Heb je ooit van "porfyrie" gehoord? Laten we het eens hebben over deze zeldzame ziekte!

Een zeer complex en verbazingwekkend proces dat zich in je lichaam afspeelt, is de productie van iets dat "heem" ​​heet. Dit heem is essentieel voor de aanmaak van hemoglobine, dat verantwoordelijk is voor de rode kleur van ons bloed en zuurstof door het lichaam transporteert. Daarnaast speelt heem een ​​rol bij vele andere belangrijke functies in onze cellen. Soms kan de aanmaak van heem echter misgaan. Dat is wanneer aandoeningen ontstaan ​​die behoren tot een zeldzame groep ziekten die "porfyrie" worden genoemd. Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit.

Wat is porfyrie precies?

Simpel gezegd is porfyrie een verzamelnaam voor een groep zeldzame ziekten die het proces van hemeproductie in ons lichaam verstoren. Zie het als een complex proces van acht stappen. Elk van deze stappen vereist acht specifieke enzymen om goed te functioneren. Enzymen zijn eiwitten die chemische reacties in ons lichaam versnellen. Ook chemische stoffen genaamd "porfyrinen" en "porfyrinevoorlopers" spelen een rol in dit proces.

Bedenk nu eens, wat gebeurt er als een enzym in een van deze acht stappen niet goed werkt? Daar begint het probleem. Net als bij een kettingreactie, wanneer dat enzym niet werkt, beginnen de porfyrinen en porfyrinevoorlopers die eraan voorafgingen zich op te hopen in de lichaamscellen. Het is deze ophoping van chemicaliën die de symptomen van porfyrie veroorzaakt.

Je vraagt ​​je misschien af: "Waarom werkt dit enzym niet goed?" Meestal is de oorzaak een genetische mutatie. Dat wil zeggen, er is een verandering in een gen dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van heem. Deze ziekte, porfyrie genaamd, is vaak erfelijk. Dat wil zeggen dat deze genetische mutatie kan worden doorgegeven aan andere familieleden. Als dat gebeurt, kunnen zij ook porfyrie hebben of drager zijn van de ziekte.

Maar maak je geen zorgen. Als blijkt dat je deze aandoening hebt, kunnen artsen je helpen je symptomen onder controle te houden en ze mogelijk zelfs te voorkomen. Dit kan de impact van deze aandoeningen op je leven verminderen.

Bestaan ​​er verschillende vormen van porfyrie?

Ja, er bestaan ​​ongeveer acht soorten porfyrie. Artsen noemen ze gezamenlijk "de porfyrieën". Artsen bepalen welk type porfyrie u heeft op basis van uw symptomen en waar in uw lichaam die eerdergenoemde extra stoffen zich ophopen.

Over het algemeen kunnen deze vormen van porfyrie op basis van hun symptomen in twee hoofdgroepen worden verdeeld:

• Acute porfyrieën (soms ook wel "acute hepatische porfyrieën" genoemd)
• Huidporfyrieën

Acute porfyrieën

Deze groep ziekten kan ernstige buikpijn en andere symptomen veroorzaken. Sommige vormen van acute porfyrie kunnen de huid gevoelig maken voor zonlicht en blaren veroorzaken.

Hieronder volgen enkele voorbeelden van acute porfyrieën:

• Acute Intermitterende Porfyrie (AIP): Dit is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie. Het kan plotselinge, hevige buikpijn veroorzaken, maar er is geen overgevoeligheid voor zonlicht of blaarvorming op de huid.
• Erfelijke coproporfyrie (HCP): Naast plotselinge buikkrampen kan uw huid gevoelig worden voor zonlicht en blaren vertonen.
• Variegate porfyrie (VP): Bij deze aandoening kunt u plotselinge buikkrampen en/of blaren op de huid ervaren. Deze kunnen verergeren bij blootstelling aan zonlicht.
• ALAD-deficiëntieporfyrie: ALAD staat voor het enzym "delta-aminolevulinezuur (ALA) dehydratase". Dit is een zeer zeldzame vorm van porfyrie, die meestal in de kindertijd symptomen vertoont.

