La oss lære om familiær Alzheimers sykdom (FAD), en arvelig sykdom som forårsaker hukommelsestap i ung alder.

Når vi tenker på Alzheimers , tenker vi på en sykdom som utvikler seg med alderen og gradvis mister hukommelsen, ikke sant? Det stemmer. De fleste utvikler Alzheimers etter fylte 65 år. Men visste du at det svært sjelden finnes en type Alzheimers som kan utvikle seg i yngre alder, det vil si selv i 30-, 40- eller 50-årene? Dette er forårsaket av en genetisk påvirkning som går i arv fra generasjon til generasjon . I dag snakker vi om dette sjeldne, men svært viktige emnet, familiær Alzheimers sykdom, eller FAD.

Hvordan er dette forskjellig fra vanlig Alzheimers sykdom?

Det finnes to hovedtyper av Alzheimers sykdom. Å forstå forskjellen mellom de to vil hjelpe deg å forstå hva FAD er.

Hvorfor oppstår denne sykdommen som kalles FAD?

Enkelt sagt er FAD forårsaket av en enkelt genmutasjon som går i arv fra generasjon til generasjon innenfor en familie. Disse mutasjoneneGenet forårsaker opphopning av unormale proteiner i hjernen. Over tid skader disse hjerneceller, noe som svekker hukommelsen og andre mentale prosesser.

Tre hovedgener er identifisert som påvirker dette:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amyloid forløperprotein (APP)

En mutasjon i ett av disse tre genene er tilstrekkelig til å forårsake FAD. Av disse er den vanligste en mutasjon i genet kalt «PSEN1».

Hvem har størst risiko for å utvikle denne sykdommen?

Dette er ganske tydelig. Den viktigste risikofaktoren for FAD er familiehistorie . Hvis en av foreldrene dine har en genmutasjon som forårsaker FAD, har du 50 % sjanse for å arve den og utvikle sykdommen.

Dette betyr at hvis morssiden din har sykdommen, er det også sannsynlig at tantene, onklene, besteforeldrene og oldeforeldrene dine på den siden har sykdommen. Noen ganger, hvis foreldrene dine døde unge av andre årsaker, vet du kanskje ikke om de hadde sykdommen eller ikke. I slike tilfeller kan det være vanskelig å vite familiens risiko.

I motsetning til typisk Alzheimers sykdom, påvirker ikke livsstil og miljøfaktorer direkte utviklingen av FAD. Hovedårsaken er genetisk arv.

Hva er symptomene på denne sykdommen? Hvordan gjenkjenner man den?

Symptomer på FAD starter vanligvis i 30-, 40- eller 50-årene . De kan være vanskelige å gjenkjenne i starten. Du kan legge merke til disse endringene før familie eller venner gjør det.

De viktigste symptomene kan være:

• Hukommelsestap: Dette er ikke en normal del av aldring. Du begynner å glemme nylige hendelser og samtaler . Denne tilstanden blir verre over tid.
• Apati: Du kan miste interessen for aktiviteter eller hobbyer du pleide å like. Dette kan ligne på depresjon .
• Endringer i atferd og personlighet:Du kan legge merke til endringer, som å bli ukontrollert sint, opphisset eller unødvendig mistenksom.
• Vanskeligheter med å bevege seg: Du kan oppleve stivhet i kroppen, snubling mens du går og langsomme bevegelser.
• Skjelvinger : Ukontrollerbar risting (rykkende bevegelser) kan forekomme, som starter i fingrene og sprer seg til armer og ben.
• Anfall : Noen pasienter kan også oppleve anfall.
• Talevansker: Dette kan inkludere vanskeligheter med å finne ord og slurrende tale.

Det viktigste er at du sannsynligvis vil begynne å oppleve disse symptomene omtrent i samme alder som moren eller faren din.

Hvordan bekrefte sykdommen nøyaktig?

Hvis du har disse symptomene, bør du først oppsøke en kvalifisert lege . Legen vil spørre om symptomene dine, helsehistorien din og spesielt familiens helsehistorie.

Flere tester kan gjøres for å bekrefte diagnosen:

1. Kognitive tester: Du vil få en rekke enkle spørsmål og aktiviteter som måler ting som hukommelse, oppmerksomhet og problemløsningsevner.

2. Hjerneskanning: En CT-skanning eller MR-skanning kan anbefales for å sjekke om det er hjerneskade eller krymping.

3. Gentesting: Hvis du har en sterk mistanke om FAD, spesielt hvis du er ung og har en familiehistorie med sykdommen, kan legen din anbefale gentesting. Dette er en enkel blodprøve. Denne kan avgjøre om du har en mutasjon i genene `APP`, `PSEN1` eller `PSEN2`.

Hva er behandlingene for dette?

Dessverre finnes det ingen kur eller behandling for FAD ennå. Det finnes imidlertid flere medisiner som kan bidra til å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Legen din kan anbefale behandlinger som:

• Medisiner som kolinesterasehemmere og memantin kan bidra til å kontrollere hukommelsesrelaterte symptomer.
• Kontroller humørsvingninger og atferdsproblemer (sinne, depresjon) med medisiner som (SSRI-er).
• Separate medisiner for fysiske symptomer som skjelvinger, stivhet og anfall.
• Psykoterapi kan også hjelpe deg med å holde deg mentalt sterk.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå når sykdommen blir alvorlig?

Etter hvert som sykdommen utvikler seg over tid, kan ulike komplikasjoner oppstå. Å være immobil og ute av stand til å gå kan føre til liggesår , hudinfeksjoner og blodpropper .

En av de viktigste og farligste komplikasjonene er vanskeligheter med å svelge mat og drikke . Dette kan føre til at matpartikler og vann ved et uhell kommer inn i lungene gjennom luftrøret. Dette kan føre til at bakterier kommer inn i lungene og forårsaker alvorlig lungebetennelse (aspirasjonspneumoni). Dette er en viktig dødsårsak hos Alzheimers-pasienter.

Hvordan leve med denne sykdommen?

Selv om FAD ikke kan stoppes, er det flere ting du og familien din kan gjøre for å gjøre tiden dere lever med sykdommen så behagelig og god som mulig.

• Hold deg mentalt aktiv så mye som mulig: Delta i aktiviteter som trener hjernen din, som å lese bøker og løse enkle gåter.
• Hold deg fysisk aktiv: Gjør enkle øvelser så mye som mulig, som anbefalt av legen din.
• Spis et sunt kosthold.
• Reduser stress: Ting som meditasjon og dype pusteøvelser kan hjelpe.
• Ta imot hjelp fra familie og venner: Det er vanskelig å gå gjennom denne reisen alene. Støtten fra dine kjære er veldig viktig.
• Bli med i støttegrupper: Få støtte og kunnskap fra organisasjoner som hjelper pasienter og deres familier på denne måten.

FAD er en utfordrende sykdom, men med riktig kunnskap, medisinsk behandling og familiens kjærlighet og støtte kan denne utfordringen møtes.