Heeft uw baby PKU (fenylketonurie)? - Laten we dit eens nader bekijken!

Ben je moeder van een pasgeboren baby? Of heb je gehoord dat iemand in je familie of een vriend(in) een kind heeft met deze aandoening? Dan is dit artikel heel belangrijk voor je. Vandaag gaan we het hebben over fenylketonurie , of PKU , een aandoening waar veel mensen wel eens van gehoord hebben, maar waar ze niet bekend mee zijn. Het is echter zeker de moeite waard om er meer over te weten. Geen zorgen, we leggen het op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is PKU (fenylketonurie)? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is PKU een genetische aandoening . Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door een kleine verandering in onze genen. Hierdoor kan ons lichaam een ​​stof genaamd fenylalanine niet goed verwerken.

Je vraagt ​​je nu vast af wat fenylalanine is. Het is een aminozuur . Aminozuren zijn als kleine bouwstenen die helpen bij de aanmaak van eiwitten. Fenylalanine komt voor in veel voedingsmiddelen die we eten, vooral in eiwitrijke producten. Het zit ook in sommige kunstmatige zoetstoffen, zoals aspartaam .

Normaal gesproken wordt fenylalanine bij een gezond persoon afgebroken tot de benodigde hoeveelheid en verwerkt op een manier die opname door het lichaam mogelijk maakt. Bij iemand met PKU verloopt dit proces echter niet goed. Daardoor hoopt de fenylalanine zich op in het lichaam. Het is alsof een leiding in een watertank verstopt raakt en volloopt met water. Deze ophoping veroorzaakt problemen. Het kan met name de hersenontwikkeling beïnvloeden. Indien onbehandeld, kunnen aandoeningen zoals een verstandelijke beperking ontstaan.

Bestaan ​​er verschillende typen PKU?

Ja, er bestaan ​​verschillende typen PKU, afhankelijk van de ernst. De symptomen variëren ook per type, vooral bij mensen die geen behandeling krijgen.

Er kunnen drie hoofdtypen worden onderscheiden:

• Klassieke PKU: Dit is de ernstigste vorm.
• Matige of milde PKU: Dit is een iets minder ernstige vorm.
• Milde hyperfenylalaninemie: Dit is de minst ernstige vorm van de aandoening. Zelfs zonder behandeling hebben deze mensen een zeer laag risico op het ontwikkelen van een verstandelijke beperking.

Wie wordt het meest getroffen door deze PKU-aandoening?

Omdat PKU erfelijk is, kan iedereen met mutaties in beide kopieën van het PAH-gen de aandoening ontwikkelen. Sommige studies suggereren dat mensen van inheemse Amerikaanse of Europese afkomst een iets hoger risico lopen.

Een ander belangrijk punt is dat een zwangere vrouw met ongecontroleerde PKU, wat betekent dat ze zeer hoge fenylalaninewaarden in haar bloed heeft, een baby kan krijgen die geen PKU heeft.Het kan de intellectuele ontwikkeling van de baby beïnvloeden, geboorteafwijkingen veroorzaken en andere problemen teweegbrengen. Daarom is het erg belangrijk om PKU tijdens de zwangerschap onder controle te houden.

Hoe vaak komt PKU voor?

Volgens statistieken uit landen zoals de Verenigde Staten treft PKU ongeveer één op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen. Hoewel het moeilijk is om exacte statistieken hierover in Sri Lanka te vinden, kan deze aandoening overal ter wereld voorkomen.

Wat zijn de symptomen van PKU? Geen paniek, weet dit!

In veel landen, waaronder sommige ziekenhuizen in Sri Lanka, wordt bij pasgeborenen al screening uitgevoerd om vast te stellen of ze PKU hebben. Hierdoor kan de aandoening worden geïdentificeerd voordat er symptomen optreden. De incidentie van symptomen is daarom momenteel erg laag.

