Bloedarmoede, maar te veel ijzer in het lichaam? Laten we het hebben over sideroblastische anemie.

Wanneer de meeste mensen het woord 'anemie ' horen, denken ze meteen aan ijzertekort . Daarom voelen ze zich constant moe, lusteloos, duizelig en kunnen ze soms niet slapen. Maar wist je dat in sommige gevallen van anemie juist het tegenovergestelde gebeurt? In plaats van een ijzertekort neemt het ijzergehalte in de bloedcellen toe. Klinkt dat niet een beetje vreemd? Vandaag bespreken we een bijzondere, maar niet zo vaak voorkomende vorm van anemie, namelijk sideroblastische anemie.

Wat is sideroblastische anemie, simpel gezegd?

Om dit te begrijpen, laten we eerst eens naar ons bloed kijken. In de rode bloedcellen van ons bloed bevindt zich een eiwit genaamd hemoglobine . De belangrijkste taak ervan is het opnemen van de zuurstof die via de longen binnenkomt wanneer we ademen en deze door het hele lichaam te transporteren. Deze zuurstof is dus essentieel voor het leven van elke cel in ons lichaam.

Om hemoglobine aan te maken, heeft ons lichaam absoluut het mineraal ijzer nodig. Bloedarmoede ontstaat over het algemeen wanneer het lichaam een ​​ijzertekort heeft. Daardoor kan het geen hemoglobine aanmaken.

Stel je voor: je hebt rijst, water en zout om rijst te koken, maar de rijstkoker is kapot. Dan kun je geen rijst koken. Zo gaat dat. Bij deze ziekte is er voldoende ijzer, een ingrediënt dat nodig is voor de aanmaak van hemoglobine. Maar de fabriek die dat ijzer gebruikt om hemoglobine te maken, onze rode bloedcellen, werkt niet goed. Daardoor hoopt het ongebruikte ijzer zich op in deze defecte rode bloedcellen. We noemen deze abnormale cellen waarin zich op deze manier ijzer heeft opgehoopt 'sideroblasten'.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

De symptomen van deze ziekte lijken erg op die van andere vormen van bloedarmoede, waardoor ze soms gemakkelijk verward kan worden. En omdat de ziekte zich langzaam ontwikkelt, weet je misschien niet eens dat je het hebt. Dit zijn de belangrijkste symptomen die je kunt zien.

Wat zijn de belangrijkste vormen van sideroblastische anemie?

Deze ziekte kan hoofdzakelijk in twee typen worden verdeeld.

1. Erfelijke sideroblastische anemie

Dit is een zeer zeldzame, genetische aandoening. Dat wil zeggen dat het via de genen van een van de ouders op een kind wordt overgedragen. De meest voorkomende vorm is X-gebonden sideroblastische anemie . Deze wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat de hemoglobineproductie beïnvloedt. Als gevolg hiervan probeert het lichaam meer ijzer uit voedsel op te nemen om het tekort aan hemoglobine te compenseren. In ernstige gevallen kan dit organen zoals de lever beschadigen. Deze aangeboren vorm wordt meestal vóór de leeftijd van 30 jaar vastgesteld.

2. Type met latere aanvang (verworven sideroblastische anemie)

Dit is de meest voorkomende vorm. Het goede nieuws is dat het vaak te genezen is . Hoewel artsen soms de exacte oorzaak niet kennen, zijn er verschillende belangrijke factoren die bijdragen aan deze aandoening:

• Bepaalde medicijnen: Met name sommige medicijnen die worden voorgeschreven bij tuberculose.
• Overmatig alcoholgebruik: Langdurig en overmatig alcoholgebruik is een belangrijke risicofactor.
• Giftige chemicaliën : Langdurige blootstelling aan bepaalde giftige chemicaliën, zoals lood.
• Andere ziekten: Deze aandoening kan ook worden veroorzaakt door andere ziekten, zoals auto-immuunziekten, tumoren of stofwisselingsziekten.

Daarnaast kunnen beide typen een andere aandoening ontwikkelen, hemochromatose genaamd, waarbij zich een teveel aan ijzer in het lichaam ophoopt.

Hoe wordt deze ziekte precies gediagnosticeerd?

Omdat de symptomen lijken op die van andere vormen van bloedarmoede, kan de diagnose lastig te stellen zijn. Het is daarom belangrijk om goed naar je lichaam te luisteren. Als je een of meer van de bovenstaande symptomen hebt, raadpleeg dan je arts.

De arts zal u zorgvuldig vragen stellen over uw symptomen, u onderzoeken en vervolgens verschillende tests laten uitvoeren om te bevestigen of u deze aandoening heeft.

• Bloedonderzoek: Een volledig bloedbeeld en ijzeronderzoek zijn essentieel.
• Perifeer bloeduitstrijkje: Hierbij wordt een bloedmonster onder een microscoop onderzocht om te zien of er abnormale ijzeraccumulerende cellen (sideroblasten) aanwezig zijn, zoals we eerder besproken hebben.
• Beenmergbiopsie: In sommige gevallen kan het nodig zijn een klein beenmergmonster af te nemen en te onderzoeken om de ziekte te bevestigen.
• Overige onderzoeken: Indien nodig kan de arts ook een MRI-scan of genetisch onderzoek aanbevelen.

Hoe wordt het behandeld?

De behandelingsmogelijkheden hangen af ​​van of u de aangeboren of de verworven vorm heeft.

• De oorzaak aanpakken: Bij de verworven vorm is de eerste stap het wegnemen van de oorzaak. Als bijvoorbeeld een medicijn de aandoening veroorzaakt, zal uw arts dat medicijn stopzetten en een ander voorschrijven. Als u veel alcohol drinkt, moet u helemaal stoppen met het drinken van alcohol.
• Vitamine B6: Studies hebben aangetoond dat vitamine B6, oftewel pyridoxine, mogelijk kan helpen bij de behandeling van beide vormen van de aandoening. Uw arts kan deze vitamine als supplement voorschrijven.
• Het verwijderen van overtollig ijzer: Er zijn medicijnen die kunnen worden toegediend om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Deferoxamine wordt toegediend als een injectie onder de huid en Deferasirox wordt ingenomen als pil. Deze medicijnen kunnen echter de nieren aantasten, dus ze moeten onder nauw toezicht van een arts worden gebruikt.
• Bloedtransfusie: Als uw lichaam niet reageert op een behandeling met vitamine B6, kan uw arts een bloedtransfusie aanbevelen. Dit heeft echter een nadeel. Bij herhaalde bloedtransfusies stijgt het ijzergehalte in uw lichaam, waardoor het risico op leverschade toeneemt.
• Beenmergtransplantatie: Dit is de laatste optie. Het wordt overwogen in ernstige gevallen waarin geen enkele andere behandeling tot genezing heeft geleid.