Har du for mange blodplater i blodet? La oss snakke om essensiell trombocytemi!

Har du noen gang sett på en blodprøve og lagt merke til at blodplatetallet ditt er veldig høyt? Eller har du opplevd ting som blodpropper som dannes forskjellige steder i kroppen uten grunn, eller bare blødninger? Du har kanskje ikke lagt så mye merke til disse tingene. Det er imidlertid svært viktig å være oppmerksom på den sjeldne tilstanden som kan ligge bak disse tingene, som vi skal snakke om i dag, kalt essensiell trombocytemi.

Hva er essensiell trombocytemi? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er essensiell trombocytemi en tilstand der beinmargen vår, den viktigste bloddannende fabrikken, produserer en type blodceller kalt blodplater i overkant av det som trengs. Nå lurer du kanskje på: «Hva er disse blodplatene ?» Blodplater er den minste typen celler i blodet vårt. De er som små soldater. Når det er et sår et sted og blødningen starter, er disse blodplatene de første som strømmer dit, slår seg sammen og danner en blodpropp for å stoppe blødningen. Tenk deg, hva skjer hvis det er noe galt med beinmargen, fabrikken som lager blodplater, og disse blodplatene produseres i overkant? Det er da problemet begynner. Denne tilstanden oppstår på grunn av endringer i noen av genene i kroppen vår, det vil si mutasjoner . Dette er ikke noe man er født med, men noe som utvikler seg i løpet av livet. Det er derfor det kalles en «ervervet genetisk tilstand». Som oftest oppdages tilstanden tilfeldig under en blodprøve tatt av en annen grunn. Noen mennesker har kanskje ingen symptomer i det hele tatt. Dessuten vil ikke alle trenge behandling med en gang. Selv om det ikke kan kureres fullstendig, kan riktig behandling redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner betraktelig.

Hvordan påvirker dette kroppen min?

Nå forstår du hva som skjer når beinmargen produserer for mange blodplater. Disse ekstra blodplatene er ikke som vanlige blodplater, noen er større enn normalt og har en litt annen form. Det er som en fabrikk som produserer et parti med dårligere varer. Disse unormale, ekstra blodplatene forårsaker blodpropper i blodårene. Disse blodproppene blokkerer blodstrømmen, som en trafikkork på en vei. Disse blodproppene kan dannes hvor som helst i kroppen. Men de sees oftest i hjernen, armer og ben.

Denne tilstanden, spesielt for gravide mødre, øker risikoen for blodpropp .

En annen overraskende ting er at denne tilstanden noen ganger kan forårsake overdreven blødning.Du tenker kanskje: «Blodpropper er det som skjer, så hvordan strømmer blodet?» Årsaken er at når det er for mange blodpropper, blir alle blodplatene i kroppen brukt opp. Da er det ikke nok blodplater til å stoppe blødningen i tilfelle en skade. Ser du? På grunn av dette har personer med essensiell trombocytemi høyere risiko for alvorlige tilstander som hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Er dette kreft? Er det relatert til leukemi?

Ja, essensiell trombocytemi er en type blodkreft. Leger kaller det en myeloproliferativ neoplasme. Enkelt sagt er det en tilstand der en type blodcelle (i dette tilfellet blodplater) produseres for mye. Det er imidlertid ikke akkurat en type blodkreft som kalles leukemi. I svært sjeldne tilfeller kan imidlertid denne tilstanden utvikle seg til leukemi hos noen mennesker. Det er derfor leger alltid er på utkikk etter det.

Er essensiell trombocytemi og trombocytose det samme?

Disse to navnene er noe like, så de kan forveksles. Men det er en forskjell mellom de to.

• Essensiell trombocytemi: Her øker blodplatetallet på grunn av et problem i selve benmargen, ikke på grunn av noen annen sykdom.
• Reaktiv trombocytose: Her øker blodplatetallet som en reaksjon på en annen medisinsk tilstand (f.eks. infeksjon, jernmangel , etter operasjon).

