Er proteinene i kroppen ødelagt? Vi snakker om denne amyloidosen!

Føler du deg også sliten, sløv og kanskje ufattelig vekttapende for tiden? Noen ganger kan små endringer i kroppen vår føre til store ting. I dag skal vi snakke om en sykdom som oppstår når en type protein i kroppen vår blir litt gal, misdannet og avleires i vitale organer. Dette er det vi kaller amyloidose . Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette enkelt og på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig amyloidose?

Enkelt sagt er amyloidose en tilstand der amyloidproteiner (som faktisk er unormale proteiner) i kroppen vår foldes sammen, klumper seg sammen og danner små klumper, som fibre kalt fibriller, som avsettes i vitale organer som hjertet, nyrene og leveren. Når de gjør det, og hvis de ikke behandles, kan disse unormale proteinfibrillene forårsake alvorlig skade på organene våre.

Noen ganger kan disse unormale proteinene akkumuleres i bare et lite område av et organ. Dette kalles lokalisert amyloidose . Dette kan ofte påvirke huden vår, en liten del av blæren eller luftveiene. Imidlertid er disse fibrillene oftere avsatt i et helt organ eller i forskjellige organer i hele kroppen. Dette kalles systemisk amyloidose .

Det er gode nyheter. Leger kan stoppe produksjonen av de unormale proteinene som forårsaker amyloidose. Ved noen typer amyloidose kan vårt eget immunsystem bidra til å fjerne disse proteinene. Dette kan redusere symptomene dine og forbedre helsen til de berørte organene.

Finnes det typer amyloidose?

Ja, leger klassifiserer denne sykdommen basert på hvilken type protein som er berørt. De viktigste typene som ses er:

• AL-amyloidose : Dette er når kroppen din produserer en unormal mengde lettkjedeproteiner (som er en viktig del av antistoffer). Disse fibrillene bygger seg vanligvis opp i hjertet (hjerteamyloidose) og nyrene. AL-amyloidose kan også påvirke nerver, hud og fordøyelsesorganer. Dette er den vanligste typen amyloidose.
• AA-amyloidose : I denne tilstanden bygger fragmenter av serum A-protein seg opp i organene dine. Dette kan skje hvis du har en langvarig inflammatorisk tilstand, som betyr en sykdom som forårsaker betennelse i kroppen (for eksempel revmatoid artritt, inflammatorisk tarmsykdom eller langvarige infeksjoner). Dette kan påvirke nyrene, fordøyelsesorganene eller hjertet.
• ATTR-amyloidose: I denne tilstanden produserer leveren en unormal mengde av transthyretinproteinet . Dette unormale transthyretinproteinet avsettes i hjertet og noen ganger i nervene. Noen typer er arvelige (familiær amyloidose), mens andre utvikler seg senere i livet når en person eldes (villtype ATTR).

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Amyloidose er faktisk en relativt sjelden sykdom . For eksempel, selv i USA, anslår leger at bare 1275 til 3200 nye tilfeller av AL-amyloidose diagnostiseres hvert år. Så det er ikke en vanlig sykdom.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene på amyloidose kan variere fra person til person, avhengig av typen unormalt protein og hvor fibrillene er avsatt.

Tenk deg at hvis disse proteinene avleires i hjertet («(hjerteamyloidose)»), så er symptomene som oppstår svakhet, pustevansker, besvimelse (dette kan være et tegn på unormal hjerterytme) eller hjertesvikt med hevelse i bena.

Hvis disse proteinene avleires i nyrene (renal amyloidose), kan det også oppstå symptomer som hevelse i føtter og ben og bobler i urinen .

Det er flere vanlige symptomer som kan sees ved amyloidose:

• Føler meg ufattelig sliten.
• Vekttap uten grunn.
• Generell svakhet eller nummenhet i lemmene, manglende evne til å gripe noe ordentlig.
• Følelse av nummenhet i hendene.
• Hudforandringer: Dette betyr ting som at huden lett får blåmerker og lilla flekker (purpura) rundt øynene.

