Is uw kind altijd bleek en moe? Zou het thalassemie kunnen zijn?

Lijkt uw kleintje de hele tijd moe? Rent en speelt hij niet zoals andere kinderen? Heeft hij een sterke afkeer van eten? Voelt hij zich wel eens bleek? Het is normaal dat ouders zich zorgen maken als ze dit soort dingen zien. Hoewel deze symptomen vaak door normale omstandigheden worden veroorzaakt, kan er soms een medische aandoening aan ten grondslag liggen, zoals thalassemie. Laten we het vandaag daarom hebben over wat thalassemie is, hoe het ons lichaam beïnvloedt en welke behandelingen er zijn.

Wat is thalassemie precies?

Simpel gezegd is thalassemie een erfelijke ziekte die ons bloed aantast . Het is geen besmettelijke ziekte. Dat betekent dat het niet van persoon tot persoon wordt overgedragen zoals een verkoudheid. Het is iets dat we via onze genen van onze ouders erven.

Om dit beter te begrijpen, laten we het eerst even hebben over de rode bloedcellen in ons bloed. Zie deze rode bloedcellen als een bezorgdienst die zuurstof door ons hele lichaam vervoert. Het voertuig van deze bezorgdienst, oftewel de zuurstofdrager, heet hemoglobine . Hemoglobine is een speciaal eiwit dat zich in rode bloedcellen bevindt. Het is dit eiwit dat zuurstof vanuit onze longen transporteert en verdeelt over alle cellen in ons lichaam.

Iemand met thalassemie kan onvoldoende van het eiwit hemoglobine aanmaken. Net zoals bij een auto: als er essentiële onderdelen ontbreken of als er inferieure onderdelen worden gebruikt, zal de auto niet goed functioneren. Dit leidt tot een afname van het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam. Deze aandoening noemen we bloedarmoede door een laag aantal rode bloedcellen.

Als de cellen in het lichaam niet voldoende zuurstof krijgen, kunnen ze niet de energie produceren die ze nodig hebben. Daarom ervaren thalassemiepatiënten verschillende symptomen.

Wie loopt het grootste risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Men vermoedt dat de genetische mutaties die dit veroorzaken, zich oorspronkelijk bij mensen hebben ontwikkeld als een vorm van bescherming tegen malaria. Daarom lopen mensen met genetische banden met regio's waar malaria veel voorkomt, zoals Afrika, Zuid-Europa en landen in West-, Zuid- en Oost-Azië, een hoger risico op het ontwikkelen van thalassemie. Omdat Sri Lanka ook een Zuid-Aziatisch land is, zijn er dragers en patiënten van thalassemie onder onze bevolking.

Wat veroorzaakt thalassemie? Laten we dat eens nader bekijken.

Die "zuurstofwagen" genaamd hemoglobine waar ik het eerder over had, bestaat uit vier eiwitketens. Twee daarvan heten alfa-globineketens en de andere twee heten bèta- globineketens.

De "instructies" of "code" om deze ketens te maken, krijgen we van de genen die we van onze ouders erven. Zie deze genen als een recept voor een gerecht. Als er een fout of onvolkomenheid in het recept zit, kan het gerecht niet goed bereid worden. Op dezelfde manier zullen de alfa- of bèta-globineketens niet goed gevormd worden als er een fout of tekort is in deze genen. Dat is wanneer een aandoening genaamd thalassemie ontstaat.

• Alfa-globineketens: hiervoor zijn 4 genen nodig. Twee van de moeder en twee van de vader.
• Bèta-globineketens: hiervoor zijn twee genen nodig voor de aanmaak. Eén van de moeder en één van de vader.

Het type thalassemie dat je ontwikkelt, hangt af van welke van deze alfa- of bètaketens een gendefect heeft. De ernst van de ziekte wordt bepaald door het aantal defecte genen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van thalassemie?

Thalassemie wordt, afhankelijk van de ernst van de ziekte, onderverdeeld in verschillende hoofdstadia: thalassemie-drager, thalassemie minor, thalassemie intermedia en thalassemie major . Bij dragerschap zijn er mogelijk geen symptomen, of slechts een zeer milde vorm van bloedarmoede. Thalassemie major is de ernstigste vorm en vereist behandeling.

Er zijn twee hoofdtypen, afhankelijk van of het genetische defect zich in de alfaketens of de bètaketens bevindt.

1. Alfa-thalassemie

Deze aandoening treedt op wanneer er een defect is in een of meer van de vier genen die alfa-globineketens aanmaken. De ernst van de symptomen hangt af van het aantal defecte genen. Laten we dit op een eenvoudige manier bekijken om het te begrijpen.

2. Beta-thalassemie

Deze aandoening treedt op wanneer er een defect is in een of beide genen die bèta-globineketens aanmaken (een van de moeder, een van de vader).

• Eén defect gen: Deze aandoening wordt bèta-thalassemie minor of dragerschap genoemd. De symptomen zijn zeer mild.
• Twee defecte genen: De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig.
• De tussenliggende vorm wordt thalassemie intermedia genoemd.
• De ernstigste vorm wordt bèta-thalassemie major of Cooley-anemie genoemd. Deze mensen hebben voortdurende medische behandeling nodig.

