We voelen grote vreugde als we in de ogen van een pasgeboren baby kijken, nietwaar? Maar soms twijfelen we of er misschien toch iets mis is met die ogen. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening genaamd 'ziekte van Norrie', die niet alleen het zicht van een kind kan aantasten, maar ook veel andere dingen. Schrik niet als je dit hoort, laten we het eenvoudig uitleggen.
Wat is de ziekte van Norrie? Simpel gezegd...
De ziekte van Norris is een erfelijke oogaandoening . Hierbij ontwikkelt het deel van het oog van de baby dat het netvlies wordt genoemd, en de bloedvaten die ermee verbonden zijn, zich niet goed. Wist je dat het netvlies een dunne laag aan de achterkant van ons oog is die werkt als de film in een camera? Het is dit deel dat licht en kleur detecteert en signalen naar de hersenen stuurt, waardoor we kunnen zien.
Bij een baby met de ziekte van Norris ontwikkelt het netvlies zich niet goed, waardoor het kan loslaten van het oog. Dit kan bloedingen in het oog veroorzaken. Hierdoor wordt het netvlies vezelig en kan het niet meer goed functioneren. In veel gevallen kan deze aandoening ertoe leiden dat de baby bij de geboorte of binnen de eerste paar maanden volledig blind is. Hoewel sommige baby's bij de geboorte nog enig licht kunnen zien, verliezen de meeste baby's het zicht in één of beide ogen bij de geboorte.
Het belangrijkste is dat deze genetische mutatie die het zicht aantast , ook andere lichamelijke ontwikkelingen bij het kind kan beïnvloeden. Norrie's ziekte is dus niet beperkt tot verlies van het gezichtsvermogen.
Welke andere symptomen kunnen bij de ziekte van Norrie worden waargenomen?
Verlies van gezichtsvermogen is het belangrijkste symptoom. Baby's met de ziekte van Norrie kunnen echter ook de volgende symptomen ervaren:
- Gehoorverlies: De ziekte van Norris kan ook de ontwikkeling van het binnenoor beïnvloeden. Daarom kan een licht gehoorverlies al in de kindertijd beginnen en geleidelijk toenemen. U kunt ook last hebben van oorsuizen (tinnitus). Sommige mensen hebben op 35-jarige leeftijd al een aanzienlijk verminderd gehoor.
- Gedragsveranderingen: Deze aandoening kan ook het gedrag van een kind beïnvloeden. Zo komt bijvoorbeeld bij ongeveer een op de vier mensen met het syndroom van Norris een aandoening voor die 'pseudobulbaire affectie' wordt genoemd (moeite met het beheersen van lachen en huilen).
- Ontwikkelingsachterstand: Sommige baby's en kinderen hebben mogelijk meer tijd nodig om ontwikkelingsmijlpalen zoals zitten en lopen te bereiken.
- Autismespectrumstoornis: Ongeveer een op de vier mensen met het syndroom van Norris kan symptomen van autisme vertonen.
- Epileptische stoornissen: Hoewel ze niet zo vaak voorkomen als andere aandoeningen, kan ongeveer één op de tien mensen een epileptische stoornis ontwikkelen.
- Perifere vaatziekte:Sommige mensen kunnen problemen met de bloedsomloop ontwikkelen, zoals veneuze ulcera.
Belangrijk: Niet elke baby zal al deze symptomen vertonen. Zelfs kinderen binnen hetzelfde gezin kunnen verschillende symptomen hebben. Daarom heeft elk kind individuele zorg nodig.
Hoe vaak komt het norovirus voor? Wie krijgt het?
De ziekte van Norris is een zeer zeldzame aandoening. Ze treft ongeveer één op de miljoen mensen.
Deze aandoening treft vooral jongens. Meisjes worden er zeer zelden door getroffen. En als ze het wel krijgen, zijn de symptomen meestal mild. De ziekte is niet specifiek voor een bepaald ras of een bepaalde etniciteit.
Welke symptomen ziet een arts bij de ziekte van Norrie?
