Levrer blodet ditt seg uten grunn? La oss lære mer om Faktor V Leiden trombofili!

Ikke alle kroppene våre er like, er de vel? Noen ganger kan vi ha små forskjeller i kroppene våre som vi ikke engang er klar over. I dag skal vi snakke om en slik arvelig tilstand, som fører til at blodet vårt koagulerer litt for mye, noe som betyr at det er mer sannsynlig at det koagulerer unødvendig. Dette kalles Faktor V Leiden-trombofili .

Så hva er Faktor V Leiden?

Enkelt sagt er dette en arvelig blodkoagulasjonsforstyrrelse . Det vil si at du er født med en endring i genene dine. Denne endringen gjør at blodet ditt er mer sannsynlig å koagulere enn normalt. Dette setter deg i høyere risiko for å utvikle tilstander som:

• Dyp venetrombose (DVT): Dette er når blodpropper dannes i kroppens dype vener, spesielt i bena eller armene. Imidlertid kan de noen ganger dannes i vener på steder som lever, nyrer, hjerne og øyne.
• Lungeemboli (PE) : Dette er litt farligere. Det som skjer her er at en av blodproppene nevnt ovenfor, eller en blodpropp som har dannet seg et annet sted, løsner, beveger seg gjennom blodbanen og setter seg fast i en av lungene dine.

Men saken er at bare fordi du har denne tilstanden, betyr det ikke at du garantert vil få dyp venetrombose eller lungeemboli . Faktisk vil omtrent ni av ti personer med denne tilstanden aldri utvikle en unormal blodpropp i løpet av livet. Det er imidlertid viktig å forstå at du har litt høyere risiko enn andre.

Forekomsten av denne «Faktor V Leiden»-tilstanden varierer mellom ulike etniske grupper. Den ses generelt sett oftere blant hvite mennesker i USA og Europa.

• Omtrent 5 av 100 personer av europeisk avstamning.
• Omtrent 2 av 100 personer med spansk opprinnelse.
• Omtrent 1 av 100 personer som er svarte eller urfolk i USA.
• Blant personer av asiatisk avstamning er det mindre enn 1 av 100.

Imidlertid har omtrent én av fem personer med blodpropp i venene vist seg å ha «Faktor V Leiden»-genvarianten. Dette kalles «Faktor V Leiden». Bokstaven V står for romertallet for fem.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Her er noe å huske på: Denne genetiske mutasjonen alene forårsaker ingen symptomer . Du kan ha den resten av livet uten å vite det. Men som nevnt tidligere, oppstår symptomene bare hvis det dannes en blodpropp.

Viktig: Hvis du tror du har symptomer på dyp venetrombose (DVT) eller lungeemboli (LE), ring 112 eller ditt lokale nødnummer umiddelbart . Ellers bør du dra til nærmeste akuttmottak så snart som mulig med noen. Dette er ikke noe du bør utsette.

Symptomer på dyp venetrombose (DVT) kan omfatte:

• Hevelse i et ben eller en arm, varm følelse ved berøring og endring i hudfarge (kanskje rød eller blå).
• Føler smerte når du berører beinet eller armen, smerte når du trykker .
• Vener under huden som er større enn normalt og synlige på overflaten .
• Hvis det dannes blodpropper i venene i magen, kan du oppleve magesmerter eller smerter i nedre del av magen .
• Hvis det dannes blodpropper i hjernen, kan de forårsake plutselig, alvorlig hodepine og/eller anfall .

Symptomer på lungeemboli (PE) kan omfatte:

• Plutselig pustevansker .
• Skarp smerte i brystet når du tar et dypt pust, hoster eller nyser.
• Hoste, noen ganger med litt blod som kommer ut sammen med slimet .
• Hvesende lyd ved pust.
• En veldig rask hjerterytme (takykardi) .
• Føler seg engstelig og rastløs .
• Svimmelhet, følelsen av å være i ferd med å miste bevisstheten (i sjeldne tilfeller kan du til og med miste bevisstheten) .

Hva forårsaker Faktor V Leiden?

