Heeft uw baby vaak onverklaarbare koorts? Dit kan te wijten zijn aan SAID's (systemische auto-inflammatoire ziekten)!

Heeft uw kleintje constant koorts? Soms heeft hij of zij één of twee keer per maand koorts, maar zeggen de artsen dat er geen infectie is, oftewel geen virus of bacterie in het lichaam. Op zulke momenten is het heel begrijpelijk dat u als ouder veel angst en bezorgdheid voelt. "Waarom overkomt dit mijn kind?" U heeft zich dit waarschijnlijk al duizend keer afgevraagd. Misschien is de oorzaak iets waar u nog nooit van gehoord heeft. Vandaag bespreken we SAID's (Systemische Auto-inflammatoire Ziekten), die moeilijk te begrijpen zijn en frequente koorts kunnen veroorzaken. Vroeger werden deze aandoeningen ook wel 'periodieke koortssyndromen' of 'terugkerende koortssyndromen' genoemd.

Wat zijn deze SAIDs (systemische auto-inflammatoire ziekten)?

Simpel gezegd zijn SAID's een groep ziekten die ontstaan ​​door een storing of een probleem met de aansturing van ons natuurlijke immuunsysteem . Wat er gebeurt, is dat het lichaam, zonder externe oorzaak zoals een virus of bacterie, ontstekingen aanmaakt. Dat is de reden waarom er vaak koorts optreedt.

Nu denk je misschien: "Oh, is dit een van die auto-immuunziekten?" Nee, deze twee zijn iets anders. Bij auto-immuunziekten, zoals reumatoïde artritis of lupus, valt ons adaptieve immuunsysteem per ongeluk onze eigen gezonde cellen aan. Maar bij SAID's ligt het probleem bij het aangeboren immuunsysteem.

SAID's komen veel minder vaak voor dan auto-immuunziekten. Meestal zijn ze erfelijk , wat betekent dat ze worden veroorzaakt door een genetische mutatie of variant.

Deze SAID's beginnen meestal (maar niet altijd) wanneer uw kind een baby of peuter is . Het kind zal op bepaalde momenten aanvallen van de ziekte krijgen. Tijdens deze aanvallen kunnen koorts en andere symptomen optreden. Tussen deze aanvallen door kan het kind echter symptoomvrij zijn. Er is geen genezing voor SAID's, maar er zijn vaak effectieve behandelingen om de symptomen onder controle te houden.

Wat zijn de belangrijkste soorten SAID's?

Onderzoekers hebben zo'n 60 soorten SAID's geïdentificeerd, en er worden er steeds meer ontdekt. ​​Hieronder volgen enkele van de meest voorkomende typen:

• Familiaire mediterrane koorts (FMF): Dit is de meest voorkomende van de genetisch bepaalde, terugkerende koortssyndromen. Het kan pijnlijke zwellingen in de buik, borst en gewrichten van het kind veroorzaken.
• Periodieke koorts, aftose stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Deze aandoening begint meestal bij jonge kinderen, doorgaans vóór hun vierde levensjaar. Bij sommige kinderen kan de aandoening echter na hun tiende levensjaar verdwijnen.
• Tumornecrosefactorreceptor-geassocieerd periodiek koortssyndroom (TRAPS): Dit kan voorkomen van de kindertijd tot de adolescentie, en soms tot in de volwassenheid.
• Mevalonaatkinase-deficiëntie (MKD): Voorheen bekend als hyper-IgD-syndroom, begint deze aandoening meestal voordat het kind één jaar oud is.
• NLRP3-geassocieerde auto-inflammatoire ziekten: Dit werd voorheen Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) genoemd. Binnen deze categorie zijn er nog drie subtypes.
• Ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd (AOSD): Zoals de naam al doet vermoeden, begint deze ziekte op volwassen leeftijd. Het is de volwassen vorm van een aandoening die systemische juveniele idiopathische artritis (JIA) wordt genoemd.
• NOD-2-geassocieerde granulomateuze ziekte (syndroom van Blau): Deze ziekte begint meestal ook vóór de leeftijd van 4 jaar. Ze tast voornamelijk de huid, ogen en gewrichten van het kind aan.

Wat zijn de symptomen van SAIDs?

