Heeft uw baby meerdere van deze problemen tegelijk? Laten we het hebben over het VATER-syndroom / VACTERL-associatie!

U bent wellicht erg bezorgd wanneer de artsen u vertellen dat uw pasgeboren baby plotseling veranderingen of afwijkingen in verschillende delen van zijn lichaam heeft ontwikkeld. Misschien gaven de scans die vóór de geboorte van de baby zijn gemaakt al een aanwijzing hiervoor. Dit is de aandoening waar we het vandaag over gaan hebben: het Vater-syndroom, ook wel bekend als het Vaterl-syndroom. Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit.

Wat is het VATER-syndroom / VACTERL-associatie?

Het VATER-syndroom is, simpel gezegd, een groep aangeboren afwijkingen die vroeg in de ontwikkeling van een baby optreden. Deze problemen ontstaan ​​met name in de eerste weken van de embryonale ontwikkeling. De aandoening kan per baby verschillen. Niet elke baby zal dezelfde symptomen vertonen. Artsen vermoeden de aandoening wanneer er een probleem is met ten minste drie van de lichaamsdelen die doorgaans met de letters VATER worden aangeduid.

Waar staan ​​de letters VATER / VACTERL voor?

Dit is eigenlijk een acroniem. Dat wil zeggen, een woord gevormd door de eerste letters van de Engelse namen van de lichaamsdelen die door deze aandoening worden getroffen, te combineren. Het heette oorspronkelijk VATER:

• V - Wervels : Dit verwijst naar de kleine botjes (wervels) in de wervelkolom .
• A - Anus : Dat betekent de anus .
• T - Trachea : Dat betekent de luchtpijp .
• E - Slokdarm : Dat betekent de voedselbuis.
• R - Renaal : Dit betekent nierproblemen .

Later, toen bleek dat er bij deze aandoening ook problemen in twee andere lichaamsdelen konden optreden, werd de afkorting iets uitgebreid tot VACTERL:

• C - Cardiaal : Dit betekent problemen die verband houden met het hart .
• L - Ledematen : Dit verwijst naar problemen die verband houden met de ledematen (met name het spaakbeen aan de zijkant van de grote teen).

Begrijpt u wat VACTERL betekent? Deze aandoening treedt op wanneer meerdere van deze onderdelen tegelijkertijd bepaalde defecten vertonen.

Wie kan door deze VACTERL-aandoening worden getroffen?

Het VACTERL-syndroom kan iedereen treffen. Het is niet erfelijk. Dit betekent dat het meestal slechts één familielid treft. Hoewel de exacte oorzaak nog niet bekend is, wordt aangenomen dat het wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische invloeden en omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap.

Wat betreft de frequentie van deze aandoening: ze treft ongeveer één op de 10.000 tot 40.000 pasgeborenen. Dit aantal kan echter hoger liggen, omdat sommige kinderen zeer subtiele symptomen hebben, of slechts enkele symptomen.

Wat zijn de symptomen van het VACTERL-syndroom?

De symptomen zijn vooral te zien in de lichaamsdelen die worden weergegeven door de letters VACTERL, waar we het eerder over hadden. Sommige van deze symptomen zijn al bij de geboorte zichtbaar (aangeboren) , terwijl andere later kunnen verschijnen. Deze symptomen kunnen sterk variëren van kind tot kind. Laten we nu elk van deze delen eens nader bekijken.

Problemen met de wervelkolom (wervels)

De wervelkolom is een zeer belangrijk onderdeel van ons lichaam. Bij VACTERL kunnen er veranderingen optreden in de manier waarop deze wervelkolom zich ontwikkelt.

• Een kromming van de wervelkolom naar één kant ( scoliose ).
• Misvorming van de wervels (wervelkolom) (bijv. hemiwervels , vergroeide wervels ).
• Verlies van het stuitje.
• Afwijkingen aan de ribben (ontbrekende ribben, een extra rib, ribben die aan elkaar vastzitten of gespleten zijn).

