Gleden du føler når du ser på en nyfødt baby er ubeskrivelig, ikke sant? Men noen ganger er det normalt å føle seg litt redd når du ser en forskjell i de små øynene, eller i andre små ting. Derfor er det viktig å være oppmerksom på noen sjeldne tilstander.
Hva er Axenfeld-Rieger syndrom?
OK, så la oss snakke om Axenfeld-Rieger syndrom. Enkelt sagt er dette en svært sjelden genetisk tilstand . Det vil si at den er forårsaket av en mutasjon i babyens gener. Den påvirker hovedsakelig babyens øyne. Noen ganger kan den imidlertid påvirke utviklingen av andre deler av kroppen foruten øynene. Tidligere ble dette også kalt Axenfeld-anomali.
Leger diagnostiserer vanligvis denne tilstanden når en baby blir født eller når symptomene begynner å dukke opp. Den er forårsaket av en endring i babyens gener, eller DNA-sekvens. Avhengig av hvordan Axenfeld-Rieger syndrom påvirker babyens øyne, kan synet bli påvirket. Andre øyeproblemer kan også utvikle seg over tid. Tilstanden påvirker ofte begge øynene. Det er viktig å merke seg at mer enn halvparten av babyer med Axenfeld-Rieger syndrom vil utvikle en øyesykdom kalt glaukom på et tidspunkt i livet.
Hvilken behandling barnet ditt trenger, vil avhenge av symptomene på Axenfeld-Rieger syndrom og hvor alvorlige de er. Etter hvert som barnet ditt blir eldre, vil det trenge regelmessige øyeundersøkelser for å overvåke endringer i øynene. Øyespesialisten din eller barnets lege vil fortelle deg hvor ofte du bør ta disse undersøkelsene.
Hva er forskjellen mellom Axenfeld-Rieger syndrom og aniridi?
Nå lurer du kanskje på hva forskjellen er mellom Axenfeld-Rieger syndrom og en annen øyesykdom kalt aniridi. Begge er medfødte tilstander , som betyr at de er tilstede ved fødselen, og begge påvirker babyens øyne.
Aniridi er, enkelt sagt, fraværet av den fargede delen av øyet, iris. Noen babyer kan mangle denne irisen helt, mens andre kan mangle delvis.
Axenfeld-Rieger syndrom påvirker imidlertid hovedsakelig øyets fremre kammer. Det påvirker også mer enn bare linsen. Som nevnt tidligere kan det også påvirke utviklingen av andre deler av kroppen. Begge disse tilstandene diagnostiseres vanligvis ved fødselen. Hvis du merker noen endringer i babyens øyne eller syn, må du oppsøke en øyespesialist.
Hvor vanlig er denne tilstanden?
Axenfeld-Rieger syndrom er en svært sjelden tilstand. Det rammer bare omtrent én av 200 000 babyer som blir født hvert år. Så mange har kanskje ikke hørt om det.
Hva er symptomene på Axenfeld-Rieger syndrom?
Symptomene på Axenfeld-Rieger syndrom kan deles inn i to hovedkategorier:
- Øyesymptomer: Symptomer som påvirker barnets øyne.
- Systemiske symptomer: Symptomer som oppstår med utvikling andre steder i barnets kropp.
Øyesymptomer
La oss først se hvilke kjennetegn som kan sees relatert til øynene:
- Tynne eller underutviklede iriser: Den fargede delen av øyet er kanskje ikke fullt utviklet.
- Skjulte pupiller: Den svarte delen midt i øyet, kalt pupillen, kan være litt skjev.
- Problemer med den fremre gjennomsiktige delen av øyet (hornhinnen): Visse problemer kan oppstå med hornhinnen, som er den fremre delen av øyet.
På grunn av Axenfeld-Rieger syndrom er det mer sannsynlig at barnet ditt utvikler flere andre øyesykdommer. De viktigste er:
- Grønn stær: Dette er veldig vanlig.
- Katarakt: Katarakt .
- Kolobom: Tap av en del av øyet.
- Makuladegenerasjon: Skade på en del av netthinnen.
- Strabismus (skrysset øyne): Kryssing av øynene.
Systemiske symptomer som påvirker andre deler av kroppen
La oss nå se på symptomene som påvirker andre deler av kroppen. Disse er ikke like vanlige som symptomene som påvirker øynene. Men hvis barnet ditt har disse symptomene, kan de være:
- Problemer med hodeskallen:
- Hypertelorisme: Vidtstående øyne og flatt ansikt.
- Noen ganger kan en babys panne være uvanlig bred og stikke fremover.
- Tannsymptomer:
- Babyer med Axenfeld-Rieger syndrom blir noen ganger født med uvanlig små tenner .
- Noen tenner kan også mangle.
- Ekstra hud:
- Ekstra hudfolder kan utvikle seg på babyens mage, nær navlen .
- Hos gutter kan man noen ganger se ekstra hud på undersiden av penis.
- Trang urinrør eller analåpninger.
- Hjertefeil: Noen ganger kan medfødte hjertefeil forekomme.
- Hypofyseproblemer: Babyer med Axenfeld-Rieger syndrom kan noen ganger ha utviklingsforsinkelser. Dette betyr at de bruker lengre tid på å utvikle seg enn andre barn.
Hva forårsaker Axenfeld-Rieger syndrom?
Axenfeld-Rieger syndrom er en genetisk lidelse . Det vil si at den arves fra foreldre til barn. Leger kaller det også en medfødt tilstand. Det er hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i genene FOXC1 og PITX2. Disse to genene bidrar vanligvis til å kontrollere en babys utvikling, spesielt utviklingen av øynene, under embryoet.
Axenfeld-Rieger syndrom er en autosomal dominant genetisk tilstand. Enkelt sagt betyr dette at et barn må arve genet med denne mutasjonen fra bare én av foreldrene sine for å ha tilstanden. Dette betyr imidlertid ikke at hvis du har denne mutasjonen i genene dine, vil babyen din definitivt utvikle Axenfeld-Rieger syndrom. Det er imidlertid 50 % sjanse for at dette vil skje. For å lære mer om dette, snakk med legen din om å gjennomgå genetisk veiledning.
Hvordan diagnostiseres Axenfeld-Rieger syndrom? (Diagnose)
Det er legen eller øyelegen din som vil diagnostisere Axenfeld-Rieger syndrom hos barnet ditt. Som nevnt tidligere, hvis barnet ditt har åpenbare problemer med øynene eller andre deler av kroppen ved fødselen, kan det bli diagnostisert ved fødselen. Alternativt kan det bli diagnostisert etter at barnet begynner å vise symptomer.
Øyelegen vil utføre en fullstendig øyeundersøkelse for å undersøke barnets øyne (inkludert innsiden). Flere tester kan gjøres for å diagnostisere Axenfeld-Rieger syndrom, inkludert:
- Synsskarphetstest: Se om barnets syn har blitt påvirket.
- Gonioskopi: Sjekk for glaukom.
- DNA-tester og genetisk testing: Sjekk om barnet har den genetiske mutasjonen som forårsaker Axenfeld-Rieger syndrom.
Hva er behandlingene for Axenfeld-Rieger syndrom?
Behandling av Axenfeld-Rieger syndrom avhenger av hvor barnets symptomer er og hvilke problemer de forårsaker. Snakk med legen din eller øyelegen om hvilke behandlinger barnet ditt trenger og hvor ofte de bør ha oppfølgingsundersøkelser for å overvåke endringer i øynene og kroppen.
Behandling av glaukom
Barn med Axenfeld-Rieger syndrom har høyere risiko for å utvikle glaukom, og det kan være nødvendig å behandle det på et tidspunkt i livet.
Grønn stær er en fellesbetegnelse for en gruppe øyesykdommer som skader synsnerven. Hvis grøn stær ikke behandles raskt, kan den føre til permanent blindhet. I de fleste tilfeller bygger det seg væske opp foran i øyet. Denne ekstra væsken forårsaker trykk inne i øyet (intraokulært trykk – IOP, eller øyetrykk), som gradvis skader synsnerven.
De viktigste behandlingene for glaukom er:
- Medisinerte øyedråper.
- Laserbehandling: Fjern væske fra øyet.
- Kirurgi: Reduser trykket.
Grønn stær kan behandles for å kontrollere ytterligere synstap. Tapt syn kan imidlertid ikke gjenopprettes. Derfor, hvis barnet ditt har noen av disse symptomene på grøn stær, er det svært viktig å oppsøke en øyespesialist umiddelbart:
- Øyesmerter.
- Sterke hodepiner.
- Synsproblemer.
Kan Axenfeld-Rieger syndrom forebygges?
Hvis barnet ditt arver genmutasjonen som forårsaker det, er det ikke mulig å forhindre Axenfeld-Rieger syndrom. Hvis du er bekymret for risikoen for at barna dine arver en genetisk tilstand, snakk med legen din. Du kan også bli henvist til genetisk veiledning.
Hvis barnet mitt har Axenfeld-Rieger syndrom, hva kan jeg forvente?
Ikke alle tilfeller av Axenfeld-Rieger syndrom er like. Hvor mye det vil påvirke et barns liv avhenger av hvor symptomene er og hvilke problemer de forårsaker. Snakk med legen din eller øyelegen om hva du skal se etter når barnet ditt blir eldre.Hvis du oppdager nye symptomer, er det best å få dem sjekket så snart som mulig.
Når bør jeg oppsøke lege?
Oppsøk lege så snart du merker noen endringer i barnets øyne eller syn.
Når du skal dra til akuttmottaket:
- Et plutselig synstap.
- Sterke øyesmerter.
- De ser nye glimt eller flytende flekker i øynene. Dette er svært viktige varseltegn.
Hvilke spørsmål bør jeg stille legen/legen?
Når du går til legen eller sykepleieren, ikke glem å stille spørsmål som disse:
- Bør jeg ta en DNA-test for å bekrefte om barnet mitt har Axenfeld-Rieger syndrom?
- Hvor kan han ha symptomer? (Er det bare i øynene, eller også i andre deler av kroppen?)
- Hva slags behandling trenger han?
- Hvilke forandringer i øynene eller kroppen hans bør jeg være spesielt oppmerksom på?
Hilsen til hjemmet
Axenfeld-Riegers syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Den kan påvirke babyens øyne. Noen ganger kan symptomer også oppstå i andre deler av kroppen. Avhengig av babyens symptomer, kan det hende du bare trenger å holde øye med dem for å se om øynene eller synet deres endrer seg. Det er imidlertid svært sannsynlig at babyen din vil utvikle glaukom på et tidspunkt i livet. Så hvis babyens øyne gjør vondt eller synet deres blir verre, bør du oppsøke en øyespesialist umiddelbart.
Hvis du er bekymret for å overføre den genetiske mutasjonen som forårsaker Axenfeld-Rieger syndrom til barna dine, snakk med legen din. Han eller hun kan anbefale genetisk veiledning for å hjelpe deg med å forstå risikoen. Husk at det er viktig å være oppmerksom på disse tilstandene og søke legehjelp når det er nødvendig.
` Axenfeld-Rieger syndrom, Axenfeld-Rieger syndrom, genetiske sykdommer, øyesykdommer, glaukom, barns helse, glaukom, øyelidelser, genetiske lidelser, medfødte tilstander, aniridi, DNA
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din