De symptomen van SAID's beginnen meestal in de vroege kindertijd. Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom is periodieke of episodische koorts . Zoals eerder vermeld, kan het kind zich goed voelen tijdens periodes zonder koorts. Er zijn echter ook andere symptomen die specifiek zijn voor elk type SAID:

• Bij FMF: De buik, borst en gewrichten van het kind kunnen erg pijnlijk en gezwollen raken. Soms kan er huiduitslag op de onderbenen of enkels ontstaan.
• Bij PFAPA zijn keelpijn, mondzweren en gezwollen lymfeklieren in de nek de belangrijkste symptomen.
• Bij TRAPS: Het lichaam kan koud en koortsig worden. Het kind kan spierpijn in de romp en armen hebben. Er kan een pijnlijke rode uitslag verschijnen, die zich van de armen naar de benen en vervolgens naar het lichaam kan verspreiden.
• Bij MKD kunt u griepachtige symptomen ervaren, zoals rillingen, hoofdpijn, buikpijn, verlies van eetlust en andere symptomen.
• Bij NLRP3-ziekten kunnen huiduitslag, hoofdpijn, algehele malaise, gewrichtspijn en oogontsteking (conjunctivitis) voorkomen.
• Bij AOSD komen huiduitslag, gewrichtspijn en spierpijn voor. Sommige mensen kunnen ook last hebben van keelpijn, buikpijn, vermoeidheid en een gevoel van zwakte.
• Bij het Blau-syndroom: De baby kan huidafwijkingen ontwikkelen op de armen, benen of romp. Ook kunnen gewrichtspijn en oogpijn voorkomen.

Stel je voor, Nalini's dochtertje heeft de afgelopen maanden elke maand drie tot vier dagen hoge koorts. Daarnaast krijgt ze ook kleine wondjes in haar mond en bultjes in haar nek. Toen ze het aan een dokter liet zien, zei die dat het PFAPA zou kunnen zijn.

Wat zijn de oorzaken van SAID's?

De meeste SAID's zijn genetische aandoeningen . Dit betekent dat elk van deze syndromen wordt veroorzaakt door een variatie in onze genen. Hieronder staan ​​de meest voorkomende typen SAID's en de genen die ze beïnvloeden:

• FMF: Het gen genaamd `(MEFV)`. Dit gen geeft instructies voor de productie van het eiwit `(pyrin)`.
• PFAPA: Het precieze gen dat dit veroorzaakt, is nog niet geïdentificeerd.
• TRAPS: Het gen genaamd `(TNFRSF1A)`. Hier bevinden zich de instructies voor het aanmaken van het eiwit `(tumor necrosis factor receptor - TNFR)`.
• MKD: Het gen `(MVK)`. Dit geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd `(mevalonzuurkinase)`.
• NLRP3-ziekten: Het gen heet `(NLRP3)`. Dit gen geeft instructies voor het aanmaken van een eiwit genaamd `(cryopyrine)`.
• AOSD: De precieze reden hiervoor is nog onbekend.
• Blau-syndroom: Het gen `(NOD2)`. Dit gen geeft instructies voor de productie van het eiwit `(NOD2)`.

De details van deze genen lijken misschien wat ingewikkeld. Simpel gezegd beïnvloeden deze genen de productie van bepaalde eiwitten die ontstekingen in ons lichaam reguleren. Dat is de reden waarom het lichaam soms zonder aanleiding ontstekingsreacties veroorzaakt.

Wat kan er gebeuren als SAID's niet goed behandeld worden?

Het is erg belangrijk om deze SAID's goed te laten behandelen . Als de ontsteking in het lichaam aanhoudt, kan er namelijk een aandoening ontstaan ​​die amyloïdose heet. Dit betekent dat een bepaald type eiwit zich afzet in de nieren, wat blijvende schade aan de nieren kan veroorzaken . Daarom is het van groot belang om bij symptomen direct medisch advies in te winnen en deze niet te negeren.

Hoe stellen artsen de diagnose SAID's?

Het diagnosticeren van SAID's kan lastig zijn, omdat de symptomen kunnen lijken op die van andere ernstige aandoeningen, zoals lupus of lymfoom. Daarom is het raadzaam om een ​​reumatoloog te raadplegen, een arts die gespecialiseerd is in ontstekingsziekten , om de aandoening van uw kind nauwkeurig te diagnosticeren en te behandelen.

De reumatoloog van uw kind zal verschillende dingen onderzoeken om SAIDs te diagnosticeren. Hij of zij zal u vragen naar de symptomen van uw kind en of iemand in uw familie vaak verkouden is. De arts kan deze aandoening vermoeden als:

• Als het kind vaak koorts heeft .
• Als iemand in de familie een voorgeschiedenis heeft van frequente koorts .
• Als het kind tot een etnische groep behoort die vaker last heeft van dergelijke koorts.

Welke tests worden gebruikt?

Om de diagnose te bevestigen, kan de reumatoloog van uw kind verschillende onderzoeken aanbevelen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Laboratoriumonderzoek: Bloedonderzoeken zoals C-reactief proteïne (CRP) en een volledig bloedbeeld (CBC) kunnen ontstekingen in het lichaam opsporen. Deze testen zijn positief als u koorts heeft en normaliseren weer wanneer de koorts verdwijnt.
• Urineonderzoek: De urine wordt gecontroleerd op een hoog eiwitgehalte. In gevallen van MKD wordt de urine ook gecontroleerd op een hoog gehalte van een organisch zuur genaamd mevalonzuur.
• Genetische testen: Genetische testen kunnen de hierboven genoemde genetische varianten opsporen. Sommige kinderen met SAID's hebben deze genetische varianten echter mogelijk niet, waardoor de testuitslag negatief kan zijn.

