Kjenner du til beta-thalassemia? La oss snakke om det enkelt!

Har du noen gang hørt om sykdommen som kalles «thalassemia»? Kanskje noen i familien din eller en venn har denne tilstanden. Dette er faktisk en sykdom relatert til blodet vårt. I dag skal vi snakke om en av hovedtypene av thalassemia , beta-thalassemia . Selv om dette navnet kan høres litt komplisert ut, vil vi snakke om det veldig enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er beta-thalassemia?

Enkelt sagt er beta-thalassemia en blodsykdom der kroppen vår ikke kan produsere hemoglobin ordentlig. Nå lurer du kanskje på: «Hva er hemoglobin?» Hemoglobin er et protein som finnes i de røde blodcellene våre og som inneholder mye jern. Faktisk er det hovedingrediensen i røde blodceller.

Tenk på det slik: hemoglobin er som et kjøretøy som hjelper de røde blodcellene våre med å frakte oksygen. Disse røde blodcellene frakter oksygen til andre celler og vev i hele kroppen. Så cellene våre bruker dette oksygenet til å produsere energi.

Beta-thalassemia er en av de to hovedtypene av thalassemia. I denne typen er det noen endringer (genmutasjoner), det vil si en liten feil, i genene i hemoglobinproteinet vårt. På grunn av denne genfeilen klarer ikke kroppen vår å produsere beta-globinproteinet ordentlig i hemoglobin.

Hvordan påvirker beta-thalassemia kroppen min?

Når kroppens beta-globinproduksjon synker, blir de røde blodcellene våre skadet. Deretter fjernes disse skadede røde blodcellene raskt fra blodet. Tenk deg nå hva som skjer hvis nye røde blodceller ikke kan produseres for å erstatte de tapte? Det er da anemi , eller blodmangel, utvikler seg.

Symptomer på anemi oppstår når vi ikke har nok røde blodlegemer til å frakte oksygen til kroppens vev. Da får ikke disse vevene nok oksygen. Symptomene på anemi som følger med beta-thalassemia kan variere fra milde til alvorlige , avhengig av hvor lavt antallet røde blodlegemer du har.

Hvem har høyere risiko for å utvikle beta-thalassemia?

Beta-thalassemia er en genetisk sykdom som er arvelig . Dette betyr at barn arver genfeilen relatert til denne sykdommen fra foreldrene sine. De fleste med beta-thalassemia bor i land som Afrika, Middelhavsregionen, Midtøsten, India og Sørøst-Asia. På grunn av migrasjon rundt om i verden rapporteres det imidlertid nå også om beta-thalassemia-pasienter i Nord-Europa og Nord-Amerika. Denne sykdommen sees også i vårt land, Sri Lanka.

Hvor vanlig er beta-thalassemia?

Visste du at talassemi er den viktigste årsaken til arvelig anemi? Tusenvis av nye pasienter med beta-talassemi diagnostiseres hvert år. Den gode nyheten er imidlertid at med forbedringen av forebyggende tiltak som screening for å identifisere personer med talassemi-genfeilen, har antallet tilfeller sunket til en viss grad .

Hva forårsaker beta-thalassemia?

Hovedårsaken til beta-thalassemia er en genetisk defekt (mutasjon) som begrenser produksjonen av beta-globin i kroppen vår. Som vi allerede har sagt, består hemoglobin av fire proteinkjeder: to alfa- globinkjeder og to beta- globinkjeder. Defekter i alfa-globinkjeden forårsaker alfa-thalassemia, og defekter i beta-globinkjeden forårsaker beta-thalassemia. Hvis noen av disse globinkjedene er mangelfulle, blir de røde blodcellene skadet og ødelagt.

Du arver gendefekten for beta-thalassemia i et autosomalt recessivt mønster . Dette skjer når begge biologiske foreldrene bærer én kopi av det defekte genet og én kopi av det normale genet. I den mest alvorlige formen for beta-thalassemia arver du én kopi av det defekte genet fra begge foreldrene.

Beta-thalassemia kan imidlertid i svært sjeldne tilfeller være forårsaket av arv av bare ett defekt beta-globin-gen. Dette kalles et autosomalt dominant mønster .

Hva er typene beta-thalassemia?

Alvorlighetsgraden av tilstanden din avhenger av antall defekte gener du arver og hvor defekten befinner seg. Noen gendefekter fører til at det ikke produseres beta-globin i det hele tatt (kalt beta-null-thalassemia ). Andre defekter fører til at det produseres svært lite beta-globin (kalt beta-pluss-thalassemia ).

