Waarom kan je lichaam oliën en vitaminen niet opnemen? (Abetalipoproteïnemie)

Heb je je ooit afgevraagd welke problemen er kunnen ontstaan ​​als het lichaam de benodigde voedingsstoffen uit ons voedsel niet goed kan opnemen, met name vetten en bepaalde vitaminen? Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar zeer belangrijke genetische aandoening. Wat er gebeurt, is dat ons lichaam vetten en vetoplosbare vitaminen niet goed kan opnemen. Laten we eens kijken wat deze aandoening inhoudt, waarom ze ontstaat en wat eraan gedaan kan worden.

Wat is abetalipoproteïnemie?

Simpel gezegd is abetalipoproteinemie een zeer zeldzame genetische aandoening. Het is een aandoening waarbij uw lichaam de vetten (oliën) en bepaalde vitaminen in uw voeding niet goed kan opnemen. Dit komt doordat uw lichaam geen speciale moleculen aanmaakt, lipoproteïnen genaamd, die vet, cholesterol en vetoplosbare vitaminen (zoals vitamine A, D, E en K) door uw lichaam transporteren.

Zie het zo: deze 'lipoproteïnen' zijn als het ware de transportmiddelen die voedingsstoffen in ons lichaam vervoeren. Als deze transportmiddelen ontbreken, komen vetten en vitaminen niet op de juiste plek in het lichaam terecht. Dit leidt tot een tekort aan vetten en vitaminen, met name vitamine A, D, E en K. Dit tekort kan diverse gezondheidsproblemen veroorzaken.

Wat gebeurt er nu eigenlijk precies in deze situatie?

Stel je het zo voor: wanneer je voedsel eet, moeten de vetten en vetoplosbare vitaminen erin vanuit de darmen in het bloed worden opgenomen. Pas dan kunnen ze in het bloed worden opgenomen en door het hele lichaam naar de cellen worden getransporteerd. Dit proces wordt mogelijk gemaakt door de eerdergenoemde lipoproteïnen. Bij iemand met abetalipoproteinemie worden deze lipoproteïnen niet goed aangemaakt, waardoor de vetten en vitaminen de darmen niet kunnen passeren.

De belangrijkste problemen die hierdoor worden veroorzaakt zijn...

Wanneer deze lipoproteïnen verloren gaan, kunnen er verschillende belangrijke problemen ontstaan:

• Vetmalabsorptie: Dit kan aandoeningen veroorzaken zoals diarree, wat kan leiden tot een opgeblazen gevoel, gewichtsverlies en ondervoeding.
• Vitaminetekorten: Deze kunnen diverse problemen veroorzaken, zoals problemen met het gezichtsvermogen, problemen met het zenuwstelsel en spierzwakte.
• Acanthocytose: Dat is een nogal ingewikkeld woord, hè? Simpel gezegd hebben je rode bloedcellen een andere vorm, zoals een ster met stekels, of zoiets. Dit noemen we acanthocytose. Dit kan leiden tot bloedarmoede. Dit betekent dat het lichaam niet genoeg gezonde rode bloedcellen heeft.

Abetalipoproteinemie is een ernstige aandoening die aanzienlijke gezondheidsproblemen kan veroorzaken.Er bestaat momenteel geen genezing. Met de juiste behandeling kunnen de symptomen echter onder controle worden gehouden en complicaties worden voorkomen. De behandeling omvat doorgaans een vetarm dieet, vitaminesupplementen en diverse therapieën die gericht zijn op specifieke symptomen.

Hoe zien de symptomen eruit?

Symptomen van abetalipoproteïnemie beginnen meestal in de babytijd. Na de borstvoeding kan uw baby last krijgen van braken, diarree en vettige, stinkende ontlasting (steatorroe) (we noemen dit "steatorroe" omdat de ontlasting van uw baby slijmerig, olieachtig, soms drijvend is en een licht onaangename geur heeft). Na een tijdje merkt u misschien dat uw baby niet aankomt in gewicht of niet groeit zoals verwacht. We noemen dit groeivertraging .