Huidporfyrieën

Deze groep ziekten veroorzaakt huidsymptomen bij blootstelling aan zonlicht. Deze kunnen bestaan ​​uit pijn, huidverkleuring, zwelling en/of blaarvorming. Afhankelijk van de onderliggende oorzaak kunnen sommige mensen een blaarvormende vorm van de huid ontwikkelen, cutane porfyrieën genaamd, terwijl anderen geen blaarvormende vorm ontwikkelen.

Soorten blaarvormende cutane porfyrieën:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dit is de meest voorkomende vorm van porfyrie.
• Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP): "Erytropoëtisch" verwijst naar het beenmerg. Dit is de belangrijkste plaats waar de extra porfyrinen zich ophopen bij deze ziekte. Dit is tevens een zeer zeldzame vorm van porfyrie.

Soorten niet-blaarvormende cutane porfyrieën:

• Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) en X-gebonden porfyrie (XLP): Deze worden ook wel "protoporfyrieën" genoemd, omdat de chemische stof die zich bij deze ziekten ophoopt "protoporfyrine" heet. "X-gebonden" betekent dat er een genetische mutatie op het X-chromosoom aanwezig is.
• Hepatoerythropoëtische porfyrie:Dit is tevens een uiterst zeldzame vorm van porfyrie.

Wat zijn de symptomen van porfyrie?

De symptomen die u ervaart en hoe lang ze aanhouden, hangen af ​​van het type porfyrie dat u heeft. De symptomen kunnen zeer mild of zeer ernstig zijn. Sommige mensen met porfyrie hebben mogelijk helemaal geen symptomen. In sommige gevallen kunnen deze symptomen echter levensbedreigend zijn als ze niet goed behandeld worden.

Symptomen van acute porfyrie

Acute porfyrieën worden veroorzaakt door een verhoogde concentratie van de heemvoorlopers aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG). Deze stoffen beïnvloeden de werking van het zenuwstelsel. Denk er maar eens over na: alles, van spierbewegingen tot de spijsvertering, wordt door het zenuwstelsel aangestuurd. Porfyrie zorgt ervoor dat het zenuwstelsel niet goed functioneert, wat leidt tot symptomen in de vorm van aanvallen.

Acute porfyrie kan symptomen veroorzaken zoals:

• Een hevige buikpijn
• Misselijkheid en braken
• Constipatie
• Pijn in de borst, rug, armen en/of benen
• Spanning
• Slapeloosheid
• Mentale veranderingen zoals verwardheid, agitatie en hallucinaties.
• Hard werken
• Snelle hartslag (tachycardie)
• Hoge bloeddruk
• Gevoelloosheid, tintelingen (paresthesie)
• Spierzwakte of verlamming (dit kan ook de spieren aantasten die je helpen ademen)
• aanvallen
• Donkere of rode urine (porphyrinen en andere chemicaliën kunnen de kleur van urine veranderen)

Als u lijdt aan erfelijke coproporfyrie (HCP) of gevlekte porfyrie (VP), kan uw huid gevoelig zijn voor zonlicht. Blootstelling aan zonlicht kan blaren, huidverkleuring en/of littekens veroorzaken.

Hoe lang kan acute porfyrie duren?

Een aanval als deze kan drie tot zeven dagen duren. Maar, vooral als deze onbehandeld blijft, kan het veel langer aanhouden. Het kan weken tot maanden duren voordat de symptomen volledig verdwijnen. Je kunt maar één of enkele aanvallen in je leven hebben. Sommige mensen hebben echter meerdere aanvallen per jaar.

Acute porfyrie kan langdurige complicaties veroorzaken, zoals hoge bloeddruk, nierfalen en, in zeldzame gevallen, leverkanker.

