Har du ikke også problemer med å stoppe blødninger? La oss lære om hemofili!

Har du noen gang hørt om sykdommen hemofili ? Du blir kanskje litt redd når du hører dette navnet. Men ikke bekymre deg, for dette er en svært sjelden sykdom. I dag skal vi snakke om hva hemofili er, hvordan den utvikler seg, hva symptomene er, og om det finnes en behandling, alt på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er hemofili?

Enkelt sagt er hemofili en arvelig blodsykdom som forekommer hos barn. Dette betyr at blodet ditt ikke koagulerer ordentlig. Dette kan føre til at du blør lettere, eller til og med bare får blåmerker lett.

Tenk på det, det finnes spesielle proteiner i kroppen vår som hjelper blodet med å koagulere. Vi kaller disse «koagulasjonsfaktorer» . De er som små soldater som jobber for å stoppe blødninger. Når du utvikler hemofili, produserer ikke kroppen nok av én eller flere av disse «koagulasjonsfaktorene». Da koagulerer blodet mindre, og blødningen øker.

Det finnes flere hovedtyper hemofili. Tilstanden kan være alvorlig, moderat eller mild, avhengig av mengden koagulasjonsfaktorer i blodet ditt.

Den gode nyheten er at det finnes en behandling for dette. Leger prøver å få de lave koagulasjonsfaktorene tilbake i kroppen. Det finnes for øyeblikket ingen kur mot hemofili. Imidlertid lever personer med tilstanden vanligvis like lenge som andre med riktig behandling. Forskere forsker også på nye metoder, som genterapi , for å se om det kan kureres.

Kan hemofili utvikles etter fødsel?

Ja, det kan skje. Men det er svært sjeldent. Dette kalles «ervervet hemofili». Det betyr at det ikke er arvelig. Det som skjer her er at kroppens egne forsvarsproteiner , kalt antistoffer , noen ganger feilaktig angriper en av våre egne blodkoagulasjonsfaktorer. Disse antistoffene som angriper på feil måte kalles «autoantistoffer» .

Er hemofili en vanlig sykdom?

Nei, slett ikke. Dette er en svært sjelden sykdom. Ifølge statistikk i USA (CDC august 2022) har omtrent 33 000 mennesker der hemofili. Det rammer oftest menn. I sjeldne tilfeller kan kvinner også oppleve symptomer som lave nivåer av blodkoagulasjonsfaktorer og kraftig blødning under menstruasjon.

Hva er typene hemofili?

Det finnes tre hovedtyper av hemofili:

• Hemofili A: Dette er den vanligste typen. Den er forårsaket av mangel på blodkoagulasjonsfaktor nummer 8, også kjent som faktor VIII., når kroppen ikke har nok av det. Omtrent 10 av 100 000 mennesker kan ha dette.
• Hemofili B: Dette er forårsaket av mangel på blodkoagulasjonsfaktor 9, eller faktor IX . Omtrent 3 av 100 000 mennesker har denne typen.
• Hemofili C: Også kalt faktor XI-mangel , dette er svært sjeldent og rammer omtrent én av en million mennesker.

Er hemofili en alvorlig sykdom?

Ja, noen ganger kan dette være alvorlig. Personer med alvorlig hemofili kan blø på en livstruende måte, noe vi kaller «blødning». Men mesteparten av tiden blør de inn i muskler eller ledd.

Hva er symptomene på hemofili?

De viktigste symptomene er uvanlig eller kraftig blødning og blåmerker.

Vanlige symptomer

Personer med hemofili kan utvikle store blåmerker selv fra mindre ulykker. Dette betyr at blod lekker under huden.

• Kanskje etter en operasjon, etter en tanntrekking, eller bare et kutt på en finger , kan blødningen vare uvanlig lenge.
• Neseblod kan plutselig oppstå uten grunn.

Hvor mye blåmerker/blødninger du har, avhenger av om du har alvorlig, moderat eller mild hemofili.

• Personer med alvorlig hemofili kan blø ofte uten noen åpenbar grunn.
• Personer med moderat hemofili kan blø i uvanlig lang tid hvis de er involvert i en alvorlig ulykke.
• Personer med mild hemofili opplever bare unormal blødning etter større operasjoner eller en større ulykke.

