Hvorfor er denne merkelige sykdommen så vanskelig å diagnostisere? La oss lære om akutt leverporfyri (AHP)!

Tenk deg at du har sterke magesmerter hele tiden. I tillegg føler du deg kvalm, kaster opp og føler deg veldig sliten. Du går til legen, men de kan ikke finne ut hva den eksakte årsaken er. De gir deg den ene medisinen etter den andre, men ingenting hjelper. Årene går slik. Dette er en reell ting. I dag skal vi snakke om en tilstand som er veldig vanskelig å diagnostisere, men vi bør være klar over den.

Hva er egentlig AHP?

Enkelt sagt er AHP kortnavnet på en tilstand som kalles akutt leverporfyri . Dette er egentlig ikke én enkelt sykdom. Det er en gruppe sykdommer som påvirker nervesystemet vårt, og som er genetiske, det vil si arvelige . Denne gruppen sykdommer omfatter fire typer sykdommer.

Ved denne sykdommen er det en defekt i prosessen med å produsere en komponent kalt «hem» i de røde blodcellene våre. Dette fører til at skadelige kjemikalier (porfyriner) hoper seg opp i kroppen. Det er disse som forårsaker disse alvorlige symptomene.

Symptomer på AHP kan komme plutselig. Vi kaller dette et «anfall». Når et anfall oppstår, kan det være ledsaget av sterke magesmerter og mange andre symptomer. Noen har disse anfallene svært sjelden. Men andre kan ha dem ofte og alvorlig.

Hvorfor er AHP-diagnose så vanskelig?

Nå lurer du kanskje på hvorfor denne sykdommen er så vanskelig å diagnostisere. Det er flere hovedgrunner til det.

1. Dette er en svært sjelden sykdom.

AHP er en svært sjelden sykdom . Vanligvis møter en lege sjelden en slik pasient i sitt daglige liv. En lege som ser hundrevis eller tusenvis av pasienter med vanlige sykdommer som feber, forkjølelse, diabetes og blodtrykk, møter kanskje ikke en eneste AHP-pasient i løpet av hele karrieren sin. Så selv om symptomene er litt merkelige, vil ikke en leges tanker umiddelbart vende seg til en så sjelden sykdom.

2. Symptomene ligner på andre vanlige sykdommer

Dette er den største utfordringen. Symptomene på AHP er svært like symptomene på mange andre vanlige sykdommer. Tenk på sterke magesmerter, kvalme, oppkast, ryggsmerter, tretthet og angst. Hvilken sykdom dukker opp i tankene når du hører disse ordene?

• Det kan være gastritt.
• Det kan være blindtarmbetennelse.
• Hvis du er kvinne, kan det være et gynekologisk problem som endometriose.
• Det kan være et annet problem med fordøyelsessystemet.
• Det kan også være forårsaket av stress.

AHP-symptomer overlapper med mange andre vanlige sykdommer. Derfor vil en lege først prøve å behandle disse vanlige sykdommene. AHP regnes ofte som sist.

Tabellen nedenfor viser hvilke andre medisinske tilstander som ofte er forbundet med AHP.

3. Symptomene virker urelaterte

Et annet kjennetegn ved AHP er at symptomene kan virke urelaterte. For eksempel kan en pasient oppleve sterke magesmerter sammen med symptomer som angst, forvirring, nummenhet i lemmene og rask hjerterytme. Disse symptomene kan virke som symptomer på en rekke urelaterte sykdommer, noe som gjør det vanskelig å tilskrive dem alle til én enkelt sykdom.

Hva er risikoen ved forsinket diagnose?

AHP kan føre til alvorlige komplikasjoner hvis den ikke diagnostiseres riktig. Noen ganger kan denne tilstanden til og med være livstruende . I tillegg kan unødvendige operasjoner og langvarig bruk av feil medisiner forekomme på grunn av feil diagnose. Derfor, hvis du har symptomer som har vært tilstede lenge og ikke kan oppdages, er det svært viktig å ta vare på dem.

Så hva gjør vi?

Vi trenger ikke å være hjelpeløse i en slik situasjon. Det finnes ting vi kan gjøre.

• Før dagbok over symptomene dine: Skaff deg en bok og skriv ned hvordan symptomene dine oppstår. Når starter smertene? Hvor lenge har de vart? Hva er smertens art? Hva annet føler du på det tidspunktet? Kommer de etter å ha spist eller drukket? Blir de verre eller verre når du gjør noe? Denne typen informasjon vil hjelpe legen din med å stille en diagnose.
• Snakk åpent med legen din: Fortell legen din om alle symptomene dine, uansett hvor små de er. Fortell ham hvordan du føler deg, hva frykten din er, og om noen i familien din har hatt disse symptomene.
• Talsmann for deg selv: Hvis behandlingen du får ikke fungerer, og du fortsatt ikke finner ut hva som er galt, fortell legen din . Ikke vær redd for å spørre: «Doktor, jeg har fortsatt problemer, bør vi ta noen flere tester?» Du kan til og med be om en henvisning til en spesialist.

Urin-, blod- og genetiske tester kan gjøres for å bekrefte AHP. Så hvis legen din er i tvil om dette, kan de henvise deg til de nødvendige testene.