Det finnes noen hovedtyper av beta-thalassemia:

• Beta-thalassemia major (Cooleys anemi): Dette er den alvorligste formen for beta-thalassemia. I denne tilstanden mangler eller er begge beta-globin-genene defekte. Beta-thalassemia major kalles nå "transfusjonsavhengig thalassemia" fordi personer med denne tilstanden trenger livslange blodtransfusjoner.
• Beta-thalassemia intermedia: Dette kan forårsake mild til moderat anemi. I denne tilstanden mangler eller er begge beta-globin-genene defekte. Imidlertid trenger personer med beta-thalassemia intermedia vanligvis ikke å gi blod resten av livet.
• Beta-thalassemia minor (også kjent som beta-thalassemia-trekk): Dette er en tilstand som ofte forårsaker mild anemi. Bare ett beta-globin-gen mangler eller er defekt. Noen personer med beta-thalassemia minor har kanskje ingen symptomer.

Hva er symptomene på beta-thalassemia?

Symptomene dine vil avhenge av hvor alvorlig beta-thalassemiaen din er. For eksempel kan noen med beta-thalassemia minor være asymptomatiske eller ha svært mild anemi. Personer med beta-thalassemia intermedia og spesielt beta-thalassemia major kan ha moderate eller mer alvorlige symptomer.

Milde symptomer

Beta-thalassemia minor (beta-thalassemia-trekk) er ofte assosiert med milde anemisymptomer som:

• Hyppig tretthet .
• Svimmelhet eller svakhet .
• Hyppig hodepine .
• Blek hud .

Moderate og alvorlige symptomer

De mest alvorlige symptomene er forbundet med beta-thalassemia major. Noen av disse symptomene, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden din, kan også være tilstede hos personer med beta-thalassemia intermedia. I tillegg til mildere symptomer kan du oppleve:

• Pustevansker under trening.
• Økt hjertefrekvens ( hjertebank ).
• Gulfarging av huden eller det hvite i øynene ( gulsott ).
• Mørk eller te-farget urin.
• Langsom vekst eller forsinket utvikling.
• Oppblåsthet i magen .
• Svekkelse eller deformitet av bein i armer, ben og ansikt.

Små babyer med moderat eller alvorlig beta-thalassemia kan være spesielt urolige , og de kan også få infeksjoner ofte.

Hvordan diagnostiseres beta-thalassemia?

Beta-thalassemia diagnostiseres ofte i barndommen . Den mest alvorlige formen, beta-thalassemia major, diagnostiseres før fylte 2 år, det vil si i tidlig barndom. Legen din vil diagnostisere beta-thalassemia basert på symptomene dine og blodprøveresultater.

Hva er de diagnostiske testene?

Legen din vil diagnostisere beta-thalassemia ved å ta en enkel blodprøve og analysere den. Tester kan omfatte:

• Fullstendig blodtelling (CBC): En CBC-test gir informasjon om blodcellene dine, inkludert røde blodceller. Den kan vise om du har et lavt antall røde blodceller, om de er mindre enn normalt, har en uvanlig form eller er bleke (lyserøde). Disse symptomene kan være tegn på talassemi.
• Retikulocyttall: Umodne røde blodlegemer kalles retikulocytter. Et lavt antall retikulocytter betyr at kroppen din ikke produserer nok røde blodlegemer. Ved thalassemia major er imidlertid retikulocytttallet vanligvis forhøyet. Dette er fordi kroppen din prøver å produsere flere røde blodlegemer for å kompensere for ødeleggelsen av røde blodlegemer med unormalt hemoglobin.
• Molekylær genetisk testing: Denne testen lar legen din nøye undersøke hemoglobinet ditt og identifisere den genetiske defekten forbundet med beta-thalassemia.
• Hemoglobinelektroforese: Denne testen måler de ulike typene hemoglobinproteiner i blodet ditt. Ved beta-thalassemia er noen typer hemoglobinproteiner økte, mens andre er reduserte.

Hvis det er mistanke om at det ufødte barnet ditt arver det defekte genet, kan legen din utføre en test som kalles chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve under graviditet. CVS tester en del av morkaken for å se etter tegn på den genetiske defekten. Morkaken er organet som hjelper deg og babyen din med å utveksle næringsstoffer under graviditeten. Fostervannsprøve tester væsken rundt babyen din for å se etter tegn på beta-talassemi.

Hvordan behandles beta-thalassemia?

Du må ofte samarbeide med et behandlingsteam som inkluderer ulike spesialister. Det er spesielt viktig å samarbeide med en spesialist som behandler blodrelaterte sykdommer, en hematolog .

Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Blodoverføringer: En person med beta-thalassemia major kan trenge å donere blod ofte (kanskje annenhver uke). I løpet av denne prosessen mottar du blod fra en donor. De røde blodcellene fra denne bloddonasjonen bidrar til å frakte oksygen til vev i hele kroppen.
• Jernkeleringsterapi: Jern er en viktig del av hemoglobinproteinet som bidrar til å transportere oksygen. For mye jern kan imidlertid være skadelig. Jernkeleringsterapi kan forhindre jernoverbelastning.
• Folsyretilskudd: Folsyre kan hjelpe kroppen din med å produsere røde blodlegemer. Hvis du har mindre beta-thalassemia, kan legen din anbefale dette tilskuddet. Hvis tilstanden din er alvorlig, kan det hende du må ta folsyre i tillegg til å donere blod regelmessig.
• Luspatercept: Hvis du har thalassemia major, kan du få en injeksjon kalt luspatercept hver tredje uke for å hjelpe kroppen din med å produsere flere røde blodlegemer. Luspatercept bidrar til å redusere anemi hos beta-thalassemia-pasienter som donerer blod.
• Benmargs- og stamcelletransplantasjon:Du kan motta stamceller fra benmargen fra en donor. Disse stamcellene er det som senere blir røde blodceller. Beta-thalassemia kan kureres ved å erstatte stamceller fra benmargen med stamceller fra en frisk donor. Det er imidlertid en utfordring å finne en matchende donor. Denne typen transplantasjon regnes også som en høyrisikoprosedyre.

Hva er komplikasjonene eller bivirkningene av behandlingen?

Den vanligste komplikasjonen ved bloddonasjon er jernoverbelastning . Når du gir blod, får kroppen din ekstra røde blodlegemer og jern. Når du gir blod gjentatte ganger, kan dette overflødige jernet bygge seg opp og skade vitale organer som lever, hjerte og bukspyttkjertel. Hvis du er en hyppig blodgiver, snakk med legen din om hvor ofte du bør ta jernkelatbehandling for å fjerne overflødig jern fra kroppen.

Hvordan kan du redusere risikoen for å utvikle beta-thalassemia?

Du kan ikke redusere risikoen for å arve en genfeil forbundet med beta-thalassemia. Du kan imidlertid forhindre at barnet ditt arver det. Hvis du eller partneren din er i faresonen for å være bærer av denne genfeilen og håper å få barn, snakk med legen din om å bli screenet for beta-thalassemia.

Kan beta-thalassemia kureres?

Den eneste nåværende kuren for beta-thalassemia er en benmargs- og stamcelletransplantasjon fra en matchet donor. Det er imidlertid ofte vanskelig å finne en matchet donor. Selv familiemedlemmer kan ikke anses som egnede donorer.

Forskere studerer for tiden andre behandlinger for beta-thalassemia, som å erstatte defekte gener med friske ( genterapi ). Dette arbeidet er fortsatt i en tidlig fase.

Hva er forventet levealder for noen med beta-thalassemia?

Beta-thalassemia er en behandlingsbar sykdom . Personer med milde og moderate former for beta-thalassemia, som mild og intermedia, kan forvente normal levealder hvis de følger legens behandlingsinstruksjoner. Imidlertid kan major beta-thalassemia forkorte forventet levealder. Den vanligste dødsårsaken i denne tilstanden er hjertesvikt forårsaket av jernoverbelastning.

Snakk med legen din om prognosen din basert på alvorlighetsgraden av tilstanden din.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Spør legen din hvor ofte du bør ta blodprøver og behandlinger, og hvilke livsstilsendringer du bør gjøre for å håndtere tilstanden din.

Noen spørsmål du kan stille:

• Hvilken type beta-thalassemia har jeg?
• Hva slags behandling trenger jeg for å håndtere tilstanden min?
• Hvordan kan risikoen for komplikasjoner fra behandlingen reduseres?
• Hvor ofte bør jeg ta blodprøver for å overvåke tilstanden min?
• Hva slags blodprøver vil jeg få?
• Hvilke livsstilsendringer (f.eks. kosthold, trening) må jeg gjøre for å håndtere tilstanden min?
• Er jeg en kandidat for stamcelletransplantasjon?
• Hva er sjansene for at barna mine også vil utvikle beta-thalassemia?

Hvordan du opplever beta-thalassemia avhenger av hvor alvorlig tilstanden din er. Uansett hvilken type beta-thalassemia det er snakk om, er det viktig å samarbeide med spesialister som har erfaring med å diagnostisere og behandle thalassemia.

Å få riktig behandling kan forhindre anemi og redusere risikoen for komplikasjoner som jernoverbelastning.

Å samarbeide med et helseteam som følger nøye med på tilstanden din og tilbyr en tilpasset behandlingsplan kan bidra til å forbedre prognosen din.

Til slutt, ting å huske på

Beta-thalassemia er ikke noe å være redd for, men det er en tilstand som må behandles riktig . Hvis du eller noen du kjenner har denne tilstanden, er det svært viktig å følge riktig medisinsk rådgivning, få nødvendige tester og behandling . Husk at du ikke er alene, og det finnes leger og helsearbeidere som kan hjelpe deg. Så ikke vær redd for å snakke med dem hvis du har spørsmål. Vi håper denne informasjonen vil hjelpe deg med å leve et sunt liv!

` Beta-thalassemia, talassemi, anemi, hemoglobin, genetiske mutasjoner, bloddonasjon, jernoverbelastning