Symptomen van niet-blaarvormende cutane porfyrieën (EPP/XLP)

Huidporfyrieën veroorzaken huidsymptomen bij blootstelling aan zonlicht. Dit omvat zowel direct zonlicht buiten als zonlicht dat door ramen naar binnen schijnt. Sommige soorten kunstlicht kunnen ook symptomen veroorzaken. Deze vorm van porfyrie veroorzaakt geen plotselinge, hevige buikpijn of andere symptomen die kenmerkend zijn voor een "aanval".

Wanneer je een reactie op zonlicht begint te vertonen, kun je in eerste instantie een tintelend gevoel ervaren. Als je niet snel uit de zon gaat, kun je een zogenaamde "fototoxische reactie" ontwikkelen. Je kunt dan huidsymptomen zoals deze ervaren, vooral op je gezicht, handen en voeten:

• Jeuk
• Gevoelloosheid
• Zwelling
• Hevige pijn op de aangedane plek.
• Kleine paarse, rode of bruine vlekjes op de huid (petechiën).

Deze reacties zijn erg pijnlijk en duren meestal twee tot vijf dagen. Probeer binnen te blijven en de getroffen gebieden te koelen (bijvoorbeeld met koude lucht van een airconditioner).

Symptomen van blaarvormende cutane porfyrieën

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Mensen met PCT kunnen symptomen ervaren zoals:

• Huidblaren (vaak op de rug van de handen)
• Littekens
• Huidverkleuring
• Verdikking van de huid
• Een fragiele huid die gemakkelijk scheurt, zelfs bij de geringste verwonding of druk.
• Overmatige haargroei (vaak in het gezicht, aan de zijkanten van het voorhoofd of op plekken zoals de kin)

Aangeboren erytropoëtische porfyrie (CEP)

Deze ernstige vorm van porfyrie begint kort na de geboorte of al heel vroeg in het leven symptomen te vertonen. Het eerste teken is rode urine. Omdat de luiers van de baby rood gekleurd zijn, zijn artsen vaak geneigd om eerst te controleren op een urineweginfectie.

Andere tekenen en symptomen van CEP zijn onder meer:

• Ernstige blaarvorming op de huid, zelfs bij blootstelling aan slechts een beetje zonlicht of tl-licht.
• Blaren raken geïnfecteerd, wat leidt tot botinfecties en botbeschadiging.
• Verlies van bepaalde delen van het gezicht (oor en neuskraakbeen)
• Tanden worden grijsbruin.
• Anemie - Dit betekent een tekort aan rode bloedcellen in het bloed. Soms is een bloedtransfusie nodig.
• Miltvergroting
• Laag aantal bloedplaatjes (`(Laag aantal bloedplaatjes)`)

Wat zijn de oorzaken van porfyrie?

Acute porfyrie wordt veroorzaakt door veranderingen in bepaalde genen. Het feit dat je een genetische verandering erft, betekent echter niet automatisch dat je ook de symptomen van porfyrie zult ontwikkelen.Veel mensen met de genetische veranderingen die met porfyrie gepaard gaan, hebben geen symptomen. Dit betekent dat genetisch onderzoek alleen de diagnose niet kan bevestigen. De enige manier om met zekerheid te weten of uw symptomen worden veroorzaakt door acute porfyrie, is door uw urine te laten testen op ALA- en PBG-waarden.

Deskundigen denken dat andere factoren, zoals hormonen, bepaalde medicijnen en wat je eet en drinkt, een grote rol spelen bij het ontstaan ​​van acute aanvallen. Als je geboren bent met een genetische mutatie die verband houdt met acute porfyrie, kunnen deze andere factoren de aanvallen verergeren.

Factoren die dit soort aanvallen kunnen uitlokken zijn:

• Verhoogde niveaus van vrouwelijke geslachtshormonen (bijvoorbeeld tijdens de luteale fase van je maandelijkse menstruatiecyclus)
• Sommige medicijnen (bijvoorbeeld slaapmiddelen, anticonceptiepillen)
• Overmatig alcoholgebruik
• Roken
• Een lage koolhydraatinname (bijvoorbeeld tijdens het vasten of bij een speciaal dieet).

