Ervaart u bultjes in de buurt van uw gewrichten? Laten we het hebben over tumorale calcinose!

Voelt u soms een bultje of hard plekje onder de huid in de buurt van een gewricht, zoals uw elleboog, schouder of knie? Het hoeft geen pijn te doen als u erop drukt, maar het kan wel wat groter zijn. Het is normaal om een ​​beetje bang te zijn als u zoiets ziet. Maar niet al deze bultjes zijn gevaarlijke vormen van kanker. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die deze symptomen vertoont, maar geen kanker is. Het is een vrij zeldzame aandoening, maar wel belangrijk om te kennen. Dat is 'tumorale calcinose' .

Wat is tumorcalcinose?

Simpel gezegd is tumorale calcinose een genetische aandoening . Het treedt op wanneer de hoeveelheid van een chemische stof genaamd fosfaat in het bloed te hoog is. Fosfaat is een elektrisch geladen deeltje, of ion, dat het mineraal fosfor bevat. Bij iemand met tumorale calcinose hopen zowel fosfor als calcium zich op in het lichaam, waardoor zich bultjes onder de huid vormen, met name rond de gewrichten.

Zowel fosfor als calcium zijn essentieel voor de opbouw van gezonde, sterke tanden en botten. Maar wanneer de concentraties ervan te hoog worden, kunnen er goedaardige gezwellen ontstaan ​​in het weefsel. Dit zijn dus niet-kankerachtige (niet-gevaarlijke) gezwellen die eruitzien als tumoren. Dit noemen we tumorale calcinose.

Is er een andere naam voor dit?

Ja, de volledige medische naam voor deze aandoening is 'Hyperfosfatemische Familiaire Tumorale Calcinose' (HFTC) . Een nogal lange naam, nietwaar? Sommige artsen noemen het ook wel 'ziekte van Teutschländer'. Dat is ter nagedachtenis aan Otto Teutschländer, een Duitse arts die deze ziekte van de jaren 30 tot de jaren 50 bestudeerde.

Wat betekent deze lange medische naam?

Zullen we deze naam in delen opsplitsen om hem te begrijpen? Dat zou het een stuk makkelijker maken.

• Hyperfosfatemie: Dit betekent dat het fosfaatgehalte in het bloed hoog is.
• Familiair: Dit betekent dat het een aandoening is die in families voorkomt en erfelijk is.
• Tumorachtig: Dit woord wordt gebruikt omdat deze tumorachtige gezwellen op kankertumoren lijken.
• Calcinose: Dit betekent dat calcium zich afzet in het spierweefsel en het bewegingsapparaat.

Begrijp je nu de betekenis van die lange naam?

Wat zijn precies de gevolgen van tumorcalcinose voor het lichaam?

Deze knobbels, tumorale calcinose genoemd , vormen zich vaak onder de huid, in de buurt van de gewrichten . Ze kunnen zich in meer dan één gewricht ontwikkelen, maar ook in meerdere gewrichten tegelijk. De meest voorkomende locaties zijn:

• Heupgewrichten
• Ellebogen
• Schouders
• Onderkant
• Polsgewrichten
• ruggenmerggerelateerd
• Kaakgebied

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Medische experts weten niet precies hoeveel mensen deze tumorale calcinose hebben. Omdat het een zeer zeldzame aandoening is, komt het het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en uit het Midden-Oosten. Het kan zowel mannen als vrouwen treffen.

Wat zijn de belangrijkste typen tumorale calcinose?

De meest voorkomende vorm hiervan is hyperfosfatemische familiaire tumorale calcinose, die we eerder besproken hebben. Daarnaast bestaan ​​er nog andere zeldzame vormen:

• Hyperfosfatemie-hyperostosesyndroom (HHS): Dit is een aandoening die overmatige botgroei en de ontwikkeling van goedaardige botafwijkingen veroorzaakt.
• Normophosphatemische tumorale calcinose: Dit type wordt vaak gezien bij mensen met nierfalen. Het kan een aandoening veroorzaken die hyperparathyreoïdie wordt genoemd, een overactieve bijschildklier.

Wat veroorzaakt tumorcalcinose?

Nomophosphatemische tumorcalcinose is een erfelijke stofwisselingsstoornis . Ongeveer een derde van de mensen met deze aandoening heeft een verandering, of mutatie, in hun FGF23-gen. Het FGF23-gen helpt onze botcellen bij de aanmaak van een eiwit genaamd fibroblastgroeifactor (FGF) 23. Sommige mensen hebben de aandoening ook door veranderingen in de GALNT3- en KL-genen. Deze genen reguleren de productie van FGF23. Mensen met nomophosphatemische tumorcalcinose hebben een mutatie in het SAMD9-gen.

