Maakt u zich een beetje zorgen over de lengte van uw kind? Laten we het hebben over dwerggroei (dwerggroei/skeletdysplasie) en andere oorzaken van een kleine gestalte.

Is uw kind iets kleiner dan andere kinderen? Of denkt u dat de ledematen korter zijn in verhouding tot de rest van het lichaam? Soms is dit normaal. Maar soms kunnen het ook tekenen zijn van een medische aandoening. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening, dwerggroei , of in medische termen skeletdysplasie, en andere oorzaken van een kleine gestalte. Maak u geen zorgen, het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is dwerggroei in eenvoudige bewoordingen?

Dwerggroei, ofwel skeletdysplasie , is geen op zichzelf staande aandoening. Het is een algemene medische term die honderden aandoeningen omvat die de ontwikkeling van botten en kraakbeen beïnvloeden. Deze aandoeningen leiden er voornamelijk toe dat iemands lengte wordt beperkt, oftewel dat iemand klein van stuk is. Typisch is dat iemand met deze aandoening als volwassene kleiner is dan 1,47 meter (4 voet 10 inch).

Sommige mensen gebruiken graag het woord 'kleine mensen' om mensen met deze aandoening te beschrijven. Het gebruik van woorden als 'dwergen' is echter absoluut niet gepast, omdat het hun gevoelens kan kwetsen.

Er bestaan ​​verschillende vormen van dwerggroei. Deze aandoeningen kunnen de botgroei in verschillende delen van ons lichaam beïnvloeden, met name in de armen, benen, buik en het hoofd.

Wat zijn de meest voorkomende vormen van skeletdysplasie?

Er bestaan ​​honderden vormen van dwerggroei die de botgroei beïnvloeden. Hieronder volgen enkele voorbeelden:

• Achondroplastische dwerggroei: Dit is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Korte ledematen en een prominent voorhoofd zijn de belangrijkste kenmerken.
• Hypochondroplasie (dwerggroei): Dit is ook een milde vorm van dwerggroei met korte ledematen. De symptomen zijn echter minder duidelijk tijdens de babytijd.
• Hypofysaire dwerggroei: Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon .
• Primordiale dwerggroei: Bij dit type is het lichaam vanaf vóór de geboorte klein en blijft dat gedurende het hele leven.
• Thanatoforische dysplasie: Dit is een zeldzame en zeer ernstige vorm van dwerggroei. Bij deze aandoening zijn de ledematen erg kort en de borstkas erg smal. Baby's met deze aandoening overlijden meestal binnen enkele dagen na de geboorte aan ademhalingsproblemen.

Zie het zo: de botten in ons lichaam zijn als de pilaren waarmee een huis is gebouwd. Als er een verandering optreedt in de groei van deze pilaren, is het alsof de vorm en hoogte van het hele huis veranderen.

Wat betekent "kleine gestalte" precies?

De term "kleine gestalte" verwijst naar een persoon die kleiner is dan verwacht in vergelijking met leeftijdsgenoten.Bij jonge kinderen kan dit betekenen dat hun lengte onder de normale groeicurve ligt, of dat ze kleiner zijn dan de verwachte lengte op basis van de lengte van hun ouders.

De lengte van een persoon (of baby) wordt bepaald door verschillende factoren. Denk hierbij aan de lengte van de ouders, hun gewicht en hormoonspiegels. Ook een kleine gestalte kan het gevolg zijn van diverse genetische aandoeningen.

Wie wordt het meest getroffen door dwerggroei?

Skeletdysplasie kan iedereen treffen. Sommige vormen zijn genetisch bepaald , wat betekent dat ze van de ouders kunnen worden overgeërfd. Andere vormen worden veroorzaakt door willekeurige veranderingen in het DNA. Vaak, maar niet altijd, worden kinderen met dwerggroei geboren uit ouders met een normale lengte.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Skeletdysplasie is een zeldzame aandoening. De meest voorkomende vorm, achondroplasie, treft één op de 15.000 tot 40.000 mensen.

Welke invloed heeft dwerggroei op je lichaam?

Skeletdysplasie beïnvloedt de groei van uw botten . De lange botten in uw armen en benen worden het vaakst aangetast. Andere botten, waaronder die in uw buik en hoofd, kunnen echter ook worden aangetast. Symptomen van dwerggroei kunnen ook andere delen van uw lichaam beïnvloeden. Het kan ook leiden tot gezondheidsproblemen op de lange termijn, zoals een zwakke spiertonus of frequente infecties .

Wat zijn de symptomen van dwerggroei?

Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom van skeletdysplasie is een kleine gestalte. Iemand met deze aandoening is als volwassene meestal kleiner dan 1,47 meter. Deze kleine gestalte is meer opvallend op volwassen leeftijd en bij ouderen dan in de kindertijd.