Als deze aandoening echter niet op de een of andere manier wordt herkend of niet wordt behandeld, kunnen er bepaalde symptomen optreden. Deze zijn:

• Huidziekten zoals eczeem .
• Veranderingen in huid- en/of haarkleur ( huid en haar worden lichter dan bij andere familieleden).
• Een hoofdomvang die kleiner is dan normaal (microcefalie) .
• Een muffe geur afkomstig van de adem, huid of urine. Het ruikt naar iets ouds.

De ernstigste symptomen die kunnen optreden als de aandoening onbehandeld blijft, zijn:

• Gedragsproblemen .
• Ontwikkelingsachterstand - Dit betekent dat de ontwikkelingsmijlpalen van een baby, zoals glimlachen, het hoofdje rechtop houden en lopen, vertraagd zijn.
• Intellectuele beperkingen .
• In zeldzame gevallen kunnen aanvallen zoals epilepsie voorkomen.

Belangrijk: Onthoud dat veel van deze symptomen pas optreden als ze onbehandeld blijven. Tegenwoordig kan neonatale screening dit vroegtijdig opsporen, dus u hoeft zich geen zorgen te maken.

Wat is de werkelijke oorzaak van PKU?

De belangrijkste oorzaak van PKU is een mutatie in beide kopieën van het PAH-gen in ons lichaam. Dit PAH-gen geeft ons lichaam de instructie om een ​​enzym aan te maken dat fenylalaninehydroxylase heet. Dit enzym zet het aminozuur fenylalanine, dat we via onze voeding binnenkrijgen, om in eiwitten die het lichaam kan gebruiken.

Als dit PAH-gen niet goed functioneert, wordt het enzym niet aangemaakt of werkt het niet naar behoren. Daardoor hoopt fenylalanine uit voeding zich op in het lichaam. Ons lichaam, en met name de hersenen, zijn erg gevoelig voor een teveel aan fenylalanine. Dit is de reden waarom de hersenen beschadigd kunnen raken.

Hoe wordt PKU via genen overgedragen?

Wat is PKU?Een genetische aandoening die autosomaal recessief van ouders op kinderen wordt overgeërfd. Dit klinkt misschien wat wetenschappelijk, maar simpel gezegd is het:

Stel je voor, het gen dat PKU veroorzaakt heet "p". Het gezonde gen heet "P".

Om PKU te ontwikkelen, moet een kind zowel van de moeder als van de vader een "p"-gen ontvangen (het moet dus "pp" zijn).

In veel gevallen kunnen ouders drager zijn van dit PKU-gen. Dat betekent dat ze het gen als "Pp" kunnen hebben. Ze vertonen geen symptomen van PKU, omdat het gezonde "P"-gen functioneert. Maar ze kunnen dat "p"-gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Dus, als beide ouders drager zijn (Pp x Pp), wanneer ze een kind krijgen:

• Er is een kans van 25% dat een kind PKU ontwikkelt (pp).
• Er is 50% kans dat het kind drager is (Pp) - zonder symptomen.
• Er is 25% kans dat het kind beide gezonde genen (PP) erft - geen PKU en geen drager.

Daarom moet het van beide ouders komen.

Hoe weet je of je PKU hebt?

PKU wordt meestal vastgesteld via een screeningstest bij pasgeborenen, die 24 tot 72 uur na de geboorte wordt uitgevoerd . Hierbij wordt met een kleine naald in de hiel van de baby geprikt en worden enkele druppels bloed afgenomen. Hiermee wordt het fenylalaninegehalte in het bloed van de baby gemeten.

• Als bij de baby een verhoogd fenylalaninegehalte in het bloed wordt vastgesteld, zullen artsen aanvullende tests (bloed- of urineonderzoek) uitvoeren om de PKU-aandoening te bevestigen en om te bepalen om welk type PKU het gaat.
• Omdat PKU een genetische aandoening is, kan een genetische test worden uitgevoerd om de exacte genmutatie te bepalen die verantwoordelijk is voor de symptomen.

Als er geen screeningsonderzoek bij pasgeborenen wordt gedaan, kan PKU op elke leeftijd worden vastgesteld, maar hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter.

Welke behandelingen zijn er beschikbaar voor PKU?