Det kan også være andre symptomer:

• Leddsmerter på grunn av blodansamling i kroppen. Områder som ankler, knær, hofter og skuldre kan gjøre vondt, hovne opp eller føles varme å ta på.
• Blødning i hjernen. Dette er en svært sjelden forekomst hos personer med alvorlig hemofili. Hvis du har blødning i hjernen, kan du ha vedvarende hodepine, tåkesyn eller ekstrem døsighet . Hvis du har hemofili, bør du oppsøke lege umiddelbart hvis du opplever noen av disse symptomene.

Symptomer hos babyer og små barn

Noen ganger oppdages hemofili når en guttebaby blir omskåret og blør mer enn normalt. Andre ganger viser barn symptomer noen måneder etter fødselen. De vanligste symptomene er:

• Blør:Babyer kan blø fra munnen når de biter i et lite leketøy.
• Hovne klumper på hodet: Babyer og små barn kan utvikle store, runde klumper (gåseegg) når de slår hodet.
• Hyppig gråt, rastløshet og motvilje mot å krype eller gå: Dette kan oppstå hvis blod har kommet inn i en muskel eller et ledd. Området kan føles blåmerket, hovent, varmt å ta på, eller babyen kan føle smerte selv når den berøres lett.
• Hematomer: Et «hematom» er en samling av blodpropper som samler seg under huden hos babyer og små barn. Disse typene hematomer kan også oppstå etter en injeksjon.

Hva er årsakene til hemofili?

Disse «koagulasjonsfaktorene» er laget av visse gener i kroppen vår. Ved arvelig hemofili muterer genene som instruerer produksjonen av disse «koagulasjonsfaktorene», noe som betyr at de endrer seg. Disse muterte genene kan enten lage feil «koagulasjonsfaktorer» eller ikke lage nok «koagulasjonsfaktorer». Imidlertid er omtrent 20 % av hemofilipasienter spontane, noe som betyr at de kan utvikle sykdommen selv om ingen i familien har hatt den før.

Hvordan arves hemofili?

Begge typene hemofili A og B er kjønnsbundne sykdommer. De arves på en X-bundet recessiv måte. La oss se hvordan det skjer:

• Vi får alle ett sett med kromosomer fra moren vår og ett sett med kromosomer fra faren vår. Hvis du får et X-kromosom fra moren din og et X-kromosom fra faren din, er du en jente. Hvis du får et X-kromosom fra moren din og et Y-kromosom fra faren din, er du en gutt. Enkelt sagt gir moren alltid barnet sitt et X-kromosom. Kjønnet ditt bestemmes av om faren gir deg et X- eller Y-kromosom.
• Hvis en kvinne har en defekt i genet som lager denne «koagulasjonsfaktoren» på bare ett av sine to X-kromosomer, kan hun være bærer av hemofili, men hun viser kanskje ikke symptomer fordi hun har et sunt gen på sitt andre X-kromosom.
• Hvis en bærermor med et defekt X-kromosom som dette får et guttebarn, er det 50 % sjanse for at barnet arver det defekte X-kromosomet. Hvis det skjer, vil guttebarnet utvikle hemofili.
• Hvis moren har en datter, er det 50 % sjanse for at barnet også arver det defekte X-kromosomet. Hun viser imidlertid kanskje ikke symptomer fordi hun arver et sunt X-kromosom fra faren sin. Da vil også datteren være bærer.

Det betyr at en kvinne som arver et defekt X-kromosom blir bærer av hemofili. Hun har kanskje ikke symptomer, men hun kan overføre sykdommen til barna sine. Hvert barn hun får har 50 % sjanse for å arve hemofili.Guttebarn har større sannsynlighet for å vise symptomer hvis de arver hemofili, fordi de ikke får et sunt X-kromosom fra faren.

Får jenter også symptomer på hemofili?

Ja, det kan skje. Men symptomene er vanligvis milde. For eksempel kan det hende at en kvinne som bærer hemofili-genet ikke har nok normale koagulasjonsfaktorer. Hvis dette skjer, kan hun oppleve uvanlig kraftig blødning i menstruasjonen, få blåmerker lett, blø overdrevent mye etter fødselen eller blø i leddene, noe som forårsaker leddproblemer.

