Heeft uw dochter ontwikkelingsproblemen? Zullen we het eens hebben over het Rett-syndroom?

Uw kleintje, vooral een meisje, heeft mogelijk ontwikkelingsachterstanden of moeite met dingen die ze voorheen wel kon, opgemerkt. Stel je voor: een kind dat zich ongeveer zes maanden lang goed ontwikkelde, stopt plotseling met het leren van nieuwe dingen en vergeet zelfs dingen die ze eerder heeft geleerd. Het is heel normaal dat ouders zich erg ongerust en bezorgd voelen als ze zoiets zien. Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzame, maar belangrijke aandoening die vooral meisjes treft. Dit noemen we het Rett-syndroom .

Wat is het Rett-syndroom? Simpel gezegd...

Simpel gezegd is het Rett-syndroom een ​​zeldzame genetische en neurologische aandoening. Het treft voornamelijk meisjes. Het wordt veroorzaakt door een genetische variant in een gen in ons lichaam, specifiek een gen genaamd 'MECP2'. Dit 'MECP2'-gen speelt een zeer belangrijke rol in de ontwikkeling van onze hersenen en de uitwisseling van informatie tussen zenuwcellen, oftewel de verbinding tussen zenuwcellen (synapsen) . Wanneer er dus een verandering in dit gen optreedt, heeft dit gevolgen voor de ontwikkeling van de hersenen van het kind.

Bij deze aandoening ontwikkelen kinderen zich de eerste maanden, meestal tot ongeveer zes maanden, net als andere kinderen. Ze doen dingen die passen bij hun leeftijd, zoals kruipen, lachen en hun ledematen bewegen. Na ongeveer zes maanden begint het kind echter vaardigheden en bekwaamheden te verliezen die het eerder heeft geleerd. Zo neemt bijvoorbeeld het vermogen om een ​​speeltje met beide handen vast te houden, naar de moeder te zwaaien en woordjes te zeggen af. Deze symptomen verschijnen in verschillende stadia naarmate het kind groeit. Het is echter belangrijk om te onthouden dat, hoewel deze symptomen na verloop van tijd niet meer verergeren (progressie vertonen), ze niet volledig verdwijnen. Daarom hebben deze kinderen hun hele leven lang speciale zorg en ondersteuning nodig.

Wat zijn de symptomen van het Rett-syndroom?

Zoals eerder vermeld, kan een kind zich normaal ontwikkelen tot ongeveer 6 maanden. De eerste tekenen van het Rett-syndroom zijn ontwikkelingsachterstanden . Dit betekent dat het kind later begint met dingen die passen bij zijn of haar leeftijd, bijvoorbeeld niet kruipen wanneer andere kinderen dat wel doen, niet met de armen zwaaien of niet beginnen met praten.

Naarmate het kind ouder wordt, worden de tekenen van ontwikkelingsachterstand, waarbij wat geleerd is weer verloren gaat, duidelijk zichtbaar.

Symptomen die de spieren, bewegingen en het gedrag van het kind beïnvloeden:

• Problemen met evenwicht en coördinatie tijdens het lopen: Moeite met staan ​​en lopen. Kan vaak vallen.
• Moeite met spreken:Het wordt moeilijk om woorden te vinden en ideeën te uiten. Sommige kinderen verliezen zelfs helemaal het vermogen om te spreken.
• Moeite met slikken of kauwen: Dit kan ertoe leiden dat het kind niet de nodige voedingsstoffen binnenkrijgt, gewicht verliest en ondervoed raakt.
• Spierzwakte of -stijfheid (spasticiteit): onvermogen om de ledematen goed te beheersen.
• Moeite met het uitvoeren van bekende bewegingen op commando (apraxie): bijvoorbeeld niet in staat zijn om te zwaaien wanneer er tegen gezegd wordt, maar soms wel in staat zijn om te zwaaien terwijl men stilstaat.
• Herhaalde handbewegingen: Herhaalde handbewegingen zoals knijpen, drukken en klappen zijn zeer kenmerkend voor deze ziekte.

