Familiær hyperkolesterolemi – hva du trenger å vite om det

Er det noen i familien din som har hatt hjerteinfarkt før de blir gamle, altså i 40-50-årsalderen? Eller er det vanlig at folk i familien din stadig sier: «Høyt kolesterol, høyt kolesterol»? Som oftest tror vi at årsaken til dette er ting som hva vi spiser og drikker, og at vi ikke trener. Det er sant, og det har også en effekt. Men noen ganger kan den virkelige årsaken bak dette høye kolesterolet være et problem i kroppen vår, i genene våre. Det er det vi kaller «familiær hyperkolesterolemi» eller «FH» i medisin. I dag skal vi snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er familiær hyperkolesterolemi (FH)?

Familiær hyperkolesterolemi er en genetisk tilstand som arves fra mor, far eller begge. Dette er når det «dårlige» kolesterolet, eller LDL-kolesterolet, i kroppen vår er svært høyt fra fødselen av.

Tenk på blodårene våre som arterier. Dette «LDL»-kolesterolet er som et gult, voksaktig lag som fester seg til veggene i disse arteriene. Normalt bygger disse seg opp litt etter litt. Men hos en person med «FH» er «LDL»-kolesterolnivået så høyt at dette voksaktige laget begynner å bygge seg opp veldig raskt og veldig tykt inne i blodårene. Vi kaller dette «aterosklerose». Over tid vokser dette laget og innsnevrer blodårene, noen ganger blokkerer det dem helt. Det er da livstruende ting som hjerteinfarkt og hjerneslag oppstår.

LDL-kolesterolnivået hos en normal, frisk person bør være mindre enn 100 mg/dl. Hos en person med FH kan imidlertid denne verdien være mye høyere, for eksempel 160 mg/dl, 190 mg/dl . I noen alvorlige tilfeller kan den til og med overstige 400 mg/dl. Det farligste er at siden denne tilstanden har vært tilstede siden barndommen, er risikoen for å utvikle hjertesykdom svært høy hvis den ikke behandles i en mye yngre alder enn for en gjennomsnittsperson.

Denne historien høres kanskje litt skummel ut, men den gode nyheten er at hvis du identifiserer det tidlig, tar riktig medisin og gjør livsstilsendringer, kan du nesten fullstendig kontrollere det og leve et sunt liv.

Det finnes to hovedtyper av FH.

Denne tilstanden er delt inn i to hovedtyper basert på hvordan vi arver den. Dette er veldig enkelt å forstå.

Tenk deg at kroppen vår har to «instruksjoner» for å kontrollere kolesterolet. Den ene får vi fra moren vår og den andre fra faren vår.

1. Heterozygot FH: Dette er den vanligste typen. Det som skjer her er at det er en feil i «instruksjonsboken» (genet) som arves fra bare én forelder, enten mor eller far. Dette betyr at den ene boken er god, og den andre boken har en liten feil. Dette fører til at kolesterolkontrollen blir litt ute av balanse.

2. Homozygot FH: Dette er svært sjeldent, og også svært alvorlig.Type. Det som skjer her er at begge «instruksjonene» man får fra både mamma og pappa er feilaktige. Da blir mekanismen som kontrollerer kolesterolet veldig svak. LDL-kolesterolnivåene til disse menneskene er veldig høye.

«FH» er en genetisk sykdom i kategorien «autosomalt dominant». Dette betyr ganske enkelt at et barn ikke trenger å arve det defekte genet fra begge foreldrene for å arve sykdommen, det er nok å arve den fra bare én av foreldrene .

Hvor vanlig er denne tilstanden? Hva er symptomene?

Det anslås at én av 250 personer i verden har den vanlige tilstanden «heterozygot FH». Men det tristeste er at 9 av 10 av disse menneskene ikke vet at de har sykdommen .