Tijdens een oogonderzoek kan een oogarts verschillende symptomen opmerken die verband houden met de ziekte van Nori. Deze omvatten:
- Een geelgrijze massa achter in het oog (pseudoglioom). Dit wordt veroorzaakt door een onderontwikkeld netvlies.
- Netvliesloslating.
- Verbleking van het hoornvlies van het oog (leukocorie).
- De zwarte ring rond het oog is groter geworden.
- Irishypoplasie is een onderontwikkeling van de iris.
- De cataract zit vast aan de lens of het hoornvlies.
- Ogen kleiner dan normaal (microftalmie).
- Verhoogde intraoculaire druk. Dit kan oogpijn veroorzaken.
- Glasvochtbloeding.
- Vertroebeling van de ooglens (cataract).
- Oogverkleining zonder gezichtsvermogen (phthisis bulbi).
Niet al deze symptomen verschijnen tegelijk. Sommige kunnen al bij de geboorte zichtbaar zijn, terwijl andere pas maanden of zelfs jaren later verschijnen.
Welke symptomen vertoont het kind?
De symptomen van de ziekte van Norris kunnen sterk variëren, afhankelijk van het type aandoening. Oogpijn is een veelvoorkomend symptoom bij sommige baby's als gevolg van een verhoogde druk in het oog, maar dit komt niet vaak voor. Soms kunnen kalkafzettingen in het hoornvlies van het oog (bandkeratopathie) pijn en ongemak veroorzaken. De oogarts van uw kind zal de oogdruk regelmatig controleren.
Andere symptomen kunnen verband houden met gehoorverlies en andere aandoeningen. Bespreek dit met het medisch team van uw kind om te achterhalen welke symptomen precies van belang zijn.
Wat veroorzaakt de ziekte van Norrie?
De ziekte van Norris wordt veroorzaakt door een genetische mutatie . Het specifieke gen dat hierbij een rol speelt, is het NDP-gen. Dit NDP-gen geeft ons lichaam de opdracht om een eiwit aan te maken dat Norrin heet. Dit Norrin-eiwit is erg belangrijk voor celcommunicatie en celspecialisatie. Norrin helpt met name bij de goede ontwikkeling van ons netvlies. Het speelt ook een rol bij de vorming van bloedvaten die het netvlies en delen van het oor van bloed voorzien (angiogenese).
Wanneer er een mutatie in het `NDP`-gen optreedt, functioneert het Norrin-eiwit niet goed. Dergelijke genetische mutaties kunnen verschillende erfelijke oogziekten veroorzaken. De ziekte van Norrin is de ernstigste daarvan.
Hoe wordt de ziekte van Norrie overgeërfd?
Dit gemodificeerde `NDP`-gen bevindt zich op het X-chromosoom . Zoals u weet, zijn X en Y de twee geslachtschromosomen. Er bestaan verschillende overervingspatronen van ziekten. De ziekte van Norrie wordt overgeërfd volgens een X-gebonden recessief patroon .
Deze erfelijke aandoeningen treffen meestal jongens. Meisjes worden er zeer zelden door getroffen. Dit komt doordat jongens slechts één X-chromosoom hebben. Daarom kunnen ze één gemuteerd gen erven dat de ziekte veroorzaakt.
Als een moeder draagster is van dit gemuteerde gen (wat betekent dat ze dit gen op een van haar twee X-chromosomen heeft, maar geen symptomen vertoont omdat alles goed functioneert dankzij het gezonde gen op het andere X-chromosoom), is er 50% kans dat een eventuele zoon die ze baart de ziekte van Norrie erft. Een zoon erft deze ziekte niet van zijn vader.
Hoe wordt de ziekte van Norrie gediagnosticeerd?
Een oogarts stelt de diagnose ziekte van Norwich als volgt vast:
- Door een volledig oogonderzoek en lichamelijk onderzoek uit te voeren.
- Door de medische familiegeschiedenis van uw baby te kennen.
- Door een genetische test aan te vragen.