Hovedårsaken til dette er en genvariant . Det finnes et protein i kroppen vår som hjelper blodet med å koagulere, det kalles «koagulasjonsfaktor V» . For å være presis, hjelper det med å stoppe blødninger når det er en skade. Så kroppen vår blir bedt om å lage dette proteinet av et gen som heter «F5» .

Normalt arver vi alle to normale kopier av dette «F5»-genet. Men hvis du arver én eller flere unormale kopier av dette genet, sies det at du har «Faktor V Leiden»-varianten (noen ganger kalt en «mutasjon»). Navnet «Leiden» kommer fra byen Leiden i Nederland, hvor forskere oppdaget denne genvarianten.

Denne «Faktor V Leiden»-genvarianten forårsaker en liten strukturell endring i «faktor V»-proteinet som produseres i kroppen vår. På grunn av denne endringen er dette endrede «faktor V»-proteinet resistent mot virkningen av to andre viktige proteiner som kontrollerer blodkoagulasjon , protein C («Protein C») og protein S («Protein S») . Enkelt sagt klarer ikke disse kontrollerende proteinene å stoppe det. Da blir «faktor V»-proteinet mer aktivt enn det burde, og blodet begynner å koagulere unødvendig, selv når det ikke er nødvendig.

Er dette noe som går over fra familie til familie?

Ja, absolutt. Du kan arve denne tilstanden fra enten moren din eller faren din, eller begge. Faktor V Leiden arves i et autosomalt dominant arvemønster.Det betyr at selv om du bare får denne unormale genvarianten fra en av foreldrene dine, kan du fortsatt arve denne tilstanden.

De fleste (med Faktor V Leiden) arver bare én unormal kopi av genet. Dette kalles heterozygot . I svært sjeldne tilfeller kan man arve begge de unormale kopiene av genet fra både mor og far. Dette kalles homozygot .

Hvilke tilleggsfaktorer øker risikoen for blodpropp?

En person med Faktor V Leiden kan ha større sannsynlighet for å utvikle blodpropp hvis:

• Hvis du har arvet begge kopiene av det unormale «F5»-genet som nevnt tidligere (hvis du er «homozygot») .
• Hvis dine blodslektninger (som mor, far, søsken) har en historie med dyp venetrombose eller lungeemboli .
• Hvis du har andre blodproppsykdommer .
• Hvis du skal gjennomgå en operasjon (spesielt etter en større operasjon, da du vil være på ett sted i lang tid).
• Hvis du er gravid (i løpet av denne tiden kan hormonelle endringer og babyen forårsake trykk på venene).
• Hvis du tar visse typer p-piller (som inneholder østrogen) eller hormonbehandling (hormonbehandling) .

Hvis du har noen av disse risikofaktorene, er det svært viktig å snakke med legen din og lære om risikoen for blodpropp og hvilke forholdsregler du kan ta.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Hvis du har Faktor V Leiden-trombofili, kan du oppleve følgende:

• Å utvikle en «DVT» eller «PE» før fylte 50 år .
• Mer enn én gang, som betyr flere forekomster av «DVT» eller «PE».
• Blodpropper dannes i vener som normalt sett danner færre blodpropper , for eksempel i venene i leveren, hjernen og nyrene.
• DVT eller PE under graviditet eller etter fødsel .
• DVT eller PE kan oppstå innen kort tid etter at man har startet med p-piller .

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Leger kan finne ut om du har denne tilstanden gjennom blodprøver . Dette kan også inkludere genetisk testing . Legen din kan foreslå testing for denne tilstanden, spesielt:

• Hvis du har hatt dyp venetrombose eller lungeemboli før , spesielt hvis det skjedde i yngre alder enn forventet.
• Hvis en eller flere av dine blodslektninger har en historie med blodpropper .

