Worden de ogen van uw kindje wit? Zou het retinoblastoom kunnen zijn?

Heb je ooit gemerkt dat de ogen van je kleintje een wit stipje in de zwarte ring hebben, net zoals de ogen van een kat die twinkelen op een foto? Of lijkt het soms alsof het ene oog een beetje scheef staat? Dit zijn soms meer dan alleen kleine dingetjes. Vandaag gaan we het hebben over zoiets, met name over een vorm van oogkanker die bij jonge kinderen voorkomt. Artsen noemen dit retinoblastoom. Geen zorgen, we leggen alles in eenvoudige bewoordingen uit.

Wat is `(Retinoblastoom)` precies?

Simpel gezegd is retinoblastoom een ​​vorm van kanker die ontstaat in de laag lichtgevoelige cellen aan de achterkant van ons oog. Deze laag noemen we ook wel het netvlies. Het werkt als de film in een camera: het beeld van wat we zien wordt hier eerst vastgelegd. Retinoblastoom is dan ook de meest voorkomende vorm van oogkanker bij jonge kinderen.

Het kan slechts één oog aantasten, maar sommige kinderen kunnen beide ogen hebben. Statistisch gezien heeft ongeveer één op de vier mensen met retinoblastoom beide ogen aangetast. Artsen denken dat het wordt veroorzaakt door een storing in de jonge, zich ontwikkelende cellen van het netvlies. Meestal wordt de ziekte bij ongeveer vier op de vijf kinderen vastgesteld voordat ze drie jaar oud zijn. In zeer zeldzame gevallen kunnen volwassenen echter ook retinoblastoom ontwikkelen. Hoe kun je dat vaststellen? Het gebeurt wanneer een kleine tumor die in de kindertijd is ontstaan, sluimerend aanwezig is en na vele jaren plotseling weer begint te groeien.

Zijn er hoofdtypen van `(Retinoblastoom)`?

Ja, `(Retinoblastoom)` kan op drie belangrijke manieren ontstaan:

• Unilateraal retinoblastoom: Zoals de naam al suggereert (Uni betekent één en lateral betekent kant), tast dit type slechts één oog aan.
• Bilateraal retinoblastoom: In dit geval (de 'bi' betekent twee) tast de kanker beide ogen van het kind aan.
• Trilateraal retinoblastoom: Deze is wat ingewikkelder. Tri betekent drie. Hier is sprake van kanker in beide ogen, en daarnaast is er ook kanker op een derde locatie, een kleine klier in de hersenen, de pijnappelklier. Dit wordt ook wel pineoblastoom genoemd.

Meestal heeft ongeveer 60% van de retinoblastoompatiënten de unilaterale vorm, waarbij slechts één oog is aangetast. De overige 40% betreft de bilaterale en trilaterale vormen, waarbij beide ogen zijn aangetast.

Hoe vaak komt deze ziekte, retinoblastoom genaamd, voor?

In feite is retinoblastoom een ​​zeer zeldzame vorm van kanker.Als je een miljoen kinderen onder de 20 jaar neemt, krijgt ongeveer 3,3 miljoen van hen deze aandoening. In een land als Amerika worden er ongeveer 300 nieuwe gevallen per jaar gemeld. Wereldwijd zijn dat er ongeveer 9000 per jaar. Het is dus geen veelvoorkomende aandoening.

Wat zijn de symptomen van retinoblastoom? Hoe herkennen we het?

Dit wordt vaak al vóór de leeftijd van 3 jaar opgemerkt, omdat jonge kinderen hun problemen nog niet goed kunnen verwoorden. Daarom moeten we als ouders goed letten op veranderingen in de ogen en het gedrag van het kind.

Leukocorie - witte afscheiding

Dit is het eerste en meest voorkomende symptoom van retinoblastoom. Leukocorie is een aandoening waarbij de pupil van het oog soms wit of licht lijkt, vooral bij het maken van een foto met een flitser in een donkere omgeving. Het is vergelijkbaar met de ogen van een kat die 's nachts oplichten. Dit kan in één oog of in beide ogen voorkomen.