Oogartsen moeten de ziekte van Nori onderscheiden van en diagnosticeren, en deze diagnosticeren ten opzichte van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals:
- `Retinoblastoom` (een kwaadaardige tumor die zich in het netvlies ontwikkelt)
- `Retinopathie van prematuriteit` (onjuiste ontwikkeling van de bloedvaten die het netvlies van bloed voorzien bij premature baby's)
- "Aanhoudende foetale bloedvaten"
- 'Coats-ziekte'
Er bestaan andere, mildere, niet-X-gebonden vitreoretinopathieën (familiale exsudatieve vitreoretinopathieën) die verwant zijn aan de ziekte van Norrie.
Soms kan de ziekte tijdens de zwangerschap worden opgespoord door middel van een test zoals een vruchtwaterpunctie. Dit is het geval als iemand in de familie de ziekte van Norrie heeft gehad, of als bekend is dat de moeder draagster is van de NDP-genmutatie.
Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van Norrie?
Baby's met de ziekte van Norrie hebben een behandeling nodig die is afgestemd op hun individuele behoeften. Behandelingsopties kunnen onder meer zijn:
- Operaties: Operaties worden uitgevoerd om specifieke aandoeningen, zoals staar, te behandelen. Deze kunnen helpen voorkomen dat de ogen van de baby kleiner worden en de pijn verminderen. Het zicht kan echter niet worden hersteld. Zelden worden baby's geboren met een losgeraakt netvlies en kunnen ze nog wel wat licht zien. In zulke gevallen kan een operatie helpen om dat vermogen te behouden.
- Hoorapparaten: Deze helpen kinderen, jongeren en ouderen om geluiden beter te horen. Ze zijn erg belangrijk voor mensen met gehoorverlies om contact te kunnen maken met de wereld om hen heen.
- Cochleair implantaat: Dit helpt je om woorden en andere geluiden duidelijk te horen.
Naarmate uw baby groeit, heeft hij of zij voortdurende zorg en toezicht nodig. Hiervoor is een team van verschillende specialisten nodig:
- Kinderartsen
- Genetici
- Oogartsen
- Audiologen
- Logopedisten
Uw kind kan mogelijk ook baat hebben bij ondersteunende diensten op het gebied van onderwijs. Het is belangrijk om met de schoolleiding van uw kind te overleggen welke middelen beschikbaar zijn.
Wat is de toekomst voor mensen met de ziekte van Norrie?
De meeste mensen met de ziekte van Norris worden binnen de eerste twaalf maanden van hun leven volledig blind (kunnen geen licht meer zien). Ongeveer één op de vijf mensen kan na hun derde levensjaar nog enig licht zien.
De toekomst van uw kind hangt af van vele factoren, waaronder welke symptomen van de ziekte uw kind ervaart en hoe ernstig deze zijn. Het medisch team van uw kind is de beste bron van informatie over de gevolgen van de ziekte van Norwich voor uw kind en hoe u uw kind kunt helpen zich beter te voelen.
Kan norovirus worden voorkomen?
Norovirus is niet te voorkomen. Als iemand in uw familie norovirus of andere aangeboren oogziekten heeft, is het verstandig om genetisch advies in te winnen voordat u zwanger wordt. Een genetisch adviseur kan genetisch onderzoek aanbevelen om te achterhalen of u drager bent van de NDP-genmutatie. Deze mutatie kan ervoor zorgen dat uw kind verschillende erfelijke oogziekten krijgt, waaronder norovirus.
Hoe zorg ik voor mijn kind?
Het medisch team van uw kind zal u vertellen hoe u uw kind thuis het beste kunt verzorgen. De behoeften van elk kind verschillen, afhankelijk van de leeftijd en de symptomen. Hieronder vindt u enkele algemene tips die uw kind kunnen helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken.
Neem uw kind zeker mee naar doktersafspraken.
Uw kind zal diverse afspraken hebben met verschillende specialisten. Deze afspraken zijn essentieel om ervoor te zorgen dat uw kind zorg krijgt die is afgestemd op zijn of haar individuele behoeften.