Oorzaken van Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT is een vorm van porfyrie die meestal bij volwassenen voorkomt en die enigszins verschilt van andere vormen van porfyrie. Artsen noemen het een "verworven vorm". Dit betekent dat je de aandoening kunt ontwikkelen, zelfs als je geen genetische mutatie hebt.

Doorgaans verstoren twee of meer risicofactoren samen de normale heemproductie. Dergelijke factoren zijn onder andere:

• Gebruik van oestrogeen (bijvoorbeeld anticonceptiepillen of hormoonvervangende therapie)
• Overmatig alcoholgebruik
• Verhoogd ijzergehalte in het lichaam (ijzeroverbelasting / hemochromatose)
• Hepatitis C-infectie
• HIV-infectie
• Roken

Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?

Artsen stellen de diagnose porfyrie vast door u lichamelijk te onderzoeken en laboratoriumtests uit te voeren. U kunt een of meer van de volgende tests ondergaan:

• Bloedonderzoek
• Urineonderzoek
• Ontlastingstesten

Uw arts zal uitleggen welke onderzoeken u moet ondergaan en wat elk onderzoek kan uitwijzen. Uw arts kan ook genetisch onderzoek aanbevelen voor u en andere familieleden. Hiermee kunnen specifieke genveranderingen worden opgespoord die porfyrie kunnen veroorzaken.

Hoe wordt porfyrie behandeld?

De behandelingsmogelijkheden hangen af ​​van het type porfyrie dat u heeft en hoe het u beïnvloedt. Uw arts zal uitleggen wat het beste is voor uw specifieke situatie. Hieronder vindt u een aantal algemene zaken die u kunt verwachten.

Behandeling van acute porfyrieën

Als u acute porfyrie heeft, kan het nodig zijn om tijdens een aanval in het ziekenhuis te worden opgenomen voor behandeling. In het ziekenhuis zullen artsen een of meer van de volgende handelingen verrichten:

• Toediening van medicatie om de ALA- en PBG-spiegels te verlagen (hemin-infusie).
• Het toedienen van medicatie ter bestrijding van pijn, misselijkheid en/of epileptische aanvallen.
• Het toedienen van intraveneuze vloeistoffen
• Het is belangrijk om je elektrolytenwaarden in de gaten te houden en deze indien nodig aan te vullen.
• Let op veranderingen in je mentale toestand.

Om toekomstige aanvallen te voorkomen, kan uw arts een medicijn voorschrijven genaamd givosiran. Dit is een maandelijkse injectie die de overproductie van ALA en PBG remt.

Je moet ook de volgende triggerfactoren vermijden:

• Sommige medicijnen
• Vasten en bepaalde methoden voor caloriebeperking
• Alcoholgebruik
• Tabaksgebruik
• Blootstelling aan de zon (als u VP of HCP heeft)

Behandeling van cutane porfyrieën

Ongeacht het type cutane porfyrie dat u heeft, is het belangrijk uw huid te beschermen om symptomen te voorkomen. Zonnebrandcrème alleen is meestal niet voldoende. Het beste is om zo min mogelijk in de zon te zijn. Als u absoluut in de zon moet zijn, draag dan zonwerende kleding. Uw arts zal u adviseren wat voor u het beste is. Mogelijk moet u ook bepaalde soorten kunstlicht vermijden.

Behandeling voor EPP/XLP

Uw arts kan u een medicijn voorschrijven dat afamelanotide heet. Dit is een heel klein implantaat. Uw arts plaatst het onder de huid in uw buik. De medicatie die door het implantaat wordt afgegeven, helpt de pijnlijke symptomen te verminderen die door blootstelling aan de zon worden veroorzaakt. Uw arts zal ook regelmatig uw leverfunctie controleren en ervoor zorgen dat uw vitamine D-spiegel niet te laag is.

Mensen met EPP/XLP hebben een grotere kans op het ontwikkelen van galstenen. Sommige EPP/XLP-patiënten kunnen ook leverafwijkingen ontwikkelen. In ernstige gevallen kan leverfalen optreden. Dit kan een levertransplantatie noodzakelijk maken, soms gevolgd door een beenmergtransplantatie.

