Bent u bekend met deze zeldzame vorm van kanker? Laten we het hebben over NUT-carcinoom.

Heb je ooit gehoord van NUT-carcinoom? Waarschijnlijk niet. Het is namelijk een zeldzame, zeer zeldzame en snelgroeiende vorm van kanker. Maar het is wel heel belangrijk om erover te weten, want deze aandoening kan bij iedereen ontstaan. Daarom gaan we er vandaag wat dieper op in, alsof we met een vriend praten.

Wat is NUT-carcinoom?

Simpel gezegd is NUT-carcinoom een ​​zeer snelgroeiende, agressieve vorm van kanker . Het wordt beschouwd als de meest agressieve van de plaveiselcelcarcinomen. Misschien vraag je je af wat plaveiselcellen zijn. Dit zijn cellen die in onze huid voorkomen. Bovendien zijn sommige interne organen van ons lichaam ook bedekt met deze cellen.

Dit NUT-carcinoom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in onze genen. Om precies te zijn, het wordt veroorzaakt door een defect in een gen genaamd `NUTm1`. Deze genen geven onze cellen instructies over hoe ze moeten functioneren. Dus, wanneer er een fout in deze instructies zit, oftewel een `mutatie`, beginnen zelfs gezonde cellen te veranderen in `kankercellen`. Vervolgens verzamelen deze kankercellen zich en vormen ze `tumoren`.

Meestal ontwikkelen deze NUT-carcinomen zich in het midden van ons lichaam, ofwel langs de middellijn . Daarom werden ze vroeger NUT-midlinecarcinomen genoemd. Deze tumoren kunnen echter ook op andere plaatsen in het lichaam ontstaan.

Waar kunnen deze kankertumoren zich ontwikkelen?

Mensen bij wie NUT-carcinoom is vastgesteld, hebben tumoren op de volgende plaatsen in hun lichaam:

• Het hoofd, met name de bijholten (dit komt het meest voor).
• In de nek (dit zie je ook vaak)
• In de longen (dit komt ook vaak voor)
• In het middelste deel van de borstkas, de ruimte waar het hart en de longen zich bevinden (het mediastinum) (dit komt ook vaak voor).
• Alvleesklier
• Nieren
• Bijnieren
• Maag
• Blaas
• In de botten (`Bones`)

Deze vorm van kanker, NUT-carcinoom genaamd , kan zeer snel groeien en zich verspreiden, zelfs na behandeling . Dat is het gevaarlijkste eraan.

Hoe zeldzaam is NUT-carcinoom?

Dit wordt eigenlijk beschouwd als een zeer zeldzame vorm van kanker . Er zijn echter mogelijk meer patiënten dan we denken. Het internationale NUT Midline Carcinoma Registry meldt slechts 20 nieuwe gevallen per jaar.

Een van de redenen voor dit lage aantal is de moeilijkheid om deze ziekte te diagnosticeren. Wetenschappers ontdekten het belangrijkste kenmerk van deze kanker, de mutatie in het NUTm1-gen, pas in 2004. Daarom beschikken niet alle ziekenhuizen over de benodigde testmaterialen om dit gen op te sporen.

Zie het als de ontdekking van een nieuwe ziekte. Het duurt even voordat de juiste tests overal beschikbaar zijn.

Bovendien wordt NUT-carcinoom gemakkelijk verward met andere veelvoorkomende kankersoorten. Het is alleen mogelijk om nauwkeurig vast te stellen of een kanker NUT-carcinoom is als de genmutatie `NUTm1` wordt geïdentificeerd. Sommige mensen met de diagnose hoofd-halskanker, longkanker en sommige andere kankersoorten kunnen deze genmutatie daadwerkelijk hebben.

Maar nu, doordat de bewustwording van dit type kanker is toegenomen en doordat de technologie om deze genetische mutatie op te sporen is verbeterd, is het voor kankerspecialisten gemakkelijker geworden om NUT-carcinoom te diagnosticeren dan voorheen.

Wie krijgt NUT-carcinoom?

Deze vorm van kanker wordt het vaakst vastgesteld bij jonge mensen . De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, ligt rond de 24 jaar. Dit betekent dat ongeveer de helft van de gediagnosticeerde patiënten jonger is dan 24 jaar en de andere helft ouder.

Deze vorm van kanker kan echter bij iedereen ontstaan . Het is aangetroffen bij pasgeboren baby's en bij mensen van in de tachtig. Het is dus niet mogelijk om te denken dat het niet zal voorkomen, alleen al op basis van leeftijd.

Wat zijn de symptomen van NUT-carcinoom?

