Het is een heel gelukkige dag wanneer een pasgeboren baby thuiskomt. De grootste vreugde voor een moeder is het geven van borstvoeding aan haar baby. Want we weten allemaal dat moedermelk de beste voeding is voor een baby. Het levert alle voedingsstoffen die een baby nodig heeft, evenals vele dingen zoals antistoffen die het beschermen tegen ziekten. Maar stel je voor, nadat je je baby borstvoeding hebt gegeven, kan de baby binnen een paar dagen geen melk meer drinken, blijft hij overgeven, wordt hij geel en sterft hij. Zoiets maakt elke moeder of vader erg bang. Soms is de oorzaak een zeldzame ziekte waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: galactosemie.
Wat is galactosemie, simpel gezegd?
Galactosemie is, simpel gezegd, een zeldzame, aangeboren aandoening die verband houdt met de stofwisselingsprocessen in ons lichaam. Baby's met deze aandoening kunnen galactose, een suiker die in de moedermelk voorkomt, niet omzetten in energie, waardoor ze het niet kunnen verteren.
Je vraagt je misschien af wat galactose precies is. De melk die we drinken, zowel moedermelk als melkpoeder, bevat een suiker genaamd lactose. Deze molecuul, lactose genaamd, is opgebouwd uit twee andere enkelvoudige suikers: glucose en galactose. Enzymen in het lichaam van een gezonde baby breken deze lactose af en zetten het galactosegedeelte om in energie.
Bij een baby met galactosemie werkt het enzym dat galactose omzet in energie echter niet goed, of wordt het helemaal niet aangemaakt . Het is alsof een machine in een fabriek kapotgaat. Onverteerde galactose hoopt zich vervolgens op in het bloed van de baby. Deze galactose is zeer giftig voor een pasgeboren baby. Indien onbehandeld, kan het zelfs levensbedreigend zijn voor de baby.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
Galactosemie is een erfelijke ziekte . Dit betekent dat de ziekte via de genen op de baby wordt overgedragen. Om deze ziekte te ontwikkelen, moet de baby het defecte gen van zowel de moeder als de vader ontvangen.
Als slechts één ouder het defecte gen draagt, wordt die ouder een drager genoemd. Dragers vertonen meestal geen symptomen. Wanneer twee dragers echter samenkomen, bestaat de kans dat hun kind de ziekte ontwikkelt.
Er bestaan drie hoofdtypen galactosemie.
| Ziektesoort (Type) | Beschrijving |
|---|---|
| Type I - Klassieke galactosemie | Dit is de meest voorkomende en ernstigste vorm, die ongeveer één op de 30.000 tot 60.000 kinderen treft. |
| Type II - Galactokinase-deficiëntie | Dit type en type III zijn zeer zeldzaam en hebben minder symptomen dan het klassieke type. |
| Type III - Galactose-epimerase-deficiëntie | Dit is ook een zeer zeldzame vorm, en de ernst van de symptomen kan van persoon tot persoon verschillen. |
Heeft uw baby deze symptomen ook?
Een baby met klassieke galactosemie (type I) lijkt bij de geboorte volkomen gezond. De symptomen beginnen zich enkele dagen nadat de baby borstvoeding of lactosehoudende flesvoeding begint te drinken te openbaren.
U moet zeer alert zijn op deze symptomen, want het is belangrijk om zo snel mogelijk medisch advies in te winnen, omdat dit het leven van de baby kan redden.
Symptomen die in de beginfase worden waargenomen
- Weigering om melk te drinken en er niet om vragen.
- Aanhoudend braken na het drinken van melk of kort daarna.
- Geelverkleuring van de huid en het wit van de ogen (geelzucht) .
- Diarree .
- De baby gedijt niet goed en vertoont een slechte groei.
- De baby is altijd slaperig en lusteloos.