Behandeling voor PCT

De arts kan bijvoorbeeld het volgende voorschrijven:

• Aderlating : Door met regelmatige tussenpozen kleine hoeveelheden bloed af te nemen, wordt overtollig ijzer uit het lichaam verwijderd. Dit kan helpen als een ijzeroverbelasting de aanmaak van hemoglobine verstoort.
• Hydroxychloroquine in lage dosering: Dit medicijn helpt overtollige porfyrinen uit uw lichaam te verwijderen. Deze worden via de urine uitgescheiden.

Behandeling van CEP

Het is erg belangrijk om jezelf te beschermen tegen zonlicht en tl-verlichting om blaarvorming en complicaties te voorkomen. Als er blaren ontstaan, kunnen antibiotische crèmes nodig zijn. Bij een ernstige infectie kunnen orale of intraveneuze antibiotica nodig zijn.

Uw arts zal uw hemoglobinegehalte regelmatig controleren om te bepalen of een bloedtransfusie nodig is. In de ernstigste gevallen kan een beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn. Dit is de enige manier om de ziekte te genezen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u porfyrie heeft, zullen regelmatige controles ("follow-ups") bij uw arts deel uitmaken van uw dagelijkse routine. Uw arts zal u vertellen wanneer u voor uw afspraken moet komen. Deze afspraken zijn belangrijk om te controleren hoe de ziekte uw lichaam beïnvloedt en om eventuele complicaties op te sporen. U zult regelmatig bloed- en urineonderzoeken nodig hebben, evenals onderzoeken om de werking van andere organen te controleren.

Wat voor toekomst kan iemand met porfyrie verwachten?

Je kijk op de toekomst hangt af van de volgende zaken:

• Het type porfyrie dat u heeft
• Hoe erg het je heeft beïnvloed
• Eventuele complicaties die zich voordoen

Uw arts kan u het meest accurate beeld geven van wat u in de toekomst kunt verwachten.

Porfyrie kan een grote impact hebben op uw dagelijks leven. Ernstige symptomen kunnen uw normale activiteiten belemmeren, waardoor het moeilijk wordt om te werken, voor uw gezin te zorgen en van hobby's te genieten. U kunt zich zowel fysiek als mentaal erg moe voelen.

Vertel je arts hoe je je voelt. Hij of zij kan je vertellen over hulpmiddelen en steungroepen die je kunnen helpen. Contact leggen met lotgenotengroepen voor porfyrie kan je helpen meer te leren over je aandoening en manieren te vinden om ermee om te gaan.

Leven met een zeldzame ziekte zoals porfyrie kan eenzaam, frustrerend en ronduit beangstigend zijn. Je zou willen dat je familie en vrienden begrepen hoe je je voelt. Misschien heb je je porfyrie al aan anderen moeten uitleggen en hen moeten vragen waarom je bepaalde dingen niet kunt doen.

Waar je ook bent, weet dat je niet alleen bent.Hoewel porfyrie relatief zeldzaam is in vergelijking met veel andere ziekten, staat er een grote gemeenschap klaar om je te helpen. Sluit je aan bij online steungroepen voor porfyriepatiënten of vraag je arts om je door te verwijzen. Het vinden van mensen die begrijpen hoe je je voelt, kan het veel gemakkelijker maken om met de ups en downs van het leven om te gaan.

Het belangrijkste dat we hiervan moeten leren (kernboodschap)

Porfyrie is een complexe en zeldzame ziekte. Als u echter goed geïnformeerd bent, het advies van uw arts opvolgt en dingen vermijdt die uw symptomen verergeren, kunt u er prima mee leven. Het is belangrijk om goed op uw lichaam en symptomen te letten en tijdig uw arts te raadplegen. Onthoud dat u er niet alleen voor staat en aarzel nooit om hulp te vragen.

Porfyrie , heem, porfyrine, enzymen, genetische ziekten, huidziekten, buikpijn