- Jaarlijkse oogcontrole: Zelfs als uw kind volledig blind is, is het belangrijk om één keer per jaar een oogarts te bezoeken. Zo kan worden vastgesteld of er problemen zijn die oogpijn veroorzaken en kan er indien nodig een behandeling worden voorgesteld.
- Gehooronderzoek om de 6 tot 12 maanden: Door het gehoor van uw kind regelmatig te controleren, kunt u indien nodig een behandeling krijgen. Een audioloog kan gehoorverlies opsporen voordat er symptomen optreden.
- Ontmoetingen die bijdragen aan andere ontwikkelingsgebieden: Het kind heeft mogelijk gesprekken nodig met bijvoorbeeld logopedisten, maatschappelijk werkers en psychologen.
- Afspraken met de kinderarts: U moet regelmatig een kinderarts bezoeken om de algehele gezondheid van uw kind te laten controleren.
Belangrijk: Het is heel belangrijk dat alle artsen van uw kind samenwerken en informatie delen.
Help het kind bij het dagelijks leven.
De ziekte van Norwich kan het dagelijks leven van een kind voor veel uitdagingen stellen.
- Slaap en waak op regelmatige tijden: Kinderen met coeliakie kunnen moeite hebben met een goede nachtrust. Hierdoor kunnen ze zich overdag moe en prikkelbaar voelen en zich moeilijk concentreren op schoolwerk. Als uw kind slaapproblemen heeft, overleg dan met uw kinderarts over mogelijke oplossingen.
- Socialisatie: Naarmate het gehoorverlies van uw kind verergert, kan het lastig worden om met andere kinderen te spelen en met de wereld om te gaan. Dit is vooral merkbaar op jonge leeftijd. Het kind kan zich geïsoleerd voelen en depressieve gevoelens vertonen. U kunt uw kind helpen door sociale activiteiten te plannen in rustige omgevingen met zo min mogelijk achtergrondgeluid.
- Verzorging van hoortoestellen: Deze vormen een belangrijk onderdeel van de behandeling. Kinderen kunnen ze echter kwijtraken of kapotmaken. Het verzorgen van gespecialiseerde medische apparatuur is voor geen enkel kind gemakkelijk. Gehoorverlies kan deze uitdaging vergroten. Leer uw kind zoveel mogelijk hoe hij of zij goed voor de hoortoestellen moet zorgen en zeg het dat hij of zij u meteen moet waarschuwen als er iets gebeurt.
Zorg ook goed voor jezelf.
Je kind heeft je nodig, dus het is belangrijk dat je goed voor jezelf zorgt. Het is normaal dat ouders en verzorgers zich overweldigd en uitgeput voelen. Hoewel er geen gemakkelijke oplossing voor is, is erkennen hoe je je voelt de eerste stap naar het vinden van oplossingen.
- Bespreek met uw arts hoe u zich voelt.
- Sluit je aan bij een steungroep. Zo kom je in contact met ouders die in een vergelijkbare situatie zitten.
- Vraag om hulp. Aarzel niet om hulp te vragen aan familie, vrienden en buren.
Andere namen voor de ziekte van Norwich
Andere benamingen voor deze aandoening zijn:
- `Anderson-Warburg-syndroom`
- `Whitnall-Norman-syndroom`
- "Aangeboren progressieve oculo-akoestisch-cerebrale degeneratie"
- `Oligophrenia microphthalmos`
- Aangeboren pseudoglioom
Tot slot, wat u moet onthouden
De ziekte van Norris is een complexe aandoening die bij iedereen een beetje anders verloopt. Dat betekent dat het lastig kan zijn om precies te weten wat je kunt verwachten als bij je kind de diagnose wordt gesteld. Het samenstellen van een medisch team dat je kind ondersteunt, kan je helpen een stap vooruit te zetten. Stel vragen om de informatie te krijgen die je nodig hebt en aarzel niet om je zorgen te uiten. Je bent niet alleen.
Norrie -ziekte, genetische oogziekte, kindervisie, blindheid, gehoorstoornis, ontwikkelingsachterstand, genetische counseling
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe