Har du høyt kolesterol i familien? La oss snakke om dette (heterozygot familiær hyperkolesterolemi - HeFH)

Du har sikkert hørt at du må passe på kolesterolet ditt for å beskytte deg mot hjertesykdom. Men noen ganger, uansett hvor mye du kontrollerer kostholdet og mosjonen din, går ikke kolesterolnivået ned. Kanskje noen i familien din har hatt hjerteinfarkt i ung alder. Dette kan skyldes en genetisk tilstand som går i familier. Det er tilstanden vi snakker om i dag, heterozygot familiær hyperkolesterolemi, eller HeFH forkortet. Hvis en lege forteller deg at du har dette, er det viktig å få behandling så snart som mulig.

Hva er egentlig HeFH?

HeFH er ikke en sykdom vi får utenfra , som forkjølelse. Det er en tilstand som er forårsaket av en genetisk mutasjon som vi arver fra mor eller far. Enkelt sagt reduserer denne genetiske mutasjonen kroppens evne til å fjerne skadelig kolesterol fra blodet.

Tenk på det, kolesterol beveger seg gjennom blodårene i kroppen vår. Det finnes to hovedtyper av disse.

Ved HeFH arver du et gen fra en av foreldrene dine som svekker prosessen med å fjerne dårlig kolesterol (LDL) . Hvis du har dette genet, har barnet ditt 50 % sjanse for å få det.

Du har kanskje hørt om en annen tilstand med et lignende navn, homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH). Dette er forårsaket av det arvelige defekte genet fra begge foreldrene. HoFH er en mye mer alvorlig tilstand enn HeFH, men den er mye sjeldnere.

Hva er symptomene på dette?

Hvis HeFH ikke behandles, kan det føre til at LDL-kolesterol- og totalkolesterolnivåene dine blir svært høye. Dette ekstra LDL-kolesterolet kan bygge seg opp på veggene i blodårene våre, som smuss som tetter et rør, og dermed innsnevre passasjen for blodstrømmen. Vi kaller dette «aterosklerose» eller «herding av arteriene».

Når dette skjer, må hjertet jobbe hardere enn vanlig for å pumpe blod rundt i kroppen. Over tid kan hjertet bli skadet og utvikle hjertesykdom. Et av hovedsymptomene på denne tilstanden er brystsmerter, kjent som angina. Hvis dette ikke behandles, kan det føre til hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Symptomer som krever øyeblikkelig oppmerksomhet

Hvis du har følgende symptomer, må du umiddelbart oppsøke sykehusets akuttmottak (ETU).

• Symptomer på hjerteinfarkt:
• Tetthet i brystet, tetthet eller smerte
• Smerter i øvre del av ryggen eller nakken
• Smerten sprer seg nedover armen
• Kvalme eller oppkast
• Pustevansker
• Symptomer på hjerneslag:
• Vanskeligheter med å snakke
• Nummenhet i en arm eller et ben
• Hengende på den ene siden av ansiktet
• Tap av kroppsbalanse

Overfladiske trekk ved kroppen

Høyt kolesterol kan noen ganger forårsake symptomer på overflaten av kroppen.

Hvordan vet du om du har denne sykdommen?

Det finnes noen enkle tester som kan hjelpe deg eller barnet ditt med å vite om de har HeFH. Det viktigste er å få det diagnostisert og behandlet så snart som mulig. Selv om små barn ikke har risiko for hjertesykdom, setter disse høye kolesterolnivåene dem i høyere risiko for å utvikle hjertesykdom i fremtiden.

Hvis du eller noen i familien din har noe av det følgende, sørg for å oppsøke lege og snakke med dem om det.

• Et høyt LDL-kolesterolnivå som ikke synker til tross for kostholdskontroll (over 190 mg/dl hos en voksen, over 160 mg/dl hos et barn under 16 år).
• Har høyt kolesterol i familien.
• Å ha hjerteinfarkt eller hjertesykdom før fylte 60 år hos mannlige slektninger eller før fylte 70 år hos kvinnelige slektninger.
• Tilstedeværelsen av hudklumper som de nevnte xantomene.
• Brystsmerter.

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse for å sjekke om det er disse symptomene. I tillegg vil en blodprøve måle kolesterolnivået ditt. Ved HeFH er LDL-kolesterolnivået vanligvis høyere enn 200 mg/dl og totalkolesterolnivået er høyere enn 300 mg/dl.

I noen tilfeller kan det også anbefales en stresstest for å sjekke hjertefunksjonen eller en spesiell genetisk test for å sjekke genetiske endringer.

Hvordan behandles det?

Hovedmålet med behandling av HeFH er å senke nivåene av LDL-kolesterolet («dårlig» kolesterol) og beskytte deg mot hjertesykdom. Dette krever en kombinasjon av livsstilsendringer og medisiner.

Livsstilsendringer

• Sunt kosthold: Unngå matvarer med høyt innhold av mettet fett og transfett (storfekjøtt, svinekjøtt, kokosolje, eggeplommer, skummet melk). Inkluder heller grønnsaker, frukt, belgfrukter, nøtter, fisk og magert fjærkre i kostholdet ditt.
• Trening: Gjør noe som får hjertet til å pumpe, som å gå, svømme eller sykle, minst 4 dager i uken i minst 30 minutter.
• Vektkontroll: Hvis du er overvektig, gå ned i vekt gjennom kosthold og trening.
• Unngå røyking: Røyking er en risikofaktor for hjertesykdom, så hvis du har vanen, slutt med den umiddelbart.

Medikamentell behandling

Legen din vil ofte først foreskrive en klasse legemidler som kalles statiner . Disse virker ved å stoppe kroppen fra å produsere kolesterol. Fordi kolesterolnivået er svært høyt i HeFH, kan det hende du må ta disse legemidlene i høye doser.

Hvis statiner alene ikke er nok til å kontrollere nivåene, vil legen din foreskrive andre medisiner.

• PCSK9-hemmere: Dette er legemidler som gis som injeksjoner. De hjelper leveren med å fjerne LDL-kolesterol.
• Ezetimib: Denne medisinen virker ved å redusere kroppens opptak av kolesterol fra maten vi spiser.

Noen ganger kan det være nødvendig å bruke to eller tre av disse medisinene sammen.

Andre behandlinger

Når kolesterolnivået er for høyt til å kunne kontrolleres med medisiner og livsstilsendringer, kan du bli tilbudt en behandling som kalles LDL-aferese . Dette ligner på dialyse, der blodet ditt føres gjennom en maskin som filtrerer ut det dårlige LDL-kolesterolet og deretter introduserer det tilbake i kroppen din.