Normaal gesproken geeft het eiwit FGF23 onze nieren het signaal om fosfaat uit het bloed op te nemen. Maar bij een genetische mutatie raakt dit proces verstoord. De nieren nemen dan meer fosfaat op dan zou moeten. Normaal gesproken scheiden de nieren overtollig fosfaat uit via de urine. Bij tumorale calcinose bindt dit fosfaat zich echter aan calcium en vormt het tumoren in het zachte weefsel.

Wie loopt risico om deze aandoening te ontwikkelen?

Tumoreuze calcinose is een autosomale recessieve ziekte . Dit is misschien wat lastig te begrijpen, maar simpel gezegd: om de ziekte te ontwikkelen, moet je de genmutatie van beide ouders erven. Je ouders kunnen drager zijn van de mutatie, maar hoeven de ziekte zelf niet te hebben.

Als beide ouders drager zijn, heeft elk van hun kinderen de volgende kansen:

• De kans dat iemand het gemuteerde gen niet heeft (en dus geen risico loopt om de ziekte te ontwikkelen) is 1 op 4.
• De kans op het ontwikkelen van tumorale calcinose is 1 op 4.
• De kans dat je drager bent maar de ziekte niet ontwikkelt, is 1 op 2.

Wat zijn de symptomen van tumorcalcinose?

Deze aandoening veroorzaakt bultjes van verschillende groottes in de buurt van een of meer gewrichten. Deze bultjes verschijnen vaak in de kindertijd of adolescentie . Ze kunnen echter ook ontstaan ​​bij baby's en oudere volwassenen. Soms ontstaan ​​er slechts een paar bultjes gedurende een leven. Of er kunnen zich juist veel bultjes tegelijk ontwikkelen.

U kunt de volgende symptomen ervaren:

• Moeite met het correct bewegen of buigen van het aangedane gewricht.
• Harde, pijnloze bultjes (sommige bultjes kunnen licht pijnlijk aanvoelen).
• Pijn aan het bewegingsapparaat.

Hoe wordt tumorcalcinose gediagnosticeerd?

Een orthopeed is een arts die gespecialiseerd is in problemen met botten en gewrichten. Hij of zij zal u onderzoeken en naar uw klachten vragen. Vervolgens kan hij of zij een of meer van de volgende röntgenfoto's maken om te zoeken naar tumoren en andere botproblemen:

• Röntgenonderzoek (röntgenfoto)
• CT-scan
• MRI-scan (MRI)

Welke andere aandoeningen vertonen vergelijkbare symptomen als tumorcalcinose?

Dit is erg belangrijk. Het is namelijk essentieel om een ​​correcte diagnose te krijgen . De reden hiervoor is dat er andere aandoeningen zijn met vergelijkbare symptomen, maar die ernstiger zijn. Enkele van deze aandoeningen zijn:

• Goedaardige weke-delen tumoren en kwaadaardige weke-delen tumoren
• Calcificerende myonecrose (een tumor van calciumafzettingen in de beenspieren)
• Verkalkende tendinitis (calciumafzettingen met tendinitis)
• Calcinosis circumscripta (calciumafzettingen in de huid en weefsels van de handen en voeten)
• Calcinose bij chronisch nierfalen (calciumafzettingen bij mensen die dialyse ondergaan)
• Calcinosis universalis (afzetting van calciumzouten in de huid, weefsels, pezen en spieren)
• Bindweefselziekten
• Jicht
• Myositis ossificans (spierweefsel dat in bot verandert)
• Osteosarcoom en sarcoom (botkanker)
• Synoviale chondromatose (kraakbeenknobbeltjes in de gewrichten)

Zie je? Hoewel de symptomen vergelijkbaar zijn, kan de oorzaak heel verschillend zijn. Daarom is het belangrijk om precies te achterhalen wat er aan de hand is.

Wat zijn de niet-chirurgische behandelingen?

Uw arts kan de hoeveelheid fosfaat in uw bloed verlagen.Er kunnen fosfaatbindende medicijnen worden voorgeschreven. Wanneer deze fosfaatbindende medicijnen worden gecombineerd met een geneesmiddel genaamd acetazolamide (dat vaak wordt gebruikt bij epilepsie en glaucoom), kunnen ze het vermogen van het lichaam om fosfor op te nemen blokkeren. Mogelijk moet u ook een fosforarm dieet volgen.

Wat is een fosforarm dieet?

Als u tumorcalcinose heeft, kan uw arts een fosforarm dieet aanbevelen. Fosfor komt van nature voor in vlees, vis en zuivelproducten. Fosfor wordt ook aan sommige andere voedingsmiddelen toegevoegd als conserveermiddel of smaakstof.

Probeer de consumptie van voedingsmiddelen en dranken met een hoog fosforgehalte te verminderen, zoals:

• Bier, cola, ijsthee en chocoladedranken.
• Chocolade- en karamelvarianten.
• Zuivelproducten (melk, kaas, ijs, niet-Griekse yoghurt, romige soepen).
• Zeevoedsel zoals oesters en sardines, en ingewanden zoals runder- en kippenlever.
• Verwerkt vlees (hotdogs, vleeswaren, spek, worstjes).
• Producten gemaakt van haverzemelen.

