Blir barnets muskler gradvis svakere? La oss lære om Duchennes muskeldystrofi!

Begynte den lille din å gå senere enn andre barn? Eller faller han hele tiden? Har du lagt merke til at han har problemer med å reise seg fra sittende stilling eller gå i trapper? Dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til som foreldre. Men noen ganger kan dette være de første tegnene på en tilstand som Duchennes muskeldystrofi. Så la oss snakke om dette i dag. Ikke vær redd, det viktigste er å være klar over dette.

Hva er Duchenne muskeldystrofi (DMD)?

Enkelt sagt er «muskeldystrofi» en gruppe sykdommer som svekker muskler over tid og reduserer fleksibiliteten deres. Den vanligste typen av dette er Duchennes muskeldystrofi, som vi forkorter DMD .

Dette skyldes en defekt i et gen som bidrar til å holde musklene våre sunne. Tenk på musklene våre som en murvegg. Mørtelen som holder disse mursteinene sammen er et protein som kalles dystrofin . Hos barn med DMD produserer ikke kroppen dette dystrofinproteinet, eller den produserer svært lite av det. Da, som en vegg uten mørtel, blir musklene lett skadet og svekkes gradvis.

Denne tilstanden er vanligst hos gutter . Symptomer oppstår vanligvis i tidlig barndom. I starten kan det være vanskelig å stå, gå og gå i trapper. Over tid kan noen barn trenge å bruke rullestol. Hjertet og lungene kan også bli påvirket.

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner man det?

Hvis barnet ditt har DMD, vil du vanligvis legge merke til de første tegnene før 6-årsalderen. Musklene i bena påvirkes først. Det er derfor disse barna begynner å gå senere enn andre barn. Etter at de har begynt å gå, faller de ofte, har problemer med å komme seg opp fra gulvet og har problemer med å gå i trapper. Etter en stund kan de begynne å vagge eller gå på tåspissene.

Etter hvert som barnet blir eldre, kan flere symptomer dukke opp.

Men husk at DMD vanligvis ikke er en smertefull tilstand, og den påvirker ikke et barns intelligens.

Hvordan diagnostisere sykdommen nøyaktig?

Hvis du oppdager disse symptomene hos barnet ditt, er det beste du kan gjøre å oppsøke fastlegen din så snart som mulig. Han eller hun vil spørre deg om barnets symptomer. Han eller hun vil deretter undersøke barnet og om nødvendig henvise deg til noen tester.

Tester som skal utføres hvis legen er i tvil

• Blodprøver: Denne ser hovedsakelig på et enzym som kalles kreatinkinase (CK) . Dette CK-enzymet frigjøres i blodet når muskler blir skadet. Så hvis CK-nivået er veldig høyt, er det et godt tegn på at du har DMD.
• Gentester: Denne testen, som kan gjøres med en blodprøve, kan nøyaktig avgjøre om det er en defekt i dystrofin-genet som forårsaker DMD. Denne testen kan gjøres for å se om kvinnelige slektninger også har dette genet (er bærere av sykdommen).
• Muskelbiopsi:Her tas en veldig liten bit av barnets muskel med en veldig liten nål og undersøkes under et mikroskop. Det kan bekreftes om dystrofinproteinet har et lavt nivå. På grunn av dagens avanserte gentesting er imidlertid ikke denne testen nødvendig i de fleste tilfeller.

Hva er behandlingene?

Det finnes ingen kur mot DMD ennå. Det finnes imidlertid mange effektive behandlinger for å kontrollere symptomer og beskytte muskler, hjerte og lunger.

• Kortikosteroider: Legemidler som Prednison og Deflazacort kan bidra til å kontrollere muskelskader i stor grad. Barn som tar disse legemidlene kan gå i 2–5 år lenger enn de som ikke gjør det. De hjelper også hjertet og lungene med å fungere bedre.
• Moderne medisiner: I dag har flere målrettede behandlinger blitt introdusert avhengig av arten av den genetiske defekten som forårsaker DMD. Noen av legemidlene inkluderer Eteplirsen, Golodirsen og Casimersen. Disse bidrar til å gjenopprette det manglende dystrofinproteinet til et visst nivå.
• Genterapi: (Delandistrogen moxeparvovec - Elevidys) er den første genterapien som er godkjent for dette formålet. Den innebærer å gi kroppen et annet protein som delvis erstatter funksjonen til dystrofinproteinet. Dette er fortsatt svært nye og dyre behandlinger.
• Råd fra kardiolog: Barn med DMD kan utvikle hjerteproblemer, så regelmessige kontroller hos en kardiolog er viktige. Noen blodtrykksmedisiner kan bidra til å beskytte hjertemuskelen.
• Fysioterapi: Trening og tøying kan bidra til å holde muskler og ledd fleksible. Det er viktig å søke råd hos en fysioterapeut for dette.
• Kirurgi: I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å korrigere stramme muskler (kontrakturer) og for å korrigere krumning av ryggraden (skoliose).

Ting dere kan gjøre som foreldre

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at barnet ditt har en tilstand som DMD. Men husk at det å ha denne tilstanden ikke betyr at barnet ditt ikke kan gå på skolen, leke med venner eller være lykkelig. Ved å følge riktig behandlingsplan kan du hjelpe barnet ditt med å leve et aktivt liv.

• Hjelp dem å stå og gå så mye som mulig: Dette bidrar til å holde knoklene deres sterke og ryggraden rett. Om nødvendig kan du bruke hjelpemidler som «regulering» eller «stående gåstoler».
• Sørg for god ernæring:Det finnes ingen spesifikk diett for DMD. Et sunt kosthold kan imidlertid bidra til å kontrollere vekten og forhindre ting som forstoppelse. Snakk med en ernæringsfysiolog for å lage en måltidsplan som passer barnet ditt.
• Hold deg aktiv: Søk råd hos en fysioterapeut og engasjer barnet ditt i trygge øvelser som ikke belaster musklene.
• Vær også sterk: Å snakke med andre barnefamilier på denne måten og dele erfaringer vil være en stor kilde til styrke for deg. Bli med i støttegrupper for det. Ikke nøl med å søke hjelp hos en psykolog om nødvendig.

Avslutningsvis kan man si at livet med DMD er utfordrende. Men med riktig medisinsk behandling, fysioterapi, ernæring og kjærlig omsorg kan disse barna leve vellykkede og lykkelige liv som alle andre i dagens samfunn. Vi har alle håp om at med vitenskapens fremskritt vil det dukke opp enda bedre behandlinger i fremtiden.