De meeste oorzaken van een kleine gestalte zijn proportioneel . Dat wil zeggen dat het hele lichaam korter is, niet slechts een deel. Bij sommige vormen van dwerggroei is deze korte gestalte echter disproportioneel . Dat wil zeggen dat de romp een normale lengte heeft, maar de armen en benen kort zijn.

Andere symptomen van dwerggroei kunnen zijn:

• Gebogen benen.
• Platte neusbrug (het benige deel aan de bovenkant van de neus).
• Groot hoofd.
• Opvallend voorhoofd.
• Korte armen en benen.
• Korte vingers en tenen.
• Grote handen en voeten.

Soms kan abnormale botgroei naast deze symptomen ook andere gezondheidsproblemen veroorzaken. Bijvoorbeeld:

• Ophoping van vocht rond de hersenen (hydrocefalie).
• Beknelde zenuwen.
• Scoliose.
• Oorontstekingen of gehoorproblemen.
• Pijn in de knie en enkel.
• Slaapapneu.

Wat zijn de oorzaken van dwerggroei?

Skeletdysplasie kan verschillende oorzaken hebben. Meestal wordt het veroorzaakt door een verandering in het DNA van een persoon (genetische mutatie) . De exacte oorzaak van sommige vormen is echter nog steeds onbekend.

Er zijn verschillende belangrijke redenen:

• Familiegeschiedenis: Als ouders en andere familieleden klein van stuk zijn, is de kans groot dat het kind ook klein van stuk is.
• Genetische mutatie: Veranderingen die optreden in het DNA van een persoon.
• Groeihormoondeficiëntie: De hersenen produceren onvoldoende van het hormoon dat nodig is voor botgroei.
• Laatbloeier / constitutionele groeivertraging: Sommige kinderen groeien later dan hun leeftijdsgenoten. Soms vertonen ook andere familieleden dit groeipatroon.
• Ondervoeding: Een tekort aan voedingsstoffen kan de groei van een kind beïnvloeden.
• Klein voor de zwangerschapsduur: De meeste baby's die bij de geboorte klein zijn, bereiken binnen twee tot drie jaar een normale groei, maar ongeveer 10% niet.

Is dwerggroei erfelijk?

Ja, sommige vormen van dwerggroei (veroorzaakt door skeletdysplasie) zijn genetisch bepaald. Dat wil zeggen, ze worden veroorzaakt door een verandering in het DNA. In de meeste gevallen is deze genetische mutatie een toevallige gebeurtenis en niet iets dat van kleine ouders wordt geërfd. Met andere woorden, de meeste kinderen met dwerggroei hebben ouders van normale lengte.

Als een of beide ouders dwerggroei hebben, is de kans groter dat het kind de aandoening erft. Dit hangt af van het type dwerggroei. Als bijvoorbeeld een van de ouders achondroplasie heeft, is de kans dat het kind de aandoening erft 50% . Als beide ouders achondroplasie hebben, is de kans dat het kind een ernstige vorm van dwerggroei heeft , homozygote achondroplasie genaamd (waarbij het kind doodgeboren wordt of kort na de geboorte overlijdt), 25% en de kans dat het kind normale achondroplasie heeft 50%.

Als u van plan bent zwanger te worden en wilt weten wat het risico is dat uw kind een erfelijke aandoening heeft, zoals achondroplasie of een andere vorm van dwerggroei, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor genetisch onderzoek .

Hoe herken je dwerggroei?

In sommige gevallen kunnen artsen skeletdysplasie opsporen voordat een baby geboren wordt. Tijdens de zwangerschap gebruiken artsen prenatale screeningstests om eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van de baby te detecteren.

Na de geboorte zal de arts de groei van de baby tijdens jaarlijkse controles in de gaten houden. Als dwerggroei niet bij de geboorte wordt vastgesteld, of als de baby bepaalde groeimijlpalen mist, kan dit een teken zijn van de aandoening en kan deze later worden vastgesteld. Aanvullende onderzoeken, zoals röntgenfoto's en bloedonderzoek, kunnen de arts helpen te achterhalen waarom de baby niet in een normaal tempo groeit. Zo wordt de diagnose gesteld.

Welke behandelingen zijn er voor dwerggroei?

Omdat er geen specifieke genezing is voor skeletdysplasie, is de behandeling gericht op het beheersen van de symptomen, die voor elk individu en elke diagnose uniek zijn.

Chirurgische behandelingen om de symptomen onder controle te houden kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Een operatie om de vorm van botten te corrigeren, of botten die in een abnormale richting groeien.
• Het verwijderen van overtollig vocht dat zich rond de hersenen heeft opgehoopt (operatie bij hydrocefalie).
• Een operatie om de druk op de hersenstam (het deel van de hersenen dat verbonden is met het ruggenmerg) te verlichten.
• Een operatie om de amandelen en/of neusamandelen te verwijderen om de ademhaling te vergemakkelijken.
• Het inbrengen van buisjes in het oor om oorontstekingen te voorkomen.

