Heeft u ook moeite met lopen of andere activiteiten? Heeft u het gevoel dat u uw evenwicht verliest? Zullen we het eens hebben over spinocerebellaire ataxie?

Heb je soms het gevoel dat je benen in de knoop raken tijdens het lopen? Of heb je het gevoel dat je zelfs geen kopje goed vast kunt houden? Misschien praat je wel onduidelijk. Als dit niet slechts één of twee keer, maar meerdere keren achter elkaar gebeurt, moeten we het niet negeren. Vandaag gaan we het hebben over een mogelijke oorzaak hiervan, namelijk een aandoening genaamd spinocerebellaire ataxie (we zullen het afkorten tot SCA).

Wat is spinocerebellaire ataxie (SCA)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Ataxie is, simpel gezegd, een aandoening waarbij je geleidelijk het vermogen verliest om je lichaamsbewegingen te coördineren . Het is iets dat je zenuwstelsel aantast en in de loop der tijd verergert. Stel je voor dat je je armen en benen niet meer kunt bewegen, niet meer kunt lopen of iets niet meer vast kunt houden. Er bestaan ​​veel verschillende soorten ataxie, elk met hun eigen oorzaken en symptomen.

Spinocelebellar ataxie (SCA) is een andere vorm van ataxie en is een genetische aandoening . Het tast voornamelijk het cerebellum aan. Het cerebellum is een zeer belangrijk deel van de hersenen. Het regelt functies zoals lopen, grijpen en het bewaren van het evenwicht. Soms kan SCA ook het ruggenmerg aantasten.

Omdat dit erfelijk is, nemen de symptomen geleidelijk toe in de loop van de tijd. Je zult niet meteen een groot verschil merken. Dit treft vooral je:

• Voor de functie van de ogen.
• Voor handfuncties (bijvoorbeeld schrijven, een kopje vasthouden, eten).
• Verlies van beenfunctie en het vermogen om te lopen (verlies van evenwicht).
• De manier waarop je spreekt (de woorden raken in de war).

Wat gezegd wordt, heeft de grootste impact.

Hoeveel soorten SCA zijn er?

Momenteel hebben artsen en wetenschappers meer dan 40 typen SCA geïdentificeerd . Dit aantal zal naar verwachting in de toekomst toenemen naarmate het onderzoek vordert. Artsen noemen deze typen SCA met nummers. Bijvoorbeeld spinocerebellaire ataxie type 1, type 2, enzovoort.

De oorzaken en symptomen van al deze typen SCA zijn grotendeels hetzelfde. Je vraagt ​​je misschien af ​​waarom ze genummerd zijn. De nummers geven de volgorde aan waarin de genetische veranderingen die met elk type SCA samenhangen, werden ontdekt. ​​Simpel gezegd: SCA1 is het eerste type dat werd ontdekt en gekoppeld aan een chromosomaal probleem dat van generatie op generatie wordt doorgegeven. SCA2 is het tweede type dat werd ontdekt. ​​Zo zijn ze benoemd.

De meest voorkomende vorm van SCA is spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA type 3) . Deze is ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph .

Hoe vaak komt deze vorm van SCA voor?

Deze aandoening, genaamd SCA , is eigenlijk heel zeldzaam.Dat betekent dat het geen ziekte is die iedereen treft. Volgens statistieken komt deze ziekte voor bij ongeveer één (1) op de honderdduizend mensen, ofwel maximaal vijf (5) mensen. Het is daarom normaal dat je er niet vaak over hoort.

Waarom krijgen we deze 'SCA'? Wat is de oorzaak?

De belangrijkste oorzaak van SCA is een genetische mutatie . Dit betekent dat er een defect is in de genen die je van je ouders erft. Experts hebben deze specifieke gendefecten in verband gebracht met veel vormen van SCA. Niet alle vormen van SCA worden echter veroorzaakt door dezelfde genmutatie, maar door variaties in verschillende genen.

Sommige vormen van SCA worden veroorzaakt doordat een specifiek deel van je DNA (het deel dat onze genetische informatie opslaat) een abnormaal aantal keren wordt herhaald. In medische termen wordt dit een trinucleotide-repeat-expansie genoemd. Het is een beetje ingewikkeld, maar simpel gezegd komt het erop neer dat een bepaald deel van een gen te vaak wordt gekopieerd.

