Føles det som om hjertet ditt blir hardere? La oss snakke om transthyretin amyloidose (ATTR-CM)

Føler du deg noen ganger svimmel selv når du går en kort avstand? Føler du deg kortpustet når du legger deg? Honner bena og anklene dine opp? Slår hjertet ditt rart eller fort? Selv om vi ofte tror at disse tingene er normale ting som skjer når vi blir eldre, kan det noen ganger bak disse symptomene ligge en tilstand vi ikke har hørt mye om, og som kan være alvorlig hvis den ikke diagnostiseres riktig. En slik sykdom er transthyretin amyloidose, eller ATTR-CM forkortet.

Enkelt sagt, hva er transthyretin amyloidose (ATTR-CM)?

Dette er et litt komplisert navn, så la oss dele det opp ord for ord. Da vil du forstå det veldig lett.

• Transthyretin (TTR): Dette er en type protein i kroppen vår. Det produseres av leveren vår. Hovedfunksjonen er å frakte vitamin A og skjoldbruskkjertelhormonet tyroksin gjennom blodet vårt til de nødvendige stedene i kroppen. Det er som en budperson som bærer pakker.

• Amyloidose: Dette skjer når en type protein, som nevnt ovenfor , folder seg feil, klumper seg sammen og danner fibriller, som ser ut som små trådkuler, og avsettes i organene våre. Når de avsettes på denne måten, forstyrres organenes normale funksjon.

• Kardiomyopati (CM): Dette refererer til en sykdom i hjertemuskelen .

For å sette alt dette sammen, er transthyretin amyloidose (ATTR-CM) en sykdom der proteinet TTR, som produseres av leveren vår, folder seg feil og klumper seg sammen, spesielt i hjertemuskelen. Dette fører til at hjertemuskelen tykner og blir stiv, slik at den ikke klarer å pumpe blod ordentlig.

Det finnes to hovedtyper av denne sykdommen.

ATTR-CM sykdom kan deles inn i to hovedtyper.

1. Familiær eller arvelig ATTR-CM:

Dette er forårsaket av en mutasjon i genene våre. Det betyr at vi kan ha arvet genet for denne sykdommen fra mor, far eller noen i familien vår. Ved denne typen kan proteinklumper avsettes ikke bare i hjertet, men også på steder som nervesystemet og nyrene.

2.Villtype ATTR-CM:

Den eksakte årsaken til denne typen er ennå ikke funnet. Den er ikke arvelig. Denne typen sees oftest hos menn over 65 år. Den påvirker hovedsakelig hjertet og nervesystemet.

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner vi dette?

Symptomene på denne sykdommen kan variere fra person til person. Noen ganger kan personer med «villtypen» ikke vise noen symptomer i det hele tatt i de tidlige stadiene. Selv om symptomene dukker opp, er de svært like symptomene på en vanlig hjertesvikt, så det kan noen ganger være vanskelig å diagnostisere denne sykdommen.

Dette er de vanligste symptomene.

Andre komplikasjoner som kan oppstå på grunn av denne sykdommen

Dette proteinet avleires ikke bare i hjertet. Det kan også forårsake andre problemer ved å avleires i nervesystemet og andre vev.

• Karpaltunnelsyndrom: Dette er en tilstand der en nerve som går gjennom håndleddet blir klemt. Personer med denne tilstanden kan oppleve denne tilstanden i begge hender . Symptomer inkluderer nummenhet og smerter i fingrene.
• Perifer nevropati: Dette forårsaker skade på nervene i lemmene. Som et resultat kan du oppleve nummenhet, prikking og smerter i lemmene.
• Spinalstenose: En innsnevring av spinalkanalen. Dette kan forårsake ryggsmerter og smerter i bena.
• Senerupturer: En spontan ruptur av en sene i armen eller benet.

Hvordan diagnostiserer legen denne sykdommen nøyaktig?

Fordi symptomene på denne sykdommen ligner på vanlige hjertesykdommer, kreves det flere spesielle tester for å stille en nøyaktig diagnose.

• Elektrokardiogram (EKG): En test av hjertets elektriske aktivitet.
• Ekkokardiogram: Dette er en skanning av hjertet. Den kan nøye overvåke ting som tykkelsen og funksjonen til hjertemuskelen.
• Hjerte-MR: Dette er en annen grundig skanning av hjertet.
• Beinscintigrafi (beinskanning): Dette er en veldig spesiell test. Denne skanningen, som vanligvis gjøres for å undersøke bein, kan oppdage om amyloidprotein er avsatt i hjertet.
• Blodprøver: En genetisk test kan gjøres for å se om det er noen endringer i TTR-genet.
• Hjertebiopsi: Noen ganger må et veldig lite stykke hjertemuskel tas og undersøkes for å bekrefte sykdommen.

Finnes det noen behandling? Kan dette kureres fullstendig?

For tiden finnes det ingen kur mot ATTR-CM, og det finnes ingen måte å fjerne proteinklumpene som allerede har dannet seg i hjertet.

Men ikke bekymre deg. Det finnes nå svært effektive medisiner som kan kontrollere denne sykdommen, det vil si stoppe eller bremse dannelsen og avsetningen av nye proteinklumper. Disse medisinene kan forhindre at sykdommen forverres.

• TTR-stabilisatorer: Legemidler som Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) binder seg til TTR-proteinet og forhindrer at det folder seg feil.
• TTR-dempere: Legemidler som Patisiran (Onpattro®) og Inotersen (Tegsedi®) reduserer produksjonen av dette defekte proteinet i leveren.

I tillegg til disse medisinene kan du også få behandlinger for å kontrollere symptomene dine. For eksempel:

• Medisiner for å kontrollere hjertesykdom.
• Medisiner for hjerterytmeforstyrrelser.
• Medisiner mot væskeretensjon.

Svært sjelden, i svært alvorlige tilfeller av sykdommen, kan det være nødvendig å ty til noe som levertransplantasjon, nyretransplantasjon eller hjertetransplantasjon.