De behandeling van PKU is een levenslang proces. Maar maak je geen zorgen, als de aandoening goed wordt behandeld, kun je een gezond leven leiden. De behandeling kan het volgende omvatten:

1. Speciaal dieet: Dit is het allerbelangrijkste. Je moet een dieet volgen dat arm is aan fenylalanine, maar rijk aan andere voedingsstoffen .

2. Vitaminen, mineralen en voedingssupplementen: Deze zijn noodzakelijk om de benodigde voedingsstoffen binnen te krijgen, aangezien een dieet ertoe kan leiden dat je bepaalde voedingsstoffen mist.

3. Medicatie: Sommige mensen krijgen mogelijk een medicijn zoals sapropterinedihydrochloride (Kuvan®) . Dit helpt het lichaam bij de afbraak van fenylalanine.

4. Het geneesmiddel Pegvaliase (Palynziq®):Mensen die dit medicijn gebruiken, kunnen normaal eten zonder speciale dieetbeperkingen. Het vervangt het enzym dat fenylalanine afbreekt, maar dat bij mensen met PKU niet goed functioneert.

Als u of uw kind PKU heeft, dient u samen met uw arts en een diëtist het beste behandelplan op te stellen.

Welke voedingsmiddelen bevatten fenylalanine? Laten we daar rekening mee houden!

Mensen met PKU (tenzij ze een medicijn genaamd pegvaliase gebruiken) moeten voedingsmiddelen met een hoog fenylalaninegehalte beperken. Dit fenylalanine komt voor in eiwitrijke voedingsmiddelen. Bijvoorbeeld:

• Melk en melkproducten (kaas, yoghurt)
• Eieren
• Noten (zoals pinda's en cashewnoten)
• Vis
• Kip
• Rundvlees
• Peulvruchten zoals bonen en linzen
• Aspartaam, een kunstmatige zoetstof (kan voorkomen in sommige suikervrije dranken en voedingsmiddelen).

Bestaat er een speciaal dieet voor iemand met PKU?

Ja, absoluut. Iemand met PKU (die het medicijn pegvaliase niet gebruikt) moet een eiwitarm dieet volgen. Eiwitrijke voedingsmiddelen zoals vlees, vis, eieren en zuivelproducten moeten zoveel mogelijk worden beperkt of helemaal worden vermeden.

Maar dit is niet zo eenvoudig als het lijkt. Eiwit is namelijk essentieel voor het lichaam. Daarom is het heel belangrijk om met een arts of diëtist te overleggen en een evenwichtig dieet samen te stellen dat alle andere voedingsstoffen levert die het lichaam nodig heeft. Er bestaan ​​speciale formules voor baby's met PKU, die een laag gehalte aan fenylalanine hebben, maar nog steeds de andere noodzakelijke voedingsstoffen bevatten.

Stel je voor, je hebt een baby met PKU thuis. Hoe voorzichtig moet je zijn met het eten dat je hem geeft? Je moet op elke verpakking kijken hoeveel fenylalanine erin zit. Het is een grote opoffering, maar het is het waard voor de toekomst van het kind.

Kan PKU worden voorkomen?

Omdat PKU erfelijk is, bestaat er geen manier om deze aandoening te voorkomen.

Als je echter van plan bent zwanger te worden, kun je genetische counseling en dragerschapsonderzoek ondergaan om te achterhalen of jij en je partner drager zijn van het PKU-gen. Dit helpt je inzicht te krijgen in je risico op het krijgen van een kind met PKU.

Wat voor toekomst kan iemand met PKU verwachten?

Dit is een probleem waar veel mensen mee te maken hebben. Hoewel PKU een chronische aandoening is, kunnen de meeste mensen, mits goed behandeld, een gezond en normaal leven leiden.