Stel je voor dat je op de verjaardag van je baby een foto hebt gemaakt met flits. Later, als je de foto bekijkt, zie je dat de zwarte iris van het ene oog wit oplicht, terwijl het andere oog er zoals gewoonlijk rood uitziet (rood-ogen-effect). Die witte verkleuring wordt leukocorie genoemd. Als je zoiets ziet, moet je dit absoluut direct aan een arts laten zien.

Andere symptomen van `(Retinoblastoom)`

Naast (leukocorie) zijn er nog andere symptomen die op deze ziekte kunnen wijzen:

• Strabisme (scheelzien): Soms, wanneer het ene oog recht vooruit kijkt, kan het andere oog naar binnen of naar buiten draaien.
• Moeite hebben met kijken naar iets dat beweegt, of er helemaal niet naar kijken.
• Oogpijn: Jonge kinderen kunnen dit niet zelf aangeven. Daarom kunnen ze vaker huilen dan normaal, weigeren te eten, moeite hebben met slapen en de hele tijd onrustig zijn.
• Het ene oog lijkt groter dan het andere (`buphthalmos`).
• Uitpuilend oog (`proptosis`).
• Een bloedstolsel aan de voorkant van het oog (`hyphema`).
• Zwelling, roodheid en een infectieachtig uiterlijk van het weefsel rond het oog (orbitale cellulitis).

Als u een of meer van deze symptomen bij uw kind opmerkt, negeer dit dan niet. Raadpleeg zo snel mogelijk een kinderarts of oogarts.

Waarom ontstaat dit (retinoblastoom)? Wat zijn de oorzaken hiervan?

`(Retinoblastoom)` is een vorm van kanker. Simpel gezegd, kanker ontstaat wanneer bepaalde cellen in ons lichaam niet goed functioneren en zich snel en ongecontroleerd beginnen te delen.Deze celdeling veroorzaakt de vorming van tumoren, die het omliggende gezonde weefsel beschadigen. Als deze kankercellen ongecontroleerd blijven groeien, kunnen ze zich vanuit de oorspronkelijke plek naar andere delen van het lichaam verspreiden. Dit noemen we metastase.

De voornaamste oorzaak van de ontwikkeling van retinoblastoom is dus een fout in onze genen (DNA).

Het verschil in ``(DNA)`` is het begin

Onze cellen gebruiken 'DNA' als recepten in een kookboek. We krijgen ons 'DNA' van onze moeder en vader. Dat betekent dat we delen van hun receptenboeken gebruiken om ons eigen receptenboek te creëren.

Maar soms kan er een fout in dit (DNA) zitten, net zoals een letter in dat recept verkeerd geschreven staat. Onze cellen weten alleen hoe ze het recept precies moeten maken zoals het in het boek staat. Dus als er een fout in het (DNA) zit, weten de cellen ook hoe ze het verkeerd moeten maken. Daarom gaan sommige cellen ongecontroleerd groeien en worden ze kankercellen.

Artsen adviseren dat kinderen met retinoblastoom, ongeacht of het erfelijk is of niet, genetisch onderzoek en counseling ondergaan. Ze raden ook aan dat de broers en zussen van het kind en andere familieleden deze tests eveneens ondergaan.

De mutatie die retinoblastoom veroorzaakt, beïnvloedt het gen RB1. Dit is een tumorsuppressorgen. Tumorsuppressorgenen zijn als het remsysteem in ons lichaam. Ze reguleren de celdeling en -groei. Als er een mutatie in het RB1-gen zit, lijkt het alsof de rem niet werkt. De cellen in het netvlies groeien dan ongecontroleerd en vormen een tumor. Soms kan retinoblastoom zich zelfs ontwikkelen als het deel van het chromosoom 13p dat het RB1-gen bevat, volledig is verwijderd.

In zeldzame gevallen kunnen sommige mensen een goedaardige tumor ontwikkelen, een zogenaamd retinoom, in het netvlies. Deze tumoren zijn een soort voorlopers van een retinoblastoom. Om de een of andere reden stoppen ze echter met groeien. Later kan een retinoom echter weer gaan groeien en zich ontwikkelen tot een retinoblastoom.

