Hva er AL-amyloidose? La oss snakke om denne farlige sykdommen!

Har du noen gang hørt om denne sykdommen som kalles «AL-amyloidose»? Sannsynligvis ikke, ikke sant? Dette er faktisk litt sjeldent, noe som betyr at det ikke er en sykdom som rammer alle. Men hvis det oppstår, kan det være litt alvorlig. Enkelt sagt er det en forandring i en type celle som kalles «plasmaceller» som vi har i kroppen vår, og noen av proteinene som produseres av dem kommer ut av kontroll og avsettes i forskjellige organer i kroppen vår, noe som skader dem. Det er som en maskin som fungerte bra og plutselig begynte å lage feil deler. La oss snakke litt mer detaljert om dette, fordi det er veldig viktig å være klar over dette.

Hva er egentlig «AL-amyloidose»?

Denne typen «AL-amyloidose» er én type i en større gruppe sykdommer kalt «amyloidose». «Amyloidose» er en sjelden sykdom som oppstår når det skjer en forandring, eller «mutasjon», i «plasmacellene» i beinmargen vår. Disse forandrede plasmacellene produserer en unormal type protein. Disse proteinene, som flokete trådkuler, klumper seg sammen og avsettes i vitale organer og vev.

Ved AL-amyloidose er den typen protein som blir ødelagt på denne måten lettkjedeproteinet. Disse lettkjedeproteinene er deler av antistoffene kroppen vår bruker for å bekjempe sykdom. Disse antistoffene produseres av de samme plasmacellene jeg nevnte tidligere.

Vanligvis påvirker AL-amyloidose hovedsakelig hjertet og/eller nyrene våre. Imidlertid kan det noen ganger påvirke mage, tarmer, nerver og hud.

Det beste er at hvis denne sykdommen oppdages tidlig og behandles raskt , kan den noen ganger behandles som en kronisk sykdom. Men hvis den ikke behandles, kan den føre til alvorlige livstruende tilstander og til og med død. Så dette er ikke noe man skal ta lett på.

Hva betyr de to bokstavene «AL» i dette navnet?

Det finnes forskjellige typer amyloidose. Hver type er oppkalt etter det unormale proteinet som forårsaker sykdommen. Ved AL-amyloidose står bokstaven A for amyloidose og bokstaven L står for proteinet kalt lettkjede som forårsaker sykdommen. Andre kjente typer amyloidose er AA-amyloidose (forårsaket av serumamyloid A-protein) og ATTR-amyloidose (forårsaket av transthyretin).

Hvordan påvirker «AL-amyloidose» kroppen min?

Enkelt sagt er AL-amyloidose en sykdom som rammer plasmaceller. Plasmaceller er en del av immunforsvaret vårt. Hovedoppgaven deres er å lage antistoffer for å bekjempe infeksjoner. Tenk deg at det finnes tusenvis av kloner av plasmaceller i kroppen vår som lager forskjellige typer antistoffer for å bekjempe forskjellige sykdommer. Én plasmacelle deler seg og lager mange flere celler.

Ved sykdommer som involverer «plasmaceller», deler en gruppe av disse «plasmacellene» seg ukontrollert og produserer store mengder av samme type «antistoffer».

Ved AL-amyloidose produseres det to proteinkjeder kalt tunge kjeder og lette kjeder når antistoffer produseres. Det som skjer her er at plasmacellene produserer for mange lette kjedeproteiner. Disse lette kjedene foldes feil og klumper seg sammen. Disse klumpede proteinene kalles amyloidfibriller. Disse fibrillene avsettes i organene våre. Det er da alvorlig skade begynner å oppstå på disse organene, noen ganger til det punktet at det kan være livstruende.

Hvem er mest sannsynlig å få denne sykdommen?

Amyloidose er en relativt sjelden sykdom. Det anslås at den rammer mellom 9 og 14 personer per million i USA og mellom 5 og 12 personer per million i andre deler av verden. AL-amyloidose er litt vanligere hos menn enn hos kvinner. Den rammer også vanligvis personer over 60 år. Gjennomsnittsalderen for diagnose er rundt 64 år.

Hva er symptomene på AL-amyloidose?

`AL-amyloidose` kan ikke bare påvirke kroppens organer, fra hode til føtter, men også lemmene. Ofte kan symptomene på denne sykdommen ligne symptomene på andre, mindre alvorlige sykdommer. Symptomene oppstår også veldig sakte . Så du vil kanskje ikke umiddelbart merke en forandring i kroppen din.