Bij volwassenen tast abetalipoproteinemie, een vitaminegebrek, verschillende lichaamssystemen aan. Het eerste teken kan het verlies van sommige reflexen zijn. Andere symptomen kunnen zijn:

• Spierkrampen, zwakte en pijn.
• Vermoeidheid, kortademigheid of een snelle hartslag.
• Een toename van de kromming van uw onderrug (lordose) of een toename van de kromming van uw bovenrug (kyfoscoliose). Dit zijn veranderingen in de vorm van uw wervelkolom.
• Moeite met het coördineren van de spierbewegingen. Dit kan leiden tot vreemde, oncontroleerbare bewegingen tijdens het lopen of het uitvoeren van taken. Dit wordt ataxie genoemd.
• Onduidelijke spraak als gevolg van problemen met het beheersen van de tong of de stem. Deze aandoening wordt dysartrie genoemd.
• Visuele problemen: Denk aan zaken als strabisme (scheelzien), ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus) of retinitis pigmentosa, een ziekte die leidt tot verminderd nachtzicht.
• Bloedarmoede is een aandoening waarbij het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam afneemt, wat leidt tot vermoeidheid en zwakte.
• Geelverkleuring van de huid of het wit van de ogen (geelzucht).
• Opgeblazen gevoel, zwelling.
• Hersenschade opgelopen in de loop der tijd.

Hoe ontstaat deze ziekte?

Abetalipoproteinemie wordt veroorzaakt door een mutatie in het MTTP-gen. Het MTTP-gen geeft ons lichaam de opdracht om een ​​eiwit aan te maken dat microsomaal triglyceride-transferproteïne (MTP) heet. Dit MTP-eiwit is essentieel voor de aanmaak van de eerdergenoemde lipoproteïnen in onze lever en darmen.

Genetische oorzaak

U herinnert zich wellicht dat lipoproteïnen nodig zijn om vet, cholesterol en vetoplosbare vitaminen vanuit de darmen naar de bloedbaan te transporteren. Het bloed vervoert deze lipoproteïnen vervolgens door het hele lichaam, zodat onze weefsels deze essentiële voedingsstoffen kunnen opnemen.

Wanneer er veranderingen optreden in het MTTP-gen, kan het lichaam het MTP-eiwit niet aanmaken. Als er niet genoeg MTP-eiwit is, kan het lichaam vet niet goed door de darmcellen transporteren. Dit heeft indirect gevolgen voor de aanmaak van lipoproteïnen, waardoor voedingsstoffen niet goed getransporteerd en opgenomen kunnen worden. Door deze voedingstekorten ontstaan ​​de symptomen van abetalipoproteïnemie.

Hoe het van generatie op generatie wordt doorgegeven

Abetalipoproteinemie wordt via families overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. Autosomaal recessief betekent dat beide ouders een kopie van het gemuteerde gen hebben en dat het kind dit erft. Deze ouders vertonen echter geen symptomen van abetalipoproteinemie. Dit betekent dat ze slechts drager zijn van de ziekte. Om de ziekte te ontwikkelen, moeten beide ouders het defecte gen erven.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Uw arts stelt de diagnose abetalipoproteinemie vast door middel van een lichamelijk onderzoek. Hij of zij zal u vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis. Ook zullen er verschillende bloedtesten worden aangevraagd om te zoeken naar tekenen van de aandoening. Deze testen kijken naar de hoeveelheid vetten in uw bloedplasma (we noemen dit lipidenspiegels) en lipoproteïnen. Daarnaast wordt de vorm en structuur van uw rode bloedcellen gecontroleerd (om te zien of u een aandoening heeft die acanthocytose heet), de leverfunctie en de niveaus van vetoplosbare vitaminen (vitamine A, D, E en K).

Andere onderzoeken die mogelijk nodig zijn, zijn:

• Een oogonderzoek.
• Een neurologisch onderzoek.
• Endoscopie (een onderzoek waarbij de binnenkant van de darmen wordt bekeken).
• Een echografie van de lever.
• Een ontlastingstest, met name om te zien hoeveel vet er via de ontlasting wordt uitgescheiden.

Daarnaast kan uw arts genetisch onderzoek aanbevelen om te zien of u een mutatie in het MTTP-gen heeft.

Wat zijn de behandelingen?

De behandeling van abetalipoproteïnemie is gericht op uw specifieke symptomen. U zult vaak moeten samenwerken met een team van verschillende zorgverleners. Dit kunnen onder andere zijn:

• Neurologen.
• Artsen die gespecialiseerd zijn in leverziekten (hepatologen).
• Oogspecialisten (oftalmologen).
• Specialisten die vetten bestuderen (lipidologen).
• Cardiologen.
• Bottenspecialisten.
• Gastroenterologen zijn specialisten op het gebied van het spijsverteringsstelsel.
• Diëtisten.

Babybehandeling

Bij baby's zal de arts ervoor zorgen dat ze normaal groeien en zich ontwikkelen.Een dieet rijk aan middellangeketen-triglyceriden (MCT's) en specifieke vitaminen kan worden aanbevolen. Deze vetten, MCT's genaamd, verschillen van andere vetten en worden gemakkelijker door het lichaam opgenomen.

