Heb je vreemde plekjes of bultjes op je lichaam? Laten we het eens hebben over neurofibromatose (NF)!

Heb je die koffiekleurige vlekjes op je huid die je waarschijnlijk al sinds je kindertijd hebt? Of heb je soms kleine, bobbelige plekjes op je lichaam? Misschien zijn het niet zomaar vlekjes of bultjes. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die daarop lijkt, en die een beetje ingewikkeld maar wel begrijpelijk is. Dat is neurofibromatose , of NF in het kort.

Wat is neurofibromatose (NF)?

Eenvoudig gezegd is neurofibromatose (NF) een groep aandoeningen die ons zenuwstelsel en onze genen aantasten. Het beïnvloedt onze hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen en de huid. De symptomen kunnen per persoon verschillen en zijn ook afhankelijk van het type NF dat je hebt. De meest voorkomende symptomen zijn geboortevlekken en tumoren, die meestal goedaardig zijn. Je kunt de aandoening ook erven van je familie, oftewel via je genen. Verrassend genoeg kan het in ongeveer 50% van de gevallen spontaan ontstaan, zonder dat er een familiegeschiedenis is.

Wat zijn de belangrijkste typen neurofibromatose (NF)?

Er zijn drie hoofdtypen van deze NF's. Laten we eens kijken welke dat zijn.

1. Neurofibromatose type 1 (NF1)

Dit is de meest voorkomende vorm van NF. Het treedt op wanneer:

• Café-au-laitvlekken: Deze zien eruit als koffiekleurige vlekken. Ze kunnen overal op het lichaam voorkomen.
• Neurofibromen: Kleine tumoren die zich op zenuwen vormen.
• Sproetjes in de oksels en liezen: ze zien eruit als kleine puntjes.
• Tumoren van de oogzenuw: Deze kunnen zich ontwikkelen in de zenuwen die met het oog verbonden zijn.
• Botafwijkingen: bijvoorbeeld scoliose.

Stel je voor, er is een klein meisje genaamd Nimali. Toen ze geboren werd, had ze verschillende melkachtige, koffiekleurige vlekjes op haar lichaam. Toen ze wat ouder werd, verschenen er ook kleine vlekjes in haar oksels. Pas toen ze die aan een dokter liet zien, kwam die erachter dat ze NF1 had.

2. NF2-geassocieerde schwannomatose (voorheen neurofibromatose type 2 (NF2) genoemd)

Dit type komt voor:

• Langzaam groeiende neuromen: Deze vormen zich ook langs zenuwen.
• Gehoorstoornis: Gehoorverlies kan optreden.
• Veranderingen in het gezichtsvermogen: Er kunnen bijvoorbeeld staarproblemen optreden.
• Gevoelloosheid of zwakte: U kunt het gevoel hebben dat uw ledematen gevoelloos zijn (perifere neuropathie).

3. Schwannomatose (SWN)

Dit is de zeldzaamste vorm . Er bestaan ​​verschillende subtypes, afhankelijk van de genetische mutatie. Soms zijn er helemaal geen symptomen. Maar als er wel symptomen optreden, kunnen de volgende dingen gebeuren:

• Langzaam groeiende zenuwtumoren (Schwannomen):Deze kunnen zich slechts op één deel van het lichaam voordoen.
• Chronische pijn.
• Gevoelloosheid en ontsteking in de vingertoppen.

Hoe vaak komt neurofibromatose (NF) voor?

Grofweg gezegd is NF1 verantwoordelijk voor ongeveer 96% van alle NF-gevallen. Dat betekent dat ongeveer één op de 3.000 baby's die jaarlijks wereldwijd geboren worden, eraan lijdt. NF2 is goed voor ongeveer 3%, oftewel ongeveer één op de 33.000 baby's die geboren worden. Schwannomatose (SWN) komt nog minder vaak voor, namelijk bij ongeveer 1%.

Wat zijn de symptomen van neurofibromatose (NF)?

Zoals we eerder al aangaven, variëren de symptomen afhankelijk van het type NF. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen kunnen hebben. Er zijn echter twee belangrijke kenmerken die alle drie de typen gemeen hebben:

• Tumoren: Dit zijn weefselklompjes die ontstaan ​​wanneer cellen samenkomen. Verschillende soorten NF-tumoren bestaan ​​uit verschillende celtypen. Deze tumoren groeien vaak langzaam en zijn niet kwaadaardig (goedaardig) . In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige tumoren echter wel kwaadaardig worden. Deze tumoren die zich op zenuwen vormen, worden neurofibromen genoemd.

