Heeft u te veel koper in uw lichaam? Laten we eens precies leren over de ziekte van Wilson!

Voelt u zich soms gewoon moe? Of ervaart u klachten zoals zwakte, maagklachten en verwardheid zonder duidelijke oorzaak? Er bestaan ​​vreemde aandoeningen die het lichaam op manieren beïnvloeden die we ons niet eens kunnen voorstellen. Vandaag bespreken we een ziekte die vrij zeldzaam is, maar die, mits goed geïnformeerd, vroegtijdig kan worden herkend en de schade die ze kan aanrichten kan worden beperkt. Deze ziekte heet de ziekte van Wilson .

Wat is de ziekte van Wilson?

Simpel gezegd is de ziekte van Wilson een zeldzame genetische aandoening waarbij ons lichaam meer koper opslaat dan nodig is. Dit koper hoopt zich op in onze lever en hersenen. Ons lichaam heeft eigenlijk een kleine hoeveelheid koper uit voeding nodig om gezond te blijven. Als iemand met de ziekte van Wilson echter niet goed behandeld wordt, kunnen de koperwaarden in het lichaam gevaarlijk hoog oplopen, wat kan leiden tot levensbedreigende orgaanschade.

Wie wordt het meest getroffen door de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson is een erfelijke aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen . Om de ziekte te ontwikkelen, moet het kind van elk van de ouders een afwijkend gen erven. Dit wordt een autosomale recessieve overerving genoemd. Het is erg moeilijk om precies te zeggen wie de ziekte zal ontwikkelen. Dit komt omdat ouders meestal geen symptomen vertonen van de aanwezigheid van dit afwijkende gen. Daarom weten ze niet dat ze drager zijn van dit gen. Als een naaste familielid deze ziekte heeft, loopt u mogelijk ook risico.

Hoe vaak komt de ziekte van Wilson voor?

Dit is een zeer zeldzame ziekte . Naar schatting ontwikkelt ongeveer één op de 30.000 mensen de ziekte. Als iemand in de familie de ziekte heeft, is de kans groter dat anderen de ziekte ook krijgen. Nog meer mensen hebben slechts één van de defecte genen; zij worden dragers genoemd. Zij hebben meestal geen symptomen, maar kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Omdat dragers geen symptomen hebben, is het moeilijk om precies te zeggen hoeveel mensen in de algemene bevolking het defecte gen hebben.

Welke gevolgen heeft de ziekte van Wilson voor mijn lichaam?

De ziekte van Wilson kan, indien niet tijdig herkend en behandeld, leiden tot levensbedreigende complicaties . Koper hoopt zich op in het lichaam tot toxische niveaus, met name in de lever en de hersenen. Dit kan schade aan deze organen veroorzaken. Wanneer de koperconcentratie in het lichaam toeneemt, kunnen uw klachten veranderen. U kunt zich erg moe en zwak voelen en last hebben van pijn. Als u aanhoudende zwakte, vermoeidheid of pijn ervaart , is het raadzaam om medisch advies in te winnen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Wilson?

De symptomen van de ziekte van Wilson kunnen sterk variëren van persoon tot persoon.Hoewel het een aangeboren aandoening is, beginnen de symptomen zich pas te manifesteren nadat koper zich heeft opgehoopt in de lever, de hersenen, de ogen of andere organen. Mensen met de ziekte van Wilson ontwikkelen de symptomen meestal tussen de 5 en 40 jaar. Sommige mensen kunnen echter op jongere of oudere leeftijd symptomen krijgen.

Houd er rekening mee dat deze symptomen soms lijken op die van andere leveraandoeningen of psychische problemen, waardoor mensen ten onrechte kunnen denken dat het iets anders is. Het is lastig om met zekerheid vast te stellen of het de ziekte van Wilson is, totdat uw koperwaarden zijn getest.

Levergerelateerde symptomen

Veel mensen met de ziekte van Wilson kunnen symptomen van hepatitis ontwikkelen. Ze kunnen ook plotseling leverfalen krijgen. Symptomen zijn onder andere:

• Altijd moe.
• Misselijkheid en braken.
• Het eten is smakeloos.
• Pijn aan de rechterkant van de buik, precies boven de lever.
• Donkere urine.
• Lichtgekleurde krukjes.
• Geelverkleuring van het oogwit en de huid (geelzucht).

