Hvorfor kan ikke kroppen din absorbere oljer og vitaminer? (Abetalipoproteinemi)

Har du noen gang lurt på hvilke problemer som kan oppstå hvis kroppen ikke klarer å absorbere næringsstoffene den trenger fra maten vi spiser, spesielt fett og visse vitaminer? I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men svært viktig genetisk tilstand. Det som skjer er at kroppen vår ikke klarer å absorbere fett og fettløselige vitaminer ordentlig. La oss ta en titt på hva denne tilstanden er, hvorfor den oppstår, og hva som kan gjøres med den.

Hva er abetalipoproteinemi?

Enkelt sagt er abetalipoproteinemi en svært sjelden genetisk lidelse. Det er en tilstand der kroppen din ikke klarer å absorbere fett (oljer) og visse vitaminer i maten du spiser ordentlig. Dette er fordi kroppen din ikke klarer å produsere spesielle molekyler kalt lipoproteiner som frakter fett, kolesterol og fettløselige vitaminer (som vitamin A, D, E og K) gjennom hele kroppen din.

Tenk på det på denne måten: disse «lipoproteinene» er som transportørene som transporterer næringsstoffer inne i kroppen vår. Så når disse transportørene er borte, kommer ikke fett og vitaminer dit de skal i kroppen. Dette resulterer i mangel på fett og vitaminer, spesielt vitamin A, D, E og K. Denne mangelen kan forårsake ulike helseproblemer.

Hva skjer egentlig i denne situasjonen?

Tenk på det slik: når du spiser mat, må fettet og de fettløselige vitaminene i den absorberes fra tarmene til blodet. Først da kan de absorberes i blodet og føres gjennom kroppen og inn i cellene. Dette forenkles av de nevnte lipoproteinene. Hos en person med abetalipoproteinemi produseres ikke disse lipoproteinene ordentlig, så fettet og vitaminene har ingen måte å passere gjennom tarmene.

De viktigste problemene forårsaket av dette

Når disse «lipoproteinene» går tapt, kan det oppstå flere hovedproblemer:

• Fettmalabsorpsjon: Dette kan forårsake tilstander som diaré, som kan føre til oppblåsthet, vekttap og underernæring.
• Vitaminmangel: Disse kan forårsake en rekke problemer. De kan inkludere synsproblemer, problemer med nervesystemet og muskelsvakhet.
• Akantocytose: Dette er et litt komplisert ord, ikke sant? Enkelt sagt har de røde blodcellene dine en annen form, som en stjerne med torner eller noe sånt. Dette kalles «akantocytose». Dette kan føre til anemi. Dette betyr at kroppen ikke har nok friske røde blodceller.

Abetalipoproteinemi er en alvorlig tilstand som kan forårsake betydelige helseproblemer.Det finnes for øyeblikket ingen kur. Med riktig behandling kan imidlertid symptomene kontrolleres og komplikasjoner forebygges. Behandlingen inkluderer vanligvis et fettfattig kosthold, vitamintilskudd og ulike terapier som retter seg mot spesifikke symptomer.

Hvordan er symptomene?

Symptomer på «abetalipoproteinemi» starter vanligvis i spedbarnsalderen. Etter amming kan babyen oppleve oppkast, diaré og fet, illeluktende avføring (steatoré) (vi kaller dette «steatoré», som betyr at babyens avføring er slimete, oljete, noen ganger flytende og har en litt vond lukt). Etter en stund kan du legge merke til at babyen ikke går opp i vekt eller vokser som forventet. Vi kaller dette vekstsvakling .

Hos voksne påvirker abetalipoproteinemi, en vitaminmangel, ulike kroppssystemer. Det første tegnet kan være tap av noen reflekser. Andre symptomer kan omfatte:

• Muskelrykninger, svakhet og smerter.
• Tretthet, kortpustethet eller rask hjerterytme.
• En økning i krumningen av korsryggen (lordose) eller en økning i krumningen av øvre del av ryggen (kyfoskolose). Dette er endringer i formen på ryggraden.
• Vanskeligheter med å koordinere måten musklene fungerer på. Dette kan forårsake merkelige, ukontrollerbare bevegelser når man går eller utfører oppgaver. Dette kalles ataksi .
• Sløret tale på grunn av vanskeligheter med å kontrollere tungen eller stemmen. Denne tilstanden kalles dysartri .
• Synsproblemer: Ting som strabismus, ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus) eller retinitis pigmentosa, en sykdom som forårsaker redusert nattsyn.
• Anemi er en tilstand der nivået av friske røde blodlegemer i kroppen synker, noe som forårsaker tretthet og svakhet.
• Gulfarging av huden eller det hvite i øynene (gulsott).
• Oppblåsthet, hevelse.
• Hjerneskade over tid.