Av de to er en tilstand som kalles trombocytose mer vanlig enn essensiell trombocytemi.

Hvem er mer sannsynlig å utvikle denne tilstanden?

Essensiell trombocytemi er en svært sjelden tilstand. Ifølge statistikk i USA rammer den omtrent to av hver 100 000 personer. Kvinner har dobbelt så stor sannsynlighet for å utvikle den som menn. Tilstanden rammer vanligvis personer mellom 60 og 80 år. Imidlertid er omtrent 20 % av de som utvikler den under 40 år. Det er svært sjelden at barn utvikler den. Hvis de gjør det, er det mest sannsynlig arvet genetisk fra foreldrene.

Hva er symptomene på dette? Hvordan gjenkjenner man det?

Ikke alle har de samme symptomene. Noen kan gå i årevis uten symptomer. Symptomene begynner først å dukke opp når blodplatetallet gradvis øker. Hovedsymptomene er de som er forårsaket av blodpropper. Disse kan forekomme på steder som hjernen, armer og ben. Symptomer som kan oppstå på grunn av blodpropper inkluderer:

• Kronisk hodepine .
• Svimmelhet .
• Brennende eller dunkende følelse i håndflatene og fotsålene.
• Nummne eller røde hender og føtter.
• Endringer i talemønster .
• Migrene .
• Anfall .
• Smerter eller ubehag i bryst, armer, rygg, nakke, kjeve eller mage.
• Kvalme .
• Pustevansker (dyspné).
• Brystsmerter .
• Svakhet .
• Forstørret milt - et organ som ligger på øvre venstre side av magen.
• Neseblod (epistaksi).
• Blødende tannkjøtt.
• Blod i avføringen.
• Blod i urinen (hematuri).
• Får lett blåmerker.
• Kvinner opplever kraftige menstruasjoner.

Hvordan påvirker dette graviditeten?

Det er alltid en risiko for at det dannes blodpropper i en kvinnes kropp under graviditet. Denne risikoen er enda høyere for en gravid mor med essensiell trombocytemi. Noen behandlinger for denne tilstanden er heller ikke egnet for gravide kvinner eller de som planlegger å bli gravide. Derfor, hvis du lider av denne tilstanden, er det viktig å diskutere dette med legen din før du vurderer å få barn.

Ikke glem at denne tilstanden kan føre til hjerteinfarkt og hjerneslag. Hvis du har denne tilstanden, bør du ringe 1990 umiddelbart hvis du opplever symptomer på hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Hvorfor oppstår denne situasjonen? Hva er årsakene?

Som vi nevnte tidligere, er dette forårsaket av endringer (mutasjoner) i gener. Dette er ikke gener som er tilstede ved fødselen, men gener som endrer seg i løpet av livet. Spesielt er mutasjoner i tre gener som påvirker stamcellene i beinmargen vår som produserer blodceller hovedårsaken. Disse genene er:

• (JAK2)-genet: Dette genet koder for et protein kalt «(JAK2)». Dette proteinet bidrar til å kontrollere produksjonen av blodceller.
• (CALR)-genet: Dette genet koder for et protein som kalles «calreticulin». Forskere mener at dette spiller en rolle i å kontrollere cellevekst, deling og død.
• (MPL)-gen: Dette genet er også kjent som et «onkogen», et gen som er assosiert med å forårsake kreft.

Når disse genene endrer seg, blir prosessen med å lage blodplater i beinmargen ukontrollert og går for raskt. Det er som å bli truffet av en gasspedal! Det er da kroppen produserer flere blodplater enn den kan håndtere.