Er zijn twee belangrijke manieren waarop deze SCA-aandoening wordt overgeërfd:

1. Autosomaal dominante overerving:

• Dit is hoe SCA vaak wordt overgeërfd.
• Wat er in dit geval gebeurt, is dat zelfs als je dit gemuteerde gen van slechts één ouder erft, je moeder of je vader, je deze aandoening toch kunt ontwikkelen.
• Dit betekent dat als iemand met SCA een kind krijgt, er 50% kans is dat dat kind dit gemuteerde gen erft. Zie het als de kans dat een munt op kop landt. Deze kans is voor elk kind hetzelfde.

2. Autosomaal recessieve overerving:

• Er bestaan ​​ook vormen van SCA die op deze manier worden overgeërfd, maar die komen iets minder vaak voor.
• In dit geval moet iemand, om deze aandoening te ontwikkelen, het afwijkende gen van zowel de moeder als de vader erven.
• In de meeste gevallen vertonen deze ouders geen symptomen. Ze zijn mogelijk drager van het gen. Ze hebben slechts één kopie van het gendefect, waardoor ze de ziekte niet ontwikkelen.

Wat zijn de symptomen van SCA?

De symptomen van sikkelcelanemie (SCA) beginnen meestal na het 18e levensjaar. Sommige vormen van SCA kunnen echter eerder beginnen, andere later. Het is geen aandoening die plotseling optreedt, maar geleidelijk, over een periode van jaren, worden de symptomen ernstiger.

Stel je voor: je zet thee en houdt de waterkoker vast, maar je hand trilt en de theeblaadjes vallen. Of je loopt over straat en glijdt uit en valt. Ook trappen op en af ​​lopen voelt erg lastig aan. Als dit vaak gebeurt, is het belangrijk om er iets aan te doen.

De meest voorkomende symptomen van SCA zijn:

• Onwillekeurige oogbewegingen:Het is alsof je je ogen niet op één plek kunt houden, of dat ze razendsnel van links naar rechts schieten.
• Slechte hand-oogcoördinatie: bijvoorbeeld moeite met het goed vasthouden van een glas water, moeite met het dichtknopen van een overhemd of moeite met duidelijk schrijven.
• Problemen met evenwicht en coördinatie: Tijdens het lopen kan het gevoel ontstaan ​​dat je gemakkelijk struikelt of valt. Ook kan het moeilijk zijn om rechtop te staan.
• Onduidelijke spraak: Onduidelijke spraak , waarbij woorden niet goed uitgesproken kunnen worden, waardoor de spraak onduidelijk is. Alsof iemand zijn tong kwijt is.
• Problemen met het verwerken en onthouden van informatie / leerstoornissen: Moeite met het leren van nieuwe dingen, snel vergeten wat er gezegd is en moeite met concentreren.
• Ongecoördineerd lopen: lopen alsof je dronken bent, alsof je je voeten niet recht kunt houden, alsof je probeert te lopen met je voeten wijd uit elkaar.

Deze symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen, en de ernst ervan kan ook variëren afhankelijk van het type SCA.

Hoe stellen artsen de diagnose SCA?

Als u deze symptomen heeft en u gaat naar de dokter, en deze vermoedt dat u sikkelcelanemie heeft, zal hij of zij de volgende tests uitvoeren om een ​​diagnose te stellen:

• Uw familiegeschiedenis: U wordt gevraagd of iemand in uw familie deze symptomen eerder heeft gehad, of dat er iemand in uw familie is met deze aandoening, SCA. Deze informatie is erg belangrijk omdat de aandoening erfelijk is.
• Uw persoonlijke medische geschiedenis: Ze zullen vragen stellen over andere ziekten die u eerder heeft gehad, de medicijnen die u gebruikt en uw levensstijl.
• Een volledig lichamelijk onderzoek: Dit omvat tests die specifiek betrekking hebben op uw zenuwstelsel. Uw evenwicht, loopvermogen, kracht in uw armen en benen, reflexen, oogbewegingen en spraak worden gecontroleerd.
• Ze zullen u zorgvuldig onderzoeken om te zien of u symptomen vertoont die verband houden met een hartstilstand.

Na deze stappen kunnen verdere tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen:

• Genetische testen: Dit is de belangrijkste manier om met zekerheid vast te stellen of u sikkelcelanemie (SCA) heeft. Er wordt een bloedmonster (of eventueel een speekselmonster) afgenomen en getest op het gen dat verantwoordelijk is voor SCA. Veel vormen van SCA kunnen met deze genetische test worden opgespoord.
• Er zijn echter enkele vormen van SCA waarvoor nog geen specifieke genetische mutatie is geïdentificeerd. In dergelijke gevallen is het daarom moeilijk om de diagnose uitsluitend met genetisch onderzoek te bevestigen.
• In dat geval zullen artsen uw hersenen onderzoeken op eventuele afwijkingen.Er kunnen speciale scans worden gemaakt. De meest voorkomende is een MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming) . Hiermee kunnen eventuele tekenen van atrofie in het cerebellum worden opgespoord. Soms wordt er ook een CT-scan (computertomografie) gemaakt.