• Huidafwijkingen: Dit omvat geboortevlekken, zoals de café-au-laitvlekken die we eerder besproken hebben, maar ook moedervlekken die zich ontwikkelen in de oksels en liezen. Soms kunnen er ook kleine, zachte, erwtgrote bultjes (cutane neurofibromen) op het huidoppervlak ontstaan.

Het belangrijkste is dat je niet bang hoeft te zijn dat je NF hebt, alleen omdat je een paar van dit soort plekjes hebt. Als je echter twijfelt, is het verstandig om medisch advies in te winnen.

Naast deze belangrijkste symptomen kunnen er ook andere symptomen optreden:

• Gehoor- of gezichtsverlies.
• Scoliose.
• Spierzwakte.
• Gevoelloosheid of tintelingen in de ledematen.
• Lichaamspijn en hoofdpijn.
• Gedragsveranderingen, zoals aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD).
• Leerproblemen.
• Aandoeningen zoals epileptische aanvallen.

Hoe ziet iemand met neurofibromatose (NF) eruit?

Dit verschilt sterk van persoon tot persoon. Sommige mensen zien kleine, ronde bultjes (ongeveer een centimeter in doorsnee, ter grootte van een erwt) op hun huid. Dit zijn neurofibromen. Sommige mensen hebben meer dan twee van deze bultjes, of een grote bult (plexiform neurofibroom) die bestaat uit meerdere zenuwen onder de huid.

We hebben het gehad over café-au-lait-vlekken. Deze kunnen variëren in grootte en vorm, van plat en lichtbruin tot donkerbruin. Meestal zie je zes of meer van deze vlekken.

Het is normaal om vlekken in het gezicht te hebben. Maar bij NF verschijnen deze vlekken in de oksels en de liesstreek.Dit zijn de meest voorkomende. Ze zien eruit als kleine, roodbruine puntjes.

Op welke leeftijd verschijnen de symptomen van neurofibromatose (NF)?

Dit verschilt ook van persoon tot persoon. Sommige symptomen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn. Andere kunnen op latere leeftijd verschijnen, in de tienerjaren of als volwassene. Neurofibromen kunnen bijvoorbeeld al bij de geboorte op de huid van sommige baby's aanwezig zijn. Maar meestal verschijnen ze in de tienerjaren. Café-au-laitvlekken komen vaak voor in de eerste levensjaren van een kind. Sproetjes in de liesstreek en oksels kunnen verschijnen tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar. Symptomen van schwannomatose beginnen meestal op volwassen leeftijd, rond de leeftijd van 30 jaar.

Wat veroorzaakt neurofibromatose (NF)?

De belangrijkste reden hiervoor is een verandering (mutatie) in onze genen . Laten we eens kijken wat de oorzaak is van elk type:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): We hebben een gen genaamd NF1 in ons lichaam. Dit gen regelt de productie van een eiwit genaamd neurofibromine. De functie van dit eiwit is het onderdrukken van de vorming van tumoren.
• NF2-geassocieerde schwannomatose/neurofibromatose type 2 (NF2): Deze aandoening wordt veroorzaakt door een gen genaamd NF2 (merlin) . Dit gen reguleert ook een ander eiwit, neurofibromine genaamd. Dit eiwit onderdrukt eveneens de vorming van tumoren.
• Schwannomatose: Deze aandoening kan worden veroorzaakt door mutaties in de genen SMARCB1 of LZTR1 . In veel gevallen kan het exacte gen dat deze aandoening veroorzaakt echter niet worden geïdentificeerd.

Simpel gezegd: als er een mutatie optreedt in een van deze vier genen, ontvangen de eiwitten niet de instructies die nodig zijn om de groei van onze cellen te reguleren. Dat is het moment waarop tumoren in het lichaam ontstaan.

Je kunt NF1 of NF2 van je ouders erven, wat een autosomaal dominant overervingspatroon wordt genoemd. Dit betekent dat je slechts een kopie van het gemuteerde gen van één van je ouders hoeft te krijgen om de aandoening te ontwikkelen. Ongeveer de helft van de mensen met NF1 ontwikkelt de aandoening echter spontaan, zonder dat er een familiegeschiedenis is. Dit kan ook gebeuren bij mensen met NF2. Ongeveer 85% van de mensen met schwannomatose ontwikkelt de aandoening spontaan, zonder dat er een familiegeschiedenis is.