Sommige mensen ontwikkelen pas symptomen als de ziekte van Wilson zich ontwikkelt tot complicaties zoals chronische leverziekte en cirrose. Deze omvatten:

• Aanhoudende vermoeidheid en zwakte.
• Onvoorstelbaar gewichtsverlies.
• Zwelling van de buik (ascites).
• Zwelling van de onderbenen, enkels en voeten (oedeem).
• Jeukende huid.
• Ernstige geelzucht.

Symptomen die verband houden met het centrale zenuwstelsel.

Wanneer koper zich in het lichaam ophoopt, kunnen mensen met de ziekte van Wilson symptomen ontwikkelen die het centrale zenuwstelsel aantasten, wat gevolgen kan hebben voor de geestelijke gezondheid. Hoewel deze symptomen vaker voorkomen bij volwassenen, kunnen ze ook bij kinderen optreden.

Symptomen die verband houden met het zenuwstelsel kunnen onder meer zijn:

• Problemen met spreken, slikken of fysieke coördinatie.
• Spierstijfheid.
• Tremoren of ongecontroleerde bewegingen (rusteloosheid).

Symptomen van de ziekte van Wilson die de geestelijke gezondheid beïnvloeden:

• Spanning.
• Veranderingen in stemming, persoonlijkheid of gedrag.
• Depressie.
• Een aandoening waarbij gedachten en gevoelens verstoord zijn en het moeilijk is om onderscheid te maken tussen waarheid en leugen (psychose).

Ooggerelateerde symptomen

Veel mensen met de ziekte van Wilson hebben groene, gouden of bruine ringen (Kayser-Fleischer-ringen) rond de rand van het hoornvlies (het zwarte deel van het oog). Deze Kayser-Fleischer-ringen worden veroorzaakt door een ophoping van koper in het oog. Uw arts kan deze ringen zien tijdens een speciaal oogonderzoek (spleetlamponderzoek).

Veel mensen met symptomen die het zenuwstelsel aantasten en bij wie de ziekte van Wilson is vastgesteld, hebben deze "Kayser-Fleischer-ringen". Slechts ongeveer de helft van de mensen met symptomen die alleen de lever aantasten, kan deze ringen zien.

Andere symptomen van de ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson kan ook andere delen van uw lichaam aantasten en symptomen veroorzaken zoals:

• Hemolytische anemie wordt veroorzaakt door de afbraak van bloedcellen.
• Bot- en gewrichtsproblemen (artritis of osteoporose).
• Hartspierziekte (cardiomyopathie).
• Nierproblemen (renale tubulaire acidose of nierstenen).

Wat veroorzaakt de ziekte van Wilson?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte van Wilson is een mutatie in het gen ATP7B . Dit gen is verantwoordelijk voor het verwijderen van overtollig koper uit ons lichaam.

Normaal gesproken geeft de lever overtollig koper af aan een vloeistof (gal). Deze gal wordt opgeslagen in de galblaas. Het helpt bij de spijsvertering. Gal verwijdert koper, evenals andere gifstoffen en afvalstoffen, uit het lichaam via het spijsverteringskanaal. Als u de ziekte van Wilson heeft, geeft uw lever minder koper af aan de gal. Hierdoor blijft het overtollige koper in uw lichaam achter.

Kan ik de ziekte van Wilson erven?

Ja, je kunt de mutatie in het ATP7B-gen die de ziekte van Wilson veroorzaakt, erven. Dit betekent dat de mutatie van de ene ouder op de andere wordt doorgegeven. Om de ziekte van Wilson te ontwikkelen, moet iemand twee defecte genen erven: één van de moeder en één van de vader (autosomaal recessief) .

Mensen die één ATP7B-gen zonder mutatie hebben en het andere met een mutatie, ontwikkelen geen ziekte van Wilson. Ze zijn echter wel drager van de ziekte. Dit betekent dat ze, afhankelijk van de genetische status van hun partner, het gezonde gen, de dragerstatus of de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Hoe wordt de ziekte van Wilson gediagnosticeerd? (Diagnose)

Om de ziekte van Wilson te diagnosticeren, zal uw arts vragen stellen over uw familiegeschiedenis en uw persoonlijke medische geschiedenis om te proberen vast te stellen of uw symptomen door deze aandoening kunnen worden veroorzaakt.

