La oss snakke om familiær dysautonomi: En arvelig lidelse i nervesystemet!

Har du noen gang hørt at noen ting i kroppen vår skjer automatisk, uten at vi engang er klar over det? Tenk på det, pusting, fordøyelse av mat, regulering av kroppstemperatur, sikling, gråt ... Alle disse tingene skjer automatisk i kroppen vår, det vil si uten at vi tenker på dem. Men hva skjer hvis det er en svakhet eller et problem i nervesystemet vårt, som kontrollerer disse automatiske tingene? I dag skal vi snakke om en så sjelden, men svært alvorlig, medfødt sykdom. Dette kalles familiær dysautonomi (FD) .

Hva er familiær dysautonomi?

Enkelt sagt er familiær dysautonomi (FD) en medfødt tilstand som påvirker nervesystemet. Den påvirker hovedsakelig de delene av kroppen som kontrollerer automatiske prosesser . Det vil si:

• Pusting
• Fordøyelse
• Tårer som dannes
• Regulering av blodtrykk og kroppstemperatur
• Dannelsen av spytt

I tillegg til dette påvirker det også det følsomme nervesystemet ditt. Det betyr:

• Smak
• Følsomhet for smerte og temperatur

Denne tilstanden er forårsaket av en genmutasjon som er arvet fra foreldrene. Denne tilstanden, kalt familiær dysautonomi, er også kjent som:

• Riley-Day syndrom
• HSAN type III arvelig sensorisk og autonom nevropati (Type III arvelig sensorisk og autonom nevropati - HSAN type III)

Dessverre kan denne familiære dysautonomi-tilstanden forårsake utviklingsforsinkelser hos barn og forkorte levetiden deres.

Hvem er mer sannsynlig å utvikle denne tilstanden?

Familiær dysautonomi krever at et barn arver et defekt gen fra begge foreldrene . Dette er en svært sjelden tilstand. Den er spesielt vanlig blant personer av askenasisk jødisk avstamning . Det er rapportert at omtrent én av 10 000 askenasiske jøder i USA og omtrent én av 3700 i Israel er født med tilstanden. Dette betyr at det ikke er en sykdom som rammer alle.

Hva er grunnen til dette?

Dette skyldes mutasjoner i gener . Begge foreldrene dine må bære en mutasjon i et gen som heter ELP1 . Dette ELP1-genet lager et protein som hjelper nervesystemet ditt med å utvikle seg. Så hvis det er en mutasjon, eller mangel, i dette genet, oppstår det problemer med funksjonen til deler av nervesystemet. Enkelt sagt, hvis ett viktig møbel mangler når man bygger et hus, vil hele huset falle fra hverandre.

Hva er symptomene på familiær dysautonomi (FD)?

Symptomer på denne tilstanden begynner i spedbarnsalderen . Tidlige symptomer inkluderer:

• Vanskeligheter med amming: Det er vanskelig for en liten baby å suge ordentlig.
• Svelgevansker (dysfagi): Vanskeligheter med å svelge mat og drikke, følelse av å kveles.
• Manglende evne til å opprettholde kroppstemperatur: Kroppstemperaturen kan øke eller synke plutselig.
• Mangel på tårer når man gråter: Dette er et veldig spesielt symptom. Et lite barn feller ikke tårer når det gråter.
• Dårlig vekst: Babyens vekt og høyde øker ikke proporsjonalt med alderen.
• Muskelsvakhet (hypotoni): Kroppen føles slapp og slapp.

Etter hvert som barnet blir eldre, kan det noen ganger holde pusten, som om det holder på å kveles. Men denne pustevansken forsvinner vanligvis innen 6-årsalderen.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan andre symptomer oppstå:

• Hjerteslagavvik (arytmi): Hjertefrekvensen blir uregelmessig.
• Smaksforstyrrelser: Du kan kanskje ikke smake maten ordentlig.
• Unormal krumning av ryggraden (skoliose): Ryggraden ser ut til å være buet til den ene siden.
• Balanseproblemer og gangforstyrrelser: Vanskeligheter med å gå, risiko for å falle.
• Sengevæting: Å tisse i sengen om natten mens man sover.
• Kronisk sure oppstøt (GERD): Hyppig halsbrann og en følelse av halsbrann som stiger opp i halsen.
• Utviklingsforsinkelser: Ting som å snakke og gå er forsinket.
• Overdreven spyttsekresjon.
• Øyeproblemer: ting som tørre øyne, strabismus.
• Manglende evne til å føle smerte og temperaturendringer: Varme, kulde, kutt og sår kjennes ikke ordentlig.
• Synshemming og synstap.
• Lungeinfeksjoner: Hyppige infeksjoner oppstår på grunn av slimopphopning i lungene.
• Svekkelse av bein (osteoporose) og økt risiko for brudd.
• Svakheter i å kontrollere pusten, spesielt under søvn.
• Anfallstilstander som epilepsi.
• Oppkast.

Mange med familiær dysautonomi har problemer med å kontrollere blodtrykket . Dette kan forårsake lavt blodtrykk når man står (ortostatisk hypotensjon), noe som kan forårsake svimmelhet og besvimelse. Høyt blodtrykk (hypertensjon) kan også føre til nyresykdom.

Omtrent 40 % av personer med denne tilstanden opplever perioder kalt «autonome kriser» når symptomene plutselig forverres. I løpet av disse periodene kan følgende forekomme:

• Feber.
• Hjertebank.
• Høyt blodtrykk.
• Rødhet i huden.
• Svetting.
• Oppkast.

