Heeft uw kindje afwijkingen in de hersenen? Laten we meer te weten komen over porencefalie.

Het is normaal om een ​​grote last te voelen wanneer artsen je vertellen over een probleem met de hersenontwikkeling van je baby. Soms zijn die woorden, die aandoeningen, heel vreemd voor ons. Er bestaat een zeldzame aandoening genaamd porencefalie waar je misschien nog nooit van hebt gehoord, maar het is belangrijk om er meer over te weten. Laten we het er eens simpel en begrijpelijk over hebben, oké?

Wat is die zogenaamde porencefalie nu precies?

Simpel gezegd is porencefalie een zeldzame aandoening waarbij zich met vocht gevulde zakjes of cysten ontwikkelen in de hersenhelften van een kind als gevolg van beschadiging. Deze beschadiging treedt vaak op terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt of kort na de geboorte. Bedenk eens, onze hersenen zijn een zeer complex geheel. Wanneer zich ergens in de hersenen een cyste vormt, kan dit de normale ontwikkeling en werking van de hersenen beïnvloeden. Dit kan ertoe leiden dat sommige kinderen spraakproblemen of andere neurologische afwijkingen ontwikkelen.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Deze aandoening, porencefalie genaamd, is eigenlijk heel erg zeldzaam . Er zijn geen exacte statistieken over hoeveel kinderen wereldwijd eraan lijden. Maar het kan zowel meisjes als jongens in gelijke mate treffen.

Zijn er verschillende hoofdtypen porencefalie?

Ja, er zijn twee hoofdtypen hiervan.

• Verworven porencefalie: Dit is de meest voorkomende vorm. Deze wordt veroorzaakt door hersenbeschadiging tijdens de hersenontwikkeling van het kind.
• Genetische porencefalie: Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het kan worden veroorzaakt door een genetische mutatie .

Waarom overkomt dit ons kind? Wat zijn de oorzaken?

Daar zijn verschillende redenen voor. Deze redenen variëren bovendien afhankelijk van de twee typen die we eerder besproken hebben.

Genetische oorzaken

Hoewel zeer zeldzaam, kan deze aandoening worden veroorzaakt door veranderingen, of genetische mutaties, in bepaalde genen (bijvoorbeeld de genen `COL4A1` of `COL4A2` ). Deze genen zijn erg belangrijk voor de aanmaak van eiwitten die structurele stevigheid geven aan verschillende weefsels in ons lichaam. Dus als er een defect is in deze genen, kan dit de structuur van de weefsels beïnvloeden en zaken veroorzaken zoals de eerder genoemde cysten in de hersenen.

Verworven oorzaken

Dit is de meest voorkomende vorm. Hierbij wordt de normale bloedtoevoer naar de hersenen van de baby onderbroken. Dit kan worden veroorzaakt door bijvoorbeeld een beroerte , een zuurstoftekort in de hersenen of een hersenbloeding . Deze schade kan optreden terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, tijdens de geboorte of lang na de geboorte.

Wanneer de hersenen zuurstofgebrek hebben of een bloeding vertonen, is de kans groter dat er met vocht gevulde holtes (cysten) ontstaan ​​in plaats van normaal hersenweefsel. Dit geldt met name als u de volgende risicofactoren heeft:

• Alcohol- of drugsgebruik tijdens de zwangerschap. Dit moet absoluut vermeden worden.
• Zwangerschapsdiabetes. Als u deze aandoening heeft, dient u de instructies van uw arts nauwkeurig op te volgen.
• Infecties bij de moeder tijdens de zwangerschap.
• Infecties die optreden nadat de baby is geboren.
• Trauma tijdens de bevalling.
• Andere oorzaken die de bloedtoevoer naar de hersenen belemmeren, zijn onder andere bepaalde bloedaandoeningen en stofwisselingsziekten .

Soms kunnen artsen een idee krijgen van de onderliggende oorzaak op basis van de locatie, de grootte en de mate waarin de cysten voorkomen.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening? Hoe herkennen we het?

De symptomen van porencefalie kunnen per kind verschillen. Ook de ernst en het moment waarop de symptomen beginnen, variëren. Neurologische afwijkingen hangen af ​​van de locatie en de grootte van de cysten in de hersenen. Dit is vergelijkbaar met een beroerte.

Hieronder volgen enkele veelvoorkomende symptomen:

• Spraak- en taalproblemen. Soms verliezen kinderen naarmate ze ouder worden het vermogen om woorden uit te spreken.
• Vertraagde fysieke ontwikkeling. Bijvoorbeeld, een vertraagde start met lopen.
• Vertraagde cognitieve ontwikkeling.
• Vertraagde sociale ontwikkeling.
• Een vergroot of klein hoofd in verhouding tot de lichaamsgrootte.
• Verminderde spierspanning (hypotonie). Het lichaam van de baby kan erg slap aanvoelen.
• Zwakte in het lichaam.
• Problemen met de verwerking van zintuiglijke informatie. Bijvoorbeeld veranderingen in de manier waarop mensen reageren op aanraking of geluid.
• Epileptische aanvallen. Dit noemen we een aanval.

Het belangrijkste is dat niet elk kind al deze kenmerken bezit. Sommige kinderen hebben er maar één of twee, terwijl anderen er meerdere hebben.

Welke andere complicaties kan dit veroorzaken?

In sommige gevallen zorgt deze porencefalie ervoor dat het vocht rond de hersenen en het ruggenmerg troebel wordt, wat betekent datDe kanalen waardoor hersenvocht (CSF) stroomt, kunnen verstopt raken. Hierdoor hoopt het vocht zich op en ontstaat er druk rond de hersenen. Dit wordt hydrocefalie genoemd. Als deze druk toeneemt, kunnen bestaande symptomen verergeren of kunnen er nieuwe symptomen ontstaan. Denk bijvoorbeeld aan hoofdpijn, braken en problemen met het zicht .

