Er søvn bare en drøm? La oss snakke om fatal familiær søvnløshet (FFI).

Det er normalt at vi noen ganger ikke får sove om natten. Kanskje det skjer etter en hard dag eller når vi har et slags problem i sinnet vårt. Men kan du forestille deg en dødelig sykdom som aldri kan få deg til å sove ordentlig, og som også er arvelig? Det er veldig vanskelig å forestille seg, ikke sant? I dag skal vi snakke om en så sjelden, men veldig farlig sykdom. Denne kalles Fatal Familiær Insomnia (FFI) . Navnet høres litt skummelt ut, ikke sant? Men la oss bli kjent med det nøyaktig.

Hva er dette FFI? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er FFI (Fatal familiær søvnløshet) en svært sjelden genetisk sykdom. Den påvirker hjernen og sentralnervesystemet direkte. Denne sykdommen fører til at du ikke sover ordentlig, noe som betyr at du har alvorlig søvnløshet . I tillegg mister du gradvis hukommelsen, noe som betyr at du har demens . Du kan også oppleve ufrivillige muskelrykninger, som kalles myoklonus .

FFI er en progressiv, eller degenerativ, tilstand. Dette betyr at symptomene forverres over tid. Dessverre er symptomene livstruende, og det finnes for øyeblikket ingen kur. Forskere fortsetter imidlertid å forske på behandlinger som kan bremse sykdomsprogresjonen og forlenge levetiden til de berørte.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle FFI?

FFI er hovedsakelig forårsaket av genetikk. Dette betyr at det er forårsaket av personer som arver genet for denne sykdommen fra en av foreldrene sine. Vanligvis, hvis noen i familien har hatt denne sykdommen før, har den familien en sjanse til å utvikle den. Fordi selv det å ha én kopi av det muterte genet er nok til å forårsake disse symptomene. Dette kalles et autosomalt dominant mønster i medisin.

Imidlertid kan noen uten familiehistorie med sykdommen utvikle FFI i svært, svært sjeldne tilfeller. Dette skjer når en ny genmutasjon (de novo-mutasjon) oppstår. Dette betyr at genfeilen er nydannet i personens kropp.

Hvor sjelden er denne sykdommen som kalles FFI?

FFI er faktisk en svært sjelden sykdom. Det anslås at bare én eller to personer av en million har denne sykdommen. Fordi FFI er genetisk, har bare rundt 50 til 70 familier over hele verden blitt identifisert med genmutasjonen som forårsaker denne sykdommen. Så du kan tenke deg hvor sjelden den er.

Hvordan påvirker FFI-sykdom kroppen vår?

FFI retter seg direkte mot hjernen og sentralnervesystemet vårt. Enkelte proteiner forårsaket av en genetisk mutasjon påvirker thalamus, en del av hjernen vår som kontrollerer kroppsfunksjoner som søvn.Det samler seg på stedet der det sies. Tenk deg at i stedet for å brette klærne dine pent og legge dem i skapet, så knuser du dem, ruller dem sammen og presser dem. Etter en stund blir skapet så fullt av klær at du ikke klarer å lukke det, ikke sant? Det er slik disse feilfoldede proteinene samler seg i hjernens thalamus. Disse akkumulerte proteinene skader og forgifter cellene i nervesystemet.

Det alvorligste symptomet på dette er søvnløshet , som kan ha en betydelig innvirkning på dine mentale evner og fysiske funksjon. Symptomene kan være livstruende og forverres over tid.

Hva er symptomene på FFI?

Det er flere symptomer på FFI, som begynner å dukke opp gradvis.

• Progressiv søvnløshet: I starten kan det virke som om du bare har problemer med å sovne, men senere kan du bli ute av stand til å sove i det hele tatt.
• Hyperaktivitet i nervesystemet: Dette inkluderer ting som høyt blodtrykk, raskere hjertefrekvens enn normalt og overdreven angst.
• Hukommelsestap: Du begynner gradvis å glemme ting.
• Hallusinasjoner: Å se eller føle ting som egentlig ikke er der.
• Ufrivillige muskelrykninger eller rykninger (myoklonus): Ufrivillige rykninger eller risting i en arm eller et ben.

Symptomer på FFI debuterer vanligvis mellom 20 og 70 år. Den vanligste debutalderen er rundt 40 år.

Det er viktig å merke seg at de tidlige symptomene på FFI noen ganger kan ligne symptomene på demens eller Alzheimers sykdom . Derfor er det viktig å oppsøke lege for å få stilt en riktig diagnose hvis du har disse symptomene. Som navnet antyder, kan disse symptomene være livstruende.

Hva forårsaker FFI?

Hovedårsaken til FFI er en mutasjon, eller endring, i PRNP-genet . Dette PRNP-genet er ansvarlig for å produsere prionproteinet PrPC . Dette PrPC-proteinet finnes i hjernen vår, spesielt i thalamus, en del av hjernen som kontrollerer kroppsfunksjoner som søvn.

