Heeft het hoofdje van uw baby een afwijkende vorm? Laten we het hebben over het Pfeiffer-syndroom.

Woorden schieten tekort om de vreugde te beschrijven die een moeder of vader voelt bij het zien van een pasgeboren baby. Maar soms is het normaal om veel angst en bezorgdheid te voelen als je ziet dat de vorm van het hoofdje van de baby een beetje vreemd is. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening die dergelijke angst oproept, maar die beheersbaar is als je het goed begrijpt. Dit heet het syndroom van Pfeiffer. Schrik niet als je deze naam hoort. Laten we het stap voor stap en op een eenvoudige manier bespreken.

Wat is het Pfeiffer-syndroom?

Simpel gezegd is het syndroom van Pfeiffer een zeldzame aandoening die bij de geboorte optreedt en de ontwikkeling van de schedel en gezichtsbeenderen van een baby beïnvloedt.

Om dit te begrijpen, kijken we eerst eens naar hoe onze schedel wordt gevormd. Wanneer een baby wordt geboren, bestaat de bovenkant van het hoofd niet uit één enkel bot. Het is een verzameling van verschillende botfragmenten, of platen. Tussen deze botplaten bevinden zich speciale gewrichten (naden). Deze zorgen ervoor dat de schedel kan groeien, of uitzetten, naarmate de hersenen groeien. Normaal gesproken vergroeien deze botplaten met elkaar en vormen ze een geheel zodra het hoofd volledig is ontwikkeld.

Bij een baby met het syndroom van Pfeiffer vergroeien de botplaten in de schedel echter zeer snel, voordat de hersenen volledig ontwikkeld zijn. Stel je een plant voor in een kleine pot, waarbij de wortels vast komen te zitten in de pot naarmate de plant groeit. Doordat de hersenen beperkte ruimte hebben om te groeien, verandert de vorm van de schedel en het gezicht op een abnormale manier.

Wat zijn de verschillende vormen van het Pfeiffer-syndroom?

Het syndroom van Pfeiffer wordt onderverdeeld in drie hoofdtypen. Hoewel al deze typen het uiterlijk van de baby beïnvloeden, zijn type 2 en 3 het ernstigst. Ze kunnen leiden tot een vertraagde intellectuele ontwikkeling, leerproblemen en andere ernstige problemen met de hersenen, motoriek en het zenuwstelsel.

Wat veroorzaakt het syndroom van Pfeiffer?

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat de groei en afsterving van cellen in ons lichaam regelt.

Soms kan dit erfelijk zijn en van de ouders op het kind worden overgedragen. Maar in de meeste gevallen hebben de ouders dit syndroom niet. Dit betekent dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een nieuwe verandering die willekeurig (uit het niets) optreedt tijdens de ontwikkeling van de genen van de baby. Voel je als ouder dus niet schuldig hierover.

Deze genetische mutatie veroorzaakt een verandering in de manier waarop bepaalde eiwitten tijdens de zwangerschap worden aangemaakt en functioneren. Daardoor sturen die eiwitten een verkeerd signaal naar de schedelbotten van de baby, waardoor deze te snel vergroeien. Dit zet druk op de hersenen en zorgt ervoor dat de schedel van vorm verandert. Soms kunnen ook de botten in de vingers en tenen te snel vergroeien.

Wat zijn de belangrijkste symptomen?

De symptomen variëren van baby tot baby en zijn afhankelijk van het type syndroom. Deze symptomen zijn vooral zichtbaar in het hoofd en gezicht, de vingers, gewrichten en andere delen van het lichaam.

Hoofd en gezicht

• Een brede, platte neus met een naar beneden gebogen punt.
• Ogen die ver uit elkaar staan ​​en uitpuilen
• Een kort hoofd van voor naar achter
• Een zeer hoog voorhoofd
• Een ingevallen uiterlijk in het midden van het gezicht
• Een zeer kleine bovenkaak en daardoor een opeenhoping van tanden.

Vingers en tenen

• Korte vingers
• Grote tenen (van de handen en voeten) die breder zijn dan normaal en van de andere tenen af ​​gebogen zijn.
• Misschien zwemvliezen tussen de vingers/tenen.