Overige symptomen:

• Slaapproblemen: Slecht slapen 's nachts, vaak wakker worden.
• Problemen met het spijsverteringsstelsel: zoals reflux en constipatie .
• Intellectuele beperking: Het leervermogen kan verminderd zijn.
• Regelmatige rusteloosheid en prikkelbaarheid.
• Scoliosis: De wervelkolom is naar de zijkant gebogen.
• Trage groei: Aspecten zoals lengte- en gewichtstoename kunnen langzamer verlopen dan bij andere kinderen.

Symptomen die soms levensbedreigend kunnen zijn, zijn onder andere:

• Ademhalingsproblemen: Onregelmatige ademhaling, adem inhouden, enz.
• Hartslagstoornissen.
• Epileptische aanvallen.

Hebben kinderen met het Rett-syndroom bijzondere gelaatstrekken?

Kinderen met het Rett-syndroom hebben mogelijk een klein hoofd in verhouding tot de rest van hun lichaam. Dit wordt microcefalie genoemd. Hierdoor kunnen gelaatstrekken iets prominenter zijn. Er zijn echter geen specifieke gelaatstrekken die uniek zijn voor deze aandoening, zoals "zo ziet het gezicht er nu eenmaal uit".

Soms lijken de symptomen van het Rett-syndroom op die van het Angelman-syndroom . Beide aandoeningen hebben overeenkomsten, zoals spraak- en communicatieproblemen, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en slaapproblemen. Het Angelman-syndroom kenmerkt zich echter door specifieke gelaatstrekken, zoals diepliggende ogen, een brede mond en grote spleten tussen de tanden. Deze specifieke gelaatstrekken komen niet voor bij het Rett-syndroom .

Stadia van het Rett-syndroom

Deze aandoening doorloopt verschillende stadia naarmate een kind opgroeit. In elk stadium kan het kind andere symptomen vertonen. Niet alle kinderen doorlopen deze stadia echter op dezelfde manier. Sommige kinderen met het Rett-syndroom zullen bijvoorbeeld nooit kunnen lopen.

Stadia van het Rett-syndroom:

1. Fase I - Vroege fase: Deze begint tussen de 6 en 18 maanden. De ontwikkeling van het kind vertraagt. Zo begint het kind later met kruipen en is het minder goed in staat om de moeder recht aan te kijken. De spieren van het kind worden minder sterk ( lage spierspanning ) en er kunnen problemen met de voeding ontstaan.

2. Fase II - Snel progressieve fase: Deze fase treedt meestal op tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar. Het kind kan het vermogen om te spreken en de handen te gebruiken verliezen. Het kind kan vaak zijn vuisten ballen. Sommige kinderen kunnen ook gedrag vertonen dat lijkt op dat van kinderen met een autismespectrumstoornis, zoals een gebrek aan interesse in sociale interactie.

3. Fase III - Plateau of tijdelijk stabiele fase: Deze fase treedt meestal op tussen de leeftijd van 2 en 10 jaar. Sommige symptomen die in de tweede fase ernstig waren, zoals communicatieve vaardigheden en motorische vaardigheden, kunnen enigszins verbeteren. Kinderen kunnen weer interesse tonen in sociaal contact. Epileptische aanvallen komen vaak voor in deze periode.

4. Stadium IV - Latere motorische achteruitgang: Dit kan op elk moment na stadium III optreden. Het kind kan het vermogen om te lopen en spierkracht verliezen. De communicatieve en denkvaardigheden van het kind zouden echter in dit stadium nog aanwezig moeten zijn.

Wat zijn de oorzaken van het Rett-syndroom?

Het Rett-syndroom wordt vaak veroorzaakt door een genetische variant in een gen genaamd MECP2. Zoals ik eerder al zei, geeft dit gen instructies voor de aanmaak van een eiwit genaamd MECP2. Dit eiwit helpt de verbindingen (synapsen) tussen zenuwcellen in stand te houden en zorgt ervoor dat de hersenen van het kind goed functioneren.