Er zijn twee belangrijke manieren waarop fouten in `(DNA)` kunnen optreden:

• Sporadische mutaties: Deze ontstaan ​​wanneer een cel een willekeurige fout maakt tijdens het kopiëren van DNA van de oudercellen. Het is vergelijkbaar met iemand die een fout maakt bij het handmatig schrijven van een recept. Het oorspronkelijke recept was goed, maar het nieuwe recept bevat een fout. Dit type sporadisch retinoblastoom treft meestal slechts één oog.
• Erfelijke mutaties:Wat hier gebeurt, is dat of de moeder of de vader, of beiden, een defect in dit (DNA) hebben. Wanneer het kind vervolgens een kopie van dat (DNA) krijgt, erft het dat reeds bestaande defect mee. De genetische mutatie die (retinoblastoom) veroorzaakt, wordt overgeërfd volgens het principe van autosomale dominante overerving. Dat betekent simpelweg dat als een van de ouders deze genetische mutatie heeft, het kind ongeveer 50% kans heeft om het te krijgen. Als beide ouders de mutatie hebben, is de kans ongeveer 75%. Soms kan een kind echter (retinoblastoom) ontwikkelen door overerving, zelfs als de ouders geen (retinoblastoom) hebben. Dit komt doordat sommige mensen drager zijn van deze genetische mutatie. Dat betekent dat ze, ondanks dat ze de mutatie in hun lichaam hebben, de ziekte niet ontwikkelen.

Als retinoblastoom ontstaat door een erfelijke genetische mutatie, is het meestal van het bilaterale type, waarbij beide ogen zijn aangetast. Zelden kan het ook voorkomen als eenzijdig type, waarbij slechts één oog is aangetast.

Broers en zussen van een kind met retinoblastoom hebben ook een verhoogd risico om de ziekte te ontwikkelen. Als beide ouders retinoblastoom hebben, ligt het risico voor broers en zussen van het getroffen kind tussen de 4% en 7%.

Welke andere complicaties kunnen er optreden als gevolg van retinoblastoom?

Retinoblastoom kan het weefsel rond het oog beschadigen en leiden tot gedeeltelijk of volledig verlies van het gezichtsvermogen in het getroffen oog .

Omdat het om kanker gaat, bestaat het risico dat de retinoblastoomcellen zich verspreiden (uitzaaien) naar andere delen van het lichaam. Als dit gebeurt, wordt de situatie nog gevaarlijker. Daarom is een van de belangrijkste doelen van de behandeling het voorkomen van deze uitzaaiing. De gevaarlijkste manier waarop deze kanker zich kan verspreiden, is vanuit het oog via de oogzenuw naar de hersenen. Daar ontstaat dan opnieuw een hersentumor.

De genetische mutaties die retinoblastoom veroorzaken, verhogen ook het risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker op latere leeftijd. Er is een risico van ongeveer 1% per jaar op het ontwikkelen van een nieuwe vorm van kanker (bijvoorbeeld een risico van 20% over 20 jaar).

Andere veelvoorkomende vormen van kanker zijn:

• Sarcomen: Dit zijn kankers die het bot en het bindweefsel aantasten.
• Melanomen: Dit zijn kankers die gebieden zoals de huid, ogen en slijmvliezen in de mond en neus aantasten.
• Longkanker: Door het complexe bloedvatenstelsel in de longen kunnen kankers die zich hier ontwikkelen zich gemakkelijk naar andere delen van het lichaam verspreiden.

Hoe stellen artsen de diagnose retinoblastoom? (Diagnose)

Meestal zijn het de ouders (of verzorgers) die als eersten de witte vlekjes, ook wel 'leukocorie' genoemd, opmerken. Zodra ze het zien, melden ze het aan de kinderarts. De arts probeert het dan te bevestigen. Soms kan de arts deze 'leukocorie' ook zien tijdens onderzoeken die de normale ontwikkeling van het kind controleren.

