Heeft uw baby deze symptomen? Laten we meer te weten komen over het Zellweger-syndroom.

Als we naar een pasgeboren baby kijken, worden we vervuld van vreugde, toch? Maar soms, hoewel zeer zelden, komen sommige baby's ter wereld met bepaalde gezondheidsproblemen bij de geboorte. Het Zellweger-syndroom is een zeldzame, ernstige genetische aandoening die pasgeborenen treft. U schrikt misschien als u deze naam hoort, maar laten we het eenvoudig uitleggen en begrijpen.

Wat is het Zellweger-syndroom?

Simpel gezegd is het Zellweger-syndroom een ​​genetische aandoening die bij pasgeborenen optreedt. Artsen noemen het de ernstigste van de vier aandoeningen die tot het Zellweger-spectrum behoren. Het tast het zenuwstelsel en de stofwisseling (het proces waarbij voedsel wordt omgezet in energie) direct na de geboorte aan. Het kan met name de hersenen, de lever en de nieren beschadigen. Het kan ook veel belangrijke lichaamsfuncties beïnvloeden. Een andere naam hiervoor is het cerebrohepatorenaal syndroom. Deze aandoening is vaak ernstig en kan zelfs levensbedreigend zijn.

Wat zijn Zellweger-spectrumstoornissen (ZSD's)?

Deze aandoeningen worden ook wel 'peroxisomale biogenese-stoornissen' genoemd. Ze tasten de delen van onze cellen aan die 'peroxisomen' worden genoemd. Deze 'peroxisomen' zijn essentieel voor veel functies in ons lichaam.

Andere ziekten die tot het Zellweger-spectrum behoren zijn:

• Het syndroom van Heimler: Dit veroorzaakt gehoorverlies en gebitsproblemen bij baby's van enkele maanden oud of zeer jong.
• Infantiele Refsum-ziekte: Deze aandoening zorgt ervoor dat de spieren van de baby niet goed functioneren en vertraagt ​​de ontwikkeling, zoals het leren lopen.
• Neonatale adrenoleukodystrofie: Deze aandoening veroorzaakt gehoor- en gezichtsverlies. Daarnaast leidt het tot problemen met de hersenen, het ruggenmerg en de spieren van de baby.

Wie krijgt het Zellweger-syndroom?

Dit wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen (mutaties) in de genen. Om precies te zijn, het is een autosomale recessieve aandoening. Dit betekent dat de baby deze ziekte alleen krijgt als hij of zij het defecte gen van zowel de moeder als de vader erft .

Stel je het zo voor: als beide ouders drager zijn van dit defecte gen (wat betekent dat ze de ziekte zelf niet hebben, maar wel het gen), dan zullen hun kinderen:

• Er is 50% kans dat ze drager zijn.
• De kans om met de ziekte geboren te worden is 25% .
• Er is 25% kans om gezond geboren te worden en het gen niet te hebben.

Hoe vaak komt het Zellweger-syndroom voor?

Dit is zeer zeldzaam.Een ziekte. In combinatie met andere aandoeningen van het Zellweger-spectrum komen deze aandoeningen voor bij ongeveer één op de 50.000 tot één op de 75.000 pasgeborenen. Je hoort er dus niet vaak over.

Wat veroorzaakt het Zellweger-syndroom?

Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twaalf genen die het 'PEX'-gen worden genoemd. De meest voorkomende oorzaak van deze aandoening is een mutatie in het 'PEX1'-gen. Deze genen reguleren peroxisomen, die essentieel zijn voor de normale werking van onze cellen.

Peroxisomen zijn als kleine fabriekjes in cellen. Ze breken schadelijke gifstoffen en vetten in het lichaam af. Ze spelen ook een belangrijke rol in de ontwikkeling van de volgende delen van ons lichaam:

* Botten

* Brein

* Ogen

* Hart

* Nieren

* Lever

* Zenuwen

Stel je voor, als deze 'peroxisomen' niet goed functioneren, heeft dat gevolgen voor elk orgaan en elk systeem.

Wat zijn de symptomen van het Zellweger-syndroom?

Deze symptomen zijn meestal vrijwel direct na de geboorte van de baby zichtbaar. Artsen letten met name op bepaalde specifieke kenmerken in het gezichtje van de baby . Dit zijn:

• De neusbrug is breed.
• De locatie van de huidplooien (epicanthale plooien) in de binnenste ooghoeken.
• Het gezicht platmaken.
• Hoge positie van het voorhoofd.
• Wimpers groeien niet goed.
• Vergrote afstand tussen de ogen (de ogen lijken ver uit elkaar te staan).

Naast deze gelaatstrekken kunnen de volgende symptomen ook voorkomen:

• Problemen met borstvoeding: De baby kan niet goed zuigen.
• Vergrote lever en/of milt: Dit kan worden opgemerkt tijdens een lichamelijk onderzoek van de buik door een arts.
• Maag-darmbloeding: Er kan bloed aanwezig zijn bij het braken of de ontlasting.
• Gehoor- en gezichtsstoornissen: De baby reageert mogelijk niet goed op geluiden of de omgeving.
• Geelzucht: een gele verkleuring van de ogen en de huid als gevolg van een slecht functionerende lever.
• Epileptische aanvallen: Er kunnen symptomen optreden die lijken op epileptische aanvallen.
• Verminderde spierontwikkeling en bewegingsproblemen: De ledematen van de baby kunnen onderontwikkeld lijken en niet goed bewegen.