Stel je eens voor wat voor effect zoiets zou hebben op de houding en beweging van een kind als het de wervelkolom betreft.

Anale (Anus) Problemen

Sommige kinderen met deze aandoening hebben mogelijk geen volledig ontwikkelde anus. Dit betekent dat de opening waardoor de ontlasting naar buiten komt erg klein kan zijn of op de verkeerde plaats zit. Dit wordt ook wel anale atresie genoemd. Hierdoor kan het voor het kind moeilijk zijn om ontlasting te hebben.

Hartproblemen

Hartproblemen kunnen behoorlijk ernstig zijn. Bij het VACTERL-syndroom kunnen er diverse problemen zijn met de ontwikkeling en werking van het hart.

• De belangrijkste bloedvaten (aorta en longslagader) zijn verplaatst.
• Gaten tussen de boezems van het hart ( atriale septumdefecten (ASD) ).
• Snelle hartslag ( tachycardie ).
• Hartfalen .
• Onderontwikkeling van de linker hartkamer ( hypoplastisch linkerhartsyndroom ).
• Snelle ademhaling en/of benauwdheid op de borst.
• Complexe hartaandoeningen zoals de tetralogie van Fallot .
• Gaten tussen de hartkamers ( ventriculaire septumdefecten (VSD) ).

Sommige van deze hartaandoeningen kunnen levensbedreigend zijn. Andere afwijkingen, zoals een ASD (atriumseptumdefect) en een VSD (ventrikelseptumdefect), kunnen echter na verloop van tijd vanzelf sluiten.

Problemen met de luchtpijp en de slokdarm

Een van de meest voorkomende aandoeningen bij VACTERL is dat de luchtpijp en de slokdarm niet met elkaar verbonden zijn zoals ze zouden moeten zijn.Tracheo-oesofageale fistel. Ofwel, de slokdarm is niet goed verbonden met de maag ( oesofageale atresie ). Dit komt doordat:

• Moeite met het drinken van melk en met eten.
• Luchtweginfecties (bijv. longontsteking ).
• Moeite met slikken.
• Ademhalingsproblemen kunnen voorkomen.

Stel je voor, als er een verkeerde aansluiting is tussen de slokdarm en de luchtwegen, kunnen voedsel en drank in de longen terechtkomen, toch? Dat is gevaarlijk.

Nierproblemen

Ook nier- en urinewegproblemen kunnen bij deze aandoening voorkomen.

• Abnormale locatie van de urinebuisopening (vooral bij jongens - hypospadie ).
• Nieren die zich niet goed ontwikkelen ( nierdysplasie ).
• Nieren op de verkeerde plaats ( renale ectopie ).
• Urine die vanuit de blaas terugstroomt naar de nieren ( vesicoureterale reflux ).
• Ophoping van urine in de nieren ( hydronefrose ).
• Regelmatige urineweginfecties.

Problemen met ledematen en spaakbeen

Bij het VACTERL-syndroom kunnen problemen in de ledematen worden waargenomen, met name in het spaakbeen aan de kant van de grote teen van de hand.

• Volledig verlies van het spaakbeen ( radiusaplasie ).
• Radiale hypoplasie ( onderontwikkeling van het spaakbeen).
• Verlies van de grote teen.
• Het hebben van een extra botje in de grote teen (triphalangeale duim ).

Daarnaast kunnen dergelijke problemen ook in andere ledematen voorkomen (naast het spaakbeen):

• Een misvorming van de enkel ( klompvoet ).
• Onvermogen om sommige vingers goed te gebruiken, doordat ze klein zijn ( hypoplasie ).
• Het hebben van extra vingers ( polydactylie ).
• Vergroeiing van de twee botten van de onderarm ( radioulnare synostose ).
• Vingers die aan elkaar vastzitten (als een membraan - syndactylie ).

Naast de naam VACTERL kunnen er ook andere symptomen voorkomen.

