Kjenner du til denne sjeldne nyresykdommen? (Atypisk hemolytisk uremisk syndrom - aHUS)

Tenk deg blodpropper som dannes inne i de små blodårene i kroppen din. Spesielt i blodårene i nyrene dine. Når disse blodproppene blokkerer blodstrømmen til nyrene dine, kan det oppstå alvorlige problemer som nyresvikt. Det er det som skjer ved atypisk hemolytisk uremisk syndrom, eller aHUS. Selv om det ikke finnes noen kur for denne tilstanden, kan den håndteres godt med riktig behandling.

Hva er forskjellen mellom «typisk» og «atypisk» HUS?

Denne tilstanden, kalt aHUS, er litt annerledes enn den «typiske» HUS-en vi vanligvis ser. Hovedårsaken til typisk HUS er visse typer bakterier som forårsaker diaré, for eksempel bakterieinfeksjoner som (E. coli) og (Shigella). Årsaken til aHUS er imidlertid mer kompleks.

Denne sykdommen, kalt aHUS, kan forekomme i alle aldre. Hos små barn rammer den både gutter og jenter likt. Men etter hvert som de blir eldre, er det mer sannsynlig at kvinner utvikler denne sykdommen. Dette er fordi graviditet kan være en utløsende faktor for at sykdommen oppstår. Det er en svært sjelden sykdom. Selv om det ikke er kjent nøyaktig hvor mange som har denne sykdommen, tyder noen studier på at bare to av en million mennesker i land som USA har denne sykdommen.

Hva forårsaker aHUS?

De fleste tilfeller av aHUS er forårsaket av en endring i genene, kalt en genmutasjon . Imidlertid vil ikke alle som har genmutasjonen utvikle sykdommen. For at symptomene skal oppstå, kreves det en utløsende faktor.

Enkelt sagt kan en person som er genetisk disponert for denne sykdommen utvikle den hvis en av følgende ting skjer:

• Svangerskap
• Visse smittsomme tilstander
• Kreft
• Noen medisiner
• En organtransplantasjon
• Andre kroniske sykdommer, for eksempel «systemisk sklerose» eller «ondartet hypertensjon»

Men noen ganger, hos omtrent halvparten av aHUS-pasientene, har ikke legene en genetisk mutasjon de kan finne. Vi kaller disse tilfellene «idiopatisk». Det betyr at ingen årsak kan finnes. Forskere mener at tilstanden er forårsaket av en genetisk mutasjon som ennå ikke er identifisert.

Hva er symptomene på aHUS?

Symptomer på aHUS oppstår vanligvis plutselig etter en utløsende faktor. Disse oppblussingene kan være milde eller alvorlige. I milde tilfeller kan nyrene ikke påvirkes mye. I alvorlige tilfeller kan de føre til nyresvikt.

I de tidlige stadiene kan du legge merke til symptomer som disse:

• Ekstrem svakhet og livløshet
• Føler seg generelt uvel

Dette er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene forverres over tid, spesielt hvis sykdommen ikke oppdages tidlig. Selv om nyrene er hovedmålet for aHUS, kan andre organer som hjerne, lever, lunger og hjerte også bli påvirket av blokkeringer i blodårene.

Hvordan diagnostiseres aHUS?

Hvis ingen i familien din har hatt sykdommen før, kan det være litt vanskelig å diagnostisere aHUS. En lege som spesialiserer seg på nyresykdommer (nefrolog) eller en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer (hematolog) er best egnet til å diagnostisere det. De vil hovedsakelig se etter disse tre tegnene:

1. Hemolytisk anemi

2. Redusert antall blodplater

3. Problemer med nyrefunksjonen

Legen din kan bestille ulike tester for å bekrefte denne tilstanden.

Hva er behandlingsalternativene?

Det finnes to typer legemidler godkjent av FDA for å behandle aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Begge disse legemidlene tilhører en gruppe som kalles «monoklonale antistoffer». Enkelt sagt er dette spesielle proteiner laget i laboratoriet som fungerer som antistoffer som produseres naturlig i kroppen vår. Disse legemidlene kan øke antallet blodplater og røde blodlegemer i blodet. Hvis denne behandlingen startes tidlig i sykdommen, kan den til og med reversere nyreskader.

Disse medisinene gis som injeksjoner. De kan imidlertid forårsake bivirkninger som hodepine, feber, kvalme og smerter i kroppen. Legen din vil informere deg om disse.

I tillegg brukes plasmaterapi også for å behandle symptomer. I denne behandlingen får pasienten plasma tatt fra en frisk person, eller plasmaet fjernes fra pasientens blod og erstattes med frisk plasma.

Hvis nyrene ikke responderer på disse behandlingene, kan det være nødvendig med nyredialyse eller nyretransplantasjon .

Situasjoner der du må dra til sykehus umiddelbart

Hvis følgende alvorlige symptomer oppstår, må du umiddelbart oppsøke akuttmottaket på nærmeste sykehus.

• Svært lav urinproduksjon.
• Forvirring eller tap av mental klarhet.
• Alvorlig hevelse i kroppen.
• Pustevansker.

Hvordan opprettholde mental helse mens man lever med sykdommen?

Det er vanlig å føle seg stresset og engstelig når man lever med en kronisk sykdom som aHUS. Jo mer alvorlig sykdommen er og jo flere symptomer du har, desto større blir innvirkningen på din mentale helse. Men du trenger ikke å møte dette alene.

• Snakk med familie og venner: Det kan være en stor lettelse å dele tankene og følelsene dine med noen du stoler på.
• Snakk med leger og rådgivere: Snakk med legen din om dette. De kan henvise deg til en psykisk helserådgiver om nødvendig.
• Tenk på din generelle helse: Få nok søvn. Finn måter å redusere stress på. Spis et kosthold som er bra for nyrene dine. Få litt mosjon hvis du kan. Å være fysisk sunn hjelper deg også med å holde deg mentalt sunn.

Selv om dette er en livslang tilstand, kan du med tidlig diagnose, riktig behandling og overholdelse av medisinske råd håndtere effektene av denne sykdommen og leve et normalt liv. Så hold kontakten med legen din og følg behandlingsplanen din.