Is dit een verhoging van het ammoniakgehalte in je lichaam? Laten we meer te weten komen over OTC-tekort!

Je hebt vast wel eens gehoord dat een tekort aan bepaalde stoffen in ons lichaam tot grote problemen kan leiden. Dat is precies waar het bij dit OTC-tekort om draait. Stel je voor wat er zou gebeuren als je lever een tekort zou hebben aan een enzym dat nodig is om goed te functioneren? Hoewel dit een ernstig probleem is, zijn er goede behandelingen. Laten we dit eens nader bekijken.

Wat is precies dit tekort aan vrij verkrijgbare medicijnen?

Simpel gezegd betekent een OTC-tekort dat uw lever niet in staat is om een ​​enzym genaamd ornithine transcarbamylase (OTC) goed aan te maken. Dit OTC-enzym is erg belangrijk omdat het helpt bij het verwijderen van een giftige stof genaamd ammoniak uit ons bloed. Wanneer de hoeveelheid van dit enzym laag is, begint ammoniak zich in het lichaam op te hopen. Dit is in feite een stoornis in de ureumcyclus .

Laten we eens kijken hoe dit in zijn werk gaat. Wanneer we eiwitten eten, breken de bacteriën in onze darmen de eiwitten af ​​en produceren daarbij ammoniak als afvalproduct. Onze lever zet deze ammoniak vervolgens om in ureum via de ureumcyclus. Daarvoor dient het OTC-enzym. Onze nieren filteren dit ureum vervolgens uit het bloed en scheiden het uit als urine. Begrijpt u het? Dus als het OTC-enzym wegvalt, raakt dit hele proces in de war.

Wat zijn de belangrijkste vormen van deze aandoening?

OTC-tekort wordt hoofdzakelijk in drie typen verdeeld, afhankelijk van de tijd die het duurt voordat de symptomen zich voordoen:

• Neonatale vorm: Dit is de ernstigste vorm. De symptomen verschijnen binnen de eerste 30 dagen na de geboorte. Deze baby's hebben onmiddellijke behandeling nodig.
• Intermediaire vorm: Deze vorm treft meestal kinderen van één maand tot ongeveer 16 jaar oud.
• Late-onset type: Deze vorm kan na het 16e levensjaar optreden, soms zelfs pas op 60-jarige leeftijd. Dit is de minst ernstige van de twee andere typen.

Wie loopt een groter risico op het ontwikkelen van een OTC-tekort?

OTC-deficiëntie is eigenlijk een zeer zeldzame ziekte . Het is echter de meest voorkomende stoornis in de ureumcyclus. Volgens onderzoekers treft het wereldwijd één op de 14.000 tot één op de 80.000 mensen. Bovendien komt deze aandoening vaker voor en is deze ernstiger bij jongens .

Wat zijn de symptomen van een tekort aan OTC?

De symptomen van deze ziekte variëren afhankelijk van het moment van aanvang. Bij pasgeborenen zijn de symptomen het ernstigst. Deze symptomen treden het vaakst op na het eten van eiwitrijk voedsel.

Symptomen bij pasgeboren baby's

Als een baby deze aandoening heeft, kunt u de volgende symptomen zien:

• Ze weigeren te eten of te drinken, en ze drinken geen melk.
• Regelmatig overgeven.
• Erg angstig, huilt voortdurend.
• Altijd een slaperig en lusteloos gevoel hebben ('Lethargie').
• Er kunnen epileptische aanvallen optreden.
• Een levenloos lichaam, als een stuk stof (`Hypotonia`).
• De lever kan opzwellen en vergroot raken (hepatomegalie).

Stel je voor hoe bang een moeder zou zijn als zoiets met een pasgeboren baby zou gebeuren. Daarom is het zo belangrijk om deze symptomen te herkennen.

Symptomen bij kinderen van één maand tot 16 jaar.

Kinderen ouder dan één maand en jonger dan 16 jaar kunnen ook de bovengenoemde symptomen ervaren. Daarnaast kunt u ook de volgende symptomen waarnemen:

• Verwarring, een toestand van mentale verwarring.
• Delirium, zoals hallucinaties.
• Verlies van evenwicht en onvermogen om goed te lopen ('ataxie').