Hvordan utvikler denne sykdommen seg?

Abetalipoproteinemi er forårsaket av en mutasjon i MTTP-genet. MTTP-genet forteller kroppen vår at den skal produsere et protein som kalles mikrosomalt triglyseridoverføringsprotein (MTP). Dette MTP-proteinet er essensielt for å produsere de ovennevnte lipoproteinene i leveren og tarmene våre.

Genetisk årsak

Du husker kanskje at lipoproteiner er nødvendige for å transportere fett, kolesterol og fettløselige vitaminer fra tarmene til blodet. Blodet frakter deretter disse lipoproteinene gjennom hele kroppen slik at vevet vårt kan absorbere disse essensielle næringsstoffene.

Så når det er endringer i «MTTP»-genet, klarer ikke kroppen å produsere «MTP»-proteinet. Når det ikke er nok «MTP»-protein, klarer ikke kroppen å transportere fett gjennom tarmcellene. Dette påvirker sekundært produksjonen av «lipoproteiner», som forhindrer at næringsstoffer transporteres og absorberes ordentlig. Det er på grunn av disse ernæringsmanglene at symptomene på «abetalipoproteinemi» oppstår.

Hvordan det går fra generasjon til generasjon

Abetalipoproteinemi går i arv gjennom familier i et autosomalt recessivt mønster. Autosomalt recessivt betyr at begge foreldrene har en kopi av det endrede genet, og barnet arver det. Imidlertid har ikke disse foreldrene symptomer på abetalipoproteinemi. Dette betyr at de bare er bærere av sykdommen. For at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene arve det defekte genet.

Hvordan stilles diagnosen?

Legen din vil diagnostisere abetalipoproteinemi ved å gjøre en fysisk undersøkelse. Han eller hun vil spørre deg om symptomene dine og sykehistorien din. De vil også bestille ulike blodprøver for å se etter tegn på tilstanden. Disse testene vil se på nivåene av fett i plasmaet ditt (vi kaller disse lipidnivåene) og lipoproteiner. De vil også sjekke formen og strukturen til de røde blodcellene dine (for å se om du har en tilstand som kalles akantocytose), leverfunksjon og nivåer av fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K).

Andre tester som kan være nødvendige er:

• En øyeundersøkelse.
• En nevrologisk undersøkelse.
• Endoskopi (en undersøkelse som ser inn i tarmene).
• En ultralydsskanning av leveren.
• En avføringstest, spesielt for å se hvor mye fett som skilles ut i avføringen.

I tillegg kan legen din anbefale genetisk testing for å se om du har en mutasjon i MTTP-genet.

Hva er behandlingene?

Behandling for abetalipoproteinemi er fokusert på dine spesifikke symptomer. Du må ofte samarbeide med et team av forskjellige helsepersonell. Disse kan omfatte:

• Nevrologer.
• Leger som spesialiserer seg på leversykdommer (hepatologer).
• Øyespesialister (oftalmologer).
• Spesialister som studerer fett (lipidologer).
• Kardiologer.
• Spesialister på bein.
• Gastroenterologer er spesialister i fordøyelsessystemet.
• Kostholdseksperter.

Babybehandling

For babyer vil legen sørge for normal vekst og utvikling.Et kosthold med mye mellomlange triglyserider (MCT-er) og spesifikke vitaminer kan anbefales. Disse fetttypene, kalt MCT-er, er ikke som andre typer fett, og er lettere for kroppen å absorbere.

