken of het kind snel iets in zijn hand kan houden en het dan weer loslaten, of dat het zijn hand snel kan openen door erin te knijpen .
- Tik zachtjes met een kleine hamer (percussiehamer) op de huid van de baby om te kijken of deze hard wordt.
Uw arts kan ook een aantal andere onderzoeken aanbevelen om de diagnose te bevestigen of om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten. Deze onderzoeken omvatten:
- Creatinekinase (CK)-bloedtest: CK-waarden kunnen verhoogd zijn bij myotonia congenita.
- Elektromyografie (EMG): Deze test meet de elektrische impulsen van de spieren. Dit kan helpen om onderscheid te maken tussen spiergerelateerde en zenuwgerelateerde aandoeningen. Het is echter moeilijk om de twee vormen van myotonia congenita van elkaar te onderscheiden op basis van EMG-resultaten.
- Genetische testen: Hierbij wordt gezocht naar genetische veranderingen die myotonia congenita veroorzaken.
- Spierbiopsie: Een biopsie bij myotonia congenita ziet er meestal normaal uit, maar soms kunnen kleine afwijkingen worden waargenomen.
Welke behandelingen zijn er voor myotonia congenita?
Er bestaat geen genezing voor deze aandoening. Uw kind heeft mogelijk geen speciale behandeling nodig. Rust en lichte lichaamsbeweging kunnen helpen de spierstijfheid te verminderen. Uw arts kan ook fysiotherapie aanbevelen om de spierfunctie te behouden.
In sommige gevallen kan uw kind baat hebben bij medicatie. Uw arts kan medicijnen zoals mexiletine of ranolazine voorschrijven om de frequentie en ernst van epileptische aanvallen te verminderen. Andere medicijnen zoals lamotrigine en carbamazepine kunnen ook helpen, maar deze kunnen soms vervelende bijwerkingen veroorzaken.
Hieronder volgen nog enkele andere dingen die u, uw kind en uw familie kunnen doen om de symptomen van myotonia congenita te beheersen en triggers te vermijden:
- Vermijd koude omgevingen.
- Regelmatig aan lichaamsbeweging doen– De symptomen kunnen verdwijnen wanneer de huid van het kind wat opwarmt (dit wordt het 'opwarmingsfenomeen' genoemd).
- Stress beheersen.
- Verander indien nodig het dieet ; dit betekent dat u het kind voedsel geeft dat gemakkelijk door te slikken is om het risico op verstikking te verminderen. Als het kind bijvoorbeeld moeite heeft met het eten van harde voedingsmiddelen, kunnen deze worden geplet en zachter gemaakt.
Kan myotonia congenita worden voorkomen?
Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, dus er is niets wat je kunt doen om het te voorkomen . Als iemand in je familie de aandoening heeft, of als je het zelf hebt en van plan bent kinderen te krijgen, is het verstandig om een genetisch adviseur te raadplegen . Hij/zij kan je dan informeren over het risico dat je de aandoening aan je kinderen doorgeeft.
Wat is de toekomst van iemand met myotonia congenita? (Prognose)
Myotonia congenita verergert meestal niet met de tijd . De symptomen van uw kind blijven gedurende zijn of haar leven grotendeels hetzelfde. Fysiotherapie en het vermijden van zaken die de symptomen verergeren, kunnen uw kind helpen actief te blijven en normale activiteiten te blijven ondernemen. Mensen met myotonia congenita kunnen sporten en een normaal leven leiden. Bij de ziekte van Becker kan een kind naarmate het ouder wordt enige spierzwakte ontwikkelen.
Wat is de levensverwachting van iemand met myotonia congenita?
Mensen met myotonia congenita hebben een normale levensverwachting . De aandoening heeft geen invloed op andere lichaamssystemen.
Wanneer moet mijn kind naar de dokter?
Myotonia congenita is een chronische aandoening . Hoewel de aandoening meestal niet verergert of verandert, moet uw kind regelmatig naar de arts als er medicatie voor wordt gebruikt. De behoefte aan fysiotherapie kan veranderen naarmate uw kind ouder wordt.
Belangrijk is dat myotonia congenita de reactie van uw kind op anesthesie kan beïnvloeden . Vertel het daarom aan uw arts als uw kind een operatie moet ondergaan. Informeer ook de anesthesioloog die uw kind tijdens de operatie zal begeleiden.
"Het is normaal om erg geschrokken te zijn als de spieren van uw kind niet goed functioneren. U maakt zich misschien zorgen over hoe erg dit zal worden en wat de gevolgen zullen zijn voor het leven van uw kind en uw gezin. Maar het goede nieuws is dat myotonia congenita goed te behandelen is met fysiotherapie en kleine aanpassingen die u thuis en in uw dagelijks leven kunt doen. Vergeet niet dat uw arts er altijd is om u te helpen met uw zorgen en om al uw vragen te beantwoorden."
De belangrijkste dingen die we uit dit verhaal moeten onthouden (Kernboodschap)
Oké, laten we eens kijken naar een paar eenvoudige dingen om te onthouden over de myotonia congenita waar we het over hadden:
- Dit is een zeldzame genetische aandoening . Het belangrijkste kenmerk is dat de spieren, zodra ze samentrekken, moeilijk snel weer ontspannen.
- Er bestaan twee typen Becker-ziekte: Becker-ziekte en Thomsen-ziekte.
- Dit wordt doorgaans niet erger na verloop van tijd .
- Hoewel er geen specifieke genezing bestaat, kunnen de symptomen goed onder controle worden gehouden met fysiotherapie, bepaalde medicijnen en aanpassingen in de levensstijl .
- Het kind kan een normaal leven leiden en sporten .
- Als uw kind een operatie nodig heeft, moet u extra voorzichtig zijn met de verdoving .
- Schroom niet om hier vragen over te stellen. Bespreek het met je arts en vraag om het advies en de ondersteuning die je nodig hebt . Onthoud dat je er niet alleen voor staat.
Myotonia congenita, genetische aandoeningen, spierstijfheid, kinderziekten, ziekte van Becker, ziekte van Thomson
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe