Lider babyen din av halting? La oss lære om Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Det finnes ikke ord som kan beskrive gleden vi føler når vi ser på en nyfødt baby, ikke sant? Men noen ganger kan babyene våre ha mindre helseproblemer. I dag skal vi snakke om en tilstand som sjelden høres om, men som det er veldig viktig å være klar over. Det er en tilstand som kalles artrogrypose.

Hva er artrogrypose?

Enkelt sagt er Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) en tilstand der et barn blir født med mer enn ett ledd som ikke kan bøye eller rette seg ut . «Artho» betyr ledd, og «gryposis» betyr bøying eller skjevhet. Dette er ikke en enkelt sykdom, men en gruppe på mer enn 300 tilstander . For eksempel kan det sees ved muskelsykdommer som muskeldystrofi og genetiske tilstander som trisomi 18 - Edwards syndrom.

Når vi sier «leddstivhet», kaller leger dette «(kontraktur)». Det vil si at babyens muskler, hud og sener «(sener)» er permanent strammet , slik at leddene er forkortet, og de kan ikke bøye seg eller strekke seg ordentlig. Tenk på det, ledd er steder som håndleddene, hoftene, knærne og nakken vår. Disse leddene er det som hjelper oss å bevege oss. Så hos babyer med artrogrypose har disse leddene problemer med å bevege seg ordentlig. De kan være helt stive, eller de kan være skjeve, eller de kan være rette og fastlåst i én posisjon .

Hvilke spesielle symptomer viser babyen i denne situasjonen?

Babyer med artrogrypose har flere unike egenskaper ved fødselen. Disse egenskapene kan imidlertid variere fra baby til baby, selv innenfor samme familie. De vanligste egenskapene er:

• Skuldrene senkes og kroppen vendes innover.
• Den med albuen strukket ut (vanskelig å bøye).
• Den med håndleddene og fingrene som satt innover og satt fast.
• Hoftebeina kan ha gått ut av ledd.
• Den med knærne utstrakt.
• Føttene er vendt nedover og innover (som «(Klubbfot)».
• Ryggraden kan være bøyd til den ene siden (krumning av ryggraden).

Disse symptomene er ikke like for alle. Noen kan ha ett eller to av disse, mens andre kan ha mange. Det kan også påvirke både store og små ledd . Dette betyr at det kan påvirke alt fra fingertuppene til skuldrene.

Finnes det hovedtyper av artrogrypose?

Ja, vi snakker hovedsakelig om to typer:

• (Amyoplasi) : I denne tilstanden er leddene i lemmene hovedsakelig påvirket .
• (Distal artrogrypose) : Ved denne typen oppstår stivheten i hender og føtter (distale ledd) , og store ledd som skuldre og hofter påvirkes ikke nevneverdig.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Artrogrypose er faktisk ikke en veldig vanlig tilstand . VanligvisDenne tilstanden har en sjanse for å forekomme hos omtrent én av 3000 levendefødte.

Er dette noe genetisk? Er det noe som kommer fra generasjoner?

Artrogrypose er en medfødt tilstand . Dette betyr at symptomene begynner før fødselen . I mange tilfeller er den eksakte årsaken ukjent . Det er imidlertid mulig at det er forårsaket av en genetisk lidelse . Eksperter har identifisert mer enn 400 muterte gener assosiert med artrogrypose. De har også funnet koblinger til mer enn 35 genetiske lidelser .

Hva er forskjellen mellom artrogrypose og isolert medfødt kontraktur?

Godt spørsmål. «(Isolert medfødt kontraktur)» betyr at det er stivhet i leddene bare i én del av kroppen . Har du for eksempel noen gang sett babyer bli født med bare én fot bøyd innover? Det kalles «(Klubbfot)». Det er «(isolert medfødt kontraktur)». Men ved artrogrypose kan det være stivhet i leddene i to eller flere deler av kroppen .

Hva forårsaker artrogrypose (AMC)?

I de fleste tilfeller er den eksakte årsaken til artrogrypose ikke klar . Det er imidlertid flere vanlige faktorer som antas å bidra til tilstanden:

• Fosteret (babyen) har begrenset bevegelsesevne mens det vokser i livmoren . Dette kan skyldes for lite fostervann, at det har et annet foster (som tvillinger), eller at livmoren har en unormal form. Når fosteret ikke klarer å bevege leddene sine ordentlig, bygger det seg opp ekstra vev rundt disse leddene, noe som klemmer dem .
• Visse medisinske tilstander som den gravide moren har . For eksempel en sykdom som «(multippel sklerose)». Hvis noen i familien din har «(multippel sklerose)», kan du også ha økt risiko.
• Genetiske sykdommer . For eksempel tilstander som «muskeldystrofi».
• Sykdommer i sentralnervesystemet . Dette inkluderer hjernen og ryggmargen. Eksempler inkluderer sykdommer som «(Möbius syndrom)» og «(Spina bifida - meningomyelocele)».
• Sykdommer i det nevromuskulære systemet . For eksempel myasthenia gravis.
• Bindevevssykdommer . Eksempler inkluderer «(dysplasi)» og «(metatropisk dvergvekst)».

I noen tilfeller antas det at en kombinasjon av både genetiske og miljømessige faktorer kan spille en rolle i å forårsake artrogrypose.

Hva er egentlig symptomene på artrogrypose?

Symptomene på artrogrypose kan variere mye fra person til person . Selv innenfor samme familie kan én persons symptomer være forskjellige eller mer alvorlige enn en annen.

De universelle symptomene er:

• Begrenset evne til å bevege små og store ledd.
• Kanskje de små og store leddene ikke kan beveges i det hele tatt.
• Redusert muskelvekst (hypoplastiske muskler).
• Lemmene er myke og rørformede.
• En hudlignende membran (bløtvevsvev) dannes over leddene, noe som hindrer leddbevegelse.

Ytterligere funksjoner som mange legger merke til :

• De lange knoklene i armer og ben er unormalt tynne og kan lett brekkes.
• Kryptorkisme er når testiklene (testiklene) ikke klarer å synke ned i pungen hos gutter.

Funksjoner som bare noen få ser :

• Forstuede hofter, albuer eller knær.
• Problemer med strukturen i sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen).
• Problemer med sentralnervesystemets funksjon (det vil si måten det fungerer på).

Personer med amyoplasi har vanligvis ikke problemer med indre organer eller kognitiv funksjon . Imidlertid kan omtrent 10 % oppleve problemer med magen. Eksempler:

• Gastroschisis: Dette betyr et hull i magen.
• `(Intestinal atresi)`: Dette betyr en blokkering av tarmen.

Beinleddene er oftest rammet. Deretter kommer hendeleddene. I tillegg kan disse leddene også rammes ofte:

• Skuldre
• Knær
• Albue
• Ankel
• Fingre
• Håndledd
• Tær
• Hofter
• Kjeveledd

Hvor lenge varer artrogrypose (AMC)?

Artrogrypose er en tilstand som ikke kan kureres fullstendig . Det finnes imidlertid behandlinger som kan forbedre livskvaliteten din . Fysioterapi kan spesielt hjelpe deg med hverdagslige gjøremål som å kle på seg og drikke vann.

Hvordan vet du om du har artrogrypose (AMC)?

Noen ganger kan tilstanden oppdages før babyen er født . Hvis en rutinemessig ultralydsskanning under graviditet viser abnormiteter i babyens lemmer, kan det mistenkes at det kan være artrogrypose. Leger legger vanligvis merke til disse leddproblemene i andre trimester av svangerskapet . På det tidspunktet kan legen henvise deg til genetisk veiledning .

Din genetiske rådgiver vil gi deg informasjon om genetiske tilstander som kan påvirke babyen din. De vil spørre om familiens helsehistorie og anbefale nødvendige genetiske tester. For eksempel:

• `(Prøvetaking av korionvillus - CVS)`
• `(Fottervannsprøve)`

Selv etter at babyen er født, kan leger diagnostisere denne tilstanden ved å observere symptomene og utføre ulike tester . Disse testene inkluderer:

• Nerveledningsstudier: Måler hvor raskt elektriske impulser beveger seg gjennom nerver.
• Elektromyografi (EMG): Registrerer den elektriske aktiviteten til muskler.
• `(Muskelbiopsi)`: En liten muskelbit tas og undersøkes.
• Genomsekvensering: Identifisering av muterte gener.
• Blodprøver: Se etter abnormiteter i gener og kromosomer.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Oppdager endringer i kromosomer.
• Mikroarray: Analyserer tusenvis av gener samtidig.
• Eksomstudier: Identifiser ulike endringer i gener.

Noen ganger er leger også avhengige av bildediagnostikk som ultralyd og EMG.

Når legen din har identifisert en mulig underliggende årsak til artrogrypose , vil de utvikle en behandlingsplan . Du kan være med på å lage den planen.

Hvordan behandles artrogrypose (AMC)?

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for artrogrypose, kan behandling forbedre barnets livskvalitet betraktelig .

Husk at dette ikke er en tilstand som hindrer barnet i å leve et godt liv. Med riktig behandling kan mye oppnås.

Fordi årsakene til artrogrypose er forskjellige for alle, varierer behandlingen fra person til person .

De mest brukte behandlingene for artrogrypose er:

• Gips brukes til å bevege stive ledd . Disse endres gradvis for å gjøre leddet mer fleksibelt.
• Fysioterapi : Dette forbedrer leddmobiliteten og forhindrer muskelatrofi.
• Leddmanipulasjon : Dette innebærer at en spesialist forsiktig beveger leddene.
• Tøyningsøvelser : Disse øker fleksibiliteten og bevegelsesområdet i leddene.
• Kirurgi . Kirurgi kan utføres for å øke bevegelsesområdet i ledd som ankel, hofte, kne, håndledd eller albue. Hovedmålet her er å forbedre barnets funksjon . Dette innebærer å frigjøre bein fra vev som hindrer bevegelse, slik at musklene kan trekke seg sammen og bevege seg. Kirurgi utføres imidlertid i relativt få tilfeller .

Eksperter anbefaler en tverrfaglig tilnærming . Dette betyr at barnet ditt kan trenge mer enn én behandling. De beste resultatene oppnås når et team av leger og terapeuter jobber sammen.

Trenger jeg å oppsøke spesialister?

Ja, absolutt. Det finnes flere spesialister som kan hjelpe barnet ditt med artrogrypose. For eksempel:

• Barnelege
• Ortoped (spesialist i bein og ledd)
• En lege som spesialiserer seg på nevrologiske sykdommer (nevrolog)
• Medisinsk genetiker
• Rehabiliteringslege
• Fysioterapeut

Alle disse menneskene jobber sammen for å lage den beste behandlingsplanen for barnet ditt.

Finnes det noen behandlinger som kan gjøres hjemme?

Mange med artrogrypose vil trenge fysioterapi gjennom hele ungdomstiden . Fysioterapeuter vil lære deg øvelser du kan gjøre hjemme . Det er svært viktig å gjøre disse riktig.

Kan artrogrypose (AMC) forebygges?

Dette er virkelig utenfor din kontroll . Det er ingenting du kunne ha gjort for å redusere barnets risiko for å utvikle artrogrypose. Så vær så snill, ikke klandre deg selv .

Hva er fremtiden for noen med artrogrypose (AMC)?

De langsiktige utsiktene for personer med AMC avhenger av flere faktorer:

• Alvorlighetsgraden av artrogrypose.
• Den underliggende årsaken til artrogrypose.
• Hvordan din eller barnets kropp reagerer på behandlingen .

Men den gode nyheten er at de fleste med artrogrypose lever som selvstendige voksne . Behandling kan forbedre mobiliteten deres så mye at de kan leve et normalt liv, akkurat som folk uten artrogrypose.

Blir artrogrypose verre over tid?

Artrogrypose er ikke en progressiv tilstand . Dette betyr at leddstivheten ikke blir verre over tid. Den underliggende tilstanden som forårsaker den kan imidlertid noen ganger være alvorlig . Derfor, når leger bekrefter at barnet ditt har artrogrypose, er det lurt å være oppmerksom på de mulige årsakene.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen om artrogrypose?

Å stille spørsmål til legen din kan hjelpe deg å forstå artrogrypose bedre. Vurder å stille legen din disse spørsmålene om babyens diagnose:

• Hvilken type artrogrypose har barnet mitt?
• Hvor lenge må babyen min bruke gips?
• Hva er den beste behandlingen for barnet mitt?
• Hvilke spesialister bør barnet mitt oppsøke?
• Når starter vi fysioterapi?
• Er det noen medisiner barnet mitt trenger å ta?
• Hvordan kan jeg best hjelpe barnet mitt?

Personer med artrogrypose er født med stive eller immobile ledd. De kan ha problemer med hverdagslige oppgaver, som å gå eller holde en kopp. Mange trenger fysioterapi og noen ganger kirurgi for å forbedre livskvaliteten.

Det siste en forelder vil høre er at det er noe galt med deres ufødte eller nyfødte baby. Ikke klandre deg selv . Det er ingenting du kunne ha gjort annerledes. Hvis du trenger hjelp til å takle denne vanskelige situasjonen, snakk med legen din om rådgivning og støttegrupper. Du er ikke alene . Det finnes andre familier som går gjennom lignende situasjoner.

Til slutt, husk dette (Take Home-meldingen)

Artrogrypose er en tilstand der en baby blir født med ett eller flere ledd frosne og ute av stand til å bevege seg ordentlig. Det kan høres skremmende ut, men husk at med riktig behandling og kjærlig omsorg kan disse barna leve svært gode liv .

Selv om man ikke alltid finner en spesifikk årsak, kan genetikk og visse tilstander under graviditet spille en rolle . Det er svært viktig å identifisere det tidlig og starte behandling som fysioterapi, gipsing om nødvendig, og i sjeldne tilfeller kirurgi.

Husk at dette ikke er noe som kan forebygges, så som foreldre, ikke mist motet . Samarbeid med det medisinske teamet ditt og gi barnet ditt det det trenger. Du er ikke alene, det er mange som kan hjelpe.

Med tålmodighet, kjærlighet og riktig medisinsk rådgivning kan selv et barn med artrogrypose få en vakker fremtid.

` Artrogrypose, leddstivhet, medfødt tilstand, barnehelse, genetiske sykdommer, fysioterapi, multippel leddstivhet