Andere problemen

• Gehoorverlies: Meer dan 50% van de kinderen heeft gehoorverlies.
• Tandheelkundige problemen: Problemen met de stand van de tanden en de kaak.
• Eetproblemen: Vooral in de kindertijd.
• Ademhalingsproblemen: Aandoeningen zoals slaapapneu, waarbij de ademhaling tijdens de slaap even stopt.
• Gezichtsproblemen: Uitpuilende ogen kunnen leiden tot droge ogen en problemen met het volledig sluiten van de oogleden.
• Ontwikkelings- en leerachterstanden (vooral bij type 2 en 3).

Hoe kan deze aandoening worden vastgesteld?

Uw arts kan deze aandoening tijdens de zwangerschap vaststellen met behulp van een echografie of MRI- scan. Na de geboorte kan de arts meestal tijdens een lichamelijk onderzoek aan de hoofdhuid en de grote tenen van de baby zien of de aandoening aanwezig is.

Om te bevestigen of het om het syndroom van Pfeiffer of een andere aandoening gaat, kan uw arts verschillende aanvullende onderzoeken aanbevelen.

• Röntgenfoto of CT-scan: Hiermee kunt u precies zien hoe de botten van de schedel ten opzichte van elkaar staan.
• Genetische tests: Er wordt een bloed- of speekselmonster afgenomen om te bevestigen of de genmutatie die dit veroorzaakt aanwezig is.

Wat zijn de behandelingen?

De behandeling die een baby krijgt, hangt af van het type syndroom en de symptomen die de baby heeft. Dit vereist de ondersteuning van een groot team van specialisten, waaronder artsen, chirurgen, logopedisten en fysiotherapeuten . Chirurgie speelt een belangrijke rol in de behandeling.

Schedeloperatie

Veel kinderen ondergaan een operatie om de vorm van hun schedel te corrigeren voordat ze 18 maanden oud zijn . Dit heeft twee hoofddoelen:

1. Het verminderen van de druk op de hersenen.

2. De hersenen de ruimte geven die ze nodig hebben om zich vrij te ontwikkelen.

Na deze operatie zal een speciale helm gedragen worden om de schedel te helpen genezen en de juiste vorm aan te nemen.Het wordt gedragen. Mogelijk moet u gedurende uw leven twee tot vier van dergelijke operaties ondergaan.

Midface-operatie

Sommige kinderen hebben een operatie nodig om kaakproblemen te corrigeren en de botten in het midden van het gezicht naar voren te brengen. Dit gebeurt meestal als het kind minstens 6 jaar oud is.

Behandeling van ademhalingsproblemen

Sommige kinderen hebben moeite met ademhalen als gevolg van een luchtwegobstructie. Hiervoor,

• U wordt gevraagd om tijdens het slapen een speciaal masker te dragen, een zogenaamd CPAP-masker (Continuous Positive Airway Pressure) .
• De amandelen of neusamandelen worden operatief verwijderd.
• In de ernstigste gevallen wordt een chirurgische ingreep uitgevoerd, een tracheotomie genaamd . Hierbij wordt een klein gaatje in de nek gemaakt en een buisje rechtstreeks in de luchtpijp ingebracht om de ademhaling mogelijk te maken.

Andere behandelingen

Daarnaast, afhankelijk van de behoeften van de baby,

• Tandheelkundige behandeling voor tandproblemen
• Operatie voor vingerproblemen
• Hoorapparaten of een operatie voor gehoorproblemen
• Behandeling van oogproblemen
• Logopedie om de spreek- en taalvaardigheden te ontwikkelen.
• Om de mobiliteit te verbeteren, zijn zaken zoals fysiotherapie nodig.

Hoe hoog is de levensverwachting?

Dit is een zeer gevoelig onderwerp.

• Kinderen met het Pfeiffer-syndroom type 1 kunnen zeer goed behandeld worden. Ze hebben een normale levensverwachting. Ze kunnen goed leren, goed spelen en als zelfstandige volwassenen leven.
• Type 2 en 3 zijn complexer. Deze kinderen ondervinden meer problemen met bewegen, ademhalen en intellectueel functioneren. Ademhalings- en neurologische complicaties kunnen hun levensverwachting verkorten. Met voortdurende behandeling en ondersteuning kan hun kwaliteit van leven echter verbeterd worden.