Hvordan behandles Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden er en livslang tilstandDet betyr at det for øyeblikket ikke finnes noen spesifikk behandling eller kur for denne genvarianten. I stedet virker behandlingene for å løse opp eksisterende blodpropper og redusere risikoen for fremtidige blodpropper . Legen din kan anbefale behandlinger som:

• Antikoagulerende medisiner (også kjent som blodfortynnende) : Disse bidrar til å løse opp eksisterende blodpropper og forhindre at nye propper dannes.
• Støttestrømper : Dette er spesielle tette strømper som brukes på beina for å forbedre blodsirkulasjonen og redusere risikoen for blodpropp.
• Plassering av vena cava-filter : Dette er en liten enhet som plasseres i en større vene for å forhindre at blodpropper kommer til lungene. Ikke alle trenger det.
• Kirurgisk fjerning av blodpropper : I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å fjerne store blodpropper.

Hvor lenge du trenger å ta blodfortynnende medisiner avhenger av risikoen for å utvikle en ny blodpropp. Noen trenger bare å ta denne medisinen i noen få måneder. Andre kan trenge å ta den over lengre tid, til og med resten av livet. Legen din vil forklare hvilken behandlingsplan som er best for deg.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du vet at du har denne tilstanden, er det viktig å holde regelmessig kontakt med en lege.

• Gå til en generell legesjekk minst én gang i året .
• Hvis du har en dyp venetrombose eller en lungeemboli og får behandling, må du gå til regelmessige oppfølgingstimer hos legen din for å se hvordan behandlingen går.
• Hvis du tar blodfortynnende midler som warfarin , bør du ta en blodprøve (protrombintidstest – PT/INR-test) med jevne mellomrom for å sjekke om medisinen virker som den skal og om doseringen er riktig.

Det er også viktig å snakke med en lege i slike tilfeller:

• Før du bruker prevensjon (spesielt de som inneholder østrogen).
• Før oppstart av hormonbehandling .
• Hvis du planlegger å bli gravid, før det .

Hva sier dette om forventet levealder?

For de fleste påvirker ikke faktor V Leiden deres normale levetid . Selv om du utvikler en blodpropp, kan du forhindre alvorlige konsekvenser hvis du får rask og riktig behandling . Hvis du har noen bekymringer om forventet levealder eller fremtidige komplikasjoner, snakk med legen din om dem.

Hva bør vi unngå hvis vi har Faktor V Leiden?

Legen din vil gi deg råd basert på din individuelle situasjon, men generelt er det best å unngå disse tingene:

• Røyking, vaping og bruk av andre tobakksprodukter .
• Å sitte i samme stilling over lengre tid (f.eks. jobbe på et kontor, ta en lang buss- eller togtur, eller fly i timevis). Hvis mulig, stå opp og gå rundt minst én gang i timen.
• Unngå å drikke for mye alkohol , spesielt på lange flyreiser.
• P-piller og hormonbehandling som inneholder østrogen (du bør absolutt snakke med legen din før du bruker disse).

Er faktor V-mangel og faktor V Leiden det samme?

Ja, ikke forveksle de to. Dette er to helt forskjellige genetiske tilstander . Imidlertid er begge disse tilstandene assosiert med variasjoner i «F5»-genet.

Ved faktor V Leiden-trombofili fører en genetisk mutasjon til at blodet ditt koagulerer lettere.

I en tilstand som kalles «Faktor V-mangel» hindrer imidlertid en genetisk mutasjon blodet ditt i å koagulere ordentlig når det er nødvendig. Dette betyr at du har risiko for blødning. «Faktor V-mangel» er en svært sjelden (omtrent én av en million) blødningsforstyrrelse. Den kan forårsake ting som hyppige neseblødninger, kraftig blødning under menstruasjon og vedvarende blødning etter operasjon.

Til slutt, ting å huske på

Så hvis du eller noen du kjenner har Faktor V Leiden-trombofili, ikke få panikk med en gang. Husk at de fleste med denne tilstanden kan leve et sunt liv uten å utvikle blodpropper .

Men hvis du utvikler en blodpropp, finnes det effektive behandlinger tilgjengelig . Det viktigste er å følge legens instruksjoner nøye, få testene og behandlingen du trenger, og leve et normalt og lykkelig liv med tilstanden, og håndtere den godt før den blir et problem.

Faktor V Leiden, trombofili, blodpropp, dyp venetrombose, lungeemboli, genetisk sykdom, blodpropper, genetisk lidelse