Wat is het Weaver-syndroom? Wees alert op uw kind!

Heb je wel eens gemerkt dat sommige kinderen veel sneller groeien dan andere kinderen van hun leeftijd, of dat er bepaalde verschillen in hun uiterlijk zijn? Soms maken we ons als ouders een beetje zorgen als we zoiets zien, toch? Op zulke momenten kan het verwarrend zijn, maar er bestaat een zeer zeldzame, genetische aandoening die Weaver-syndroom heet. Vandaag leggen we dit op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is het Weaver-syndroom precies?

Eenvoudig gezegd is het Weaver-syndroom, ook wel Weaver-Smith-syndroom genoemd, een genetische aandoening . Het belangrijkste kenmerk is dat de botten van het lichaam sneller groeien dan nodig is. Dit kan ertoe leiden dat het kind veel langer is dan zijn of haar leeftijd. Daarnaast kan deze aandoening veranderingen in de vorm van het gezicht en de grootte van het hoofd veroorzaken. Soms kan het ook spieren en andere lichaamsdelen aantasten.

Onthoud dat niet iedereen op dezelfde manier wordt getroffen. Het belangrijkste symptoom dat veel mensen ervaren, is echter een abnormaal grote lengte. Als u of uw kind het Weaver-syndroom heeft, kunt u last hebben van een lage spierspanning, moeite met lopen en dingen vasthouden, en gebogen of misvormde armen of benen. Sommige kinderen kunnen ook een verstandelijke beperking ontwikkelen. Deze kan variëren van mild tot ernstig.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Artsen hebben wereldwijd slechts een klein aantal mensen geïdentificeerd, ongeveer 50, dus je kunt je voorstellen hoe zeldzaam het is.

Welke gevolgen heeft het Weaver-syndroom voor de gezondheid?

Deze aandoening kan het risico van een kind op het ontwikkelen van een vorm van kanker genaamd neuroblastoom licht verhogen. Neuroblastoom is een vorm van kanker die meestal kinderen onder de 5 jaar treft. Sommige kinderen kunnen ook een aangeboren hartafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig kan zijn. Met de juiste medische zorg en monitoring kunnen de meeste kinderen met het Weaver-syndroom echter een gezond leven leiden tot op volwassen leeftijd.

Wat is de reden hiervoor? Waarom gebeurt dit?

Het Weaver-syndroom is een genetische aandoening . Een genetische aandoening is een aandoening die ontstaat door een verandering (een mutatie) in onze genen. Het Weaver-syndroom wordt geassocieerd met een gen genaamd EZH2. Deze mutatie in het EZH2-gen veroorzaakt botverlies .Het groeit sneller. Bovendien zet dit een kettingreactie in gang die veel andere genen in het lichaam beïnvloedt. Daarom kan het Weaver-syndroom verschillende spieren, botten en organen aantasten.

Artsen begrijpen echter nog steeds niet precies hoe deze genmutatie (EZH2) het Weaver-syndroom veroorzaakt. Ongeveer de helft van de mensen met het Weaver-syndroom erft deze genmutatie van een van hun ouders. Als de moeder of de vader deze genmutatie (EZH2) heeft, is er ongeveer 50% kans dat het kind deze ook erft wanneer het zelf kinderen krijgt.

Weaver-syndroom wordt echter niet altijd van de ouders geërfd. Sommige mensen kunnen deze genmutatie (EZH2) ontwikkelen, zelfs als hun ouders deze niet hebben.

Wat zijn de symptomen van het Weaver-syndroom?

Symptomen van het Weaver-syndroom kunnen soms al tijdens de zwangerschap worden waargenomen. Tijdens een echografie kan de arts zien dat de botten van de baby langer zijn dan normaal. In dat geval kan de arts spreken van macrosomie, wat betekent dat de baby groter is dan normaal.

Als uw pasgeborene het syndroom van Weaver heeft, kan hij of zij langer zijn bij de geboorte of een hoger geboortegewicht hebben . Baby's met het syndroom van Weaver huilen meestal met een hese, lage, jammerende stem.

In sommige gevallen vertoont de baby gedurende enkele maanden geen duidelijke symptomen.

Uw arts kan zeggen dat uw baby een "versnelde botrijping" heeft. Dit betekent dat zijn botten sneller rijpen dan normaal. De groei van uw baby kan zo snel gaan dat deze zelfs de normale groeicurves overschrijdt.

Het Weaver-syndroom kan de volgende veranderingen in het uiterlijk van het hoofd of gezicht veroorzaken:

• Breed voorhoofd
• Extra huid in de binnenste ooghoek (epicanthale plooien)
• Naar beneden hellende ooglidopeningen
• Orbitale hypertelorisme ( ogen die te ver uit elkaar staan )
• Een groot hoofd hebben (macrocefalie)
• Grote of laag aangezette oren
• Toegenomen lengte van het philtrum tussen de bovenlip en de neus
• Kleine onderkaak (micrognathie)

Het Weaver-syndroom kan ook andere delen van het lichaam en systemen aantasten. Als u of uw kind deze aandoening heeft, kunt u ook last hebben van:

• Aangeboren hartafwijkingen
• Klompvoet of metatarsus adductus
• Ellebogen of knieën die niet volledig gestrekt kunnen worden.
• Onvermogen om de vingers volledig te strekken (campodactylie) en wijd uit elkaar staande grote tenen
• Misvormingen van de gewrichten van de tenen
• Intellectuele beperkingen
• Verslapping van de buikspieren kan een hernia (uitstulping van de darmen) veroorzaken.
• Scoliose
• Gevoel van spierstijfheid in de armen en benen
• Moeite met het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen bij baby's en jonge kinderen (bijv. vertraging bij het optillen van het hoofd, omrollen, rechtop zitten en lopen)

Hoe kun je dit precies vaststellen?