Behandling for voksne

For voksne anbefales en terapeutisk diettplan som inkluderer matvarer med lavt innhold av langkjedede mettede fettsyrer . Dette bør bidra til å lindre mage-tarmsymptomer (magebesvær). For eksempel:

• Kylling, kalkun og annet magert kjøtt.
• Fisk.
• Tørkede bønner, erter, linser.
• Fettfri eller lettmelk, cottage cheese, yoghurt.
• Frukt og grønnsaker.
• Fullkornsbrød, pasta, frokostblanding og ris.

Legen din kan også anbefale å ta høye doser fettløselige vitaminer (som vitamin A, E, D og K) . Dette kan bidra til å forhindre eller forbedre mange av symptomene dine. For eksempel kan behandling med vitamin E og vitamin A forhindre eller forsinke komplikasjoner i nervesystemet og netthinnen. Å ta vitamin D-tilskudd kan bidra til å lindre noen symptomer relatert til beinvekst.

Behandling av problemer i nervesystemet

Komplikasjoner i nervesystemet kan kreve behandling som fysioterapi, logopedi eller ergoterapi.

Hva er sjansene for bedring?

Utsiktene (prognosen) for bedring fra abetalipoproteinemi avhenger av flere faktorer, inkludert:

• Alder ved diagnose.
• Tid for å starte behandlingen.
• Type `MTTP`-genmutasjon.

Tidlig diagnose og behandling med vitamintilskudd kan forebygge, forsinke eller redusere komplikasjoner. Det kan også forbedre forventet levealder. Noen mennesker kan leve til de blir 70 år gamle. Hvis tilstanden ikke behandles, kan den forårsake død i 20-årene på grunn av ernæringsmangler.

Kan dette forebygges?

Fordi abetalipoproteinemi er en genetisk tilstand, kan du ikke forhindre den. Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det lurt å søke genetisk veiledning for å lære om risikoen for å overføre tilstanden til barnet ditt.

Ting du ikke bør spise med denne tilstanden

Hvis du har «abetalipoproteinemi», bør du begrense fettinntaket (oljeinntaket). Det totale fettinntaket for en voksen bør være mindre enn 15–20 gram per dag. For barn bør det være mindre enn 5 gram per dag. Legen eller ernæringsfysiologen din vil fortelle deg nøyaktig hva du skal gjøre.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har symptomer på «abetalipoproteinemi», bør dere oppsøke lege. Selv om symptomene på denne tilstanden kan ligne på symptomene på andre sykdommer, kan legen utføre tester for å bekrefte diagnosen og starte behandlingen.

Spørsmål du bør stille legen din

Hvis du har abetalipoproteinemi, kan det hende du har mange spørsmål du bør stille legen din. Noen av dem er:

• Hvor alvorlig er abetalipoproteinemi-tilstanden min?
• Hvordan vil denne situasjonen påvirke meg på lang sikt?
• Hva er den anbefalte behandlingsplanen for meg?
• Hvilke spesifikke vitaminer og kosttilskudd bør jeg ta, og hvor lenge?
• Trenger jeg å gjøre noen endringer i kostholdet mitt?
• Hva er de mulige komplikasjonene ved «Abetalipoproteinemi»?
• Hva kan jeg gjøre for å forhindre disse komplikasjonene?
• Finnes det noen støttegrupper eller ressurser tilgjengelig for å hjelpe folk med abetalipoproteinemi?

Til slutt, husk dette.

Abetalipoproteinemi kan være en utfordrende tilstand. Det er imidlertid viktig å huske at det finnes effektive behandlinger tilgjengelig. Med nøye behandling gjennom et fettfattig kosthold, vitamintilskudd og visse terapier, kan du forbedre livskvaliteten din betydelig og forhindre komplikasjoner. Mange mennesker med abetalipoproteinemi lever fulle og produktive liv. Det viktigste er å samarbeide tett med legen din for å utvikle en behandlingsplan som dekker dine spesifikke behov. Ikke nøl med å stille spørsmål og snakke om frykten din underveis. Du er ikke alene, og leger er her for å hjelpe.

Abetalipoproteinemi , abetalipoproteinemi, genetiske sykdommer, fettabsorpsjon, vitaminmangel, lipoproteiner, MTTP-gen, Sri Lanka Health