Andere niet-chirurgische behandelingen zijn onder meer:

• Het gebruik van een CPAP-apparaat (Continuous Positive Airway Pressure) voor de behandeling van slaapapneu .
• Het gebruik van hoortoestellen om het gehoor te verbeteren.
• Stimuleer gezonde eetgewoonten en lichaamsbeweging om overgewicht of obesitas (BMI van 30 of hoger) te voorkomen.
• Het toedienen van groeihormoon (hormoontherapie) als behandeling voor een groeihormoontekort.
• In 2021 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) het geneesmiddel Vosoritide (Voxzogo®) goed voor gebruik bij kinderen ouder dan 5 jaar met achondroplasie, waarvan de groeischijven nog niet gesloten zijn (d.w.z. de groei is nog niet voltooid). In een klinische studie bleek Vosoritide kinderen te helpen sneller te groeien.

Houd er rekening mee dat deze behandelingen mogelijk levenslang nodig zijn, maar ze kunnen de levenskwaliteit van een persoon aanzienlijk verbeteren.

Hoe kan ik het risico op dwerggroei bij mijn kind verkleinen?

Omdat sommige vormen van skeletdysplasie genetisch bepaald zijn, is er geen manier om deze aandoening te voorkomen, tenzij een arts een test uitvoert, zoals een pre-implantatie genetische test . Het is raadzaam om met uw arts te overleggen over genetische testen om precies te weten wat het risico van uw kind is op een genetische aandoening zoals dwerggroei.

Voeding voor de ontwikkeling van kinderenWat je zegt is erg belangrijk. Als je zwanger bent, zorg er dan voor dat je een evenwichtig voedingspatroon hebt. Ook na de geboorte van de baby moet je hem een ​​gevarieerd aanbod van gezonde, leeftijdsgeschikte voedingsmiddelen geven, zoals eiwitten, fruit, granen en groenten. Zo krijgt hij alle voedingsstoffen binnen die hij nodig heeft voor zijn groei.

Wat kunt u verwachten als u een kind met dwerggroei krijgt?

Hoewel er geen specifieke genezing is voor skeletdysplasie, bereiken veel mensen met een korte gestalte een normale levensverwachting en een goede gezondheid met een behandeling om hun symptomen onder controle te houden. Sommige symptomen van deze aandoening kunnen echter een uitdaging vormen voor het kind en het gezin, vooral als de abnormale botgroei meerdere operaties vereist. Uw arts zal nauw met u en uw kind samenwerken om de behandeling te bieden die uw kind nodig heeft om een ​​volwaardig en gezond leven te leiden.

Wat is de levensverwachting van iemand met dwerggroei?

Bij de meeste vormen van dwerggroei kan met een behandeling om de symptomen onder controle te houden een normale levensverwachting worden bereikt. Helaas kan de levensverwachting bij sommige vormen echter verkort zijn.

Hoe verzorg ik mijn kind met skeletdysplasie?

Naast het voorzien in de medische behoeften van uw kind, kunt u uw kind ondersteunen door de volgende dingen te doen en een gastvrije omgeving thuis te creëren waarin uw kind overal aan kan deelnemen:

• Het wegnemen van fysieke belemmeringen in huis, zodat het kind zelfstandig kan werken (bijvoorbeeld door een krukje neer te zetten of de lichtschakelaar lager te zetten).
• Het bieden van educatieve en/of psychologische ondersteuning om pesten door andere kinderen op school te voorkomen of ermee om te gaan .
• Ook contact leggen met organisaties die kinderen met een diagnose helpen.

Als ouders moeten we onze kinderen behandelen op basis van hun leeftijd, niet op basis van hun lengte. Dat is heel belangrijk.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Als uw kind deze aandoening heeft, kunt u de arts vragen stellen zoals:

• Is een operatie nodig om de symptomen van mijn kind te behandelen?
• Hoe kan ik mijn kind helpen oorontstekingen te voorkomen?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan de behandelingen die u aanbeveelt?
• Hoe lang moet mijn kind groeihormonen slikken?

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Ook als bij uw kind skeletdysplasie wordt vastgesteld en een operatie of langdurige behandeling nodig is om de symptomen onder controle te houden, betekent dit niet dat uw kind geen volwaardig en betekenisvol leven kan leiden. Als ouder of verzorger moet u uw kind behandelen op basis van zijn of haar leeftijd, niet op basis van lengte. Dit helpt uw ​​kind zelfvertrouwen te ontwikkelen en zich geaccepteerd en geliefd te voelen.

Als volwassene met dementie kunnen een goede steungroep, het beheersen van uw symptomen en een gezonde levensstijl u helpen een vol en actief leven te leiden.

dwerggroei, skeletdysplasie, kleine gestalte, dwerggroei, kleine gestalte, botgroei, genetische ziekten