Niet alle gevallen van het Rett-syndroom zijn echter gekoppeld aan het MECP2-gen. Sommige genetische varianten (bijvoorbeeld deleties) of varianten in andere genen, zoals CDJK5 en FOXG1, kunnen ook atypische gevallen van het Rett-syndroom veroorzaken. Soms kunnen deze symptomen worden veroorzaakt door genen die nog niet zijn geïdentificeerd.

Het belangrijkste is dat deze genetische verandering meestal spontaan/toevallig plaatsvindt. Dat wil zeggen, het wordt doorgaans niet van ouders op kinderen overgeërfd . Je hoeft je er dus niet al te schuldig over te voelen.

Kunnen jongens het Rett-syndroom krijgen?

Het Rett-syndroom treft meestal alleen meisjes. Dit komt doordat de genetische verandering die het veroorzaakt, plaatsvindt op het X-chromosoom. Zoals u weet, heeft een vrouw twee X-chromosomen (XX).

Omdat jongens één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben (XY), is deze aandoening zeer zeldzaam. Als een jongen deze variant op zijn enige X-chromosoom heeft, kunnen de symptomen zeer ernstig zijn. Dit kan leiden tot een miskraam of zelfs overlijden bij de geboorte.

Artsen noemen deze aandoening bij jongens "MECP2-gerelateerde ernstige neonatale encefalopathie". Deze aandoening kan ook symptomen vertonen die lijken op die van het Rett-syndroom, zoals een verstandelijke beperking, epileptische aanvallen en motorische problemen.

Complicaties van het Rett-syndroom

Een kind met deze aandoening loopt risico op het ontwikkelen van de volgende complicaties, waarvan sommige levensbedreigend kunnen zijn:

• Aspiratiepneumonie: Een vorm van longontsteking die wordt veroorzaakt doordat voedsel of drank in de longen terechtkomt.
• Epilepsie: Regelmatige aanvallen.
• Hartfunctiestoornissen: bijvoorbeeld aandoeningen zoals het lange QT-syndroom .
• Long- of ademhalingsproblemen.

Hoe stellen artsen de diagnose Rett-syndroom?

Een arts stelt de diagnose Rett-syndroom vast door het kind te onderzoeken en de nodige tests uit te voeren. Als moeder vermoedt u wellicht dat er iets mis is wanneer uw kind de ontwikkelingsmijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet haalt, vooral in het eerste levensjaar. In dat geval is het verstandig om met uw kind naar een kinderarts of huisarts te gaan.

Uw arts zal uw kind onderzoeken en naar symptomen zoeken. Vervolgens zullen er tests worden uitgevoerd om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten. In de meeste gevallen kan de aandoening worden bevestigd door middel van een genetische bloedtest die zoekt naar een verandering in het MECP2-gen. Voor deze genetische test is geen speciale voorbereiding of ziekenhuisopname nodig.

De diagnose wordt meestal gesteld tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden, omdat de symptomen dan beginnen.

Omdat het Rett-syndroom zo'n zeldzame aandoening is, kan het soms lastig zijn om direct een diagnose te stellen. Het kan even duren voordat het medisch team alle andere aandoeningen heeft uitgesloten en heeft bevestigd dat dit het geval is. Het kan frustrerend zijn om op antwoorden te wachten, maar een duidelijke diagnose kan het medisch team helpen bij de behandeling van de symptomen van uw kind.

Hoe wordt het Rett-syndroom behandeld?

De behandelingsmogelijkheden hangen af ​​van de specifieke symptomen van het kind. Zo kunnen er bijvoorbeeld medicijnen worden voorgeschreven voor epileptische aanvallen en bewegingsstoornissen. Als het kind problemen heeft met de motoriek en de taalontwikkeling, kan de arts behandelingen aanbevelen zoals:

• Ergotherapie: Helpt bij dagelijkse taken en verbetert de handfunctie.
• Fysiotherapie: Helpt bij zaken als lopen, evenwicht en spierversterking.
• Logopedie: Helpt bij het verbeteren van spraak en communicatie.