Vaak vertoont deze vorm van kanker in de beginfase geen symptomen . Symptomen verschijnen pas wanneer de kanker wat is gegroeid en het omliggende weefsel begint aan te tasten. Op dat moment kunt u zich vaak moe en onwel voelen.

Omdat tumoren zich vaak in de neusbijholten en longen ontwikkelen, houden de meest gemelde symptomen daarmee verband.

Veelvoorkomende symptomen:

• Extreme vermoeidheid (`Vermoeidheid`)
• Onverklaarbaar gewichtsverlies
• Een pijnlijke massa

Symptomen van een sinuscyste:

• Sinusdruk, -beklemming of -pijn
• Regelmatige neusbloedingen
• Verstopte neus of neusverstopping
• Je reukvermogen verliezen

Symptomen van een longtumor:

• Kortademigheid of moeite met ademhalen
• Chronische hoest (een aanhoudende hoest die niet verdwijnt)

Wees niet bang voor NUT-carcinoom alleen omdat u deze symptomen heeft. Maar als deze symptomen aanhouden,Het is absoluut belangrijk om een ​​arts te raadplegen en advies in te winnen.

Wat veroorzaakt NUT-carcinoom?

Deze vorm van kanker wordt veroorzaakt door de combinatie van twee verschillende genen, waardoor een vreemd hybride gen ontstaat (een 'hybride gen' of 'fusiegen'). Bij elke patiënt met NUT-carcinoom is het gen 'NUTm1' gecombineerd met een ander gen waarmee het normaal gesproken niet gecombineerd zou moeten worden. Het gen 'NUTm1' veroorzaakt op zichzelf geen kanker, maar dit nieuw gevormde hybride gen zorgt ervoor dat kankercellen gaan groeien.

Bij ongeveer 75% van de mensen met NUT-carcinoom is het gen `NUTm1` gecombineerd met het gen `BRD4`. Bij nog eens ongeveer 15% is het gen `NUTm1` gecombineerd met het gen `BRD3`. Heel zelden kan het gecombineerd zijn met andere genen.

Wetenschappers weten nog steeds niet zeker wat deze genetische mutaties veroorzaakt. Maar één ding is duidelijk: ze zijn niet erfelijk. Ook gangbare risicofactoren voor kanker, zoals roken en blootstelling aan kankerverwekkende stoffen, lijken er geen rol in te spelen. Meer onderzoek is nodig om te begrijpen welke factoren deze genetische veranderingen beïnvloeden.

Hoe wordt NUT-carcinoom gediagnosticeerd?

Artsen diagnosticeren deze ziekte door middel van een biopsie. Hierbij wordt een klein stukje weefsel uit de tumor genomen met een speciale holle naald. Dit stukje weefsel wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd om te worden onderzocht op kankercellen.

Uw arts zal ook speciale beeldvormingsprocedures gebruiken om de tumor in uw lichaam te bekijken en het stadium ervan te bepalen. Kankerstadiëring is het proces waarbij wordt vastgesteld hoe ernstig de kanker is, op basis van de grootte van de tumor, de locatie ervan en of deze zich heeft verspreid (uitgezaaid) vanuit de primaire tumor naar andere delen van het lichaam. Kankeruitzaaiing treedt op wanneer kankercellen loskomen van de oorspronkelijke tumor, via het lymfevocht of de bloedbaan reizen en nieuwe tumoren vormen in verre organen of weefsels.

Een CT-scan en een MRI-scan kunnen laten zien waar de tumor zich in het lichaam bevindt. Een PET-scan kan aantonen of de kanker zich heeft verspreid.

Welke tests worden uitgevoerd om deze ziekte vast te stellen?

In het laboratorium wordt een speciale test uitgevoerd, genaamd immunohistochemie, om de aanwezigheid van het NUTm1-gen in het biopt te detecteren. Als het NUTm1-gen in het monster aanwezig is (positief), wordt de diagnose NUT-carcinoom gesteld.

Andere tests die kunnen worden uitgevoerd om dit gen te identificeren, zijn de fluorescentie-in-situ-hybridisatietest (FISH) of andere speciale genetische tests.

Hoe wordt NUT-carcinoom behandeld?

Je kunt de tumor verwijderen.Een operatie en bestralingstherapie kunnen nodig zijn. Als de kanker zich buiten de tumor heeft verspreid, kan chemotherapie worden gegeven. Vaak worden een of meer van deze behandelingen gecombineerd.

Het behandelen van NUT-carcinoom is echter zeer uitdagend. Vaak begint de kanker, zelfs als de behandeling voorkomt dat deze verergert, na verloop van tijd weer te groeien en zich te verspreiden.

Het allerbelangrijkste in tijden als deze is om sterk te blijven. We moeten luisteren naar wat de artsen zeggen en dit samen met hen doorstaan.