Behandeling voor volwassenen

Voor volwassenen wordt een therapeutisch dieetplan aanbevolen met voedingsmiddelen die arm zijn aan verzadigde vetzuren met lange ketens . Dit zou moeten helpen bij het verlichten van maag-darmklachten. Bijvoorbeeld:

• Kip, kalkoen en ander mager vlees.
• Vis.
• Gedroogde bonen, erwten, linzen.
• Magere of halfvolle melk, kwark, yoghurt.
• Fruit en groenten.
• Volkorenbrood, -pasta, -granen en -rijst.

Uw arts kan u ook aanraden om hoge doses vetoplosbare vitaminen (zoals vitamine A, E, D en K) in te nemen. Dit kan helpen veel van uw symptomen te voorkomen of te verlichten. Zo kan een behandeling met vitamine E en vitamine A complicaties van het zenuwstelsel en het netvlies voorkomen of vertragen. Het innemen van vitamine D-supplementen kan sommige symptomen die verband houden met botgroei verlichten.

Behandeling van problemen met het zenuwstelsel

Complicaties aan het zenuwstelsel kunnen behandelingen vereisen zoals fysiotherapie, logopedie of ergotherapie.

Wat zijn de kansen op herstel?

De vooruitzichten (prognose) voor herstel van abetalipoproteïnemie hangen af ​​van verschillende factoren, waaronder:

• Leeftijd bij diagnose.
• Tijd om met de behandeling te beginnen.
• Type mutatie in het `MTTP`-gen.

Vroege diagnose en behandeling met vitaminesupplementen kunnen complicaties voorkomen, vertragen of verminderen. Het kan ook de levensverwachting verbeteren. Sommige mensen kunnen 70 jaar oud worden. Indien onbehandeld, kan de aandoening al op jonge leeftijd, bijvoorbeeld in de twintiger jaren, tot de dood leiden als gevolg van voedingstekorten.

Kan dit voorkomen worden?

Omdat abetalipoproteinemie een genetische aandoening is, kunt u deze niet voorkomen. Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, is het raadzaam om genetisch advies in te winnen om te weten te komen wat uw risico is om de aandoening aan uw kind door te geven.

Dingen die je met deze aandoening beter niet kunt eten.

Als u abetalipoproteïnemie heeft, moet u uw vetinname (olie) beperken. De totale vetinname voor een volwassene zou minder dan 15-20 gram per dag moeten zijn. Voor kinderen zou dit minder dan 5 gram per dag moeten zijn. Uw arts of diëtist zal u precies vertellen wat u moet doen.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u of uw kind symptomen van abetalipoproteïnemie vertoont, dient u een arts te raadplegen. Hoewel de symptomen van deze aandoening kunnen lijken op die van andere ziekten, kan uw arts tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen en met de behandeling te beginnen.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

Als u abetalipoproteïnemie heeft, heeft u wellicht veel vragen voor uw arts. Enkele voorbeelden zijn:

• Hoe ernstig is mijn abetalipoproteïnemie?
• Welke langetermijneffecten zal deze situatie op mij hebben?
• Wat is het aanbevolen behandelplan voor mij?
• Welke specifieke vitaminen en supplementen moet ik nemen, en hoe lang?
• Moet ik mijn dieet aanpassen?
• Wat zijn de mogelijke complicaties van abetalipoproteïnemie?
• Wat kan ik doen om deze complicaties te voorkomen?
• Zijn er steungroepen of hulpmiddelen beschikbaar voor mensen met abetalipoproteïnemie?

Onthoud tot slot dit.

Abetalipoproteïnemie kan een uitdagende aandoening zijn. Het is echter belangrijk om te onthouden dat er effectieve behandelingen beschikbaar zijn. Met een zorgvuldige aanpak door middel van een vetarm dieet, vitaminesupplementen en bepaalde therapieën kunt u uw levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren en complicaties voorkomen. Veel mensen met abetalipoproteïnemie leiden een volwaardig en productief leven. Het belangrijkste is om nauw samen te werken met uw arts om een ​​behandelplan op te stellen dat aansluit bij uw specifieke behoeften. Aarzel niet om vragen te stellen en uw angsten te bespreken. U bent niet alleen en artsen staan ​​klaar om u te helpen.

Abetalipoproteinemie , genetische ziekten, vetabsorptie, vitaminetekort, lipoproteïnen, MTTP-gen, Sri Lanka Health