Symptomen bij volwassenen

Als deze aandoening zich bij een volwassene voordoet, kunnen er naast de eerder genoemde symptomen bij jonge kinderen ook andere symptomen optreden:

• Misselijkheid.
• Hoofdpijn zoals migraine.
• Moeite met spreken, onduidelijke spraak (dysartrie).
• Hallucinaties zijn het zien of horen van dingen die er niet zijn.
• Wazig zien of andere visuele stoornissen.

Waarom komt dit tekort aan vrij verkrijgbare medicijnen voor? Wat zijn de oorzaken?

OTC-deficiëntie is een genetische aandoening . Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door veranderingen in ons DNA. Onderzoekers hebben tot nu toe ongeveer 400 DNA-veranderingen geïdentificeerd die deze ziekte kunnen veroorzaken. In sommige gevallen (ongeveer 20 procent van de gevallen) kan het echter ook worden veroorzaakt door een DNA-verandering die niet door tests kan worden opgespoord.

Er zijn twee belangrijke manieren waarop deze DNA-veranderingen kunnen optreden:

• Erfelijk: Een baby kan deze DNA-mutatie van zijn moeder erven. In dat geval krijgt een jongen de ziekte. Als een meisje draagster is, zal zij de ziekte krijgen. Dit verschilt per land, maar ligt meestal tussen de 36% en 80% van de gevallen.
• Niet-erfelijk (de novo) type: In dit geval erft de baby de DNA-verandering niet. Dit betekent dat de verandering willekeurig is ontstaan ​​tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder van de moeder.

Erfelijke OTC-deficiëntie is een X-gebonden aandoening . Dit betekent dat alleen vrouwen draagsters zijn en de volledige ziekte niet ontwikkelen. Ze kunnen echter wel symptomen krijgen. Onderzoek heeft aangetoond dat tussen de 10% en 20% van de vrouwelijke draagsters op een bepaald moment in hun leven symptomen zullen ontwikkelen.

Welke complicaties kunnen optreden als gevolg van een tekort aan OTC?

Een tekort aan OTC kan leiden tot een verhoogd ammoniakgehalte in het bloed. Dit hoge ammoniakgehalte (hyperammoniëmie) is giftig voor de hersenen en kan metabole encefalopathie veroorzaken.Als dit ernstig wordt of lang aanhoudt, kunnen er ernstige complicaties optreden, zoals:

• Intellectuele beperking en ontwikkelingsachterstand.
• Neurologische aandoeningen zoals hersenverlamming.
• In een coma raken betekent het bewustzijn verliezen.
• Helaas kan zelfs de dood intreden.

Deze complicaties komen het meest voor en zijn ernstiger bij pasgeborenen met een OTC-tekort.

Een tekort aan OTC-vitamines kan zeer gevaarlijk zijn tijdens de zwangerschap. Het is echter mogelijk om de aandoening tijdens de zwangerschap onder controle te houden en een gezonde baby te krijgen. Als u een OTC-tekort heeft, of als iemand in uw familie een voorgeschiedenis van deze aandoening heeft, is het raadzaam om met uw gynaecoloog te praten. Zij kunnen dan samenwerken met de artsen die uw OTC-tekort behandelen om de zorg die u nodig heeft te coördineren.

Hoe kunnen artsen een tekort aan zelfzorgmedicatie opsporen (diagnosticeren)?

OTC-deficiëntie wordt voornamelijk vastgesteld door middel van laboratoriumonderzoek, met name bloed- en urineonderzoek. In veel gevallen kan het vóór de geboorte van een baby worden opgespoord door middel van DNA-onderzoek. Hoewel OTC-deficiëntie een genetische aandoening is, kunnen deze tests mogelijk niet alle DNA-veranderingen detecteren die de aandoening kunnen veroorzaken. Dit komt doordat er een grote verscheidenheid aan DNA-veranderingen bestaat die de aandoening kunnen veroorzaken.

Afhankelijk van de wet- en regelgeving in het land waar u woont, kan er een systeem bestaan ​​om elke pasgeborene te testen op OTC-tekort. In dergelijke landen is de kans groter dat de aandoening in een vroeg stadium wordt ontdekt.