Ofte viser ikke FH noen spesifikke symptomer i tidlige stadier. Du vet kanskje ikke at du har FH før du får et hjerteinfarkt, for eksempel brystsmerter. Men da kan det være for sent. Dette er fordi kolesterolavleiringer i blodårene til en person med FH begynner å dannes fra den dagen de blir født.

Over tid kan kolesteroloppbygging føre til følgende symptomer.

Hvordan diagnostiseres FH?

Hvis legen din mistenker at du har FH, vil de se på flere ting for å bekrefte diagnosen.

• Blodprøve: Dette er den viktigste. En blodprøve kalt en «lipidprofil», som sjekker kolesterolnivåene dine, ser etter unormalt høye nivåer av «LDL»-kolesterol. Hvis det er mer enn 190 mg/dl hos en voksen, eller mer enn 160 mg/dl hos et barn, mistenkes «FH».
• Familiehistorie: Dette er svært viktig. Legen din vil definitivt stille deg spørsmål som: «Har faren, moren, besteforeldrene eller søsknene dine noen gang hatt hjerteinfarkt i ung alder?» «Har noen i familien din høyt kolesterol?»
• Fysisk undersøkelse: Legen vil undersøke kroppen din for tegn på xanthomer (hudklumper) eller hornhinnebue (øyering).
• Genetisk testing (DNA-test): I noen tilfeller kan genetisk testing utføres for å definitivt bekrefte sykdommen. Dette kan sjekke for defekter i hovedgenene som forårsaker FH (som APOB, LDLR eller PCSK9).

Hva er behandlingene?

«FH» er ikke en sykdom vi kan kurere. Fordi det er noe som følger med genene våre. Men det kan kontrolleres veldig godt . Hovedmålet med behandlingen er å redusere «LDL»-kolesterolnivået så mye som mulig, og dermed redusere risikoen for hjertesykdom.

1. Medisiner (typer medisiner)

Livsstilsendringer alene er ikke nok til å kontrollere kolesterolet for noen med FH. Derfor må en eller flere medisiner tas resten av livet .

• Statiner:Dette er de vanligste medisinene og førstelinjemedisinene. De virker ved å redusere produksjonen av kolesterol i leveren.
• PCSK9-hemmere: Dette er en relativt ny klasse injiserbare medisiner. De er svært effektive for personer hvis kolesterolnivå ikke kan kontrolleres med statiner alene.
• Ezetimib: Denne medisinen virker ved å redusere opptaket av kolesterol fra maten vi spiser. Den gis ofte i kombinasjon med statiner.
• Andre medisiner: I tillegg finnes det andre medisiner som «gallesyrebindende midler» og «fibrater». Legen din vil avgjøre hvilken medisin som passer best for deg.

2. Livsstilsendringer

I tillegg til å ta medisiner er det også viktig å følge en sunn livsstil. Dette øker ikke bare medisinens effektivitet, men kan også redusere risikoen for hjertesykdom ytterligere.

3. Andre spesifikke behandlinger

For personer med svært alvorlig homozygot FH, kan medisiner alene kanskje ikke kontrollere kolesterolet. For disse personene utføres en behandling som kalles LDL-aferese. Dette er som dialyse. En liten mengde blod tas, føres gjennom en maskin, som fjerner det dårlige LDL-kolesterolet, og deretter injiserer det tilbake i kroppen. Dette gjøres én eller to ganger i uken.

Hvis du har FH, hva bør du gjøre?

Hvis du får diagnosen «FH», handler det ikke bare om deg. Det er en viktig beskjed til hele familien.

Hvis et barn har en familiehistorie med «FH», kan kolesterol testes allerede fra 2-årsalderen. Fordi jo tidligere behandlingen for denne tilstanden starter, desto mer sannsynlige komplikasjoner kan minimeres i fremtiden.

Hvis du har FH, ikke få panikk. Hold kontakten med legen din. Ta medisinen din i tide. Gjør livsstilsendringer. Da kan også du leve et langt og sunt liv som alle andre.