Als een kinderarts leukocorie constateert, is de volgende stap om het kind direct door te verwijzen naar een oogarts of andere oogspecialist. Een oogarts zal proberen rechtstreeks in het oog te kijken om te zien of er een retinoblastoomtumor aanwezig is. Bij het onderzoeken van de ogen van jonge kinderen is het soms nodig om oogdruppels te gebruiken om de pupillen te verwijden of om het kind onder narcose te brengen voor het oogonderzoek.

Wat doen scans?

Daarnaast zullen er waarschijnlijk scans worden gemaakt. Met deze scans kan worden vastgesteld of er tumoren in het andere oog aanwezig zijn die moeilijk te zien zijn, of dat er tumoren in de hersenen zitten, zoals een pineoblastoom.

De meest gebruikte soorten scans zijn:

• Echografie: Deze scan toont calciumophopingen, die vaak voorkomen bij retinoblastoom.
• CT-scan (computertomografie): Retinoblastoom bevat calciumafzettingen, die duidelijk zichtbaar zijn op CT-scans.
• MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging): Dit is de beste scan om gedetailleerde afbeeldingen te maken van de verschillende weefsels en structuren in het lichaam. De scan duurt lang en is duur. Daarom is het niet vaak de eerste test die wordt uitgevoerd. Het is echter zeer belangrijk om precies te zien hoe ver een tumor zich heeft verspreid en of er zich andere tumoren in het andere oog of de hersenen bevinden.
• PET-scan (Positronemissietomografie): Deze test kan vroeg in het diagnose- en behandelproces worden uitgevoerd, maar ook later. Het is met name nuttig om te zien of de tumor zich heeft verspreid (gemetastaseerd) naar andere gebieden of dat er elders nieuwe tumoren zijn ontstaan.

Wat zijn de behandelingen voor retinoblastoom?

Er zijn verschillende manieren om retinoblastoom te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit een combinatie van meerdere methoden. Deze kunnen tegelijkertijd of na elkaar worden toegepast. De belangrijkste behandelmethoden zijn:

• Chemotherapie: Hierbij worden medicijnen gebruikt die de kankercellen rechtstreeks aanvallen. Dit kan soms een operatie voorkomen, die tot blindheid kan leiden. Het kan ook tumoren verkleinen, waardoor het voor andere behandelingen gemakkelijker wordt om eventuele resterende kankercellen te doden. Deze chemotherapiemedicijnen kunnen lokaal worden toegediend, wat betekent dat ze rechtstreeks in het oog worden geïnjecteerd (gerichte injecties), of intra-arterieel, wat betekent dat ze in een slagader worden toegediend (intraveneuze infusie). De toedieningswijze hangt af van de toestand en behoeften van het kind.
• Bestralingstherapie:Deze methode maakt gebruik van hoogfrequente energie om kankercellen te vernietigen. Dit kan zowel van buitenaf, zoals bij externe bestralingstherapie (EBRT), als van binnenuit, zoals bij brachytherapie, gebeuren. Deze behandelmethode wordt echter vaak vermeden vanwege het risico op complicaties op lange termijn.
• Focale therapieën: Deze therapieën worden zo genoemd omdat ze zich "richten" op en alleen de kankercellen vernietigen. Ze kunnen gebruikmaken van thermotherapie, waarbij hoge temperaturen worden gebruikt, of lasertherapie, waarbij hoge kou wordt gebruikt.
• Operatie: Een operatie wordt meestal uitgevoerd wanneer er een risico bestaat dat het retinoblastoom zich verspreidt. Dit houdt vaak in dat het oog volledig wordt verwijderd (enucleatie). Dit voorkomt dat de kanker zich verder verspreidt. Tegen de tijd dat deze operatie wordt uitgevoerd, kan het aangedane oog al aan het verslechteren zijn.
• Andere behandelingen en therapieën: Deze kunnen sterk variëren. Vaak helpen ze om de bijwerkingen van andere behandelingen te beheersen. Bijvoorbeeld medicijnen tegen misselijkheid en braken veroorzaakt door chemotherapie. Er zijn veel soorten ondersteunende behandelingen, dus uw arts kan u adviseren welke het beste zijn voor uw kind.

