Har babyens øyelokk denne typen forandring? La oss lære om (blefarofimosesyndrom)!

Noen ganger har du kanskje lagt merke til at øyelokkene til små babyer er plassert på en merkelig måte. Kanskje er øynene små, eller øyelokkene ser ut til å henge ned. Å se noe slikt kan gjøre deg litt redd som mor. I slike tilfeller er det veldig viktig å være oppmerksom på denne tilstanden vi skal snakke om, nemlig blefarofimosesyndrom.

Hva er blefarofimosesyndrom? Enkelt sagt...

Dette er en genetisk tilstand som påvirker måten øyelokkene dine dannes på. Tenk på det, øyelokkene våre er den viktigste delen som beskytter øyet. Så åpningen av øynene til en person med dette syndromet, det vil si gapet mellom øynene, er smalere enn hos en normal person. I tillegg ser det øvre øyelokket ut som hengende øyelokk . En annen ting er at på innsiden av øyet, det vil si på nesesiden, kan du se en liten hudfold fra det nedre øyelokket til det øvre øyelokket.

Årsaken til dette er en endring i genet kalt «FOXL2», eller som legene kaller det , en mutasjon . En annen viktig ting er at eggstokkene til kvinner med dette «blefarofimosesyndromet» også kan bli påvirket.

Det finnes et annet langt navn som leger bruker for dette, som er «Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome». Det kalles også forkortet «BPES». Noen kaller det kanskje også «små øyeåpningssyndrom». Dette er en medfødt tilstand , som betyr at babyen kan se disse symptomene ved fødselen.

Ordet «blefarofimose» uttales «bleph-a-ro-phi-mo-sis». Høres litt komplisert ut, ikke sant? Men det er greit, la oss bare si «BPES» for enkelhets skyld.

Finnes det typer av dette? (Typer BPES)

Ja, det finnes to hovedtyper av disse «BPES»-ene. De er type I og type II .

Det er noen fellestrekk ved begge typene:

• Øyeåpninger som er mindre enn normalt (blefarofimose) .
• Hengende øyelokk (ptose) .
• Øynene er lenger fra hverandre enn normalt (telekanthus) .
• En hudfold som folder seg oppover på innsiden av det nedre øyelokket, det vil si mot nesen (epicanthus inversus) .

La oss nå se på hva de spesifikke forskjellene mellom disse to typene er.

BPES type I

Hvis du har BPES type I, kan det forårsake en tilstand som kalles primær ovarieinsuffisiens (POI) . Noen kaller også dette «for tidlig eggstokksvikt ». Enkelt sagt er det når en kvinnes eggstokker slutter å virke før forventet tid.

BPES type II (BPES type II)

Men hvis du har BPES type II, forårsaker det ingen andre systemiske problemer i kroppen din, det vil si andre store problemer som påvirker hele kroppen. De eneste symptomene som hovedsakelig sees er de som er relatert til øynene.

Hvor vanlig er blefarofimosesyndrom?

På verdensbasis ses dette «blefarofimosesyndromet» med en rate på omtrent 1 av 50 000 fødsler . Dette betyr at det er en noe sjelden tilstand.

Hva er tegnene og symptomene på blefarofimosesyndrom?

Symptomene på dette «blefarofimosesyndromet» påvirker hovedsakelig utseendet til øynene dine. Husk de fire hovedsymptomene vi snakket om tidligere:

• Små øyeåpninger.
• Hengende øyelokk ( ptose ).
• Bredt plasserte øyne (Telecanthus).
• En hudfold som brettes opp på de indre nedre øyelokkene (Indre nedre øyelokk som brettes opp - Epicanthus Inversus).

Tenk bare, disse symptomene kan endre utseendet til babyens ansikt litt. Det er normalt at foreldre blir bekymret når de ser dette. Men ikke bekymre deg, det finnes ting man kan gjøre med dette.

I tillegg til disse hovedtrekkene, kan noen andre funksjoner sees:

• Ektropion (utovervendt øyeeplet).
• Strabismus, også kjent som «skryssete øyne », er en tilstand der øynene er i kryss.
• Amblyopi , som er forårsaket av et hengende øyelokk som blokkerer synet. For å være presis blokkerer øyelokket synet.
• Trange ører , også kjent som «koppører» eller «løpører», betyr at kantene på øreflippene kan være rynkete eller brettet ned.
• Lavt ansatte ører.
• En bred neserygg.
• Avstanden mellom nesen og overleppen er mindre enn normalt.
• Personer med type I har primær ovarieinsuffisiens (POI).

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene? (Hva forårsaker blefarofimosesyndrom?)

Hovedårsaken til dette «blefarofimosesyndromet» er en variasjon eller mutasjon i et gen kalt «FOXL2». Dette overføres gjennom gener på en autosomal dominant måte.

Enkelt sagt betyr dette at selv om bare én av foreldrene har dette endrede (muterte) genet, kan barnet arve det.Noen kan imidlertid utvikle tilstanden for første gang, selv om de ikke arvet den fra foreldrene sine. I slike tilfeller sier leger at det er en «fersk» eller ny genetisk mutasjon, som betyr at den ikke ble arvet fra en berørt forelder.

Andre problemer som kan oppstå på grunn av dette (Hva er komplikasjoner ved blefarofimosesyndrom?)

Blefarofimose kan påvirke synet ditt . Du har økt risiko for å utvikle refraksjonsfeil , som kan forårsake synstap på avstand eller nært hold.

Spesielt spedbarn og små barn med alvorlig ptose (en tilstand som kalles lat øye) kan utvikle en tilstand som kalles amblyopi . Dette er fordi øyelokkene blokkerer synet deres, og hindrer hjernen i å motta signaler fra det øyet. Hvis dette ikke behandles raskt, kan synet i det øyet bli permanent svekket.

Hvordan diagnostiseres dette? (Hvordan diagnostiseres blefarofimosesyndrom?)

Legen din kan mistenke at du har blefarofimosesyndrom etter å ha sett de fire viktigste kliniske tegnene vi diskuterte tidligere og utført en øyeundersøkelse. En øyespesialist kan utføre noen eller alle disse testene:

• Synsskarphetstest: Dette innebærer å be deg om å lese bokstaver på et diagram. Denne testen kan hjelpe legen din med å avgjøre om du har brytningsfeil, som nærsynthet eller langsynthet.
• Tester for lat øye (amblyopi) og strabismus .
• Blodprøver for nivåer av reproduktive hormoner (spesielt hvis type I er mistenkt).
• Genetiske tester : Dette kan bekrefte om det er en mutasjon i `FOXL2`-genet.

Hva er behandlingene? (Hvordan behandles blefarofimosesyndrom?)

Blefarofimosesyndrom behandles vanligvis med kirurgi i barndommen . Mellom 3 og 5 år utføres kirurgi for å korrigere tilstandene som kalles epicanthus inversus (folding av den indre øyelokkshuden) og telecanthus (øyne som er langt fra hverandre). Deretter, omtrent et år senere, utfører en kirurg en ny operasjon for å korrigere det hengende øyelokket (ptose). Noen ganger kan alle disse operasjonene gjøres samtidig, men dette er mindre vanlig.

Disse operasjonene utføres ikke bare for å forbedre øynenes utseende, men også for å hjelpe barnets syn med å utvikle seg. For hvis øyelokkene er lukket, vil ikke synet utvikle seg ordentlig.

Hvis du har BPES type I, som betyr primær ovarieinsuffisiens, kan legen din foreslå hormonbehandling , spesielt østrogentilskudd. Det er imidlertid viktig å huske at disse behandlingene ikke løser infertilitet . Du bør diskutere dette med en spesialist i reproduktiv helse.