Hoe wordt het Zellweger-syndroom gediagnosticeerd?

Meestal vermoedt een arts of verpleegkundige dit al direct na de geboorte, wanneer ze specifieke kenmerken in het gezichtje van de baby zien. Vervolgens voeren ze de volgende tests uit om de diagnose te bevestigen:

• Bloed- en urineonderzoek:Als er te veel stoffen in het bloed of de urine aanwezig zijn, met name vetmoleculen, kan dit een teken zijn van het Zellweger-syndroom. Doordat de peroxisomen niet goed functioneren, worden deze stoffen niet goed door het lichaam afgebroken.
• Scans: Een echografie wordt uitgevoerd om de grootte van interne organen zoals de lever en de nieren te controleren en hun functioneren te beoordelen. Een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen is ook belangrijk in het diagnostische proces.
• Genetische tests: Er kan een bloedmonster worden afgenomen om te bepalen of er mutaties in de PEX-genen aanwezig zijn. Dit zal de diagnose bevestigen .

Kan het Zellweger-syndroom vóór de geboorte van de baby worden vastgesteld?

Ja, in sommige gevallen is dat mogelijk. Als beide ouders drager zijn van het defecte PEX-gen, loopt de baby risico om de aandoening te ontwikkelen. In dat geval kunnen artsen de aandoening opsporen door middel van bloedonderzoek of echo's tijdens de zwangerschap.

Wat zijn de complicaties van het Zellweger-syndroom?

Baby's met deze aandoening kunnen mogelijk niet horen, zien of eten. Als hun spieren niet goed ontwikkeld zijn, kunnen ze zich misschien zelfs niet bewegen. Vaak ontwikkelen deze baby's ernstige complicaties, zoals ademhalingsproblemen, leverfalen of bloedingen in het spijsverteringskanaal .

Hoe wordt het Zellweger-syndroom behandeld?

Helaas bestaat er geen genezing of behandeling voor het Zellweger-syndroom . Sommige behandelingen kunnen de symptomen verlichten en ervoor zorgen dat de baby zich iets comfortabeler voelt. De onderliggende oorzaak van de aandoening kan echter niet worden behandeld.

Als een baby bijvoorbeeld moeite heeft met eten, kan een voedingssonde worden gebruikt. Dit zal de baby echter nooit in staat stellen om zelfstandig normaal te eten. Het voornaamste doel van de behandeling is om de baby zo min mogelijk pijn en ongemak te bezorgen.

Wat is de toekomst voor baby's met het Zellweger-syndroom?

Het is triest om te horen, maar baby's met het Zellweger-syndroom leven meestal minder dan 12 maanden . Dat betekent dat ze zelden ouder dan een jaar worden. Kinderen met andere aandoeningen binnen het Zellweger-spectrum, zoals de ziekte van Refsum of het Heimler-syndroom, hebben echter een veel betere levensverwachting. Zij kunnen zelfs de volwassen leeftijd bereiken.

Kan het Zellweger-syndroom worden voorkomen?

Helaas is er geen manier om dit te voorkomen, omdat het een genetische aandoening is. Als echter iemand in uw familie het Zellweger-syndroom of andere aandoeningen binnen het autismespectrum heeft gehad, kan genetische counseling nuttig zijn.Je kunt overwegen om je te laten testen. Een genetisch adviseur kan je risico inschatten om de ziekte door te geven aan je kinderen of kleinkinderen.

Wat als ik een mutatie in mijn genen heb die verband houdt met het Zellweger-syndroom?

Als blijkt dat u drager bent van de genen die met deze ziekte samenhangen, is genetische counseling erg belangrijk. Hiermee kunt u de risico's inschatten die u loopt bij het krijgen van kinderen.

Als je een baby hebt met het Zellweger-syndroom, zal een team van neonatologen ( artsen die gespecialiseerd zijn in pasgeborenen) je helpen bij het kiezen van het beste zorgplan voor je baby. Sta er in deze tijd niet alleen voor, zoek steun bij je artsen en familie.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Het Zellweger-syndroom (ZS) is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die pasgeborenen treft. Het kan vitale organen zoals de lever, nieren en hersenen beschadigen. Baby's met deze aandoening worden zelden ouder dan één jaar.

>

Hoewel er geen specifieke genezing voor is, zijn er behandelingen om de symptomen te beheersen en de baby zoveel mogelijk comfort te bieden. Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het raadzaam om genetisch advies in te winnen. Ouders die met deze aandoening te maken krijgen, hebben bovendien maximale steun nodig van artsen en familie.

Ik hoop dat deze informatie nuttig voor u is. Het is voor iedereen erg belangrijk om van dit soort zaken op de hoogte te zijn.

Zellweger -syndroom, genetische aandoening, pasgeborene, peroxisomen, PEX-genen, zeldzame ziekte, kindergezondheid, genetische ziekten