Langetermijneffecten indien onbehandeld
Als deze aandoening niet vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, zal de galactose die zich in het bloed ophoopt, verschillende organen in het lichaam van de baby gaan beschadigen.
- Staar .
- Regelmatig voorkomen van ernstige infecties .
- Leverbeschadiging en leververgroting.
- Nierschade .
- Schade aan de hersenontwikkeling , resulterend in ontwikkelingsstoornissen zoals leerproblemen.
- Sommige kinderen kunnen problemen hebben met motorische vaardigheden , zoals lopen en het gebruik van hun handen.
- Bij meisjes kan na de puberteit een tekort aan eierstokken ontstaan. Hierdoor verliezen ze vaak het vermogen om kinderen te krijgen.
Hoe wordt dit gediagnosticeerd en behandeld?
Gelukkig bestaan er tests waarmee deze ziekte kan worden opgespoord. In sommige landen wordt elke pasgeboren baby in het ziekenhuis getest op verschillende zeldzame ziekten. Dit gebeurt met een klein bloedmonster dat uit de hiel van de baby wordt genomen (hielpriktest).
Als uw baby de bovengenoemde symptomen vertoont, zal uw arts dit vermoeden en speciale bloed- en urineonderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.
Wat is de behandeling als de ziekte is vastgesteld?
De belangrijkste behandeling voor galactosemie is het volledig elimineren van lactose en galactose uit het dieet van de baby.
- Dat betekent dat je je baby geen borstvoeding mag geven . En je mag ook geen gewone flesvoeding geven .
- In plaats daarvan moeten speciale formules op basis van soja worden gegeven, zoals aanbevolen door de arts.
- Als de baby wat ouder wordt, kunnen producten zoals melk en zuivel (yoghurt, kaas, boter) niet meer aan het dieet worden toegevoegd.
- Aangezien sommige fruitsoorten, groenten en zoetigheden ook kleine hoeveelheden galactose kunnen bevatten, is het raadzaam om met uw arts en diëtist te overleggen welke voedingsmiddelen precies veilig zijn.
- Omdat melk volledig uit het dieet wordt geschrapt, adviseert de arts om de baby de benodigde calcium, vitamine D en vitamine K te geven in de vorm van voedingssupplementen.
Onthoud dat dit dieet iets is dat je de rest van je leven moet volgen. Maar als de ziekte vroegtijdig wordt vastgesteld en het dieet goed wordt gecontroleerd, kan het kind een normaal, gezond leven leiden.
Duarte-galactosemie (DG) en andere typen
Duarte-galactosemie (DG) is een mildere, minder ernstige vorm van galactosemie dan klassieke galactosemie. Baby's met deze aandoening hebben moeite met de vertering van galactose, maar hebben mogelijk geen strikt dieet nodig. Sommige baby's kunnen borstvoeding blijven krijgen. Deze beslissing dient echter alleen door uw arts te worden genomen.
Baby's met type II en III hebben ook minder problemen dan baby's met het klassieke type. Er blijft echter een risico bestaan op het ontwikkelen van aandoeningen zoals staar, nier- en leverproblemen.
Belangrijkste boodschap
- Galactosemie is een zeldzame maar ernstige genetische aandoening die ervoor zorgt dat men galactose, een suiker die in melk voorkomt, niet kan verteren.
- Als een pasgeboren baby na een paar dagen borstvoeding nog steeds symptomen vertoont zoals overgeven, geelzucht en een gebrek aan gewichtstoename, is er sprake van een noodgeval . Raadpleeg onmiddellijk een arts .
- Een vroege diagnose van deze ziekte en een galactosevrij dieet (met name sojameel) kunnen het kind de kans geven een normaal en gezond leven te leiden.
- Verander nooit zomaar het dieet van je baby. Volg altijd de instructies van je arts .
- Met de juiste medische begeleiding en de inzet van de ouders kan een kind met galactosemie een gelukkig leven leiden, net als andere kinderen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe