Et problem mange har i disse dager er økningen i fettstoffer som kolesterol og triglyserider i blodet. Men noen ganger er disse fettnivåene, spesielt triglyseridnivåene, unormalt høye, tusenvis av ganger høyere enn normalt. Årsaken til dette kan være en svært sjelden genetisk tilstand som er nedarvet fra foreldre. I dag snakker vi om en slik tilstand, familiært hyperkylomikronemisyndrom, eller FCS forkortet. Selv om dette er et noe komplekst tema, la oss forstå det enkelt.
Enkelt sagt, hva er FCS?
FCS er en svært sjelden genetisk tilstand som du arver fra foreldrene dine. En person med denne tilstanden har en manglende evne til å bryte ned eller fordøye fett, spesielt triglyserider .
Tenk deg at kroppen vår har en liten fabrikk som bryter ned fett. Medisinsk sett er dette et enzym som kalles lipoproteinlipase (LpL) . Hos noen med FCS fungerer ikke denne «fabrikken» som den skal, eller den fungerer ikke i det hele tatt.
Som et resultat av dette kan ikke fettet i maten vi spiser, kalt triglyserider, absorberes av kroppen, og akkumuleres i stedet i blodet som fettdråper kalt kylomikroner . Denne akkumuleringen av kylomikroner er det vi kaller kylomikronemi-syndrom. Dette forårsaker unormalt høye triglyseridnivåer i blodet.
Det er så sjeldent at bare én eller to personer av en million på verdensbasis er rammet. Det diagnostiseres vanligvis før fylte 10 år, og noen barn får diagnosen i løpet av det første leveåret.
Hvorfor skjer dette?
Hovedårsaken til dette er en genetisk mutasjon. Årsaken til dette er en defekt i genene som er involvert i produksjonen av enzymet lipoproteinlipase (LpL) som vi snakket om.
Det viktigste er at for å utvikle denne sykdommen, må du arve dette defekte genet fra både mor og far. Hvis du arver det fra bare én av foreldrene, vil du ikke utvikle sykdommen, men du vil bli en «bærer» av genet. Dette betyr at du har potensial til å overføre dette genet til barna dine.
LpL-enzymet produseres av bukspyttkjertelen vår. Hovedfunksjonen er å bryte ned kylomikroner i blodet og hjelpe kroppen med å bruke fettet i dem til energi. Så når LpL ikke fungerer som det skal, kan ikke fettet brytes ned, og triglyseridnivåene i blodet skyter i været.
Hva er symptomene på dette?
Symptomene på FCS er forårsaket av høye nivåer av triglyserider i blodet. En frisk persons triglyseridnivåer er mindre enn 150 mg/dl. Hos noen med FCS kan imidlertid dette nivået overstige 1000 mg/dl. Det er svært viktig å gjenkjenne disse symptomene.
| Symptom | En enkel forklaring |
|---|---|
| Magesmerter | Dette er det vanligste symptomet. Denne periodiske smerten kan starte i øvre del av magen og stråle ut til ryggen. Noen ganger kan den være svært alvorlig. |
| Pankreatitt | Dette er ofte årsaken til magesmerter. Bukspyttkjertelen er et viktig organ i magen vår. Det er da den hovner opp. Symptomer som kvalme, svette, svakhetsfølelse og gulfarging av øyne og hud kan også komme med dette. |
| Hudforandringer | Noen utvikler en tilstand som kalles kutan xanthomer . Dette er smertefrie, rød-gule, små kuler som oppstår på steder som rumpe, knær og albuer. Disse består av fett. Hvis du ser disse, kan det være et tegn på høyt blodfettinnhold. |
| Endringer i øynene | Lipemia retinalis er en tilstand der blodårene i øyet ser melkeaktige ut. Dette er forårsaket av en opphopning av fett. Det skader imidlertid ikke synet. |
| Forstørrelse av leveren og milten | Spesielt hos små barn prøver en type hvite blodlegemer (makrofager) å absorbere overflødig fett i kroppen. Disse cellene absorberer fettet og avleir det i leveren og milten, noe som får disse organene til å forstørres. |
| Psykiske og nevrologiske symptomer | Noen pasienter kan utvikle tilstander som depresjon, hukommelsestap og demens. |
Hvordan diagnostiseres og behandles dette?