Als bij u NUT-carcinoom is vastgesteld, kan deelname aan een klinische studie de beste behandelingsoptie zijn . Klinische studies zijn onderzoeken waarin nieuwe behandelingen of behandelingsmethoden worden getest. Wetenschappers doen momenteel onderzoek naar doelgerichte therapie voor NUT-carcinoom. Doelgerichte therapie is een behandeling die zich richt op de genetische mutatie die ervoor zorgt dat een gezonde cel kankerachtig wordt.

Een van de doelgerichte therapieën voor NUT-carcinoom zijn BET-remmers . Deze geneesmiddelen richten zich op twee genen, BRD4 en BRD3, die vaak geassocieerd worden met het NUTm1-gen. Deze remmers, in combinatie met het NUTm1-gen, remmen de groei van kankercellen.

Kan NUT-carcinoom genezen worden?

Helaas bestaat er geen genezing voor NUT-carcinoom. Het is een zeer snelgroeiende vorm van kanker die zich snel naar andere delen van het lichaam verspreidt. Gemiddeld leven mensen die behandeld worden ongeveer 10 maanden na de diagnose. Twee tot drie op de tien mensen met de diagnose NUT-carcinoom leven twee jaar.

Maar, zoals bij elke vorm van kanker, hangt uw prognose, oftewel hoe goed u op de behandeling zult reageren, af van vele factoren. De locatie van de tumor, of deze volledig kan worden verwijderd door middel van een operatie of bestraling, en sommige studies hebben aangetoond dat ook andere genen die gekoppeld zijn aan het NUTm1-gen een rol spelen.

Uw arts zal de behandeldoelen toelichten op basis van uw diagnose.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Het is belangrijk om je in deze tijd te omringen met mensen die je vertrouwt en die je steunen. Maak gebruik van alle beschikbare hulpmiddelen om je te helpen bij het omgaan met de uitdagingen die deze diagnose met zich meebrengt.

Palliatieve zorg van uw artsKom meer te weten over de beschikbare diensten. Professionals in de palliatieve zorg kunnen u helpen omgaan met de nieuwe uitdagingen die deze diagnose met zich meebrengt. Ze kunnen u ondersteunen bij het omgaan met de bijwerkingen van chemotherapie en bestraling, en u helpen de dagelijkse verantwoordelijkheden die kanker met zich meebrengt het hoofd te bieden.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Aarzel nooit om hulp en steun te vragen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Er zijn veel dingen die je in zo'n situatie aan je arts zou kunnen vragen. Hier zijn een paar voorbeelden:

• Is de kanker uitgezaaid?
• Moet ik voor de behandeling naar een specialist of een specifiek ziekenhuis?
• Welke behandeling raadt u aan?
• Wat zijn de voordelen en mogelijke risico's van de behandeling?
• Wat zijn de doelen van de behandeling?
• Kunt u mij helpen bij het verkrijgen van andere ondersteunende diensten, waaronder palliatieve zorg?

De behandeling van NUT-carcinoom kan vaak intensief zijn. Met frequente afspraken bij de oncoloog en de stress van het dagelijks leven kan het moeilijk zijn om met een kankerdiagnose om te gaan. Medische voorzieningen zoals palliatieve zorg kunnen helpen. En contact met uw dierbaren kan een grote bron van steun zijn. Vanaf het moment dat u de diagnose krijgt, is het essentieel om openlijk met uw oncologisch team te praten om de beste zorgopties voor de toekomst te bespreken. Iedereen beleeft kanker anders. Uw medisch team is er om u door deze moeilijke tijd heen te begeleiden.

Belangrijke punten om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten die je moet onthouden van wat we hebben besproken even samenvatten:

• NUT-carcinoom is een zeldzame, maar zeer snelgroeiende en agressieve vorm van kanker.
• Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen ``NUTm1``. Dit is niet erfelijk.
• Symptomen verschijnen vaak pas nadat de kanker al wat verder gevorderd is. Negeer ze niet en raadpleeg een arts als u aanhoudende, ongebruikelijke symptomen heeft.
• Voor de diagnose zijn een biopsie en speciale genetische tests nodig.
• De behandeling is lastig, maar er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelmethoden. Klinische studies zouden een goede optie kunnen zijn.
• Palliatieve zorg en de steun van uw naasten zijn erg belangrijk tijdens dit traject.
• Bespreek alles openlijk met je medisch team.

Ik hoop dat deze informatie nuttig voor u is. Kennis van deze ziekte zal u helpen de juiste beslissingen te nemen wanneer het zover is.

NUT Carcinoom, kanker, genetische mutaties, zeldzame kankers, plaveiselcelcarcinoom, kankersymptomen, kankerbehandeling