Welke behandelingen zijn er voor SAIDs?

De behandeling van SAID's hangt af van het type en de ernst van de aandoening . Er is geen genezing voor deze aandoeningen, maar medicijnen kunnen helpen de symptomen van uw kind onder controle te houden . Als uw kind slechts een paar aanvallen per jaar heeft, kunt u de symptomen meestal onder controle houden met pijnstillers en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's). Als de aandoening echter ernstiger is, kan uw arts andere behandelingen aanbevelen.

• FMF: Dit kan worden behandeld met een medicijn genaamd colchicine om de ontsteking te verminderen. Als colchicine niet aan het kind kan worden gegeven, kunt u een biologisch medicijn genaamd canakinumab proberen.
• PFAPA: Steroïden zoals prednison kunnen de duur van een PFAPA-aanval verkorten. Cimetidine, een medicijn dat sommige kinderen krijgen tegen maagzweren, kan ook helpen de symptomen te verlichten.
• TRAPS: Het medicijn `(Canakinumab)` is zeer effectief bij TRAPS. Daarnaast kunnen de symptomen onder controle worden gehouden met ontstekingsremmende medicijnen zoals `(glucocorticoïden)`, voorgeschreven door de arts.
• MKD: `(Canakinumab)` is ook een effectieve behandeling voor MKD. `(NSAID's)` of `(steroïden)` kunnen helpen tijdens een aanval.
• NLRP3-gerelateerde ziekten: Immunomodulatoren zoals canakinumab, rilonacept en anakinra zijn met succes gebruikt bij de behandeling van NLRP3-gerelateerde ziekten.
• AOSD: Diverse ontstekingsremmende medicijnen, zoals steroïden, ziekteveranderende antireumatische geneesmiddelen (DMARD's) en biologicals, worden gebruikt om AOSD te behandelen.
• Syndroom van Blau: Afhankelijk van de symptomen van het kind kunnen immunosuppressiva, tumornecrosefactor (TNF)-remmers en/of oogdruppels worden geprobeerd.

Het lezen over deze medicijnen kan u misschien een beetje bang maken. Maar onthoud dat al deze medicijnen onder strikt toezicht van een arts worden toegediend, op een manier die het beste is voor het kind. Daarom is het belangrijk om de behandeling precies te volgen zoals de arts het heeft voorgeschreven.

Verdwijnt de SAIDs-status?

Sommige SAID's zijn chronische aandoeningen . Andere kunnen een paar jaar aanhouden en met de leeftijd verdwijnen . Sommige aandoeningen zijn levenslang, maar na verloop van tijd kan de frequentie van aanvallen afnemen en de symptomen minder ernstig worden. Uw arts zal de specifieke kenmerken van de aandoening van uw kind met u bespreken.

De zorg voor een kind met SAID kan een uitdaging zijn. Als u zelf SAID heeft, kunt u uw ervaring gebruiken om uw kind te helpen bij de zorg. Uw begrip is ook belangrijk om uw kind te helpen leven met deze levenslange aandoening.

Het allerbelangrijkste is om een ​​behandeling te zoeken bij ervaren artsen die kennis hebben van SAID's. Zij kunnen de symptomen van uw kind helpen beheersen en ervoor zorgen dat uw kind een zo goed mogelijke jeugd heeft.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten die je moet onthouden van wat we hebben besproken nog even samenvatten:

• Als uw kind regelmatig en onverklaarbaar koorts heeft , kan dit een teken zijn van SAID.
• SAID's worden niet veroorzaakt door een infectie , maar door een probleem met het eigen immuunsysteem van het lichaam.
• Dit zijn zeldzame ziekten die vaak een genetische oorzaak hebben.
• De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type SAID, maar frequente koorts is het belangrijkste symptoom .
• Het is belangrijk om een ​​reumatoloog te raadplegen voor een juiste diagnose en behandeling.
• Hoewel de ziekte niet volledig genezen kan worden met een behandeling, kunnen de symptomen wel goed onder controle gehouden worden .
• Negeer de symptomen niet, want ze kunnen tot nierschade leiden als ze onbehandeld blijven.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw huisarts of een reumatoloog. Zij kunnen u verder helpen.

SAIDs , periodieke koortssyndromen, terugkerende koorts, auto-inflammatoire ziekten, koorts, koorts bij kinderen, genetische ziekten