Ook mensen die denken dat ze de genmutatie mogelijk hebben geërfd omdat iemand in hun familie SCA heeft, kunnen deze genetische test laten doen. Dit kan erg belangrijk zijn voor mensen die een gezin willen stichten, oftewel voor mensen die kinderen willen krijgen, om weloverwogen beslissingen te kunnen nemen. Bovendien is het mogelijk om tijdens de zwangerschap te controleren of de baby deze aandoening heeft (prenatale screening) .

Is er een genezing voor deze SCA? Kan het genezen worden?

Dit is wat iedereen wil weten. Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor spinocerebellaire ataxie (SCA). Het is normaal dat u zich hierdoor verdrietig voelt.

Dat betekent echter niet dat er niets aan te doen is. De belangrijkste doelen van de behandeling van SCA zijn:

• Symptomen verminderen.
• Het verbeteren van de levenskwaliteit.
• Wij helpen u om zo lang mogelijk zelfstandig te werken.

De volgende behandelingen zijn mogelijk voor spinocerebellaire ataxie:

• Fysiotherapie: Dit is erg belangrijk. Een fysiotherapeut leert je hoe je op de juiste manier oefeningen doet, je spieren versterkt, je evenwicht verbetert en je looptechniek optimaliseert.
• Ergotherapie: Helpt u uw omgeving zo in te richten dat u dagelijkse taken (zoals eten, aankleden en schrijven) gemakkelijker kunt uitvoeren, en leert u technieken om dit te bereiken.
• Logopedie: Als iemand onduidelijk spreekt of moeite heeft met het slikken van woorden, kan een logopedist helpen.
• Hulpmiddelen: Naarmate de ziekte vordert en lopen moeilijker wordt, kan het nodig zijn om krukken, een rollator of een rolstoel te gebruiken. Deze kunnen u helpen om dingen zelfstandig te doen.
• Medicijnen om sommige symptomen te verlichten: Artsen kunnen medicijnen voorschrijven om klachten zoals trillingen, stijfheid, spiertrekkingen, slapeloosheid en depressie te verlichten. Deze medicijnen genezen SCA echter niet, ze bestrijden alleen de symptomen.

Artsen en onderzoekers zijn nog steeds op zoek naar nieuwe behandelingen en manieren om mensen met sikkelcelanemie te helpen, de aandoening onder controle te houden en nieuwe behandelmethoden te vinden. Geef de hoop dus niet op.

Is er een manier om de ontwikkeling van SCA te voorkomen?

Dit is een vraag die veel mensen stellen. Om eerlijk te zijn, bestaat er momenteel geen bewezen methode om SCA te voorkomen.Omdat dit voornamelijk door genetische factoren wordt veroorzaakt, kunnen we het niet voorkomen door wat we eten of drinken of door de lichaamsbeweging die we doen.

Sommige families besluiten, nadat genetisch onderzoek heeft bevestigd dat deze mutatie in de familie voorkomt, geen kinderen te krijgen. Dit is de enige zekere manier om te voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Dit is een zeer gevoelige, persoonlijke beslissing. Het is erg belangrijk om met een genetisch adviseur te praten voordat u zo'n beslissing neemt.

Wat kan iemand met SCA in de toekomst verwachten?

Wat de toekomst van iemand met sikkelcelanemie betreft, is het belangrijk om te weten dat deze sterk verschilt van persoon tot persoon . Het hangt af van een aantal factoren, waaronder het type sikkelcelanemie, de ernst ervan en de leeftijd waarop de symptomen begonnen.

Helaas verergert de ziekte bij veel gevallen van sikkelcelanemie geleidelijk, wat tot een vroegtijdig overlijden leidt.

De snelheid waarmee de aandoening zich ontwikkelt, varieert ook afhankelijk van het type en de ernst van SCA. Genetische testen kunnen daarom niet alleen helpen om vast te stellen wat de ziekte is, maar ook wat de toekomst in petto heeft.

Veel mensen hebben mogelijk 10 tot 15 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen een rolstoel nodig. Het is gebruikelijk dat mensen met sikkelcelanemie uiteindelijk hulp nodig hebben bij alledaagse taken, zoals wassen, aankleden en maaltijden bereiden.

Wat moet ik mijn arts nog meer vragen over SCA?