Hvordan stiller leger diagnosen? (Diagnose)

Hvis en lege mistenker at du har denne tilstanden, vil de først gjøre en fysisk undersøkelse . De vil også spørre om symptomene dine og om noen i familien din har hatt lignende problemer. Deretter kan de gjøre noen tester, for eksempel:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne sjekker nivåene av alle typer celler i blodet ditt, spesielt antall blodplater.
• Perifert blodutstryk: Dette innebærer å ta en blodprøve og se på blodplatene under et mikroskop for å se om de har normal eller unormal form og størrelse. Unormale blodplater kan være større og ha ulik form.
• Benmargstester: Noen ganger kan en liten prøve av benmargen tas for testing (benmargsaspirasjon eller benmargsbiopsi). Dette kan bidra til å vurdere tilstanden til benmargen nøyaktig.
• Genetisk testing: Disse testene gjøres for å se om det finnes mutasjoner i genene vi snakket om, som for eksempel (JAK2), (CALR) og (MPL).

Resultatene av disse testene vil hjelpe legen din med å vurdere risikoen din og utvikle en behandlingsplan. Generelt inkluderer risikofaktorer for denne tilstanden:

• Å være over 60 år.
• Å være kvinne.
• Har hatt blodpropp tidligere.
• Tilstedeværelsen av de nevnte genetiske mutasjonene i kroppen.

Trenger alle medisiner for dette? Hva slags behandlinger finnes?

Dette er ikke det samme for alle. For noen mennesker, hvis de ikke har noen symptomer, kan leger anbefale en strategi som kalles «vaktsom venting». Dette betyr å være oppmerksom på tegn og symptomer som utvikler seg. Personer som har symptomer eller har høy risiko for å utvikle blodpropp, vil trenge behandling. Behandlingen er primært rettet mot å forhindre blodpropp og/eller redusere blodplatenivået. Det finnes flere typer medisiner som brukes til dette:

• Aspirin: Dette forhindrer dannelse av blodpropper. Leger er imidlertid forsiktige med å gi aspirin til personer med svært høyt antall blodplater, da det kan øke blødningen hos personer med en tilstand som kalles ervervet Von Willebrands syndrom.
• Hydroksyurea: Dette er en cellegift. Den senker blodplatenivåene. Den kan gis sammen med aspirin til personer som har høy risiko for blodpropp.
• Anagrelid: I likhet med hydroksyurea bidrar dette også til å redusere blodplatenivåene og risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag.
• Interferon alfa:Dette er en immunterapi. Den hindrer unormale blodplater i å dele seg og vokse.
• Busulfan: Dette er også et legemiddel mot kreft. Det gis til personer som ikke responderer på hydroksyurea eller som ikke kan bruke det.
• Ruxolitinib: Dette legemidlet brukes til personer som ikke har respondert på andre legemidler, og som også har symptomer som kløe, metthetsfølelse selv etter å ha spist en liten mengde og ekstrem tretthet.

Noen ganger, hvis blodplatenivåene plutselig øker for mye, brukes en prosedyre som kalles blodplateferese . I denne prosedyren kobles blodet ditt til en spesiell maskin, som fjerner noen av de overskytende blodplatene.

Finnes det en måte å forhindre at dette skjer?

Egentlig ikke. Dette er forårsaket av endringer i gener, og det er ingenting vi kan gjøre for å forhindre at disse endringene skjer. Forskere har fortsatt ikke funnet ut hvorfor disse genene endrer seg.

Er det mulig å leve et normalt liv med denne tilstanden? Hva er forventet levealder?