Hvorfor oppstår denne amyloidosen?

Amyloidose oppstår når proteiner i kroppen vår blir feilfoldet og klissete. De klumper seg sammen, danner klumper, eller fibriller, og avleires i organer og vev. Leger kaller dette en «proteinfeilfoldingsforstyrrelse». Proteiner som burde være i orden, i lange kjeder, blir flokete og kan ikke brytes ned ordentlig av kroppen, noe som forårsaker problemer.

Ting som kan forårsake dette er:

• Genendringer (mutasjoner) : Du kan arve en genendring (mutasjon) som lager unormale amyloidproteiner. Eller disse genmutasjonene kan oppstå i løpet av en persons levetid, av ukjente årsaker.
• Andre underliggende medisinske tilstanderNoen ganger kan amyloidose være forårsaket av en separat medisinsk tilstand. Dette er hva som skjer ved AA-amyloidose. Dette er mer vanlig hos personer med langvarige infeksjoner eller kroniske betennelsestilstander som revmatoid artritt.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle dette? (Risikofaktorer)

Det er flere risikofaktorer som kan påvirke utviklingen av amyloidose:

• Alder : Denne sykdommen diagnostiseres oftest hos personer i alderen 60 år eller eldre .
• Kjønn : Menn har større sannsynlighet for å utvikle denne sykdommen.
• Rase : Det har blitt funnet at svarte mennesker i USA har større sannsynlighet for å arve den genetiske mutasjonen som forårsaker den arvelige formen for «ATTR-amyloidose». (Det finnes lite spesifikke data om dette i vårt land, men det sies generelt at noen raser er mer utsatt for visse typer.)
• Andre medisinske tilstander : En kronisk inflammatorisk tilstand øker risikoen for å utvikle AA-amyloidose. I tillegg utvikler mellom 12 % og 15 % av personer med multippelt myelom, en type blodkreft, AL-amyloidose.
• Langtidsdialyse : Personer med kronisk nyresykdom som har vært i dialyse over lengre tid kan også utvikle noen typer amyloidose.
• Amyloidose i familien : Noen typer amyloidose kan forekomme i familien. Dette betyr at de kan være arvelige.

Hvilke komplikasjoner kan dette forårsake?

Disse amyloidavleiringene kan hindre de berørte organene i å fungere ordentlig. Komplikasjoner som kan oppstå inkluderer:

• Nedsatt hjertefunksjon og til slutt hjertesvikt.
• Nyresykdom og eventuell nyresvikt .
• Nevropati (som forårsaker nummenhet og svakhet).

Men husk at hvis du søker behandling hos riktig medisinsk team, kan du redusere sjansen for disse komplikasjonene.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen nøyaktig? (Diagnose)

Leger utfører en biopsi for å identifisere proteinet som forårsaker amyloidose. Dette innebærer å ta et lite vevsstykke fra det berørte organet eller fra et sted der disse fibrillene ofte samler seg (for eksempel i fettet under huden på magen eller i beinmargen).

I tillegg finnes det andre tester du kan gjøre:

• Blod- og urinprøver : Disse testene kan sjekke om det er unormale proteinnivåer i blodet eller urinen. De kan også brukes til å se hvordan berørte organer fungerer.
• Bildediagnostiske tester: Disse testene kan hjelpe leger med å se skaden på berørte organer. Avhengig av hvor fibrillene befinner seg, kan det hende du trenger et ekkokardiogram , som ser på hjertet, en MR , som viser detaljerte bilder av organer og vev, eller andre tester.
• Genetiske tester : Hvis legen din mistenker at du har amyloidose på grunn av en genmutasjon, kan denne testen gjøres.

Finnes det stadier av sykdommen?

Ja, leger bruker amyloidose-stadieinndeling for å bestemme hvor langt sykdommen har spredt seg og hvor alvorlig den er. Det finnes forskjellige stadieinndelingssystemer for ulike typer sykdom. For å stadieinndele sykdommen kan legen din vurdere følgende:

• Omfanget av skade på organer.
• Blodprøver viser mengden unormalt protein sammenlignet med normalt amyloidprotein.
• Dine symptomer og alvorlighetsgraden av dem.