Tenk deg hvor vanskelig det må være for et lite barn å ha slike problemer hele tiden. Det er vanskelig for foreldre å bære dette heller. Men det finnes løsninger på alt dette, ifølge medisinske råd.

Hvordan diagnostiseres familiær dysautonomi (FD)?

Legen din vil først spørre deg om symptomene dine og deretter utføre en fysisk undersøkelse .

Det viktigste er å se om det kommer tårer når du gråter. For babyer under 6 måneder gamle gjøres en test som kalles Schirmer-testen :

• Det du gjør er å plassere et lite stykke filterpapir på innsiden av babyens nedre øyelokk.
• Hvis fuktighetsmengden i bladet er mindre enn 10 milliliter etter fem minutter, mistenkes det at babyen kan ha familiær dysautonomi.

I tillegg vil legen også se på disse tingene:

• Reduserte senereflekser: Hvis du har FD, vil ikke musklene dine reagere når en lege banker lett på dem.
• Reaksjon på en histamininjeksjon: Når en person med FD får denne injeksjonen, blir ikke huden rød og hoven som hos en normal person.
• Reaksjon på metakolin: Omtrent 20 minutter etter påføring av denne medisinen, vil øyets pupillen krympe hvis FD er tilstede.
• Glatt tungeutseende: Hvis du har FD, vil tungen din se glatt ut fordi smaksløkene (fungiform papiller) som ligger bakerst på midten av tungen mangler.

Hvis du merker disse symptomene, kan legen din foreslå genetisk testing , som innebærer å ta en blodprøve og sjekke for den genetiske mutasjonen som forårsaker familiær dysautonomi.

Hva er behandlingene for familiær dysautonomi (FD)?

Hovedfokuset i behandlingen av FD er å redusere symptomer . Det finnes ulike behandlinger tilgjengelig for dette:

• Ved lungeinfeksjoner: Antibiotika eller fysioterapi for brystet.
• Ved ortostatisk hypotensjon: Støttestrømper eller permanent pacemaker.
• For pusteproblemer under søvn: Apparater som CPAP eller BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• For å beskytte hornhinnen i øyet: Øyedråper.
• Ved dehydrering på grunn av oppkast: Gi intravenøs saltvann (IV-væsker).
• For GERD, nyresykdom, spyttproduksjon, epilepsi eller oppkast: forskjellige typer medisiner.
• For å gjøre daglige gjøremål enklere: Ergoterapi.
• For å forbedre balansen: Fysioterapi.
• For ryggproblemer: Kirurgi.
• For å øke ernæringen: Gi sondeernæring (enteral ernæring).

I mellomtiden fortsetter forskere å gjennomføre kliniske studier av nye behandlinger . Det er håpet at disse behandlingene etter hvert vil kunne behandle ikke bare symptomene, men også selve sykdommen.

Kan risikoen for familiær dysautonomi (FD) reduseres?

Vi kan ikke egentlig redusere risikoen for å utvikle FD, siden det er genetisk. Det er imidlertid viktig å være oppmerksom på symptomene og søke legehjelp og behandling så snart som mulig .

Hvis du er av askenasisk jødisk avstamning og planlegger å få barn, er det lurt å søke genetisk veiledning . Legen din kan også anbefale genetisk testing for å se om du bærer ELP1-genet før eller under graviditeten.

Hva er utsiktene for noen med familiær dysautonomi (FD)?

Det finnes ingen kur mot familiær dysautonomi. Personer med denne tilstanden har kortere forventet levealder enn den generelle befolkningen. Omtrent halvparten av disse menneskene lever til de er 30. Andre kan leve til de er 70.

Det kan hende du føler deg litt redd og trist når du hører dette. Men husk at med riktig behandling og god pleie kan du hjelpe disse menneskene med å leve så gode og meningsfulle liv som mulig.

Symptomene kan forverres over tid. For eksempel vil omtrent 49 % av personer med FD trenge hjelp til å gå innen de er 50 år. De kan også utvikle hyppige lungeinfeksjoner, som lungebetennelse .

Hvordan tar noen med familiær dysautonomi (FD) vare på seg selv?

Du kan bidra til å redusere komplikasjoner ved å følge disse trinnene:

• Unngå varmt eller fuktig vær.
• Begrens stressende situasjoner.
• Unngå lange turer.
• Prøv å ikke vente til blæren er full.

Du bør også få legen din til å sjekke disse tingene regelmessig :

• Blodtrykk.
• Øyne.
• Nyrefunksjon.
• Respirasjonsfunksjon.
• Ryggrad.

Hilsen til hjemmet

Familiær dysautonomi (FD) er en sjelden, genetisk tilstand som påvirker nervesystemet. Den påvirker spesielt ufrivillige funksjoner som pust, fordøyelse, tåreproduksjon, blodtrykk og kroppstemperaturkontroll, samt spyttproduksjon. Den kan også påvirke sensoriske funksjoner som smak, smerte og temperatur.

Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, kan behandlinger som medisiner, ulike terapier og kirurgi kontrollere symptomene og gjøre livet enklere.Selv om personer med familiær dysautonomi kan ha kortere forventet levealder, kan de med riktig behandling og pleie leve et så godt liv som mulig. Det viktigste er å søke legehjelp tidlig hvis du har symptomer, og å holde seg under konstant medisinsk tilsyn.

` Familiær dysautonomi, nervesystemet, genetiske sykdommer, Riley-Day syndrom, barnehelse, symptomer, behandling