Als uw arts het Weaver-syndroom vermoedt, kan hij of zij genetische tests laten uitvoeren om te zoeken naar de EZH2-genmutatie . Dit houdt meestal in dat er een bloedmonster wordt afgenomen en naar een genetisch laboratorium wordt gestuurd.

Soms test uw arts op meerdere genmutaties om andere genetische aandoeningen uit te sluiten. Dit wordt een genetisch testpanel genoemd. Dit is nodig omdat er andere genetische aandoeningen zijn, zoals het Sotos-syndroom, die vergelijkbare symptomen hebben als het Weaver-syndroom. Een dergelijk testpanel kan u dus helpen om precies te achterhalen welke genmutatie u of uw kind heeft.

Welke behandelingen zijn er voor het Weaver-syndroom?

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Weaver-syndroom. Uw arts kan u of uw kind echter helpen de aandoening onder controle te houden door een zorgplan op te stellen dat onder andere het volgende kan omvatten:

• Bij een verstandelijke beperking is er geestelijke gezondheidszorg beschikbaar (bijvoorbeeld speciaal onderwijs, gedragstherapie).
• Bij aangeboren hartafwijkingen dienen deze te worden behandeld en beheerd door een cardioloog .
• Extra ondersteuning bij schoolwerk en leren (bijv. speciale bijles, studieadviseur).
• Als u problemen heeft met uw gewrichten, armen of benen, heeft u mogelijk een orthopedische operatie of andere medische ingrepen nodig.
• Fysiotherapie om spierkracht en lichaamscoördinatie te ontwikkelen.

Het allerbelangrijkste is dat, aangezien dit alles van kind tot kind verschilt, een team van artsen samenkomt om een ​​zorgplan op te stellen dat geschikt is voor het betreffende kind.

Is er een manier om het Weaver-syndroom te voorkomen?

Helaas is er momenteel geen bekende manier om het Weaver-syndroom te voorkomen.Kinderen kunnen dit van hun ouders erven, maar het kan zich ook spontaan ontwikkelen zonder dat iemand in het gezin het heeft. Het is mogelijk dat een ouder drager is van deze genetische mutatie, zonder dat hij of zij het weet.

Hoe weet ik of ik risico loop?

Als iemand in uw familie een erfelijke aandoening of een bekende genmutatie heeft , is het verstandig om uw arts te vragen naar genetische testen. Deze testen kunnen bepaalde genmutaties opsporen die gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Zo kunt u ontdekken welke genetische aandoeningen u mogelijk aan uw kinderen doorgeeft.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met het Weaver-syndroom?

Hoewel er geen genezing is voor het Weaver-syndroom, kunnen mensen met deze aandoening met de juiste behandeling een gezond leven leiden. Het belangrijkste is om regelmatig naar de huisarts te gaan om de symptomen onder controle te houden en de nodige zorg te krijgen. Sommige kinderen met het Weaver-syndroom lopen risico op het ontwikkelen van een vorm van kanker, neuroblastoom genaamd, maar de meeste niet. Uw huisarts kan echter wel met u praten over de symptomen van neuroblastoom en zo nodig aanvullende onderzoeken bij uw kind uitvoeren.

Wanneer moet u medisch advies inwinnen? Welke symptomen geven aanleiding tot bezorgdheid?

Het is belangrijk om regelmatig op controle te gaan en met uw arts te praten over eventuele lichamelijke of geestelijke gezondheidsproblemen. Volg het behandelplan dat uw arts u geeft. Als uw kind het syndroom van Weaver heeft, moet u hetzelfde doen.

In het bijzonder dient u de kinderarts onmiddellijk op de hoogte te stellen als uw kind een van de volgende symptomen van neuroblastoom vertoont:

• Uitpuilende ogen of donkere kringen onder de ogen.
• Het verschijnen van een nieuwe knobbel of tumor in de nek of op de romp (buik, borst).
• Diarree, maagklachten, gebrek aan eetlust.
• Je extreem moe voelen, in combinatie met koorts of hoesten.
• Het verschijnen van blauwe of paarse bultjes onder de huid.
• Bleke huid.
• Een opgeblazen gevoel in de buik.
• Moeite met ademhalen.
• Zwakte of verlamming van de benen en voeten (zoals het onvermogen om te lopen).

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het is belangrijk te begrijpen dat het Weaver-syndroom een ​​zeer zeldzame aandoening is die bij iedereen anders verloopt. Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunt u of uw kind met de juiste medische behandeling en een zorgplan de symptomen onder controle houden en een zo gezond mogelijk leven leiden. Het is belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan en de instructies van uw arts op te volgen. Als u of iemand in uw familie vragen heeft, aarzel dan niet om met een arts te praten. Die kan u verder helpen.

`Weaver-syndroom, genetische ziekten, botgroei, lengtegroei, EZH2-gen, neuroblastoom