Als u spinocerebellaire ataxie (SCA) heeft, of als iemand in uw familie dit heeft, is het erg belangrijk om uw arts de volgende vragen te stellen:

• Welk type SCA heb ik precies? (bijv. SCA1, SCA2, SCA3?)
• Welke functies in mijn lichaam worden het meest beïnvloed door dit type SCA?
• Welke specialisten (bijv. neuroloog, fysiotherapeut) moet ik raadplegen om deze aandoening te behandelen?
• Hoe vaak moet ik op medische controle komen? Welke specifieke onderzoeken moet ik laten doen?
• Welke behandelingen zijn er momenteel voor mij beschikbaar? Wat zijn de voordelen?
• Zou deze aandoening mijn levensverwachting kunnen verkorten? (Dit is een lastige vraag, maar het is belangrijk om het te weten.)
• Is het mogelijk dat mijn kinderen deze aandoening erven? Zo ja, hoe groot is de kans daarop?
• Is het een goed idee om ook andere familieleden (bijv. broers en zussen, kinderen) genetisch te laten testen?
• Welke soorten steungroepen kent u die me kunnen helpen om met deze situatie om te gaan en mentaal sterk te blijven? Bestaan ​​er zulke groepen in Sri Lanka?

Schroom niet om deze vragen te stellen. Hoe beter je je situatie begrijpt, hoe makkelijker het voor je zal zijn om ermee te leven.

Wat kan ik doen om goed te leven met SCA?

Het is normaal om veel vragen, angst, verdriet en woede te voelen wanneer je te horen krijgt dat je SCA hebt. Dat geldt voor iedereen. Je bent niet alleen. De volgende tips kunnen je helpen om met deze moeilijke situatie om te gaan en er iets beter mee om te kunnen gaan:

• Vraag om hulp en steun aan mensen die je vertrouwt en met wie je een goede band hebt (familie, vrienden) . Ga deze dingen niet alleen aan. Deel je gevoelens met hen.
• Neem actief deel aan je behandeling . Ga naar de afspraken met je arts, volg zijn of haar instructies nauwkeurig op, stel al je vragen en doe mee aan oefeningen zoals fysiotherapie.
• Overweeg om met een psycholoog of psychiater te praten . Zij kunnen je helpen om met deze situatie om te gaan, te leren hoe je ermee kunt leven en mentaal sterker te worden.
• Verberg je gevoelens niet, maar negeer ze ook niet . Huil als je verdrietig bent, laat je boosheid blijken (maar wel op een manier die anderen niet stoort).
• Sluit je, indien mogelijk, aan bij een steungroep waar je anderen kunt ontmoeten die met dezelfde uitdagingen te maken hebben . Dit zal je helpen je minder alleen te voelen en je kunt bovendien leren van de ervaringen van anderen.
• Houd realistische verwachtingen . Weet wat je wel en niet kunt. Je zult misschien dingen moeten opgeven, dus wees daarop voorbereid.
• In plaats van verdrietig te zijn omdat je de dingen die je vroeger wel kon niet meer kunt doen, focus je op de dingen die je nog wel kunt doen . Probeer zelfs met de kleine dingen blij te zijn.
• Eet gezond en voedzaam, beweeg zoveel mogelijk en slaap voldoende. Dit is goed voor je algehele gezondheid.

Onthoud dat SCA slechts een onderdeel van je leven is. Laat het je niet volledig definiëren. Je hebt nog steeds een liefdevolle familie, vrienden en dingen die je kunt doen.

Wat moeten we nu van dit verhaal leren?

Spinocelebellar ataxie (SCA) is een genetische aandoening die de hersenen en soms het ruggenmerg aantast. Het beïnvloedt voornamelijk het evenwicht en de coördinatie van bewegingen. De aandoening verergert geleidelijk in de loop van de tijd.

Het belangrijkste is:

• Er bestaat momenteel geen specifieke genezing voor SCA. Er zijn echter wel behandelingen (zoals fysiotherapie, hulpmiddelen en medicatie) om de symptomen te beheersen en het leven gemakkelijker te maken.
• Als u symptomen heeft die verband houden met SCA, raadpleeg dan onmiddellijk een arts . Een vroege diagnose helpt u om met de behandeling te beginnen.
• Omdat het om een ​​genetische aandoening gaat, is het belangrijk dat de familie hiervan op de hoogte is en, indien nodig, genetische counseling en testen ondergaat.
• Leven met sikkelcelanemie is een uitdaging. MaarMet goed medisch advies, steun van familie en mentale kracht is deze reis te volbrengen.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te overleggen.

Spinocelebellar ataxie, SCA, ataxie, evenwicht, zenuwstelsel, genetische ziekten, cerebellum, Machado-Joseph-ziekte