Virker det som om barnets muskler blir svakere? Lær om Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Du har kanskje lagt merke til at den lille din begynner å få problemer med å gå og gå i trapper siden de løp og lekte. Eller føler du at de stadig faller og føler seg veldig slitne? Dette kan virke som små ting vi ikke legger så mye merke til, men de kan være tidlige tegn på alvorlige tilstander. Det er akkurat det vi skal snakke om i dag, en sykdom som gradvis svekker musklene, spesielt hos gutter.

Hva er Duchenne muskeldystrofi (DMD)?

Enkelt sagt er Duchennes muskeldystrofi, eller DMD forkortet, en sykdom der skjelettmusklene i kroppen vår, musklene som hjelper til med å bevege lemmene våre, og hjertemuskelen, gradvis svekkes og blir inaktive over tid. Dette er den vanligste og mest alvorlige typen muskeldystrofi .

Tenk på det slik: musklene våre er som elastiske gummistrikker. Ved denne sykdommen reduseres styrken til disse elastiske musklene, og de fungerer ikke lenger ordentlig. Over tid blir denne tilstanden bare verre, ikke bedre.

DMD er ofte genetisk, noe som betyr at den går i arv fra generasjon til generasjon . Mer spesifikt overføres den som en X-bundet recessiv egenskap . Dette betyr at hvis moren er bærer av sykdommen, kan barnet hennes få den fra henne. I noen tilfeller, i omtrent 30 % av tilfellene, kan imidlertid tilstanden også oppstå på grunn av en ny genetisk mutasjon , selv om ingen i familien har hatt sykdommen før. Dette betyr at det noen ganger også kan skje tilfeldig.

Hvem er mest berørt av denne DMD-tilstanden?

Duchennes muskeldystrofi rammer hovedsakelig gutter . Jenter som er bærere av genet som forårsaker sykdommen kan imidlertid noen ganger vise milde symptomer. Dette er imidlertid ikke veldig vanlig.

Symptomer på muskelsvakhet starter vanligvis mellom 2 og 4 år. Noen barn begynner imidlertid ikke å vise disse symptomene før de er rundt 6 år gamle. Derfor, hvis du er i tvil, er det best å søke legehjelp.

Hvor vanlig er DMD?

Selv om dette er en alvorlig tilstand, er den ikke så sjelden som man skulle tro. Statistikk viser at omtrent én av 3600 levendefødte guttebarn over hele verden lider av DMD. DMD er en av de vanligste av de alvorlige, arvelige myopatiene , eller sykdommene i skjelettmuskulaturen.

Er DMD en dødelig sykdom?

Ja, dessverre er DMD i siste instans dødelig.En annen sykdom. Mange med denne tilstanden dør av komplikasjoner i lunger og hjerte. Men ikke bekymre deg, med dagens behandlinger finnes det måter å forlenge livet ditt og opprettholde en noenlunde god livskvalitet.

Hva er symptomene på DMD?

Som vi nevnte tidligere, begynner DMD-symptomer vanligvis mellom 2 og 4 år. Noen ganger kan de imidlertid starte så tidlig som i spedbarnsalderen, eller til og med dukke opp senere i barndommen.

Ettersom DMD fører til at muskelsvakhet avtar over tid, er de vanligste symptomene:

• Muskelsvakhet og -tæring (muskelatrofi) som gradvis øker, startende i bena og hoftene. Denne tilstanden påvirker armer, nakke og andre deler av kroppen i mindre grad.
• Leggmuskelhypertrofi (som betyr at leggmuskelen blir større). Dette skjer når muskelfibre erstattes av fettvev og bindevev.
• Vanskeligheter med å gå i trapper.
• Vanskeligheter med å gå over tid.
• Hyppige fall.
• En vaggende gange.
• Tågang.
• Føler seg raskt sliten (utmattelse).

Tenk deg at sønnen din reiser seg fra å leke på gulvet, presser hendene mot gulvet, deretter legger hendene på knærne og sakte løfter kroppen med store vanskeligheter, kan det også være et symptom på denne sykdommen (dette kalles også Gowers' tegn).

I tillegg til dette kan DMD forårsake andre symptomer:

• Hjertemuskelsykdom (kardiomyopati).
• Pustevansker og kortpustethet.
• Kognitiv svikt og læringsforskjeller.
• Forsinkelser i tale- og språkutvikling.
• Utviklingsforsinkelser.
• Skoliose.
• Kort statur.

Mellom 2,5 % og 20 % av jenter som bærer genet som forårsaker DMD (bærere) kan utvikle milde symptomer, men de er vanligvis ikke alvorlige.

Hvorfor skjer noe slikt som DMD?

Hovedårsaken til DMD er en mutasjon i genet som koder for produksjonen av dystrofin, et protein som er essensielt for å holde musklene våre sunne. Dette proteinet, dystrofin, er essensielt for dystrofin-glykoproteinkomplekset (DGC), som fungerer som en strukturell enhet i muskler.

Ved DMD går både dystrofin- og DGC-proteiner tapt, noe som til slutt fører til muskelcelledød (nekrose).En person med DMD har mindre enn 5 % av mengden dystrofin som er nødvendig for sunne muskler.

Etter hvert som personer med DMD eldes, klarer ikke musklene deres å erstatte disse døde cellene med nye. I stedet erstattes muskelfibrene av bindevev og fettvev .

Som vi nevnte tidligere, er DMD en X-bundet recessiv tilstand. I omtrent 30 % av tilfellene kan den imidlertid også forekomme tilfeldig, uten familiehistorie.

«X-bundet» betyr at genet som er ansvarlig for DMD er plassert på X-kromosomet . Som du vet har menn ett X-kromosom og ett Y-kromosom, og kvinner har to X-kromosomer.

«Recessiv» betyr at en person bare vil få sykdommen hvis de har to kopier av genet som forårsaker sykdommen. Men menn har ett X-kromosom. Så hvis genmutasjonen som forårsaker DMD er på det X-kromosomet, vil de få DMD. For at en jente skal få DMD, må hun ha denne genmutasjonen på begge X-kromosomene sine. Det er svært sjeldent. Men hvis hun bare har mutasjonen på ett X-kromosom, vil hun være bærer av sykdommen.

Hvordan diagnostiseres DMD?

Hvis barnet ditt viser tegn på DMD, vil legen først utføre en fysisk undersøkelse , en nevrologisk undersøkelse og en muskelundersøkelse . De vil også spørre om barnets symptomer og sykehistorie.

Hvis legen mistenker at barnet har DMD, kan følgende tester utføres:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Når muskler er skadet, bygger et enzym kalt kreatinkinase seg opp i blodet. Så hvis CK-nivået er forhøyet, kan det være et tegn på DMD. Dette nivået når vanligvis en topp rundt 2-årsalderen, og kan være 10–20 ganger høyere enn normalt.
• Genetisk blodprøve: DMD kan bekreftes med en genetisk test som viser et fullstendig eller delvis tap av dystrofin-genet.
• Muskelbiopsi: Legen kan ta en liten muskelprøve fra barnets lår eller legg. En spesialist vil se på prøven under et mikroskop for å se om det er noen tegn på DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Fordi DMD ofte påvirker hjertet, vil legen utføre et EKG for å sjekke om det er spesifikke symptomer på DMD og for å vurdere hjertets helse.

Hva er behandlingene for dette?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for DMD. Derfor er hovedmålet med behandlingen å kontrollere symptomene og opprettholde barnets livskvalitet så godt som mulig.

Følgende er støttende behandlinger for DMD:

• Kortikosteroider: Steroidmedisiner, som prednisolon og deflazacort , bidrar til å redusere muskeltap, forbedre lungefunksjonen, bremse skoliose, redusere hastigheten på hjertemuskelsvakhet (kardiomyopati) og forlenge livet.
• Medisiner mot kardiomyopati: Tidlig oppstart av medisiner som ACE-hemmere og/eller betablokkere kan kontrollere svakhet i hjertemuskelen og forhindre hjerteinfarkt.
• Fysioterapi: Hovedmålet med fysioterapi er å forebygge kontrakturer , som er permanent stramming av muskler, sener og hud. Dette innebærer vanligvis spesifikke tøyningsøvelser.
• Kirurgi for spinalstenose og muskelstramhet: I alvorlige tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å lindre muskelstramhet. Kirurgi for å korrigere spinalstenose kan forbedre lungefunksjon og pust.
• Trening: Barnets lege vil ofte anbefale skånsom trening for å forhindre ytterligere muskelatrofi på grunn av manglende bruk. Dette gjøres vanligvis i forbindelse med bassengøvelser og fritidsaktiviteter.