Finnes det en måte å forhindre at dette skjer? (Hvordan kan jeg redusere risikoen for å utvikle blefarofimosesyndrom?)

Det finnes ingen spesifikk måte å forebygge blefarofimosesyndrom på, ettersom det er en genetisk tilstand. Men hvis noen i familien din har syndromet, er det lurt å vurdere genetisk veiledning før du får barn. På denne måten kan du lære mer om det og snakke om risikoen for at barnet ditt arver det.

Hva kan jeg forvente hvis jeg har blefarofimosesyndrom?

Hvis du har blefarofimosesyndrom, må du gjennomgå regelmessige øyeundersøkelser . Dette kan bidra til å sjekke om synet ditt er sunt og om det er andre problemer.

Hvis du har type I, bør du snakke med en endokrinolog eller spesialist i reproduktiv helse om hormon- og fertilitetsproblemer.

Blefarofimosesyndrom kan behandles, men det kan ikke kureres. Det vil si at selv om kirurgi kan gjenopprette øynenes utseende og funksjon til en viss grad, kan det ikke endre den underliggende genetiske årsaken.

Hvilke spørsmål bør jeg stille helsepersonellet mitt?

Det er lurt å stille legen din spørsmål som disse:

• Hvor ofte bør jeg sjekke øynene mine?
• Anbefaler du genetisk veiledning?
• Hvilke forslag kan du gi for å håndtere fertilitetsproblemer?
• Under hvilke omstendigheter ville du trenge å dra til akuttmottaket på grunn av denne tilstanden?

Hva er forskjellen mellom Blepharophimosis intellektuell funksjonshemmingssyndrom og dette?

Dette er også litt forvirrende, så det er greit å avklare. Personer med tilstander som kalles «Blepharophimosis intellektuell funksjonshemmingssyndrom» kan også se hengende øyelokk og mindre øyeåpninger enn normalt. De ser imidlertid ikke «telecanthus» (øyne plassert langt fra hverandre) eller «epicanthus inversus» (indre hudfolder).

Det viktigste er at personer med «blefarofimose intellektuell funksjonshemmingssyndrom» har langsommere mental utvikling.Eksempler på dette inkluderer tilstander kalt «Ohdo syndrom» og «Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrom». Forskere anslår at det er færre enn 1000 personer i USA med disse intellektuelle funksjonshemmingssyndromene.

De med «blefarofimosesyndrom (BPES)» som vi snakker om, har imidlertid ikke intellektuell funksjonshemming. Dette er hovedforskjellen.

Blefarofimosesyndrom, eller BPES, er en sjelden tilstand som oppstår ved fødselen. Du og ditt medisinske team kan håndtere denne tilstanden godt. Kirurgi for å korrigere øyelokkproblemene er vanligvis en del av behandlingsplanen.

Hilsen til hjemmet

Greit, så, ut fra det vi har diskutert, håper jeg du har en god forståelse av «blefarofimosesyndrom». Husk:

• Dette er en genetisk tilstand som hovedsakelig påvirker øyelokkene.
• De viktigste symptomene er små øyeåpninger, hengende øyelokk, langt unnastående øyne og en hudfold på innsiden.
• Det finnes to typer (type I og type II) . Ved type I kan også eggstokkene bli påvirket.
• Dette forårsaker ikke intellektuell funksjonshemming.
• Kirurgi kan forbedre øynenes utseende og funksjon.
• Regelmessige øyeundersøkelser og om nødvendig hormonbehandling er viktig.

Det er normalt å føle seg redd og bekymret når du finner ut at barnet ditt har denne tilstanden. Men husk at du ikke er alene. Med hjelp fra leger og riktig behandling har mange klart å håndtere denne tilstanden og leve et normalt liv. Så vær sterk og søk nødvendig medisinsk råd.

Blefarofimose , BPES, Øyelokk, Genetiske sykdommer, Ptose, Epicanthus Inversus, Øyehelse