Voor meer informatie kunt u het beste met uw arts of diëtist overleggen.

Welke chirurgische behandelingen zijn er?

Mogelijk is een operatie nodig om tumoren te verwijderen die te groot zijn om goed te functioneren. Deze tumoren hebben echter een grotere kans om terug te groeien . Uw arts kan ook een weefselmonster nemen en een biopsie uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van tumorale calcinose?

In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening de bloedvaten of de hersenen aantasten, waardoor het risico op ernstige gezondheidsproblemen zoals een hartaanval en een beroerte toeneemt.

Daarnaast kan deze aandoening ook de volgende gevolgen hebben:

• Verkalkingen of angioïde strepen (rode strepen) in het hoornvlies van de ogen.
• Tandheelkundige problemen.
• Overmatige botgroei (hyperostose).
• Ontsteking van de lange botten (diafyse) in uw benen of armen.

Kan tumorcalcinose worden voorkomen?

Als u en uw partner allebei de genmutatie hebben die tumorale calcinose veroorzaakt, kunt u met een genetisch adviseur praten over manieren om het risico te verkleinen dat uw kinderen de mutatie erven. Sommige mensen kiezen voor een procedure genaamd pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) . Hierbij worden embryo's geselecteerd die de mutatie niet hebben. Uw arts gebruikt vervolgens een procedure genaamd in-vitrofertilisatie (IVF) om de gezonde embryo's in het voortplantingssysteem van de vrouw te plaatsen. Met deze procedure zal uw kind de genmutatie die de ziekte veroorzaakt niet erven.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met tumorale calcinose?

De meeste mensen met tumorale calcinose leiden een volwaardig en actief leven . De aandoening veroorzaakt zelden ernstige gezondheidsproblemen. U zult echter wel regelmatig uw arts moeten bezoeken om te controleren op terugkeer van de aandoening.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Raadpleeg een arts als u deze symptomen heeft:

• Verminderde bewegingsvrijheid in een gewricht.
• Gewrichtspijn, botpijn of spierpijn.
• Het verschijnen van een tumor of knobbel onder de huid.

Wat moet ik mijn dokter vragen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals deze:

• Waarom ontwikkelde ik tumorale calcinose?
• Wat is de beste behandeling voor mij?
• Moet ik geopereerd worden?
• Welke soorten voedingsmiddelen zou ik minder moeten eten?
• Moet ik me zorgen maken over mogelijke complicaties?
• Moet de rest van mijn familie ook een genetische test ondergaan?

Kan tumorcalcinose kanker zijn?

Ondanks het woord 'tumoraal' in de naam, zijn tumoren die ontstaan ​​door tumorale calcinose niet daadwerkelijk kankerachtig . Er is geen risico dat deze tumoren kwaadaardig worden. U hoeft zich er dus geen zorgen over te maken.

Het klopt dat tumoren onder de huid als gevolg van tumorale calcinose wat ongemakkelijk en beangstigend kunnen zijn. Maar voor de meeste mensen veroorzaken deze tumoren geen grote problemen. Medicatie kan het fosforgehalte in het bloed verlagen. Uw arts kan u ook aanraden een diëtist te raadplegen om u te helpen een fosforarm dieet te volgen. Als u pijn in uw gewrichten, botten of spieren heeft die uw mobiliteit beperkt, vertel dit dan aan uw arts. Hoewel tumoren operatief verwijderd kunnen worden, is het belangrijk om te onthouden dat ze terug kunnen komen.

Belangrijkste boodschap (dingen om te onthouden)

Oké, laten we de belangrijkste punten die we vandaag over tumorale calcinose hebben besproken nog even samenvatten:

• Dit is een zeldzame, erfelijke aandoening. Verhoogde fosfaatspiegels in het bloed zorgen ervoor dat fosfaat zich bindt aan calcium en knobbeltjes vormt in de buurt van de gewrichten.
• Deze tumoren zijn niet kwaadaardig .
• Deze aandoeningen zijn vaak pijnloos, maar kunnen de beweging van het gewricht belemmeren.
• De behandeling omvat fosfaatverlagende medicijnen, een fosfaatarm dieet en, indien nodig, een operatie.
• Als u zo'n bult ziet, raak dan niet in paniek en raadpleeg een arts. Een juiste diagnose is erg belangrijk.
• Veel mensen leiden een normaal, actief leven met deze aandoening.

Als u of iemand die u kent deze symptomen heeft, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen.

Tumoreuze calcinose, gewrichtscysten, fosfaat, calcium, genetische ziekten, huidknobbeltjes, botziekten