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen die u ervaart, hangen volledig af van het type thalassemie dat u heeft en de ernst ervan.

Geen symptomen of zeer milde symptomen

Als er slechts één van de vier alfagenen ontbreekt, zult u waarschijnlijk geen symptomen hebben. Als twee alfagenen of één bètagen defect zijn, heeft u mogelijk helemaal geen symptomen. Of u heeft mogelijk slechts milde symptomen van bloedarmoede, zoals constante vermoeidheid .

Tussenliggende symptomen (thalassemie intermedia)

Deze mensen kunnen naast lichte bloedarmoede ook andere symptomen ervaren.

• Groeiachterstand: De lengte en het gewicht van een kind nemen niet in verhouding toe met de leeftijd.
• Vertraagde puberteit.
• Botafwijkingen:Aandoeningen zoals osteoporose.
• Vergrote milt: De milt is een orgaan aan de linkerkant van onze buik dat helpt bij het bestrijden van infecties.

Ernstige symptomen (thalassemie major)

Ernstige symptomen treden op bij aandoeningen zoals drie alfa-gendefecten (hemoglobine H-ziekte) en bèta-thalassemie major (Cooley-anemie). Deze symptomen beginnen meestal te verschijnen voordat het kind twee jaar oud is .

Naast de bovengenoemde symptomen kunt u ook het volgende waarnemen:

• Het eten is smakeloos.
• Bleke of gele huid (geelzucht).
• Donkere urine (theekleurig).
• Afwijkingen van de gezichtsbeenderen (door overmatige groei van de schedelbeenderen).

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Matige en ernstige thalassemie wordt vaak al op jonge leeftijd vastgesteld, omdat de symptomen zich binnen de eerste twee levensjaren manifesteren. Uw arts kan verschillende bloedonderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij wordt de hoeveelheid hemoglobine in het bloed gemeten, evenals het aantal rode bloedcellen en hun grootte. Mensen met thalassemie hebben minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine. De rode bloedcellen kunnen ook kleiner zijn dan normaal.
• Reticulocyten telling: Deze meting geeft het aantal nieuw gevormde rode bloedcellen weer. Dit kan een indicatie geven of uw beenmerg voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
• IJzeronderzoek: Deze test helpt om nauwkeurig vast te stellen of uw bloedarmoede wordt veroorzaakt door ijzertekort of thalassemie.
• Hemoglobine-elektroforese: Dit is een bijzonder belangrijke test voor de diagnose van bèta-thalassemie.
• Genetische testen: Deze test wordt gebruikt om alfa-thalassemie vast te stellen.

Welke behandelingen zijn er voor thalassemie?

De standaardbehandelingen voor ernstige aandoeningen zoals thalassemie major zijn bloedtransfusies en ijzerverwijderende therapie.

• Bloedtransfusie: Simpel gezegd is dit een uitwendige bloedtransfusie. Bloed met gezonde rode bloedcellen wordt via een ader in het lichaam gebracht. Dit herstelt de gezonde rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte. Bij ernstige vormen van thalassemie (bijvoorbeeld bèta-thalassemie major) kunnen bloedtransfusies regelmatig nodig zijn, bijvoorbeeld elke 2-4 weken .
• IJzerchelatatietherapie:Een van de grootste bijwerkingen van frequent bloeddoneren is een onnodige toename van het ijzergehalte in het lichaam. We noemen dit ijzeroverbelasting . Dit overtollige ijzer kan zich ophopen in belangrijke organen zoals ons hart en onze lever en deze beschadigen. Daarom krijgen mensen die regelmatig bloed ontvangen medicatie (pillen of injecties) die dit overtollige ijzer uit het lichaam verwijdert.
• Foliumzuursupplementen: Foliumzuur wordt toegediend om het lichaam te helpen gezonde bloedcellen aan te maken.
• Beenmerg- en stamceltransplantatie: Dit is momenteel de enige behandeling die thalassemie volledig kan genezen . Hiervoor heeft de patiënt echter een volledig compatibele, gezonde donor nodig. Meestal is dit een broer of zus. Dit is een zeer risicovolle en complexe behandeling.
• Luspatercept: Dit is een vaccin dat elke drie weken wordt toegediend. Het werkt door het lichaam te helpen meer rode bloedcellen aan te maken.

Hoe is het leven met deze ziekte? Is het te voorkomen?

Als u thalassemie minor heeft, kunt u een normale levensverwachting verwachten. Of uw aandoening nu matig of ernstig is, als u het voorgeschreven behandelplan (bloedtransfusies en ijzerverwijderingstherapie) nauwgezet volgt, heeft u een goede kans op een lang leven.

Deze ziekte is erfelijk, dus we kunnen haar niet voorkomen. Genetische testen kunnen echter wel helpen om te achterhalen of u of uw partner het thalassemie-gen heeft. Deze informatie is erg belangrijk voor stellen die een kind willen. Bespreek dit met uw arts voor meer informatie.

Uiteindelijk is thalassemie een behandelbare ziekte. Het type behandeling dat u nodig heeft en hoe vaak u deze nodig heeft, hangt af van de ernst van uw aandoening. Het is belangrijk om open met uw arts te praten over uw aandoening en uw langetermijnzorgplan.