Diagnose
Fordi det er en sjelden tilstand, kan det noen ganger ta litt tid å få en nøyaktig diagnose. Hvis du har vedvarende magesmerter, gjentatte anfall av pankreatitt og høye triglyseridnivåer i blodet, kan legen din mistenke FCS.
Følgende tester utføres for å bekrefte sykdommen:
- Fastende triglyseridblodprøve: Denne testen gjøres etter flere timers faste. Hvis triglyseridnivået er høyere enn 750 mg/dl, kan det være FCS. Noen ganger kan blodprøven se melkeaktig ut.
- Lipasenivåtesting: En spesiell injeksjon (heparin) gis for å måle hvor mye av LpL-enzymet som produseres av kroppen.
- Genetiske tester: Dette er den eneste måten å være 100 % sikker på. Det kan sjekke om det defekte genet ble arvet fra begge foreldrene.
- CT-skanning: Dette bidrar til å se om det er skade på organer som bukspyttkjertelen og leveren.
Behandlingsmetoder
Kosthold er hovedbehandlingen for FCS, og det finnes også et nytt legemiddel som nylig har blitt godkjent.
Det viktigste: Medisiner som statiner og fibrater, som vanligvis gis mot kolesterol, virker ikke mot FCS. Fordi for at disse medisinene skal virke, må LpL-enzymet vi snakket om tidligere fungere ordentlig i kroppen.
Kosthold for FCS
Dette er den viktigste delen av behandlingen. Det er viktig å samarbeide med legen din og en ernæringsfysiolog for å utvikle denne måltidsplanen.
- Begrens fettinntaket: Mengden fett som konsumeres per dag bør være mindre enn 20 gram.
- Slutt å drikke alkohol helt: Alkohol øker triglyseridnivåene enda mer.
- Begrens enkle sukkerarter og karbohydrater: Unngå ting som sukkerholdige drikker og søtsaker.
- Ting å spise: Grønnsaker, frukt, belgfrukter, fullkorn, eggehviter, fettfrie meieriprodukter og magert kjøtt.
- Vitamintilskudd: Legen din kan anbefale å ta fettløselige vitaminer som vitamin A, D, E og K, som kroppen trenger for å redusere fett.
Ny medisin
Olezarsen (Tryngolza)Det er et nytt legemiddel som ble godkjent i desember 2024. Det er en injeksjon som injiseres under huden én gang i måneden. Enkelt sagt virker det ved å redusere kroppens produksjon av et protein kalt apoC-III, som hjelper fett med å hope seg opp i blodet. Du kan lære mer om dette fra legen din.
Utfordringer ved å leve med FCS
FCS er en livslang tilstand som må håndteres. Den kan ha en betydelig innvirkning på både fysisk og psykisk helse.
- Spisevansker: Det kan være veldig vanskelig å spise ute og gå på fester.
- Psykologiske effekter: Hyppig smerte, frykt for fremtiden, angst og «hjernetåke» kan forekomme.
- Påvirkning på sosialt liv og arbeidsliv: Hyppige sykehusinnleggelser kan gjøre det vanskelig å opprettholde sosiale relasjoner og arbeid.
Derfor er det svært viktig å samarbeide tett med ditt medisinske team og, om nødvendig, søke støtte fra en psykisk helserådgiver.
Hilsen til hjemmet
- FCS er en sjelden genetisk tilstand som fører til at kroppen ikke klarer å bryte ned fett (triglyserider).
- Dette forårsaker unormalt høye triglyseridnivåer i blodet, og hovedsymptomene er sterke magesmerter og betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt).
- Hoveddelen av behandlingen er å følge en svært streng fettbegrenset diett . Alkohol bør unngås fullstendig.
- Vanlige kolesterolmedisiner fungerer ikke for denne tilstanden, men det finnes et nylig introdusert legemiddel.
- Å håndtere denne tilstanden er en livslang utfordring, så det er viktig å få støtte fra legen din, ernæringsfysiolog og familie.
- Hvis du eller noen i familien din har disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart og søke råd.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din