Symptomer relatert til hode og nakke:

• Føler du deg svimmel eller ør i hodet («lightheadedness») når du står opp?
• Har du et lilla utslett rundt øynene eller på øyelokkene?
• Føles tungen din større enn normalt ?

Symptomer relatert til hender og føtter:

Hendene kan ha disse egenskapene:

• Opplever du prikking, brenning eller prikking i hendene? Dette kan være symptomer på en tilstand som kalles «perifer nevropati».
• Opplever du prikking og nummenhet i fingertuppene? Dette kan være symptomer på «karpaltunnelsyndrom».

Symptomer i ben og føtter kan omfatte:

• Er beina eller føttene dine hovne ?
• Føles beina dine livløse ?

I tillegg kan du legge merke til at du lett får blåmerker , blør lett eller har lilla misfarging av huden der det er rynker.

Symptomer som tyder på hjerte- og lungeproblemer:

Symptomene nedenfor kan også være symptomer på andre sykdommer, men vær forsiktig:

• Hjertebank: En følelse av at hjertet banker og raser.
• Kortpustethet (dyspné): En følelse av tetthet i brystet, som om du ikke klarer å ta et dypt pust.
• Brystsmerter : Smerter hvor som helst i brystet. Denne smerten kan være skarp, kjedelig eller komme og gå. Brystsmerter kan også være et tegn på hjerteinfarkt, så hvis du har brystsmerter som varer i mer enn fem minutter og ikke forsvinner med hvile eller medisiner, ring 112 umiddelbart eller få noen til å ta deg med til sykehuset.
• Tretthet : Følelse av å være så sliten at du ikke engang klarer å gjøre de daglige gjøremålene, som om kroppen din ikke har noe liv igjen.

Symptomer som tyder på mage- eller tarmproblemer:

AL-amyloidose kan også påvirke spisevanene dine. Du kan oppleve symptomer som:

• Dårlig appetitt : Alles appetitt endrer seg fra tid til annen. Men hvis du har tap av appetitt i flere dager uten grunn, kan det være et tegn på et tarmproblem relatert til AL-amyloidose.
• Oppblåsthet eller overdreven gass : Oppblåsthet og gass er vanlige, men noen ganger pinlige, symptomer. Men hvis du har vedvarende gass, kan det være et tegn på et mageproblem relatert til AL-amyloidose.
• Forstoppelse : Forstoppelse er færre enn tre avføringer per uke. Hvis du har forstoppelse i mer enn tre uker, er det et problem du bør snakke med legen din om.
• Diaré : Vannaktig avføring. Hvis diaréen vedvarer, bør du også informere legen din.

Symptomer som tyder på nyre- eller blæreproblemer:

Du kan legge merke til en endring i utseendet på urinen din eller hvor ofte du trenger å urinere. Disse symptomene kan omfatte:

• Ser du flere bobler i urinen enn vanlig?
• Tissar du sjeldnar enn vanleg, eller må du stå opp om natta for å urinere ?

Hva forårsaker AL-amyloidose?

Vi har snakket litt om dette før. «AL-amyloidose» er forårsaket av «plasmaceller» som produserer «antistoffer», proteiner kalt «tungkjeder» og «lette kjeder», når disse «lette kjede»-proteinene produseres i overkant. Disse «lette kjedene» folder seg feil, klumper seg sammen og danner «amyloidfibriller» som deretter avsettes i organene våre. Det er da problemene starter.

Hvordan diagnostiserer leger AL-amyloidose?

Leger bruker flere tester for å diagnostisere AL-amyloidose. Den viktigste testen er å ta en liten prøve av vev eller organ som antas å være påvirket av sykdommen. Dette kalles en biopsi. Biopsier kan klassifiseres som følger:

• Benmargsbiopsi : Dette innebærer å ta en liten prøve av benmargen inne i et bein.
• Nyrebiopsi : Noen få små biter av nyrevev kan tas.
• Hjertebiopsi : Noen få små biter av hjertemuskelen kan tas.
• Fettpudebiopsi : Et lite stykke fettvev tas fra magen. Dette er en relativt enkel test.

Ytterligere tester

Legen din kan utføre andre tester for å se hvor godt organene dine fungerer. Disse kan omfatte:

• Blodprøver : Disse gjøres for å sjekke hvordan nyrene, hjertet og leveren fungerer, og for å sjekke mengden lette kjeder i blodet ditt.
• Urinprøve : Dette er vanligvis en 24-timers urinprøve. Du samler urinen hjemme og tar prøven med til legen din. Denne testen sjekker om nyrene dine er påvirket av amyloidose.
• Elektrokardiogram (EKG): Et EKG måler hjertets elektriske aktivitet.
• Ekkokardiogram : Noen ganger kalt ultralyd av hjertet, bruker dette høyfrekvente lydbølger for å måle hjertets bevegelser.
• Hjerte-MR (hjertemagnetisk resonansavbildning) : Denne testen kan ta svært klare og detaljerte bilder av hjertet.