Hvordan diagnostiserer leger hemofili?

En lege vil først spørre deg om en fullstendig sykehistorie og gjøre en fysisk undersøkelse. Hvis du har symptomer på hemofili, vil de også spørre om din familiehistorie. De kan utføre tester som:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette gjøres for å se på celletypene i blodet.
• Protrombintidstest (PT): Denne kan sjekke hvor raskt blodet ditt koagulerer.
• Partiell tromboplastintidstest (PTT): Dette er en annen test som måler tiden det tar for blod å koagulere.
• Spesifikk koagulasjonsfaktortest(er): Denne blodprøven måler nivåene av spesifikke koagulasjonsfaktorer, som faktor VIII og faktor IX .

Hva er disse koagulasjonsfaktornivåene?

Koagulasjonsfaktorer er stoffer som bidrar til å kontrollere blødning. Leger klassifiserer hemofili som mild, moderat eller alvorlig basert på mengden av disse koagulasjonsfaktorene i blodet ditt:

• Personer med koagulasjonsfaktorer mellom 5 % og 30 % av normale nivåer har mild hemofili.
• Personer med koagulasjonsfaktorer mellom 1 % og 5 % av normale nivåer har moderat hemofili.
• Personer med mindre enn 1 % av normale koagulasjonsfaktorer har alvorlig hemofili.

Hva er behandlingene for hemofili?

Leger behandler hemofili ved å øke nivåene av lave koagulasjonsfaktorer eller erstatte de manglende koagulasjonsfaktorene. Dette kalles erstatningsterapi .

I denne erstatningsterapien får du koagulasjonsfaktorer laget av humant plasma (humane plasmakonsentrater) eller rekombinante «koagulasjonsfaktorer». Vanligvis er det bare personer med alvorlig hemofili som trenger denne erstatningsterapien regelmessig. Personer med mild til moderat hemofili får denne behandlingen hvis de skal opereres. De får antifibrinolytika.Medisiner som hindrer blodpropper i å løse seg opp kan også gis.

Disse blodfaktorkonsentratene er laget av donert menneskeblod. De er renset og testet for å redusere risikoen for overføring av smittsomme sykdommer som hepatitt og HIV . Disse erstatningsfaktorene gis som en intravenøs infusjon (IV) .

Hvis du har alvorlig hemofili og blør ofte, kan legen din foreskrive en behandling som kalles «profylaktiske faktorinfusjoner» for å forhindre blødning.

Er det noen komplikasjoner i behandlingen?

Noen som får denne erstatningsterapien utvikler antistoffer , kalt inhibitorer , som angriper koagulasjonsfaktorene de får. Leger bruker en prosedyre som kalles immuntoleranseinduksjon (ITI) for å behandle dette. ITI innebærer å gi dem daglige injeksjoner med koagulasjonsfaktorer for å senke nivåene av inhibitorene. Dette kan være en langvarig behandling, og noen kan trenge denne behandlingen i måneder eller til og med år.

Kan hemofili forebygges?

Nei, det kan ikke gjøres. Hvis du har hemofili og har barn, kan legen din anbefale genetisk testing . På den måten kan du og barna dine finne ut om de sannsynligvis vil overføre hemofili til neste generasjon.

Hvilket slags håp bør en person med hemofili ha?

Hvis du har hemofili, kan det hende du trenger medisinsk behandling resten av livet. Hvor mye behandling du trenger avhenger av hvilken type hemofili du har, alvorlighetsgraden og om du utvikler «hemmere» eller ikke.

Hva er forventet levealder for noen med hemofili?

Ifølge Verdensforbundet for hemofili er forventet levealder for en mann med hemofili omtrent 10 år kortere enn for en mann uten hemofili, ifølge data fra Verdensforbundet for hemofili fra 2012. De sier imidlertid at barn med hemofili som får diagnosen og behandles i tidlig alder har normal forventet levealder .