Det kan du absolutt! Selv om du har symptomer, kan leger behandle deg for å forhindre alvorlige komplikasjoner som hjerteinfarkt og hjerneslag. Derfor er det viktig å ikke få panikk og følge legens instruksjoner nøye. Når det gjelder forventet levealder, sies det at personer med denne tilstanden kan ha en litt kortere forventet levealder enn de uten. Dette varierer imidlertid fra person til person. Mange faktorer, som tilstanden din og helsevanene dine, påvirker dette. Derfor er den beste måten å finne ut om dette på å spørre legen din.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? (Selvomsorg)

Personer med essensiell trombocytemi har økt risiko for blodpropp og/eller unormal blødning. Det er flere ting du kan gjøre for å redusere denne risikoen:

• Unngå røyking helt: Røykere har høyere risiko for å utvikle blodpropp. Hvis du er røyker, bør du søke hjelp til å slutte.
• Oppretthold en sunn vekt: Personer som er overvektige har høyere risiko for å utvikle blodpropper. Søk råd hos en ernæringsfysiolog og innfør et sunt kostholdsmønster.
• Tren regelmessig: Trening reduserer risikoen for blodpropp.
• Kontroller andre sykdommer som øker risikoen for blodpropp: Hvis du har tilstander som diabetes mellitus eller høyt blodtrykk, bør du kontrollere dem godt.
• Vær oppmerksom på din generelle helse: Noen ganger kan denne tilstanden være tilstede uten symptomer, så spør legen din hvilke symptomer du skal se etter.

Når bør jeg oppsøke lege? Når bør jeg dra til legevakten?

Hvis du har denne tilstanden, er det svært viktig å gå til regelmessige kontroller. Dette vil gjøre det mulig for legen din å overvåke tilstanden din, sjekke blodplatenivåene dine og gjøre nødvendige endringer i behandlingen. I en nødsituasjon betyr detHvis du opplever symptomer på hjerteinfarkt eller hjerneslag, bør du ringe 112 umiddelbart og dra til sykehuset. Symptomer på hjerteinfarkt kan omfatte:

• Brystsmerter eller tetthet (angina).
• Pustevansker.
• Følelse av kvalme eller urolig mage.
• Rask hjerterytme (hjertebank).
• En følelse av uro eller som om noe vondt kommer til å skje.
• Svetting.
• Svimmelhet (vertigo), tåkesyn eller bevissthetstap.

Kvinner kan oppleve forskjellige symptomer:

• Overdreven tretthet og søvnløshet.
• Pustevansker (dyspné).
• Smerter i ryggen, skuldrene, nakken, armene eller magen.
• Oppkast.

Symptomer på et hjerneslag kan omfatte:

• Plutselig nummenhet eller svakhet på den ene siden av kroppen (ansikt, arm).
• Plutselig vanskeligheter med å snakke.
• Plutselig synsvansker på ett eller begge øyne.
• Alvorlig svimmelhet, vanskeligheter med å gå, tap av balanse.
• En kraftig hodepine som kommer plutselig uten grunn.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Fordi essensiell trombocytemi er en sjelden sykdom, kan du ha mange spørsmål om den. Når du oppsøker legen din, ikke nøl med å stille spørsmål som disse:

• Hvorfor skjedde dette med meg?
• Jeg har ingen symptomer akkurat nå. Når vil symptomene dukke opp?
• Hva betyr «våken venting»?
• Hvilken medisin anbefaler du til meg?
• Må jeg ta medisiner resten av livet?

Hilsen til hjemmet

OK, la meg fortelle deg dette for å hjelpe deg med å huske noen av de viktigste punktene fra det vi har snakket om.

Essensiell trombocytemi er en sjelden, genetisk blodsykdom der benmargen produserer for mange blodceller som kalles blodplater. Dette øker risikoen for blodpropp, hjerteinfarkt og hjerneslag.

Selv om det ikke kan kureres fullstendig, kan du med riktig medisinsk behandling og din støtte kontrollere denne tilstanden godt, minimere komplikasjoner og leve et normalt liv. Derfor, hvis du er i tvil om dette, eller hvis du har uvanlige symptomer, bør du umiddelbart søke legehjelp. Du er ikke alene, og det finnes leger som kan hjelpe deg på denne reisen. Essensiell trombocytemi, blodplater, blodpropp, benmarg, blodsykdommer, genetiske mutasjoner, kreft