Op plaatsen waar dergelijke standaard testmethoden niet beschikbaar zijn, kan het echter zelfs voor ervaren artsen moeilijk zijn om de aandoening na de geboorte van de baby vast te stellen. Dit komt doordat de symptomen in de beginfase erg vaag zijn en op die van andere ziekten kunnen lijken. In de ernstigste gevallen kan ammoniakvergiftiging hersenschade veroorzaken voordat artsen de aandoening zelfs maar vaststellen.

Welke behandelingen zijn er voor een tekort aan zelfzorgmedicatie?

Het goede nieuws is dat er goede behandelingen zijn voor OTC-tekort. Er zijn een paar belangrijke punten om in gedachten te houden bij de behandeling hiervan:

• Het verlagen van het ammoniakgehalte in het bloed: In een noodgeval kan dialyse snel ammoniak uit het bloed verwijderen.
• Alternatieve therapieën: Er bestaan ​​medicijnen die stikstof binden. Deze werken door stikstof te binden, het op andere manieren te verwerken en de vorming van ammoniak te voorkomen. Voorbeelden hiervan zijn geneesmiddelen zoals natriumfenylacetaat en natriumbenzoaat.
• Voedingsaanpassingen: Het verminderen en beheersen van de eiwitinname is belangrijk om de ammoniakspiegel in het bloed op een veilig niveau te houden.Om dit te doen, moet je prioriteit geven aan het verkrijgen van calorieën uit koolhydraten (`carbs`) en vetten (`fats`).
• Supplementatie: Essentiële aminozuren die niet uit eiwitten kunnen worden verkregen, moeten als supplementen worden ingenomen.
• Het ammoniakgehalte in het bloed controleren: Regelmatige bloedtesten kunnen helpen om het ammoniakgehalte in het bloed op te sporen voordat het gevaarlijk hoog wordt.

Als het OTC-tekort vóór de geboorte van de baby wordt vastgesteld, kan de behandeling mogelijk al in de baarmoedertijd worden gestart. Door de moeder deze alternatieve geneesmiddelen kort voor de geboorte toe te dienen, kan het ammoniakgehalte van de baby na de geboorte op een veilig niveau blijven.

Kan een tekort aan zelfzorgmedicatie volledig worden genezen?

Ja, er is een manier om OTC-tekort te genezen. Dat is een levertransplantatie . Hierbij wordt uw zieke lever verwijderd en vervangen door een gezonde lever. Die gezonde lever kan het OTC-enzym aanmaken. Na de levertransplantatie kunt u een normaal, voedzaam dieet volgen en hoeft u geen medicijnen meer te gebruiken om uw ammoniakgehalte te verlagen.

Levertransplantaties komen helaas niet vaak voor bij deze ziekte, om verschillende redenen. Bovendien moeten mensen die een levertransplantatie hebben ondergaan, de rest van hun leven immunosuppressiva slikken om afstoting van het getransplanteerde orgaan te voorkomen. Uw arts kan u meer vertellen over levertransplantaties en de mogelijke gevolgen voor u.

Er wordt momenteel ook onderzoek gedaan naar gentherapie voor OTC-deficiëntie. Deze behandeling zou in de toekomst een alternatief kunnen zijn voor levertransplantatie bij deze aandoening.

Wat kun je verwachten als je leeft met een tekort aan zelfzorgmedicatie?

Wat je kunt verwachten bij een eiwittekort (OTC-tekort) hangt af van de ernst van de aandoening. Hoe ernstiger de aandoening, hoe minder eiwitten je veilig kunt consumeren. Veel mensen met een eiwittekort geven de voorkeur aan een vegetarisch dieet, zelfs voordat de diagnose is gesteld, omdat dit voor hen gemakkelijker is. Je arts zal je adviseren over hoeveel eiwitten je kunt consumeren en hoe je dit in de gaten kunt houden.

Over het algemeen kan een ammoniaktekort een aanzienlijke impact hebben op je leven. Verhoogde ammoniakspiegels in het bloed kunnen het risico op complicaties zoals een verstandelijke beperking vergroten. Daarom is het zo belangrijk om de ammoniakspiegel laag te houden.