Artsen zullen u onderzoeken om te zien of er andere tekenen zijn die wijzen op problemen met uw lever, hersenen of ogen. Tijdens een oogonderzoek zal de arts een spleetlamponderzoek uitvoeren. Dit is een test waarbij een speciale lamp wordt gebruikt om te zoeken naar Kayser-Fleischer-ringen.

Als er een vermoeden bestaat van de ziekte van Wilson, zal uw arts bloed- en urineonderzoek laten uitvoeren.

Welke tests worden gebruikt om de ziekte van Wilson te diagnosticeren?

De ziekte van Wilson wordt vastgesteld door middel van bloedonderzoek, urineonderzoek, genetisch onderzoek of een leverbiopsie.

Bloedonderzoek

Met een bloedtest kunnen veel stoffen in je bloed worden gecontroleerd:

• Ceruloplasmine: Ceruloplasmine is een eiwit dat koper in het bloed transporteert. Mensen met de ziekte van Wilson hebben een laag ceruloplasminegehalte.
• Koper: Mensen met de ziekte van Wilson kunnen een hoger of lager kopergehalte in hun bloed hebben.
• Alanine transaminase (ALT) en aspartaat transaminase (AST): ALT en AST zijn leverenzymen waarvan de waarden stijgen wanneer de lever beschadigd is.
• Rode bloedcellen: Mensen met de ziekte van Wilson kunnen een laag aantal rode bloedcellen hebben (anemie).

Als andere medische onderzoeken de ziekte van Wilson niet kunnen bevestigen of uitsluiten, kan uw arts een bloedtest aanvragen om te controleren op de genetische mutatie die de ziekte van Wilson veroorzaakt.

Een 24-uurs urineverzamelingstest

Gedurende 24 uur verzamelt u thuis uw urine in een speciaal kopervrij potje dat u van uw arts krijgt. Een laboratorium zal de hoeveelheid koper in uw urine testen. Mensen met de ziekte van Wilson hebben een hoger dan normaal kopergehalte in hun urine.

Leverbiopsie

Als bloed- en urineonderzoek de ziekte van Wilson niet kunnen bevestigen of uitsluiten, kan uw arts een leverbiopsie aanvragen. Bij deze procedure neemt uw arts een klein stukje weefsel uit uw lever. Een patholoog onderzoekt het weefsel onder een microscoop om te zoeken naar tekenen van specifieke leveraandoeningen zoals de ziekte van Wilson, leverschade en cirrose. Een stukje leverweefsel wordt naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek naar koper.

Beeldvormende onderzoeken

Als u symptomen heeft die verband houden met uw zenuwstelsel, kan uw arts beeldvormende onderzoeken gebruiken om te zoeken naar tekenen van de ziekte van Wilson of andere aandoeningen in de hersenen. Deze onderzoeken kunnen onder andere het volgende omvatten:

• MRI (Magnetische Resonantie Beeldvorming)
• `Röntgenfoto`
• `CT-scan` (Computertomografie-scan)

Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?

De belangrijkste focus van de behandeling van de ziekte van Wilson is het verlagen van de hoeveelheid giftig koper in het lichaam, het voorkomen van orgaanschade en het voorkomen van symptomen die optreden wanneer organen niet goed functioneren . De behandeling omvat:

• Het innemen van medicijnen die koper uit het lichaam verwijderen (chelerende middelen - bijvoorbeeld D-penicillamine, trientine, tetrathiomolybdaat).
• Zink innemen om de opname van koper uit de darmen te voorkomen.
• Een dieet volgen met weinig koper.

Mensen met de ziekte van Wilson hebben levenslange behandeling nodig. Als de behandeling wordt gestopt, kan acuut leverfalen optreden. Uw arts zal regelmatig bloed- en urineonderzoeken uitvoeren om te controleren hoe goed de behandeling aanslaat.

Welke medicijnen zijn er voor de ziekte van Wilson?

Uw arts kan verschillende medicijnen voorschrijven om de hoeveelheid koper in uw lichaam te verminderen.

Chelerende stoffen

Chelerende middelen werken door koper uit het lichaam te verwijderen. Voorbeelden hiervan zijn:

• Penicillamine
• Trientine

Bij aanvang van de behandeling verhogen artsen geleidelijk de dosis chelerende middelen. Hogere doses zijn nodig totdat het overtollige koper in het lichaam is verwijderd. Zodra de symptomen van de ziekte van Wilson zijn verdwenen en tests bevestigen dat het kopergehalte veilig is, kan de arts lagere doses chelerende middelen voorschrijven als onderhoudsbehandeling. Levenslange onderhoudsbehandeling voorkomt dat koper zich opnieuw ophoopt.

