Heeft uw kindje deze symptomen? Laten we het hebben over het Wiskott-Aldrich-syndroom.

Is uw kleintje vaak ziek? Heeft hij soms huidproblemen zoals eczeem, bloedt hij veel, zelfs bij een klein blauw plekje, of krijgt hij altijd overal blauwe plekken? Hoewel dit normaal lijkt, kan er soms een zeldzame genetische aandoening aan ten grondslag liggen waar we nog niet veel over gehoord hebben. Een van die aandoeningen is het Wiskott-Aldrich-syndroom. Laten we dit vandaag eens wat uitgebreider bespreken.

Wat is het Wiskott-Aldrich-syndroom?

Simpel gezegd is dit een zeer zeldzame genetische aandoening . Het tast voornamelijk het immuunsysteem van uw kind aan en de werking van bepaalde bloedcellen. Dit kan meerdere symptomen tegelijk veroorzaken. Deze omvatten:

• Eczeem: een huidaandoening die droge, jeukende huidplekken veroorzaakt.
• Immuundeficiëntie: De witte bloedcellen die ziekten in het lichaam bestrijden, functioneren niet goed.
• Bloedingen en blauwe plekken: Zelfs de lichtste aanraking kan bloedingen veroorzaken, en er kunnen blauwe plekken ontstaan ​​doordat het bloed moeilijk stolt.

Deze aandoening kan soms leiden tot levensbedreigende complicaties. Ook kan het de levensverwachting verkorten. Met de huidige behandelingen kunnen deze risico's echter aanzienlijk worden verminderd .

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is eigenlijk heel zeldzaam . Statistisch gezien wordt geschat dat slechts drie op de miljoen jongens getroffen worden door het Wiskott-Aldrich-syndroom. Zelfs in een land als Amerika zijn er minder dan 5.000 mensen met deze aandoening. Het treft voornamelijk jongens en het is zeer, zeer zeldzaam dat meisjes het ontwikkelen.

Wat is een WAS-gerelateerde stoornis?

Uw arts kan het Wiskott-Aldrich-syndroom ook aanduiden als een WAS-gerelateerde aandoening. Dit verwijst naar aandoeningen die het immuunsysteem aantasten als gevolg van een mutatie in het WAS-gen. X-gebonden trombocytopenie is bijvoorbeeld ook een WAS-gerelateerde aandoening.

Een aandoening genaamd "congenitale neutropenie" wordt echter veroorzaakt door een andere genetische mutatie, die niet gerelateerd is aan het "WAS"-gen. Artsen herkennen deze aandoening pas nadat het kind een ernstige bacteriële infectie heeft ontwikkeld.

Wat zijn de symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroom?

We hebben al eerder aangegeven dat deze aandoening drie belangrijke symptomen kent. Laten we die eens wat nader bekijken.

• Eczeem: Dit veroorzaakt een zeer droge en jeukende huid.Soms kan het rood en schilferig worden. Het lijkt op eczeem, zoals sommige kleintjes dat krijgen, maar dit kan wat ernstiger zijn.

• Immuundeficiëntie: Deze aandoening treedt op wanneer de witte bloedcellen, die ons lichaam gezond houden, niet goed functioneren. Hierdoor vermindert het vermogen van het lichaam om ziekten te bestrijden . Soms kan het immuunsysteem zelfs het eigen lichaam aanvallen. Dit kan leiden tot frequente infecties en aandoeningen zoals reumatoïde artritis, vasculitis (ontsteking van de bloedvaten), bloedarmoede (een laag aantal bloedcellen), leukemie (een vorm van bloedkanker) of lymfoom (een vorm van kanker van de lymfeklieren).

• Bloedingsproblemen (microtrombocytopenie): Dit treedt op wanneer het aantal bloedplaatjes, die helpen bij de bloedstolling, afneemt of zeer klein wordt . Deze cellen helpen namelijk bloedingen te stoppen. Wanneer het aantal bloedplaatjes laag is, kan zelfs een kleine snijwond bloedingen veroorzaken die niet stoppen. Dit kan leiden tot blauwe plekken , neusbloedingen, soms bloederige diarree, bloedingen onder de huid (purpura) en kleine rode puntjes (petechiën) op de huid.

Schrik niet van deze ziekte alleen omdat je één of twee van deze symptomen hebt. Maar als deze klachten aanhouden, is het raadzaam een ​​arts te raadplegen.

Bij zuigelingen met de ernstigste vorm van het Wiskott-Aldrich-syndroom (functieverlies) kunnen ook symptomen optreden zoals:

• Eczeem
• Immuundeficiëntie
• Ernstige spruw
• Longontsteking

Soms kunnen bij aangeboren neutropenie, veroorzaakt door een gain-of-function WAS-gen, ernstige bacteriële infecties of myelodysplastisch syndroom (een beenmergziekte) optreden.

