Wat je als zwangere vrouw moet weten: Wat is anencefalie?

Als aanstaande moeder verheug je je er waarschijnlijk op dat je baby gezond ter wereld komt. Soms kunnen er echter onverwachte gezondheidsproblemen ontstaan. Vandaag bespreken we een zeer ernstige geboorteafwijking waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord: anencefalie. Het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is anencefalie precies?

Eenvoudig gezegd is anencefalie een aandoening waarbij een baby wordt geboren zonder dat delen van de hersenen en de schedel zich goed hebben ontwikkeld. Dit is een zeer zeldzame en ernstige aandoening.

Laten we dit eens wat beter bekijken. Tijdens de eerste weken van je zwangerschap beginnen de hersenen en het ruggenmerg van je baby zich te vormen als een platte schijf van cellen. Stel je voor dat je een plat blad oprolt tot een buis; deze schijf van cellen vouwt zich geleidelijk op en vormt een buisvormige structuur. Dit noemen we de neurale buis . Deze neurale buis zou volledig gesloten moeten zijn tussen de 28 en 32 dagen na de conceptie.

Als de neurale buis zich om de een of andere reden niet volledig sluit, blijft er een kleine opening over. Dit noemen we een neurale buisdefect . Anencefalie is een voorbeeld van zo'n neuraal buisdefect. In dit geval blijft de neurale buis aan de basis van de schedel open. Hierdoor ontwikkelen de voorste en bovenste delen van de hersenen en de bijbehorende delen van de schedel zich niet.

Wat kan anencefalie veroorzaken?

Het is moeilijk om één enkele oorzaak aan te wijzen. Een combinatie van factoren kan hieraan bijdragen. Genetische factoren, voedingstekorten en bepaalde zaken waaraan de moeder tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld, behoren tot de belangrijkste.

Laten we deze risicofactoren nader toelichten in de onderstaande tabel.

Kan deze aandoening tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Ja, absoluut. Als onderdeel van je prenatale zorg zal je arts verschillende tests uitvoeren om te controleren op dit soort neurale buisdefecten.

• Echografie:Dit is de belangrijkste methode. Met de scan kan de arts de structuur van de schedel, de hersenen en het ruggenmerg van de baby zien. Anencefalie kan meestal duidelijk worden vastgesteld met een scan.

• Quad Marker Screen bloedtest: Dit is een test die wordt uitgevoerd op het bloed van de moeder. De test meet de hoeveelheid van een chemische stof genaamd alfa-foetoproteïne (AFP) in het bloed van de moeder. AFP wordt geproduceerd door de lever van de baby. Als de AFP-waarde in het bloed van de moeder ongewoon hoog is, kan dit erop wijzen dat de baby een neuralebuisdefect heeft (zoals anencefalie).

• MRI-scan van de foetus: Als er iets onduidelijk is op de echografie, kan een MRI-scan worden gemaakt om duidelijkere en gedetailleerdere beelden te krijgen van de hersenen en het ruggenmerg van de baby.

• Amniocentesis: Bij deze test gebruikt de arts een zeer fijne naald om een ​​klein beetje vruchtwater rond de baby af te nemen. Dit vruchtwater wordt onderzocht op verhoogde waarden van het enzym AFP en acetylcholinesterase. Hoge waarden hiervan zijn ook een teken van een neuralebuisdefect.

Is er een behandeling voor?

Dit is het meest trieste aspect van dit onderwerp.

Dit is een zeer moeilijke beproeving. Veel zwangerschappen met neuralebuisdefecten eindigen in een miskraam. Sommige baby's met anencefalie worden doodgeboren. Zelfs als de baby op de een of andere manier levend ter wereld komt, is zijn of haar leven beperkt tot enkele uren of dagen.

Als deze situatie wordt vastgesteld, zullen uw arts en het ziekenhuispersoneel u en uw familie de nodige emotionele steun bieden. Na de geboorte van de baby zullen zij de nodige faciliteiten bieden om gedurende die korte periode zoveel mogelijk tijd met de baby door te brengen.

Wat kunnen we doen om het risico te verkleinen?

Hoewel anencefalie niet 100% te voorkomen is, zijn er verschillende dingen die we kunnen doen om het risico aanzienlijk te verlagen. Dit is vooral belangrijk voor vrouwen die een gezin willen stichten.

• Foliumzuur: Dit is het allerbelangrijkste. Als je een kindje wilt, begin dan met het dagelijks innemen van 400 microgram (400 mcg) foliumzuur gedurende minimaal 3 maanden vóór de conceptie.U dient dit middel gedurende de eerste 3 maanden na uw zwangerschap te blijven gebruiken. Uw arts zal u de exacte dosering adviseren.
• Wees voorzichtig met medicijnen: als je een kindje wilt, bespreek dan met je arts welke medicijnen je momenteel gebruikt (vooral voor aandoeningen zoals epilepsie of een psychische aandoening). Hij of zij kan zo nodig veiligere alternatieven aanbevelen.
• Vermijd opioïde pijnstillers: Als u denkt dat u zwanger bent of tijdens uw zwangerschap bent, gebruik dan geen opioïde pijnstillers zonder overleg met uw arts.
• Houd je lichaamstemperatuur in de gaten: Vermijd bubbelbaden en sauna's in het begin van je zwangerschap. Als je koorts krijgt, raadpleeg dan je arts over hoe je de koorts op een veilige manier kunt verlagen.
• Behoud een gezond gewicht: Probeer een gezond lichaamsgewicht te behouden, ook voordat je een kind krijgt.
• Diabetes onder controle houden: Als u diabetes heeft, bespreek dan met uw arts hoe u deze het beste kunt beheersen voordat u zwanger wordt en gedurende uw zwangerschap.