Naast de delen die met de letters VACTERL worden uitgesproken, zijn er bij deze kinderen ook nog andere kenmerken te zien.

• Abnormale vorm van de oren.
• Asymmetrie van beide zijden van het gezicht.
• Moeite met ademhalen door de neus ( choanale atresie ).
• Het ruggenmerg zit vast op één plek (vastzittend ruggenmerg ).
• De groei verloopt trager dan normaal.
• Omfalocele (uitstulping van de darmen buiten het lichaam).
• Vernauwing van het strottenhoofd/ larynx .

Belangrijk: Niet al deze kenmerken zijn bij elk kind aanwezig. Sommige kinderen hebben er slechts een paar. Bovendien kan hetzelfde kenmerk bij het ene kind verschillen van bij het andere.

Wat is de reden voor de oprichting van de VACTERL-collectie?

De precieze oorzaak van het VACTERL-syndroom is nog niet vastgesteld. Hier wordt nog steeds onderzoek naar gedaan. De huidige opvatting is echter dat deze aandoening mogelijk wordt veroorzaakt door een combinatie van verschillende genetische en omgevingsfactoren die de ontwikkeling van de foetus in de vroege stadia van de zwangerschap beïnvloeden. Er is dus mogelijk niet één enkele oorzaak, maar een combinatie van meerdere oorzaken.

Hoe kan ik de VACTERL-collectie identificeren?

Het VACTERL-syndroom wordt meestal vastgesteld tijdens prenatale onderzoeken of vroeg in het leven. Soms zijn de symptomen echter niet zo duidelijk, waardoor de diagnose ook in de kindertijd of zelfs op jonge volwassen leeftijd gesteld kan worden.

Het VACTERL-syndroom is een diagnose op basis van uitsluiting. Dit betekent dat artsen eerst alle andere ziekten en aandoeningen uitsluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken. Pas wanneer geen van deze aandoeningen wordt gevonden, wordt VACTERL als mogelijke oorzaak overwogen.

Een arts zal eerst een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hierbij wordt gecontroleerd op aangeboren afwijkingen in ten minste één van de lichaamsdelen die met de letters VACTERL worden gespeld, zoals we eerder besproken. Vaak heeft een kind met VACTERL deze problemen in ten minste drie lichaamsdelen .

Na het lichamelijk onderzoek zal de arts aanvullende tests aanvragen (bijv. röntgenfoto's , echo's , bloedonderzoek). Deze worden uitgevoerd om eventuele levensbedreigende problemen, met name aan het hart en de nieren, op te sporen, zodat deze snel behandeld kunnen worden.

Welke behandelingen zijn er voor het VACTERL-syndroom?

Bij de behandeling van het VACTERL-syndroom ligt de nadruk vooral op het verminderen van de symptomen die worden veroorzaakt door deze misvormingen in het lichaam tijdens de embryonale fase. De behandelmethoden variëren van kind tot kind, omdat niet alle kinderen dezelfde problemen hebben. De belangrijkste behandelingen zijn:

• Operatie: Een operatie is nodig om deze misvormingen te corrigeren. Soms wordt deze operatie binnen enkele dagen na de geboorte van de baby uitgevoerd, voordat er ernstige complicaties optreden. Naarmate de baby groeit, kunnen er meer operaties nodig zijn.
• Fysiotherapie of ergotherapie: Deze behandelingen helpen de spieren te versterken en de beweeglijkheid van de gewrichten te verbeteren.
• Medicatie: Er kunnen verschillende soorten medicijnen worden gegeven om de symptomen te beheersen en te verminderen.

Hoe verzorg je een kind met het VACTERL-syndroom?

De diagnose VACTERL-syndroom bij uw kind kan een moeilijke ervaring zijn. Maar onthoud: u bent niet alleen. Uw kind heeft levenslang medische zorg en monitoring nodig om de symptomen onder controle te houden.

Als degene die voor het kind zorgt, heb je een grote verantwoordelijkheid.