Voor kinderen van 2 jaar en ouder heeft het medicijn Trofinetide veelbelovende resultaten laten zien in klinische onderzoeken . Het is de eerste behandeling die door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) specifiek voor het Rett-syndroom is goedgekeurd. Het is geen genezing, maar het wordt beschouwd als een ziekteveranderende behandeling. U dient deze optie met uw medisch team te bespreken en samen een beslissing te nemen.

Daarnaast kan uw kind baat hebben bij:

• Het dragen van een korset of een operatie ondergaan vanwege scoliose .
• Regelmatige controles op hartafwijkingen.
• Voedingsondersteuning.
• Speciaal onderwijs op school.

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Rett-syndroom . De artsen van uw kind kunnen echter wel helpen de symptomen gedurende zijn of haar leven te beheersen.

Wanneer moet ik met mijn kind naar de dokter?

Als u merkt dat uw kind de ontwikkelingsmijlpalen die bij zijn of haar leeftijd horen niet haalt, vooral na 6 maanden, raadpleeg dan direct een arts.

Als bij uw kind het Rett-syndroom is vastgesteld, als uw kind bijwerkingen ondervindt van de behandeling, als er nieuwe symptomen optreden of als bestaande symptomen verergeren, neem dan contact op met uw arts.

Wat is de levensverwachting van een kind met het Rett-syndroom?

Veel mensen met het Rett-syndroom leiden een goed leven tot ver in de veertig en zelfs daarna. Als de symptomen niet ernstig zijn, kan uw kind een normale levensverwachting hebben. Als er echter gezondheidsproblemen ontstaan, kan de levensverwachting verkort worden.

De beste persoon om te vragen naar de levensverwachting van uw kind is de huisarts. Hij of zij begrijpt de specifieke situatie van uw kind en kan deze aan u uitleggen.

Prognose van het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een chronische aandoening. De symptomen verschillen per persoon. Uw kind kan mogelijk zelfstandig bewegen, lopen en communiceren. Het zal echter wel levenslang 24-uurszorg nodig hebben.

Daarnaast zal uw kind regelmatig afspraken met het medisch team moeten hebben om de symptomen goed te behandelen en complicaties te voorkomen. In sommige gevallen van het Rett-syndroom kunnen complicaties leiden tot vroegtijdig overlijden.

De diagnose zeldzame neurologische aandoening bij uw kind kan overweldigend zijn. U kunt zich angstig en verdrietig voelen omdat uw kind zich niet ontwikkelt zoals andere kinderen. Hoewel het lichaam van uw kind meer tijd en zorg nodig heeft naarmate het groeit, moet u de hoop niet opgeven. Artsen zullen u bij elke stap begeleiden en uw kind de zorg bieden die het nodig heeft.

Onderzoekers vinden via klinische studies nieuwe behandelingen die kinderen met het Rett-syndroom kunnen helpen. Als u vragen heeft over de vooruitzichten of de behandeling van uw kind, kunt u deze aan uw arts stellen.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind het Rett-syndroom heeft. Maar onthoud dit:

• Je bent niet alleen: er zijn andere ouders die met vergelijkbare situaties te maken hebben. Artsen, therapeuten en steungroepen staan ​​klaar om je te helpen.
• Vroegtijdige opsporing is belangrijk: als u een achterstand in de ontwikkeling van uw kind opmerkt, raadpleeg dan direct een arts.
• Behandeling kan de symptomen verlichten: hoewel er geen volledige genezing bestaat, kunnen behandelingen en therapieën de levenskwaliteit van het kind verbeteren.
• Elk kind is anders: de symptomen en de impact van de ziekte verschillen van persoon tot persoon. Artsen zullen u helpen een zorgplan op te stellen dat het beste bij uw kind past.
• Blijf hoopvol: de medische wetenschap boekt vooruitgang en er wordt nieuw onderzoek gedaan, dus het is belangrijk om positief te blijven.

Het allerbelangrijkste is om je kind liefde, zorg en goede medische zorg te geven.

Rett -syndroom, genetische aandoeningen, neurologische aandoeningen, kinderontwikkeling, MECP2-gen, ontwikkelingsachterstand