Omdat porencefalie ook epileptische aanvallen kan veroorzaken, hebben deze kinderen een grotere kans om epilepsie te ontwikkelen. Sommige kinderen kunnen ook spasticiteit ontwikkelen , een aandoening waarbij de spieren stijf en gespannen worden.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Vaak vertonen kinderen met porencefalie kort na de geboorte al tekenen van de aandoening. Bij veel kinderen wordt de diagnose gesteld voordat ze een jaar oud zijn. Soms zijn deze cysten al zichtbaar op een prenatale echografie terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. In dat geval kan de arts de aandoening diagnosticeren voordat de baby geboren wordt.

Om de diagnose te bevestigen, moet de arts gedetailleerde beelden van de hersenen van uw kind bekijken. Hiervoor moeten u of uw kind mogelijk de volgende onderzoeken ondergaan:

• Echografie.
• CT-scan.
• MRI-scan.

Is er een behandeling voor? Hoe wordt dit aangepakt?

Eerlijk gezegd bestaat er geen definitieve genezing voor porencefalie. Er zijn echter wel verschillende manieren om de effecten ervan te beheersen. De behandeling is er vooral op gericht de neurologische stoornissen die optreden te verminderen.

Als je bijvoorbeeld last hebt van hydrocefalie, zoals we al besproken hebben, kan het overtollige vocht dat zich rond de hersenen heeft opgehoopt, worden verwijderd.

Hieronder volgen enkele behandelingen die het kind kunnen helpen:

• Anti-epileptica. Om het begin van de aanval te beheersen.
• Medicatie ter verlichting van spierspanning.
• Medicatie om de pijn te verlichten.
• Fysiotherapie: Versterkt de spieren van het lichaam en maakt bewegingen gemakkelijker.
• Logopedie. Overwin spraakproblemen.
• Ergotherapie: Oefen met het zelfstandig uitvoeren van dagelijkse taken.
• Soms kan een cyste operatief worden verwijderd.
• Een operatie om overtollig hersenvocht af te voeren kan ook worden uitgevoerd om het overtollige hersenvocht te verwijderen.

Het belangrijkste is dat niet al deze behandelingen voor elk kind nodig zijn. Artsen bepalen de beste behandeling op basis van de toestand van het kind.

Hoe ziet de toekomst eruit voor een kind met deze aandoening? (Prognose)

Dat is lastig te zeggen. Sommige kinderen met porencefalie ontwikkelen namelijk neurologische problemen. Maar sommige kinderen kunnen een normaal leven leiden zonder problemen. De ernst van de symptomen verschilt sterk van persoon tot persoon.

De toekomst van een kind hangt af van de grootte van de cysten in de hersenen, hun locatie, het aantal cysten en de manier waarop ze elk kind beïnvloeden. Met vroege opsporing en passende behandeling en therapieën kunnen veel kinderen echter een succesvol en productief leven leiden.

Kan porencefalie worden voorkomen?

Deze aandoening is niet altijd te voorkomen. Het is immers moeilijk voor ons om zaken te beïnvloeden die door genetische factoren worden veroorzaakt. Een gezonde zwangerschap kan het risico dat uw baby deze aandoening ontwikkelt echter wel enigszins verkleinen.

Het is erg belangrijk om alcohol- en drugsgebruik tijdens de zwangerschap te vermijden. Als u zwangerschapsdiabetes heeft, volg dan nauwgezet de instructies van uw arts op. U moet zich ook proberen te beschermen tegen infecties.

Genetische porencefalie is een aandoening die soms kan worden doorgegeven aan een kind als een van de ouders drager is van het gemuteerde gen . Genetische testen kunnen helpen bepalen of u of uw partner drager is van het gen. Een gesprek met een genetisch adviseur kan u helpen inzicht te krijgen in uw risico om het gen aan uw kind door te geven.

In welke andere gevallen moet je een arts raadplegen?

Als bij uw kind porencefalie is vastgesteld of als er een vermoeden bestaat van porencefalie, moet u onmiddellijk een arts raadplegen als een van de volgende symptomen optreedt of verergert:

• Hoofdpijn
• Braken
• Problemen met evenwicht of coördinatie
• Epileptische aanvallen/aanvallen
• Verlamming van een deel van hun lichaam
• Veranderingen in het gezichtsvermogen

Welke vragen moet je de dokter stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals:

• Als we nog een kind krijgen, hoe groot is dan de kans dat dat kind ook porencefalie heeft?
• Is het een goed idee voor ons gezin om een ​​genetische test te ondergaan?
• Moet mijn kind geopereerd worden om cysten of overtollig vocht uit zijn hersenen te verwijderen?
• Welke therapieën zijn het meest geschikt om mijn kind te helpen omgaan met ontwikkelingsachterstanden?

Tot slot, dit is wat ouders te zeggen hebben... (Belangrijkste boodschap)

Porencefalie is een zeer zeldzame aandoening. Kinderen met deze aandoening kunnen fysieke en verstandelijke beperkingen hebben, soms mild, soms ernstig. Maar onthoud dat veel kinderen met een vroege diagnose en de nodige behandeling en therapie een heel goed, gelukkig en succesvol leven kunnen leiden. U staat er niet alleen voor; artsen, therapeuten en vele anderen staan ​​klaar om u en uw kind te helpen. Het belangrijkste is om de hoop niet op te geven en uw kind de liefde, zorg en steun te geven die het nodig heeft.

Porencefalie , hersenziekten, kinderziekten, genetische ziekten, neurologische aandoeningen, ontwikkelingsachterstanden