Wat zijn de risicofactoren voor neurofibromatose (NF)?

Deze aandoening kan bij iedereen ontstaan, maar als iemand in je familie een van deze NF-aandoeningen heeft, is de kans groter dat jij het ook krijgt.

Wat zijn de mogelijke complicaties van neurofibromatose (NF)?

NF kan enkele complicaties veroorzaken. Enkele voorbeelden zijn:

• Gehoorverlies.
• Verminderd gezichtsvermogen.
• Aanhoudende pijn.
• Leer- en gedragsproblemen.
• Hart- en vaatziekten, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk en aangeboren hartafwijkingen.
• Problemen met zelfvertrouwen als gevolg van huidaandoeningen.
• Een hoger risico op het ontwikkelen van kanker dan de algemene bevolking, waaronder borstkanker en weke delenkanker (sarcoom).

Belangrijk: De meeste NF-tumoren zijn niet kwaadaardig. In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige NF-tumoren echter wel kwaadaardig worden. Daarom is het erg belangrijk om regelmatig medisch gecontroleerd te worden.

Hoe wordt neurofibromatose (NF) gediagnosticeerd?

Een arts zal u onderzoeken en de nodige tests uitvoeren om NF vast te stellen. Eerst zal uw huid worden onderzocht op tekenen van café-au-laitvlekken of neurofibromen. Ook zal er worden gecontroleerd op scoliose, bloeddruk, zicht en gehoor. Daarnaast zal er worden gevraagd naar uw gezondheid en de medische geschiedenis van uw familie. Dus als u weet dat iemand in uw familie NF heeft, vertel dit dan zeker aan uw arts.

De criteria voor het diagnosticeren van elk type NF verschillen. Hoewel een klinisch onderzoek vaak al voldoende is om de diagnose te stellen, kunnen sommige tests helpen de oorzaak van uw symptomen te achterhalen. Beeldvormende onderzoeken, zoals een MRI-scan, röntgenfoto of CT-scan, kunnen laten zien hoe de aandoening uw zenuwstelsel heeft aangetast. Genetisch onderzoek kan ook helpen bij het identificeren van de genmutatie die uw symptomen veroorzaakt. Artsen hebben echter nog niet alle genen geïdentificeerd die de aandoening veroorzaken.

Soms worden symptomen pas jaren nadat ze zich voordoen vastgesteld. Sommige mensen krijgen de diagnose pas op volwassen leeftijd. Dit komt doordat de symptomen van NF zich in de loop van de tijd, in fases, ontwikkelen.

Welke behandelingen zijn er voor neurofibromatose (NF)?

Dit is heel belangrijk: uw NF-behandeling moet plaatsvinden onder begeleiding van een multidisciplinair team van artsen met expertise in NF-patiënten . Dit team bestaat doorgaans uit:

• Neuro-oncologen.
• Neurochirurgen.
• Keel-, neus- en oorchirurgen (KNO-chirurgen).
• Plastische chirurgen.
• Psychotherapeuten.
• Audiologen.
• Genetische adviseurs.

Hoewel er momenteel geen genezing is voor NF, zijn er veel vorderingen gemaakt in de diagnose en behandeling van NF-gerelateerde tumoren. Uw arts zal u adviseren over de beste behandeling voor uw aandoening.

Als u geen symptomen heeft, of als uw symptomen uw dagelijks leven niet belemmeren, heeft u mogelijk geen behandeling nodig. In dat geval zal uw arts u vragen om één of twee keer per jaar op controle te komen om de voortgang van de ziekte te volgen.

De arts kan behandelingen aanbevelen zoals:

• Tumorverwijdering:Door middel van een operatie kunnen tumoren op de huid en elders in het lichaam worden verwijderd.
• Medicijnen: Het geneesmiddel selumetinib is door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedgekeurd voor de behandeling van tumorgroei bij kinderen tussen de 2 en 18 jaar met NF1 die plexiforme neurofibromen hebben die niet operatief verwijderd kunnen worden, of waarvan de tumoren invaliditeit of misvorming hebben veroorzaakt.
• Operatie ter correctie van botgroeiafwijkingen: Als u scoliose of andere botgroeiafwijkingen heeft, kan uw arts een korset aanbevelen of, in ernstige gevallen, een operatie.
• Chemotherapie: Deze behandeling wordt gegeven bij kwaadaardige tumoren. Chemotherapie vernietigt kankercellen.
• Radiotherapie: Radiotherapie kan worden gebruikt om de tumorgroei te beheersen bij kankersoorten zoals borstkanker, weke delenkanker (sarcoom), maligne perifere zenuwschedetumoren (MPNST) of glioom (een hersentumor).