• Houd altijd de gezondheid en ontwikkeling van uw kind in de gaten. Controleer of uw kind de ontwikkelingsmijlpalen bereikt die passen bij zijn of haar leeftijd (bijv. zelfstandig het hoofdje rechtop houden, omrollen, zitten, lopen).
• Blijf in contact met de artsen die uw kind behandelen. Een kind met VACTERL heeft meestal de hulp van meerdere specialisten nodig (bijvoorbeeld kinderarts, cardioloog, chirurg, nefroloog). Onderhoud een goede relatie met hen allemaal.
• Sommige families vinden genetische counseling erg nuttig. Het kan hen helpen meer te leren over de aandoening van hun kind, behandelingsopties te bespreken en de mentale kracht te vinden die ze nodig hebben om deze uitdaging aan te gaan.

Kan het VACTERL-syndroom worden voorkomen?

Omdat de precieze oorzaak van het VACTERL-syndroom nog niet bekend is, is er geen manier om het te voorkomen. Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar de oorzaak en de risicofactoren bij nieuwe ouders.

Welke verwachtingen kan iemand met het VACTERL-syndroom hebben?

Bespreek tijdens je zwangerschap met je arts hoe jij en je baby gezond kunnen blijven. Genetische testen en prenatale zorg kunnen sommige VACTERL-kenmerken al vóór de geboorte van je baby opsporen. Artsen kunnen zich dan voorbereiden op de behandeling zodra je baby geboren is.

Na de geboorte controleren artsen eerst of de baby gezond genoeg is om eventuele levensbedreigende symptomen te behandelen. Behandeling kan levenslang nodig zijn, omdat er tijdens de kindertijd en adolescentie nieuwe symptomen kunnen ontstaan ​​of bestaande symptomen kunnen veranderen.

Er bestaat geen genezing voor het VACTERL-syndroom. Met de juiste behandeling en begeleiding kan het kind echter een relatief goed leven leiden.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind symptomen van VACTERL vertoont die zijn of haar dagelijkse activiteiten of ontwikkeling belemmeren, raadpleeg dan een arts.

Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

• Als de hartslag van de baby onregelmatig is.
• Als je geen voedsel eet of geen melk drinkt.
• Als u moeite heeft met ademhalen.
• Als u niet in staat bent om te ontlasten of te urineren.

In zo'n situatie moet je geen moment aarzelen.

Welke vragen moet je aan je arts stellen?

Het is normaal om veel vragen te hebben wanneer u meer te weten komt over de aandoening van uw kind. Aarzel niet om uw arts alles te vragen wat u maar kunt bedenken. Hier zijn een paar voorbeelden:

• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandelingen die u aanbeveelt?
• Wat moet ik doen als mijn kind de ontwikkelingsmijlpalen niet bereikt?
• Hoe verzorg je een pasgeboren baby na een operatie?

Stel naast deze vragen gerust al uw andere vragen. De artsen zijn er om u te helpen.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Pasgeborenen hebben vaak aangeboren afwijkingen, dus het is normaal om stress te ervaren wanneer je hoort dat je je baby nog niet mee naar huis kunt nemen. Maar onthoud dat een team van gespecialiseerde artsen er alles aan zal doen om je baby de nodige behandeling te geven en eventuele levensbedreigende symptomen te verhelpen.

Veel ouders en verzorgers vinden troost en kennis in diensten zoals genetische counseling na een diagnose van het VACTERL-syndroom. Aarzel dus niet om hulp te zoeken bij een dergelijke dienst. Met de juiste medische behandeling, liefde en zorg kunt u uw kind zeker helpen om een ​​zo goed mogelijk leven te leiden.

Vater -syndroom, Vaterl-associatie, aangeboren afwijkingen, geboortedefecten, babygezondheid, kindergezondheid, embryonale ontwikkeling, wervelafwijkingen, anale atresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistel, nierafwijkingen, ledemaatafwijkingen, Sri Lanka