Wat gebeurt er als mijn kind deze aandoening heeft? Hoe ziet de toekomst eruit?

De prognose voor een kind met retinoblastoom hangt grotendeels af van hoe snel de ziekte wordt gediagnosticeerd en de behandeling wordt gestart. Over het algemeen zijn de kansen op herstel echter zeer hoog. 95% van de kinderen met retinoblastoom herstelt volledig. Als de ziekte wordt gediagnosticeerd voordat het kind 2 jaar oud is, zijn de kansen op een goede afloop zonder verlies van het gezichtsvermogen groot.

Mensen die herstellen van retinoblastoom hebben levenslange controle nodig om te kijken of er nieuwe tumoren ontstaan. Dit houdt meestal in dat er jaarlijks scans en andere onderzoeken worden uitgevoerd om nieuwe tumoren op te sporen. Uw arts zal u vertellen welke onderzoeken uw kind nodig heeft.

Is er een manier om de ontwikkeling van retinoblastoom te voorkomen?

Retinoblastoom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Daarom is het niet volledig te voorkomen. Als iemand in uw familie retinoblastoom heeft gehad, of als u weet dat u een genetische mutatie heeft die de ziekte veroorzaakt, kan genetische counseling u helpen inzicht te krijgen in het risico dat u dit gen doorgeeft aan uw kind.

Wanneer moet ik met een arts praten over retinoblastoom?

Gerelateerd aan ``(Retinoblastoom)`` in de ogen van uw kindAls u symptomen of veranderingen in uw zicht opmerkt, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Ook als u of uw partner een familiegeschiedenis van retinoblastoom heeft, of als u weet dat u de genmutatie RB1 heeft, is het raadzaam om genetische counseling te overwegen voordat u kinderen krijgt.

Belangrijke zaken om te weten als iemand in uw familie retinoblastoom heeft gehad.

Als iemand in uw familie retinoblastoom heeft gehad, is het erg belangrijk dat uw kind en de rest van uw familie regelmatig oogonderzoeken ondergaan. Het gen RB1, dat retinoblastoom veroorzaakt, kan ook een goedaardige oogtumor veroorzaken, retinocytoom genaamd. Retinocytoom kan zich ontwikkelen bij mensen van elke leeftijd.

Een kankerdiagnose is een ingrijpende ervaring. Maar blijf hoopvol. Onderzoekers en artsen vinden voortdurend nieuwe, effectieve behandelingen die de overlevingskansen van kinderen met deze vorm van kanker vergroten. Als uw kind retinoblastoom heeft, kunt u overwegen deel te nemen aan een klinische studie om nieuwe behandelingen te vinden. Vraag uw arts ook naar steungroepen voor kankerpatiënten en hun families. Veel ouders en families vinden deze groepen een grote bron van kracht, moed en hoop.

De belangrijkste boodschap die we uit dit verhaal willen meenemen (Kernboodschap)

Oké, we hebben het vandaag al veel over retinoblastoom gehad, hè? Hier zijn een paar belangrijke dingen om te onthouden:

• Als je een wit vlekje in het oog van je kindje ziet (vooral op foto's met flits), of als de ogen ingevallen lijken, negeer dit dan niet. Raadpleeg direct een arts.
• Retinoblastoom is een zeldzame, maar volledig geneesbare ziekte als deze vroegtijdig wordt ontdekt.
• Er zijn verschillende behandelingsmogelijkheden en artsen zullen de optie kiezen die het beste bij uw kind past.
• Als iemand in uw familie deze ziekte heeft gehad, overweeg dan genetische counseling en regelmatige oogonderzoeken.
• Maak je geen zorgen, je bent niet alleen. Er zijn veel plekken en mensen waar je terecht kunt voor hulp in een tijd als deze.

Ik hoop dat u deze informatie nuttig vindt. Ik wens u en uw baby een goede gezondheid!

Retinoblastoom , kinderkanker, oogkanker, leukocorie, netvlies, genetische mutaties, RB1-gen