Får barnet ditt plutselig anfall? La oss lære om kortikal dysplasi!

Får den lille plutselig et anfall? Eller har noen du kjenner denne typen epilepsisymptomer? Noen ganger blir vi veldig redde når vi ser disse tingene, ikke sant? En grunn til dette kan være en hjernesykdom som du kanskje ikke har hørt om. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, som er kortikal dysplasi . Selv om navnet kan høres litt komplisert ut, la oss bryte det ned.

Hva er kortikal dysplasi?

Enkelt sagt er kortikal dysplasi en sjelden tilstand som kan forårsake anfall . Leger kaller det noen ganger fokal kortikal dysplasi, eller (FCD). Det uttales «co-ticle» og «dys-pla-sia».

Denne tilstanden påvirker hjernebarken din, det vil si det ytterste laget av hjernen vår. Tenk deg at denne hjernebarken kontrollerer mange viktige ting, som kroppsbevegelser, tanker, tale, hukommelse, intelligens og personlighet. Den er som «CPU-en» til datamaskinen vår.

Det medisinske begrepet «dysplasi» refererer til en unormal cellevekst i kroppen. Så hos noen med kortikal dysplasi utvikler ikke cellene i hjernebarken, eller hjernecellene, seg ordentlig. Dette skjer mens babyen fortsatt er i livmoren .

Hva er hovedtypene av kortikal dysplasi?

Leger deler denne tilstanden, kalt kortikal dysplasi, inn i tre hovedtyper, avhengig av hvilke deler av hjernebarken (lappene) som er berørt, eller hvordan de unormale cellene dannes i hjernen.

Type 1

Ved denne typen har det dannet seg unormale celler i hjernebarken, eller hjerneceller som ikke er organisert slik de skal være. Dette kan påvirke hvilken som helst del av hjernen. Men det er vanligst i tinninglappen , som er den delen av hjernen som er mot ørene, eller pannelappen , som er den delen som er mot pannen.

Type 2

Ved denne typen er cellene i hjernebarken større enn normalt, eller har et annet utseende. Denne andre typen er litt mer kompleks og alvorlig enn den første typen. Den påvirker også oftest frontallappen og temporallappen.

Type 3

Denne typen forekommer når du har kortikal dysplasi type 1 eller type 2 og andre abnormaliteter i hjernen. For eksempel kan det forekomme ved hjernesvulster, unormale blodårer eller hjerneskader. Hvilken del av hjernen som er berørt avhenger av hvor svulsten befinner seg eller hvilket område av hjernen som er skadet.

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner man det?

Ved kortikal dysplasiDet viktigste og vanligste symptomet er anfall. Dette er det vi også kaller kramper. Denne epilepsien kan komme i forskjellige former:

• Fokale anfall: Disse starter på den ene siden av hjernen. De sprer seg ikke til den andre siden. Du kan oppleve ting som rykninger og skjelving i løpet av denne tiden. Men ikke alle får det. Du kan bare føle deg rar eller annerledes.
• Tonisk-kloniske (Grand Mal) anfall: Denne typen anfall påvirker begge sider av hjernen. Dette er når kroppen rykker og rister ukontrollert. Det påvirker begge sider av kroppen.
• Infantile spasmer: Dette er en spesiell type anfall som bare forekommer hos babyer under ett år . Ved dette strekker babyen plutselig ut armene, bena og nakken, og trekker dem deretter raskt tilbake igjen. Det er som om de har et anfall. Dette kan skje flere ganger om dagen.

Det viktigste er at disse epileptiske anfallene kan starte når som helst i livet. Noen begynner å få dem i tidlig barndom, i spedbarnsalderen. Men noen kan få sitt første epileptiske anfall senere i livet.

I tillegg til epilepsi kan du oppleve andre symptomer:

• Konsentrasjonsvansker, manglende evne til å holde tankene på ett sted .
• Vanskeligheter med å lære nye ting og nye konsepter.
• Muskelsvakhet på den ene siden av kroppen (hemiparese).

Kortikal dysplasi kan også påvirke hjernens fysiske struktur. Men en lege kan bare se disse endringene med en MR-skanning, som er den eneste måten å identifisere endringene i hjernebarken (grå substans) nøyaktig.

Hvorfor oppstår denne situasjonen? Hva er årsaken?

Kortikal dysplasi er en genetisk tilstand . Dette betyr at hjernen ikke utvikler seg normalt i embryonalstadiet, det vil si når babyen utvikler seg i livmoren, på grunn av en endring i gener.

Men forskere kan fortsatt ikke si nøyaktig hvilke genetiske endringer som forårsaker dette. De forsker fortsatt på de mulige årsakene.

Noen eksperter mener at kortikal dysplasi type 2 er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles MTOR-signalveien . Disse genene lager et protein som hjelper cellene våre, spesielt hjerneceller, med å vokse og utvikle seg. Så hvis det er en mutasjon i MTOR-genet, kan det føre til at feil type celler vokser.

Hvordan stiller leger diagnosen? (Diagnose)

En lege diagnostiserer kortikal dysplasi gjennom spesifikke bildediagnostiske tester .

Du bør fortelle legen din om symptomene dine og når du først la merke til dem. Hvis mulig, er det viktig å gi detaljer om anfallsepisodene dine (dvs. hvordan de startet, hvor lenge de varte, hva som skjedde på tidspunktet osv.) fordi disse detaljene kan hjelpe deg med å stille en diagnose.Legen kan identifisere hvilken type dette er.

Legen vil deretter ta bilder av hjernen din for å se om det er noen misdannede eller feiljusterte celler i hjernebarken. Testene de kan bruke for dette er:

• MR (magnetisk resonansavbildning): Dette kan ta svært klare bilder av hjernen.
• EEG (elektroencefalogram): Dette måler hjernens elektriske aktivitet. Dette bidrar til å finne årsaken til epilepsi.
• MEG (magnetoencefalografi): Dette er en test som ser på hjerneaktivitet, akkurat som EEG.
• PET-skanning (positronemisjonstomografi)
• `SPECT-skanning (enkeltfotonemisjonscomputertomografi)`

Alle disse testene er utformet for å finne ut hva som skjer inne i hjernen.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige?

Legen din vil anbefale behandlinger for å kontrollere symptomene dine og redusere hyppigheten av epileptiske anfall.

De vil ofte starte med medisiner mot anfall . Men saken er den. Kortikal dysplasi kan noen ganger forårsake medikamentresistent epilepsi. Det betyr at det kan være litt vanskeligere å kontrollere med medisiner enn med vanlig epilepsi. Selv om medisiner kan virke i starten, kan de bli mindre effektive over tid.

Å følge et ketogent kosthold (eller keto-kosthold) kan bidra til å redusere hyppigheten av epileptiske anfall. Dette innebærer å spise et kosthold med mye fett og lite karbohydrater. Dette endrer måten hjernen får energi på. Du kan også søke hjelp hos en ernæringsfysiolog for å få hjelp til å gå over til denne typen spisemønster.

Hvis andre behandlinger ikke kontrollerer epilepsien din godt nok, kan det hende du må gjennomgå epilepsikirurgi . Kirurgen din vil forklare hvilken type operasjon du skal gjennomgå og hva du kan forvente.

Kan denne tilstanden elimineres fullstendig med kirurgi?

Kirurgen din kan kanskje fjerne denne tilstanden. Dette vil avhenge av flere faktorer:

• Hvilken type kortikal dysplasi har du?
• Hvor i hjernen starter epilepsi?
• Alvorlighetsgraden av dysplasitilstanden.

Hvis kirurgen kan fjerne disse unormale cellene uten å skade hjernefunksjonen din, er det flott. Å fjerne disse cellene kan redusere hyppigheten av anfall og redusere mengden medisiner du må ta. Men noen ganger når du må fjerne alle disse unormale cellene, må du kanskje også fjerne noe godt hjernevev.Hvis dette skjer, kan evnen din til å bevege deg, se og føle med andre sanser bli påvirket. Kirurgen din vil forklare alle fordeler og ulemper med denne operasjonen og hjelpe deg med å avgjøre om det er riktig for deg.

En annen måte er å separere disse unormale cellene fra andre deler av hjernen. Dette stopper spredningen av epilepsi fra disse cellene. Noen ganger kan kirurgen også ødelegge disse unormale cellene med en «laserbehandling», som er mindre risikabelt og mindre invasivt enn tradisjonell hjernekirurgi.

Hvor alvorlig er kortikal dysplasi?

Enhver tilstand som påvirker hjernen kan være alvorlig. Kortikal dysplasi er en slik tilstand. Men ikke bekymre deg . Legen din vil finne måter å håndtere epilepsien din og andre symptomer på. Gradvis vil du kunne redusere virkningen denne tilstanden har på ditt daglige liv.

Kan dette kureres fullstendig?

Det er mulig, spesielt etter operasjonen, at du aldri får et anfall igjen. Det er en stor sak!

Kortikal dysplasi er imidlertid ikke en «kur» som å ta medisiner mot forkjølelse. Behandlingen fokuserer mer på å håndtere symptomer og epilepsi enn på å finne en kur .

Hvordan vil livet være med denne tilstanden?

Kortikal dysplasi forårsaker vanligvis ikke dødelige komplikasjoner eller påvirker levetiden din. Det er gode nyheter. Men hvis du har hyppige alvorlige anfall (spesielt tonisk-kloniske anfall), kan det øke risikoen for å dø litt tidligere . Hvis du er bekymret for hvordan dette kan påvirke din langsiktige helse, snakk med legen din. Han eller hun kan hjelpe deg med å holde deg trygg og frisk.

Når bør vi oppsøke lege?

Legen din vil fortelle deg hvor ofte du må komme tilbake («oppfølgingskontroller») og hvilke tester du må ta. I begynnelsen, spesielt etter behandlingsstart og før og etter operasjonen, må du oppsøke legen din oftere.

Viktig: Hvis du har flere anfall, eller hvis de virker mer alvorlige enn før, må du informere legen din . Det kan være et tegn på at behandlingen din må endres, eller at du kan være i ferd med å utvikle medikamentresistent epilepsi.

Hva skal man gjøre i en nødsituasjon?

Hvis du får et anfall som varer i mer enn fem minutter, eller hvis du har flere anfall på rad, ring 112 (eller ditt lokale nødnummer) umiddelbart. Dette er en nødsituasjon.

Viktige spørsmål å stille legen din

Når du oppsøker legen din, ikke nøl med å stille spørsmål som disse:

• Hvilken type kortikal dysplasi har jeg?
• Vil epilepsimedisiner fungere for meg?
• Når bør jeg vurdere kirurgi?
• Hvilken type kirurgi er best for meg?

Det er vanskelig å forestille seg hvordan noen få bittesmå celler i hjernen kan ha så stor innvirkning på helsen vår. Men spør legen eller kirurgen din om du har spørsmål eller bekymringer . De vil forklare alt du trenger å vite om hva som skjer i hjernen og kroppen din, og hva de kan gjøre for å hjelpe deg å føle deg bedre.

Her er et sammendrag av hva vi har diskutert (Take-home Message):

Greit, så nå har du en bedre forståelse av kortikal dysplasi vi snakket om i dag. Husk:

• Dette er en tilstand som oppstår når hjerneceller ikke utvikler seg ordentlig, og kan føre til epilepsi .
• Dette kan skyldes genetiske årsaker .
• Hovedsymptomet er ulike typer epileptiske anfall .
• Dette oppdages gjennom spesielle tester som MR.
• Behandlingsalternativer inkluderer medisiner, et ketogent kosthold og om nødvendig kirurgi .
• I stedet for å snakke om en fullstendig «kur», er det viktig å kontrollere symptomene .
• Det er mulig å leve et normalt liv med denne tilstanden, men du må være forsiktig med alvorlige epileptiske anfall.
• Det er svært viktig å holde regelmessig kontakt med legen din og følge hans eller hennes instruksjoner.

Hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, ikke nøl med å oppsøke lege for råd. Tidlig diagnose og behandling kan utgjøre en stor forskjell.

` Kortikal dysplasi, epilepsi, anfall, hjernesykdommer, fokal kortikal dysplasi, anfall, epilepsi, epilepsi hos barn, genetiske sykdommer