Als uw gehoor of zicht wordt beïnvloed door NF, kan uw arts hulpmiddelen zoals hoortoestellen of corrigerende lenzen aanbevelen.

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Elke behandeling kan bijwerkingen hebben. Uw arts zal deze met u bespreken voordat u met de behandeling begint.

Mogelijke bijwerkingen van de operatie:

• Bloeding.
• Infectie.
• Neurofibromen die na verwijdering terugkeren.
• Zenuwschade.

Bijwerkingen van chemotherapie:

• Vermoeidheid.
• Diarree of constipatie.
• Haaruitval.
• Het eten is smakeloos.
• Misselijkheid en braken.

Wat is de levensverwachting van iemand met neurofibromatose (NF)?

Neurofibromatose (NF) heeft doorgaans geen significante invloed op de levensverwachting. Afhankelijk van de locatie van de tumoren kunnen sommige dagelijkse activiteiten, zoals horen en zien, echter moeilijk zonder hulp worden uitgevoerd. Indien onbehandeld, kunnen sommige complicaties, zoals kanker, levensbedreigend zijn.

Kan neurofibromatose (NF) worden voorkomen?

Er is momenteel geen bekende manier om NF te voorkomen. Als u van plan bent een gezin te stichten, is het verstandig om met een genetisch adviseur te praten om meer te weten te komen over het risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Raadpleeg een arts als u of uw kind een van deze NF-symptomen op de huid opmerkt:

• Zes of meer café au lait-plekken hebben.
• Huidbultjes verschijnen zonder aanwijsbare reden.
• Het hebben van puistjes in de oksels of liezen.

Andere symptomen die een bezoek aan de dokter vereisen:

• Veranderingen in uw gehoor en/of zicht.
• Pijn zonder aanleiding.
• Spierzwakte.
• Gevoelloosheid of tintelingen in de vingers en tenen.

Als u NF heeft, zal uw arts u waarschijnlijk aanraden om regelmatig (meestal elke 6 tot 12 maanden) op controle te komen om uw symptomen te monitoren. Maak zeker een extra afspraak als u nieuwe symptomen ontwikkelt of als een bestaand symptoom verergert.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Waardoor worden mijn symptomen veroorzaakt?
• Wat is het risico dat mijn toekomstige kinderen deze aandoening erven?
• Welke behandeling raadt u aan?
• Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
• Hoe vaak moet ik terugkomen voor vervolgonderzoeken?
• Zijn er klinische onderzoeken waaraan ik kan deelnemen?
• Moet ik een fertiliteitsspecialist raadplegen?

Neurofibromatose is een aandoening die het zenuwstelsel en de huid aantast. De gevolgen kunnen variëren. U kunt symptomen ervaren die uw dagelijkse activiteiten belemmeren, of juist helemaal geen symptomen hebben. Afhankelijk van hoe de symptomen zich ontwikkelen naarmate u ouder wordt, kan het jaren duren voordat de officiële diagnose wordt gesteld. Zodra u de diagnose heeft, kan het een enorme opluchting zijn om precies te weten wat er aan de hand is. Uw medisch team kan u helpen meer te leren over de gevolgen van deze aandoening voor u en mogelijk uw toekomstige gezin. Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er wel behandelingsopties.

Het belangrijkste om te onthouden (Kernboodschap)

Neurofibromatose (NF) is geen aandoening om bang voor te zijn, maar wel iets om je bewust van te zijn.

• Als u ongewone plekjes, bultjes op uw huid of veel plekjes in uw oksels/liesstreek heeft, raadpleeg dan een arts .
• Er bestaan ​​verschillende typen NF, en de symptomen verschillen per type.
• Dit is een erfelijke aandoening, maar ze komt niet altijd in families voor.
• Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er wel veel behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden en een beter leven te leiden .
• Het is van groot belang om onder begeleiding van een gespecialiseerd medisch team behandeld te worden.
• Regelmatige medische controles zijn essentieel, evenals alertheid bij nieuwe symptomen.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te praten. Hij of zij helpt u graag verder.

Neurofibromatose , NF, zenuwtumoren, café-au-laitvlekken, genetische ziekten, huidvlekken, zenuwstelsel