Wat is de reden hiervoor?

De belangrijkste oorzaak van het Wiskott-Aldrich-syndroom is een genetische verandering, of mutatie, in het WAS-gen . Dit WAS-gen bevindt zich op de korte arm van ons X-chromosoom. Dit gen produceert het Wiskott-Aldrich-syndroom-eiwit. Dit eiwit is aanwezig in al onze bloedcellen.

Dit eiwit, dat geassocieerd is met het Wiskott-Aldrich-syndroom, helpt onze cellen zich aan andere cellen en weefsels te hechten door middel van 'adhesie'. Deze adhesie is erg belangrijk omdat het ons immuunsysteem helpt vijanden zoals bacteriën en virussen die het lichaam binnendringen te bestrijden.

Als je een genetische mutatie in je WAS-gen hebt, kunnen je bloedcellen zich niet goed aan andere cellen en weefsels hechten. Hierdoor kan het immuunsysteem zijn werk niet goed doen. Dat is wat de symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroom veroorzaakt.

Bij congenitale neutropenie zorgt een genetische mutatie ervoor dat twee soorten cellen, neutrofielen en monocyten, niet kunnen bewegen. Hierdoor kan het immuunsysteem deze cellen niet vrijgeven om infecties te bestrijden.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Ja, dit is een erfelijke aandoening. De overerving verloopt via het X-gebonden recessieve patroon. Dit betekent dat het kind de genetische verandering van beide ouders moet ontvangen.

We erven onze geslachtschromosomen van onze ouders. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Deze ziekte treft jongens vaker, omdat deze genetische mutatie de functie van hun enige X-chromosoom beïnvloedt.

Hoewel de ziekte een familiair patroon kent, ontwikkelt meer dan 30% van alle patiënten de ziekte 'de novo' , wat betekent dat ze wordt veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie die optreedt tijdens de conceptie.

Hoe herken je dit?

Een arts stelt de diagnose Wiskott-Aldrich-syndroom meestal vast tijdens de baby- of kindertijd . Het kind wordt onderzocht en de nodige tests worden uitgevoerd. De eerste tekenen van deze aandoening kunnen bloed in de ontlasting, ongewone bloedingen of blauwe plekken zijn. Een arts kan de volgende tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen:

• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Genetische bloedtest
• Perifeer bloeduitstrijkje

Als dit niet in de babytijd wordt herkend, worden de symptomen in de kindertijd duidelijker.

Als uw kind tekenen vertoont van een verzwakt immuunsysteem, zoals frequente infecties, kunnen er tijdens de kindertijd aanvullende onderzoeken nodig zijn. Dit komt omdat het lichaam van het kind mogelijk niet in staat is bacteriën en virussen goed te bestrijden en mogelijk niet goed reageert op sommige vaccins.

Een arts kan een bloedtest doen om te controleren of het lichaam van uw kind antistoffen aanmaakt na een vaccinatie. Deze antistoffen zorgen voor een immuunreactie die bescherming biedt tegen ernstige ziekten. Daarnaast wordt er nog een bloedtest gedaan om de witte bloedcellen van uw kind te controleren, met name de T-cellen en immunoglobulinen (die ook helpen bij de aanmaak van antistoffen).

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Het Wiskott-Aldrich-syndroom kan op de volgende manieren worden behandeld:

• Behandel infectiesAntibiotica of antivirale medicijnen.
• Infusies met antilichamen (immunoglobulinen) worden toegediend om de uitgeputte antilichamen aan te vullen.
• Bloedplaatjestransfusies bij bloedingscomplicaties.
• Eczeem kan worden behandeld met topische medicijnen en vrij verkrijgbare vochtinbrengende crèmes .

Als uw kind ziek wordt of een infectie oploopt, kan dit ernstig en zelfs levensbedreigend zijn . Om het leven van uw kind te beschermen, kunt u ook de volgende behandelingen proberen:

• Stamceltransplantatie : Dit is wellicht de beste oplossing die momenteel beschikbaar is.
• Gentherapie (dit bevindt zich nog in de onderzoeksfase).

De arts van uw kind zal deze behandelingsopties met u bespreken en een behandelplan opstellen om de beste resultaten voor uw kind te bereiken en zijn of haar levenskwaliteit te verbeteren.

Wat kan ik verwachten als mijn kind deze aandoening heeft?

Als uw kind het Wiskott-Aldrich-syndroom heeft, zal uw arts een behandelplan opstellen om levensbedreigende complicaties te voorkomen die kunnen ontstaan ​​doordat het immuunsysteem van uw kind niet goed functioneert. Na de diagnose kunt u worden doorverwezen voor genetische counseling . Dit kan u en uw familie helpen meer te weten te komen over de aandoening en de beschikbare behandelingsopties.