• Na de diagnose zijn regelmatige bloedtesten nodig om het fenylalaninegehalte in het bloed te controleren . Zo kan worden vastgesteld of het dieet correct wordt gevolgd en of de medicatie naar behoren werkt.
• Voor mensen die een dieet volgen, is een diëtist een goede optie.Het is erg nuttig om nauw met hen samen te werken. Ze vertellen je precies welke voedingsmiddelen je moet eten, welke je moet vermijden en hoe je de voedingsstoffen binnenkrijgt die je lichaam nodig heeft.
• Als een vrouw met PKU zwanger wordt, zullen haar arts en diëtist samen een speciaal dieetplan opstellen om ervoor te zorgen dat de moeder de nodige voedingsstoffen binnenkrijgt en tegelijkertijd mogelijke schade aan de baby te minimaliseren.

Hoe kan ik mezelf/mijn kind beschermen tegen PKU?

Een PKU-diagnose is een chronische aandoening, daarom is het belangrijk om regelmatig contact te houden met uw arts en uw bloedfenylalaninegehalte in de gaten te houden.

• Als je aan het afvallen bent, neem dan de nodige vitaminen en supplementen om het eiwittekort aan te vullen.
• Volg dit dieet de rest van je leven. Anders kunnen de symptomen terugkeren en gevaarlijk worden voor je gezondheid.
• Als u overweegt een gezin te stichten, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden van genetisch onderzoek . Dit kan u helpen inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met PKU.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

• Als u of uw kind symptomen ontwikkelt die verband houden met PKU (de symptomen die we eerder besproken hebben), raadpleeg dan onmiddellijk een arts voor een volledig onderzoek.
• Voordat je zwanger wordt, of vroeg in je zwangerschap, kun je je arts vragen naar een dragerschapsscreening . Dit kan jou en je partner helpen te ontdekken of jullie een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met PKU.
• Als u PKU heeft, ga dan regelmatig naar uw arts voor bloedonderzoek en controle.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Heeft u vragen over PKU of de PKU-status van uw kind? Aarzel dan niet om ze te stellen. Hier zijn een paar voorbeelden:

• " Hoe kan ik ervoor zorgen dat mijn baby de juiste voeding binnenkrijgt om gezond te blijven?"
• "Moet ik/mijn kind nog extra vitamines of voedingssupplementen innemen?"
• "Is een eiwitarm dieet voldoende om mijn/mijn kind's fenylalaninegehalte te verlagen, of moet ik ook medicijnen gebruiken?"
• "Waar moet ik op letten bij het bereiden van deze speciale maaltijd?"
• "Als een kind naar school gaat, hoe moet de school dan op de hoogte worden gehouden van wat het kind eet en drinkt?"

In het begin kan het wat lastig zijn om voedingsmiddelen te kiezen die geen fenylalanine bevatten, maar in overleg met uw arts en diëtist zult u eraan wennen.

Tot slot nog een paar belangrijke dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Hoewel PKU een chronische aandoening is, kan deze wel degelijk goed onder controle gehouden worden. De sleutel is om de aandoening vroegtijdig te herkennen en op de juiste manier te behandelen.

• Neonatale screening is erg belangrijk. Het kan andere ziekten zoals PKU in een vroeg stadium opsporen.
• Zodra je de diagnose PKU krijgt, is het belangrijk om medisch advies in te winnen en de begeleiding van een voedingsdeskundige te raadplegen.
• Strikte naleving van een dieet en, indien nodig, medicatie gedurende het hele leven is essentieel voor de gezonde ontwikkeling van uw hersenen of die van uw kind.
• Houd uw fenylalaninegehalte in de gaten met regelmatige bloedtesten .
• Je bent niet alleen. Contact met andere mensen met PKU en hun families kan een grote bron van kracht en aanmoediging voor je zijn, bijvoorbeeld in steungroepen .
• Als u een ouder bent van een kind met PKU, leer uw kind dan met geduld en liefde om te gaan met deze aandoening.

Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen PKU (fenylketonurie) beter te begrijpen. Onthoud: bewustwording is het beste wapen tegen elk gezondheidsprobleem!

PKU , fenylketonurie, fenylalanine, genetische ziekten, pasgeborenen, dieet, eiwitarm dieet, screening van pasgeborenen