Det er svært viktig å snakke med legen din om stadium av amyloidosen din og hvordan det vil påvirke prognosen din.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige?

Leger håndterer amyloidose ved å behandle den underliggende tilstanden. Behandling kan bremse utviklingen av amyloidose og forhindre at nye fibriller dannes. Medisiner kan også bidra til å lindre symptomene dine. Ved AL-amyloidose, når behandlingen stopper dannelsen av nye amyloidavleiringer, kan immunforsvaret ditt fjerne de som allerede er der. Forskning pågår fortsatt for å finne måter å forbedre prosessen med å fjerne amyloid fra organene dine.

Noen av behandlingene for amyloidose er:

• Kjemoterapi : Denne behandlingen ødelegger de unormale plasmacellene som lager de defekte lettkjedeproteinene som forårsaker AL-amyloidose. Mange tar steroider sammen med cellegift.
• Målrettet terapi : Denne behandlingen retter seg mot spesifikke proteiner, gener eller vev som forårsaker amyloidose. Den involverer legemidler som forhindrer at proteiner foldes feil.
• Organtransplantasjon : Hvis nyrene, leveren eller hjertet er skadet i en slik grad at de ikke lenger kan fungere ordentlig, kan leger anbefale en transplantasjon. Dette kan være en behandling for arvelige former for amyloidose.

Hva bør noen med amyloidose være bekymret for?

Legen din kan behandle symptomene dine, kontrollere spredningen av sykdommen, og i noen tilfeller til og med bidra til å reversere sykdommen. Imidlertid kan noen typer amyloidose, hvis de ikke behandles, forårsake livstruende organskade. Derfor er det så viktig å gjenkjenne sykdommen tidlig og starte behandlingen raskt.

Hvordan vil du også ta vare på deg selv?

Fordi det finnes flere typer amyloidose, finnes det ingen universalløsning for å håndtere sykdommen. Spør legen din hvilke tiltak som passer for deg.

Dette kan omfatte:

• Ta vare på din fysiske helse ved å spise sunn og næringsrik mat og trene regelmessig .
• Prioriter din mentale helse . Spør legen din om støttegrupper for personer med amyloidose. Det kan være en fin måte å takle stresset og ensomheten ved å leve med en så sjelden sykdom, og å få kontakt med andre som går gjennom det samme som deg.

Når bør du oppsøke lege?

Siden symptomene varierer så mye, kan det være vanskelig å vite når man skal oppsøke lege. Men generelt sett, hvis du har noen symptomer du ikke forstår og ikke forsvinner etter en stund, bør du absolutt oppsøke lege. Det er kanskje ikke amyloidose, men hvis det er det, jo før du vet det, jo bedre.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Her er noen spørsmål du kan stille legen din:

• Hvilken type amyloidose har jeg?
• Hvorfor fikk jeg amyloidose?
• Hva slags behandling trenger jeg?
• Hva er bivirkningene av behandlingen?
• Hva er prognosen min etter behandling?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Amyloidose er en veldig utfordrende sykdom fordi den rammer alle forskjellig. I noen tilfeller kan den være håndterbar. I andre tilfeller kan den være livstruende. Dette kan være en forvirrende og overveldende opplevelse. Fordi det er en sjelden sykdom, kan du også føle deg alene når du trenger hjelp som mest.

Det viktigste er å huske at du ikke er alene. Legen din kan forklare de beste behandlingsalternativene for deg, avhengig av hvilken type amyloidose du har. De kan også henvise deg til ressurser og støttegrupper som kan hjelpe deg. Det medisinske teamet ditt kan veilede deg til å finne den beste behandlingen og støtten du trenger for å bekjempe denne sykdommen.

` Amyloidose, proteiner, unormale proteiner, organskade, hjertesykdom, nyresykdom, nevrologiske sykdommer