Deze medicijnen kunnen bijwerkingen hebben, dus het is belangrijk om uw arts te vragen of u supplementen, zoals vitamines, moet slikken of voorzorgsmaatregelen moet nemen vóór de operatie.

Zink

Zink voorkomt de opname van koper uit de darmen. Uw arts kan zink voorschrijven als onderhoudsbehandeling nadat overtollig koper is verwijderd met chelerende middelen. Ook als u de ziekte van Wilson heeft maar geen symptomen, kan uw arts zink voorschrijven.

Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld tijdens de zwangerschap?

Als u zwanger bent, moet u met uw arts overleggen hoe u de ziekte van Wilson tijdens uw zwangerschap kunt behandelen. Omdat de foetus kleine hoeveelheden koper nodig heeft, kan uw arts chelerende middelen in een lage dosering voorschrijven. Het kan nuttig zijn om een ​​gynaecoloog te hebben die bekend is met de ziekte van Wilson.

Vraag ook aan uw arts of het veilig is om borstvoeding te geven tijdens de behandeling van de ziekte van Wilson.

Welke voedingsmiddelen moet je vermijden als je de ziekte van Wilson hebt?

Als u de ziekte van Wilson heeft, kan uw arts u adviseren bepaalde voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte te vermijden. U dient met name de volgende voedingsmiddelen te vermijden:

• Schelpdieren, zoals mosselen en oesters
• Lever

Andere voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte:

• Chocolade
• Gedroogd fruit
• Gedroogde bonen en erwten
• Paddenstoelen
• Noten (zoals cashewnoten en pinda's)

Nadat uw kopergehalte door de behandeling is verlaagd en de onderhoudsbehandeling is gestart, kunt u met uw arts bespreken of u sommige van deze voedingsmiddelen met mate kunt eten.

Als uw kraanwater uit een put komt of door koperen leidingen stroomt, controleer dan het kopergehalte in uw water. U kunt ook overwegen een waterfilter te gebruiken om koper uit uw kraanwater te verwijderen.

Als u overweegt supplementen zoals vitamines te gebruiken, overleg dan eerst met uw arts. Sommige supplementen kunnen koper bevatten.

Zijn er complicaties bij de behandeling?

De ziekte van Wilson kan complicaties veroorzaken, maar vroege opsporing en behandeling kunnen het risico op bijwerkingen verminderen. De medicijnen die gebruikt worden om de ziekte van Wilson te behandelen, kunnen ook bijwerkingen hebben, dus vraag uw arts waar u op moet letten.

Acuut leverfalen

De ziekte van Wilson kan acuut leverfalen veroorzaken. Dit is wanneer de lever plotseling en zonder waarschuwing zijn functie verliest. Ongeveer 5% van de mensen met de ziekte van Wilson heeft acuut leverfalen op het moment van de diagnose. Deze aandoening kan een levertransplantatie noodzakelijk maken.

Mensen met acuut leverfalen als gevolg van de ziekte van Wilson ontwikkelen vaak ook acuut nierfalen en een vorm van bloedarmoede die hemolytische anemie wordt genoemd.

Cirrose

Cirrose is een aandoening waarbij gezond leverweefsel wordt vervangen door littekenweefsel, waardoor de lever niet meer goed kan functioneren. Het littekenweefsel blokkeert bovendien de bloedtoevoer naar de lever. Naarmate cirrose voortschrijdt, begint de lever te falen.

Tussen de 35% en 45% van de mensen bij wie de ziekte van Wilson is vastgesteld, heeft cirrose op het moment van de diagnose.

Levercirrose verhoogt het risico op leverkanker. Artsen hebben echter vastgesteld dat mensen die levercirrose ontwikkelen als gevolg van de ziekte van Wilson, een kleinere kans hebben op leverkanker dan mensen die levercirrose ontwikkelen door andere oorzaken.

Leverfalen

Cirrose kan uiteindelijk leiden tot leverfalen. Leverfalen treedt op wanneer de lever zo ernstig beschadigd is dat deze niet meer functioneert. Dit wordt ook wel leverziekte in het eindstadium genoemd. In deze situatie kan een levertransplantatie nodig zijn.

Hoe worden complicaties van de ziekte van Wilson behandeld?