Men ikke alle er like. Det som gjelder for én person, er ikke nødvendigvis sant for en annen. Hvis du eller barnet ditt har hemofili, bør du spørre legen din hva du kan forvente. Han eller hun kjenner din/ditt barns tilstand og generelle helse best.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Personer med hemofili kan trenge kontinuerlig medisinsk behandling for å forhindre blødning. De må kanskje også gi opp noen aktiviteter og medisiner. Det er imidlertid mange ting du kan gjøre for å håndtere virkningen hemofili har på livet ditt.

Ting man ikke bør gjøre

Ting som andre lett kan støte, falle eller snuble over, kan forårsake alvorlige problemer for personer med hemofili. De bør unngå aktiviteter som setter dem i høy risiko for å falle eller bli hardt slått. Eksempler:

• Spiller sport som fotball, hockey og rugby.
• Deltar i ting som boksing og bryting.
• Kjører motorsykkel.
• Skateboarding.

Andre idretter, som fotball, basketball og baseball, har også høy risiko for skader. Hvis du ønsker å spille disse idrettene, snakk med legen din om ting som bruk av verneutstyr.

Medisiner som ikke er bra å ta

Smertestillende midler som aspirin, ibuprofen og naproksen forhindrer blodpropp. Det er heller ikke lurt å ta antikoagulantia som heparin eller warfarin .

Ting du kan gjøre for å leve et bedre liv

Det er mange ting du kan gjøre for å redusere virkningen hemofili har på livet ditt:

• Kom inn i en treningsrutine: Du kan være bekymret for å bli skadet mens du trener. Snakk imidlertid med legen din om måter å holde seg aktiv på samtidig som du reduserer risikoen for blødning.
• Håndter stress : Hemofili er en livslang tilstand, og du må kanskje gjøre en ekstra innsats for å balansere den med familie- og arbeidsforpliktelser.
• Oppretthold god tannhelse: Tannpuss, bruk av tanntråd og regelmessig tannlegebesøk kan redusere risikoen for å trenge tannbehandling som kan forårsake blødninger. Ikke glem å fortelle legen din om tilstanden din.
• Oppretthold en sunn vekt: Hvis du har problemer med å bevege deg på grunn av indre blødninger og leddskader, vil det hjelpe å kontrollere vekten.
• Informer de rundt deg: Hvis du har alvorlig hemofili, kan du oppleve plutselige, ukontrollerbare blødningsepisoder, selv om du tar medisiner. Informer familien din om hva de skal gjøre hvis dette skjer med deg. Hvis barnet ditt har hemofili, informer omsorgspersonene og skolens ansatte om hva de skal gjøre hvis barnet ditt blør.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du merker noen endringer i kroppen din, som kraftig blødning eller blåmerker, bør du oppsøke lege.

Når du skal dra til akuttmottaket

Du bør oppsøke legevakten umiddelbart i disse situasjonene:

• Hvis du har kraftig hodepine eller opplever svimmelhet, kan disse symptomene tyde på at du blør inn i hjernen.
• Hvis du har hovne og/eller smertefulle ledd, og du ikke har faktorerstatningsmedisiner.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen hemofili, kan det være lurt å stille legen spørsmål som disse:

• Hvilken type hemofili har jeg/barnet mitt?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hva er bivirkningene av behandlingen?
• Må jeg/barnet mitt få behandling hver dag?
• Hvilke aktiviteter er ikke bra for meg/barnet mitt å gjøre?
• Hvilke medisiner er ikke bra for meg/barnet mitt å ta?
• Hva kan jeg gjøre for å håndtere virkningen denne tilstanden har på mitt/mitt barns liv?

Hilsen til hjemmet

Hemofili er en sjelden, arvelig blodsykdom. Den kan ha en betydelig innvirkning på livet ditt. Personer med hemofili kan trenge livslang medisinsk behandling. Foreldre til barn med hemofili kan bekymre seg for å beskytte barna sine mot skade, samt å lære dem å leve med hemofili.

For øyeblikket kan ikke leger kurere hemofili fullstendig. De kan imidlertid tilby behandlinger for å forebygge eller redusere symptomene på hemofili. De kan også anbefale tiltak du kan ta for å redusere hemofiliens påvirkning på ditt daglige liv. Det viktigste er å holde seg rolig og følge legens instruksjoner nøye.