Zelfs veelvoorkomende kinderziektes zoals waterpokken kunnen ernstige gezondheidsproblemen bij uw kind veroorzaken. Omdat zijn immuunsysteem niet zo sterk is als dat van andere kinderen van zijn leeftijd, moet hij mogelijk direct naar de dokter. Door ziektes en infecties vroegtijdig te behandelen, kunt u betere resultaten behalen.

Uw arts kan u adviseren uw kind geen vaccins met levende virussen te geven (zoals de griepprik), omdat een levende virusstam uw kind ziek kan maken. Zelfs als uw kind bepaalde vaccins krijgt, zijn deze mogelijk niet zo effectief. Als uw kind een virusinfectie oploopt, werkt een vroege behandeling met antivirale medicijnen meestal goed. Maar zelfs veelvoorkomende aandoeningen kunnen complicaties veroorzaken.

Uw kind heeft mogelijk gedurende zijn of haar leven regelmatig kankerscreeningen nodig, omdat er een verhoogd risico bestaat op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, met name leukemie of lymfoma .

Is er een volledige remedie hiervoor?

Ja, een stamceltransplantatie (ook wel beenmergtransplantatie genoemd) kan het Wiskott-Aldrich-syndroom genezen.Bij dit type transplantatie worden de bloedvormende stamcellen van het lichaam verwijderd en vervangen door gezonde stamcellen. Omdat het Wiskott-Aldrich-syndroom leidt tot de vorming van abnormale bloedcellen, kan een stamceltransplantatie deze cellen vervangen door gezonde, functionerende cellen.

Is het Wiskott-Aldrich-syndroom dodelijk?

Het Wiskott-Aldrich-syndroom kan fataal zijn . Eerder is gemeld dat kinderen zonder stamceltransplantatie een levensverwachting hebben van ongeveer 15 jaar. Symptomen veroorzaakt door infecties, hersenbloedingen, ernstige infecties of kanker kunnen levensbedreigend zijn en de dood kan snel intreden.

Dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap is het met de huidige behandelingsmogelijkheden echter mogelijk geworden om de algehele levensverwachting van een kind te verbeteren.

Kan dit voorkomen worden?

Dit is een genetische aandoening en kan niet worden voorkomen . Als u van plan bent kinderen te krijgen en wilt weten wat uw risico is op het krijgen van een kind met een genetische aandoening, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden van een genetische test .

Hoe laat moet ik met mijn kind naar de dokter?

Als uw kind ziek is en de diagnose Wiskott-Aldrich-syndroom heeft gekregen, neem dan onmiddellijk contact op met de arts . Doordat het immuunsysteem van uw kind niet goed werkt, kan het vaker infecties oplopen. De arts kan de ziekte of infectie behandelen of levensbedreigende complicaties voorkomen.

Raadpleeg uw arts als uw kind een van de volgende symptomen heeft:

• Bloed in de ontlasting (bloederige diarree)
• Regelmatige neusbloedingen
• Grote kneuzingen
• Veranderingen aan hun huid
• Terugkerende infecties (bijv. ernstige waterpokken of spruw, bacteriële infecties)

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals deze:

• Wat is de levensverwachting van mijn kind?
• Welke producten kan ik gebruiken om de eczeem van mijn kind te behandelen?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan de behandelingen die u aanbeveelt?
• Is mijn kind geschikt voor een stamceltransplantatie?

Wat is het verschil tussen het Wiskott-Aldrich-syndroom en ataxia-telangiectasia?

Het Wiskott-Aldrich-syndroom en ataxia-telangiectasia zijn beide genetische aandoeningen die de werking van het immuunsysteem beïnvloeden.Ataxia-telangiectasia wordt echter veroorzaakt door een mutatie in het ATM-gen. Het beïnvloedt je beweging en coördinatie. Het zorgt er ook voor dat bloedvaten een zigzagpatroon op je huid vertonen.

De belangrijkste dingen die je moet onthouden

Ontdekken dat je kind een zeldzame genetische aandoening heeft die hem of haar de rest van zijn of haar leven zal beïnvloeden, kan overweldigend zijn. Het kan een schok zijn. Maar maak je geen zorgen. De arts van je kind zal je meer vertellen over de aandoening en hoe je je kind thuis kunt helpen. Het immuunsysteem van je kind werkt mogelijk niet goed, waardoor hij of zij vaker ziek kan worden.

Het is belangrijk om goed voor jezelf te zorgen terwijl je voor je kind zorgt. Veel ouders en gezinnen vinden troost en steun in een gesprek met een psycholoog of therapeut .

Dankzij de vooruitgang in de huidige behandelingen kunnen kinderen met deze aandoening nu een volwaardig en gelukkig leven leiden. Dus houd moed.

Wiskott -Aldrich-syndroom, genetische ziekten, immuunsysteem, eczeem, bloedingen, stamceltransplantatie, kindergezondheid