Als de ziekte van Wilson levercirrose veroorzaakt, kan uw arts de complicaties mogelijk behandelen met medicatie of een operatie.

Als de ziekte van Wilson leidt tot acuut leverfalen of chronisch leverfalen als gevolg van cirrose, kan een levertransplantatie nodig zijn. Sommige mensen die een levertransplantatie ondergaan, herstellen volledig van de ziekte van Wilson. Uw arts zal u echter nauwlettend in de gaten houden om er zeker van te zijn dat de transplantatie succesvol verloopt.

Hoe snel zal ik me na de behandeling beter voelen?

De behandeling van de ziekte van Wilson is een levenslang proces . Hoe lang het duurt voordat u zich beter voelt, hangt af van de ernst van uw symptomen. Na ongeveer vier tot zes maanden behandeling, gevolgd door regelmatige onderhoudsbehandeling, kunnen uw symptomen echter aanzienlijk verminderen. Uw arts zal regelmatig tests uitvoeren om te controleren of uw behandeling voor de ziekte van Wilson aanslaat. Hij of zij zal ook de dosering van uw medicatie aanpassen aan de behoeften van uw lichaam.

Als ik de ziekte van Wilson heb, wat kan ik dan verwachten?

Afhankelijk van uw diagnose kunt u wel of geen symptomen van de ziekte van Wilson ervaren. Als u wel symptomen heeft, kunnen deze levensbedreigend zijn als u geen behandeling krijgt. Het allerbelangrijkste is om het behandelplan van uw arts nauwgezet te volgen om giftig koper uit uw lichaam te verwijderen en orgaanschade te voorkomen.

De ziekte van Wilson is een chronische aandoening waarvoor geen genezing bestaat. Zonder behandeling heeft de ziekte van Wilson een korte levensverwachting. Mensen bij wie de ziekte van Wilson is vastgesteld en die met succes een levertransplantatie ondergaan, hebben een goede levensverwachting. Zelfs na de transplantatie zullen ze echter de rest van hun leven onder medische begeleiding moeten blijven.

Kan de ziekte van Wilson worden voorkomen?

De ziekte van Wilson is het gevolg van een erfelijke genetische mutatie en kan daarom niet worden voorkomen. Als de ziekte van Wilson in uw familie voorkomt, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden van genetisch onderzoek om uw risico op het ontwikkelen van de ziekte van Wilson of het krijgen van een kind met deze aandoening in kaart te brengen.

Hoe kan ik voor mezelf zorgen?

Als u de ziekte van Wilson heeft, kunt u goed voor uzelf zorgen door uw medicatie in te nemen zoals voorgeschreven door uw arts en voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte uit uw dieet te schrappen. Met de juiste behandeling kunt u uw symptomen verminderen en levensbedreigende complicaties voorkomen.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Als uw symptomen van de ziekte van Wilson verergeren, vooral als ze eerder verbeterd waren, moet u uw arts raadplegen. Dit kan betekenen dat uw medicatiedosering moet worden aangepast.

Als de symptomen van de ziekte van Wilson u belemmeren bij uw normale dagelijkse activiteiten, met name als u niet kunt eten, continu moet overgeven, psychoses ontwikkelt, geelzucht krijgt of hevige buikpijn heeft, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp of bel 112.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Heb ik een levertransplantatie nodig?
• Wat zijn de bijwerkingen van de medicijnen die worden voorgeschreven voor de behandeling van de ziekte van Wilson?
• Als ik zwanger word, krijgt mijn baby dan de ziekte van Wilson?
• Mag ik mijn medicijnen blijven gebruiken als ik zwanger word?
• Hoe lang moet ik de medicijnen die u heeft voorgeschreven innemen?

Onthoud tot slot (Belangrijkste boodschap):

Vroege diagnose en behandeling van de ziekte van Wilson zijn de beste manieren om deze chronische, erfelijke aandoening te behandelen. Mogelijk moet u uw levensstijl aanpassen om de koperinname via uw voeding te verminderen. Ga regelmatig naar uw arts om te controleren of de behandeling effectief is en de hoeveelheid koper in uw lichaam verlaagt. De juiste behandeling kan uw herstel bevorderen en levensbedreigende complicaties voorkomen. Raak niet in paniek; het belangrijkste is dat u alert bent en het advies van uw arts opvolgt.

Wilsons ziekte, koper, lever, hersenen, genetische ziekten, cirrose, Keiser-Fleischer-ringen