Andre støttende behandlinger inkluderer:

• Mobilitetshjelpemidler: tannregulering, stokker og rullestoler.
• Trakeostomi og assistert ventilasjon for respirasjonsproblemer.

I løpet av de siste tiårene har forventet levealder for personer med DMD økt betydelig med fremskritt innen støttende omsorgstjenester.

Flere nye legemidler er for tiden i klinisk testing som kan gi håp for behandling av DMD. Flere nye behandlinger, som «exon skipping» (en metode som «spleiser» en manglende eller mutert del av dystrofin-genet), har nylig blitt godkjent av FDA (Food and Drug Administration) . Disse behandlingene kan imidlertid bare brukes på et mindretall av personer med svært spesifikke genetiske mutasjoner. Selv om disse behandlingene øker mengden av dystrofinproteinet i musklene, har de ennå ikke vist signifikante forbedringer i styrke og fysisk funksjon.

Kan denne DMD-tilstanden forebygges?

Fordi DMD er en arvelig tilstand, er det ingenting du kan gjøre for å forhindre den . Omtrent en tredjedel av tilfellene forekommer tilfeldig, uten familiehistorie.

Hvis du er bekymret for risikoen for å overføre DMD eller andre genetiske tilstander til barna dine før du prøver å få barn, bør du vurdere genetisk rådgivning.Snakk med legen din om dette. I noen tilfeller kan prenatal testing tidlig i svangerskapet kunne oppdage DMD.

Hva slags situasjon kan forventes i fremtiden (prognose)?

Personer med DMD har ofte en dårlig prognose . Dette forårsaker progressiv funksjonshemming, og mange barn med DMD er rullestolbundet innen de er 12 år. DMD kan også føre til tidlig død.

Hva er forventet levealder for noen med DMD?

Personer med DMD dør ofte av tilstanden innen fylte 25 år. Men med fremskritt innen støttende behandling lever mange mennesker nå lenger.

Døden skyldes ofte respiratoriske (puste-) eller hjertekomplikasjoner. Lungebetennelse, aspirasjon av fremmedlegemer som mat eller luftveisobstruksjon kan også forårsake død.

Hvordan tar du vare på noen med DMD?

Hvis du tar vare på noen med DMD, er det viktig å tale deres sak og hjelpe dem med å få best mulig medisinsk behandling og terapi , slik at de kan ha best mulig livskvalitet.

Det kan også være lurt for deg og familien din å bli med i en støttegruppe for å møte andre som har hatt lignende opplevelser. Det kan også være en stor oppmuntring å vite at du ikke er alene.

Når bør barnet mitt oppsøke lege for DMD?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen DMD, må de oppsøke lege regelmessig for å få behandling og overvåke symptomer.

Det kan være vanskelig for deg å forstå barnets DMD-tilstand. Men det medisinske teamet ditt vil gi deg en strukturert behandlingsplan skreddersydd for barnets symptomer. Det er viktig å følge med på barnets helse og sørge for at det får den støtten det trenger. Husk at det medisinske teamet ditt alltid er der for å hjelpe deg, familien din og barnet ditt.

Til slutt, husk dette (Take Home-meldingen)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig, livslang tilstand. Imidlertid kan bevissthet, tidlig oppdagelse og riktig medisinsk rådgivning og støttende behandling bidra til å holde et barns livskvalitet så høy som mulig.

Husk: Du er ikke alene. Leger, fysioterapeuter, rådgivere og andre støttegrupper er der for å hjelpe deg og barnet ditt. Det forskes stadig på nye behandlinger. Så ikke gi opp håpet. Det viktigste er å gi barnet ditt kjærlighet, omsorg og oppmuntring.

Hvis du har noen bekymringer om barnets muskler eller gangvansker, må du ikke avfeie det som noe bagatellmessig.Oppsøk en kvalifisert lege umiddelbart for råd. Jo før sykdommen diagnostiseres, desto lettere vil den være å behandle.

Duchennes muskeldystrofi, DMD, muskelsvakhet, genetiske sykdommer, guttesykdommer, dystrofin, barns helse