Hvordan behandles AL-amyloidose?

Leger behandler AL-amyloidose for å redusere symptomene dine, kontrollere organskader og bremse eller stoppe oppbyggingen av unormale amyloidproteiner.

Leger kan behandle AL-amyloidose med cellegift, immunterapi eller steroider. De fleste får én eller to cellegiftmedisiner, ofte i kombinasjon med steroider. Disse stoffene virker sammen for å ødelegge plasmacellene som lager lettkjedeproteinene.

Det er viktig å merke seg at selv om disse legemidlene kan stoppe eller bremse utviklingen av AL-amyloidose, kan de ikke fjerne amyloidfibrillene som allerede har bygget seg opp i organene dine. Når behandlingen starter, kan ditt eget immunsystem gradvis fjerne disse unormale proteinene. Forskere ser også etter nye monoklonale antistoffer som kan fjerne disse fibrillene.

Legen din vil også snakke med deg om hvorvidt du kan ha nytte av en «beinmargstransplantasjon» eller «stamcelletransplantasjon». Selv om disse er mer kompliserte behandlinger, kan de være svært vellykkede for noen mennesker.

Kan utviklingen av «AL-amyloidose» forhindres?

Dessverre nei. Det finnes ingen måte å forhindre AL-amyloidose eller noen annen type amyloidose. AL-amyloidose oppstår når en enkelt plasmacelle blir unormal og begynner å dele seg ukontrollert. Dette er ikke noe vi kan kontrollere.

Hvor lenge kan man leve med AL-amyloidose?

Leger hjelper nå personer med AL-amyloidose å leve lenger. For noen er AL-amyloidose en langvarig eller kronisk tilstand som kan behandles med medisiner. Det er imidlertid viktig å huske at dette er en svært alvorlig tilstand og kan føre til livstruende medisinske tilstander.

Fordi AL-amyloidose er en sjelden sykdom, er det vanskelig for leger å vite nøyaktig hvor lenge noen med sykdommen kan leve. Hvis du har AL-amyloidose, bør du spørre legen din om prognosen din etter behandling. Legen din kan gi deg den beste informasjonen om hva du kan forvente.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis du har AL-amyloidose, vil legen din primært fokusere på å behandle symptomene dine og stoppe eller bremse sykdomsprogresjonen. Du må kanskje fortsette å ta medisiner, og disse behandlingene kan ha bivirkninger. En måte du kan ta vare på deg selv på er å lære om bivirkningene av behandlingene dine og hvordan du håndterer dem. Her er noen andre forslag:

• Noen behandlinger kan påvirke appetitten din.I så fall bør du spørre legen din om sunne spisevaner som vil hjelpe deg å holde deg sterk under behandlingen. Det er svært viktig å spise et balansert kosthold.
• Prøv å få nok hvile . Hvile er viktig for kroppen når man bekjemper en sykdom som denne.
• Trening er en fin måte å holde sinnet glad på og hjelpe deg med å opprettholde en sunn vekt. Spør imidlertid legen din om råd om øvelser som ikke vil belaste kroppen din for mye.
• Fordi AL-amyloidose er en sjelden sykdom, kan du føle deg ensom og isolert . Andre forstår kanskje ikke sykdommen. Spør legen din om støttegrupper eller programmer for personer med AL-amyloidose. Å snakke med slike mennesker kan være en stor kilde til styrke.

Til slutt, noen viktige punkter (Take-Home Message)

AL-amyloidose (amyloid lettkjede eller primær amyloidose) er en sjelden sykdom forårsaket av avsetning av unormale lettkjedeproteiner i organer og vev i kroppen vår. Det kan være en svært alvorlig sykdom , noen ganger behandlet som en kronisk sykdom, men den kan også forårsake livstruende medisinske tilstander.

Men ikke bekymre deg, leger finner nye måter å hjelpe folk med AL-amyloidose å leve lengre og bedre liv. Hvis du har AL-amyloidose, spør legen din om nye kliniske studier og forskning for å behandle sykdommen. Tidlig oppdagelse og behandling er nøkkelen. Det er også viktig å holde seg positiv og følge legens råd.

` AL-amyloidose, primær amyloidose, plasmaceller, lettkjedeproteiner, amyloidfibriller, nyresykdom, hjertesykdom