Met regelmatige controle, behandeling en een eiwitarm dieet is ammoniakdeficiëntie echter grotendeels beheersbaar . Het is belangrijk om uw bloedammoniakspiegel regelmatig te controleren om te voorkomen dat deze te hoog wordt. Als uw bloedammoniakspiegel verhoogd is, kan behandeling helpen om deze te verlagen.

Hoe lang duurt een tekort aan zelfzorgmedicatie?

OTC-deficiëntie is een aangeboren aandoening , wat betekent dat je ermee geboren wordt en het een leven lang aanhoudt. Een levertransplantatie is de enige beschikbare remedie.

Wat is de toekomst voor iemand met een tekort aan vrij verkrijgbare geneesmiddelen?

De prognose voor iemand met een OTC-tekort hangt grotendeels af van het moment waarop de eerste symptomen zich voordoen. Onderzoek uit 2020 suggereert dat patiënten die zich op middelbare leeftijd of ouder melden, een betere prognose hebben. Hun sterftecijfer varieert van 8% tot 13%.

Pasgeborenen zijn meestal de meest ernstige gevallen en het sterftecijfer is dan ook hoog. Dat sterftecijfer is echter nu veel lager dan in voorgaande jaren. Een onderzoek van 30 jaar, uitgevoerd van 1971 tot 2011, wees uit dat het sterftecijfer onder pasgeborenen 74% bedroeg. Een daaropvolgend onderzoek, uitgevoerd van 2001 tot 2013, toonde echter aan dat het sterftecijfer was gedaald tot 43%. Dit illustreert hoe groot de vooruitgang in de medische wetenschap is geweest.

Is er een manier om een ​​tekort aan zelfzorgmedicatie te voorkomen?

Er bestaat geen manier om OTC-deficiëntie te voorkomen. Wel kunt u zich laten adviseren over genetische aanleg voordat u kinderen krijgt. Hoewel dit de ziekte niet kan voorkomen, kan het u wel inzicht geven in de kans dat uw kinderen de aandoening erven.

Hoe laat moet je naar het ziekenhuis?

Als u of uw kind symptomen van een te hoog ammoniakgehalte in het bloed vertoont, moet u onmiddellijk naar een ziekenhuis of de spoedeisende hulp gaan . Hoe langer het ammoniakgehalte in het bloed hoog blijft, hoe groter het risico op blijvende hersenschade. Het is dus niet verstandig om te wachten.

Welke belangrijke vragen moet je aan je arts stellen?

Als je naar de dokter gaat, is het een goed idee om een ​​aantal vragen zoals deze te stellen:

• Wordt mijn OTC-tekort veroorzaakt door een reeds bekende genetische mutatie?
• Moeten andere leden van mijn familie ook getest worden op OTC-tekort?
• Wat is de maximale hoeveelheid eiwit die ik per dag mag innemen?
• Welke behandeling heb ik nodig?
• Welke supplementen moet ik nemen?
• Welke symptomen vereisen spoedeisende medische behandeling?

Tot slot nog een paar dingen om in gedachten te houden.

Of deze ziekte nu jou of je kind treft, het is normaal om een ​​scala aan emoties te ervaren wanneer je hoort dat het een levenslange, erfelijke aandoening is. Je kunt angst, onrust en woede voelen. Al deze gevoelens zijn begrijpelijk.

Maar onthoud goed: een tekort aan zelfzorgmedicatie is niet jouw schuld en wordt vaak veroorzaakt door factoren waar je geen controle over hebt.

Hoewel OTC-deficiëntie een ernstige aandoening is, is deze dankzij vooruitgang in de medische wetenschap veel beter behandelbaar dan een paar decennia geleden. Met regelmatige controle en behandeling kan de aandoening grotendeels onder controle worden gehouden. Er zijn ook steeds meer aanwijzingen dat een levertransplantatie de ziekte kan genezen. Als u vragen heeft of onderweg hulp nodig heeft, kunt u altijd terecht bij uw medisch team. Zij staan ​​altijd klaar om u te begeleiden en te ondersteunen.

OTC -tekort, ammoniak, lever, ureumcyclus, genetische ziekten, eiwit, kinderziekten