Når det er en mutasjon i PRNP-genet, får ikke aminosyrene som lager PrPC-proteinet de riktige instruksjonene for å lage dette proteinet riktig. Det er som å brette en skjorte feil. Hvis du ikke vet hvordan du bretter en T-skjorte riktig, krøller du den sammen og legger den i en skuff. Over tid gjør bunken med T-skjorter du har brettet feil det umulig å lukke skuffen. På samme måte akkumuleres dette feilbrettede PrPC-proteinet i hjernen og forgifter cellene i nervesystemet, noe som er det som forårsaker symptomene.

Kan FFI arves?

Ja, FFI kan arves. Denne genetiske mutasjonenDen overføres autosomalt dominant. Dette betyr at selv om du arver det berørte genet fra bare én av foreldrene dine, kan du fortsatt arve sykdommen.

Men som nevnt tidligere er FFI svært sjelden autosomal recessiv, noe som betyr at ingen i familien har hatt sykdommen før, og den kan også oppstå som en ny genetisk mutasjon. Hvis det skjer, kan den nye mutasjonen overføres fra deg til dine fremtidige barn.

Hvis du venter barn og ønsker å vite om risikoen for å overføre en genetisk sykdom til barnet ditt, er det lurt å snakke med legen din og finne ut mer om genetisk testing .

Hva forårsaker at personer med FFI dør?

Hovedårsaken til død hos personer med FFI er skade på hjernen og nervesystemet. Denne skaden, forårsaket av akkumulering av prionproteiner i thalamus, forårsaker alvorlige symptomer som søvnløshet og mental nedgang.

Hvorfor er søvn så viktig for oss?

Søvn spiller en svært viktig rolle for å holde oss sunne. En god natts søvn forbedrer din mentale og fysiske helse. Når du sover, jobber hjernen din sammen med kroppen din, og det er det som gjør at du våkner opp uthvilt og energisk om morgenen. Hvis du ikke får nok søvn, mister hjernen din evnen til å lade opp. Det påvirker måten du tenker på og måten kroppen din fungerer på. Når hjernen din ikke fungerer 100 %, påvirker det måten kroppen din føler og oppfører seg på som et resultat.

Personer med FFI får ikke sove, noe som forstyrrer hjernefunksjonen deres alvorlig. Dette kan føre til uønskede bivirkninger som kan være livstruende og utfordre deres generelle velvære.

Hvordan diagnostiseres FFI?

Legen din vil diagnostisere FFI ved å gjennomgå symptomene dine og utføre flere tester for å bekrefte diagnosen. Disse testene kan omfatte:

• Polysomnografi: Dette er en søvnrelatert test.
• Elektroencefalogram (EEG): Dette måler hjernebølgemønstre.
• Analyse av cerebrospinalvæske (CSF): Denne testen undersøker væsken i hjernen og ryggmargen for å diagnostisere tilstander som påvirker hjernen og ryggmargen.
• Genetisk testing for å identifisere genet som er ansvarlig for symptomene.
• Bildediagnostiske tester: Dette kan inkludere MR (magnetisk resonansavbildning) , CT-skanning (computertomografi) eller PET-skanning (positronemisjonstomografi) .
• Fullstendig blodtelling (CBC) , leverfunksjonstester og blodkulturerLaboratorietester som f.eks.

Hvordan behandles FFI?

Hovedfokuset i behandlingen av FFI er å lindre symptomer og holde deg så komfortabel som mulig. Noen behandlingsalternativer, spesielt medisiner, kan bidra til å lindre symptomer midlertidig. Imidlertid finnes det for øyeblikket ingen kur for FFI.

Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Å gi legemidler for å indusere dyp søvn (f.eks. (gamma-hydroksybutyrat) , (fentiaziner) ).
• Behandle muskelspasmer ved å gi medisiner som klonazepam .
• Tilfører vitaminer ( B6, B12, jern, folsyre ).
• Hvis det finnes medisiner som forverrer symptomene, endre doseringen eller slutt å ta dem.
• Psykososial terapi: Å gi psykologisk støtte til pasienten og familien.
• Hospiceomsorg / Palliativ omsorg: Å gjøre pasientens siste dager komfortable.

Forskning fortsetter å finne nye behandlingsalternativer for personer med FFI. En studie fant at antibiotikumet doksycyklin har vist seg å være en viss suksess med å forlenge livet til FFI-pasienter.

Hvilke medisiner er ikke effektive i behandling av FFI?

Noen medisiner som hjelper deg med å sove, som melatonintilskudd , virker bare midlertidig for å behandle FFI. Forskning har vist at beroligende midler , som barbiturater og benzodiazepiner , ikke er en effektiv behandling.

Hva kan noen med FFI forvente?

Det finnes ingen kur for FFI. Når diagnosen er stilt, er behandlingen rettet mot å holde deg komfortabel og håndtere symptomene dine. Dette betyr at palliativ behandling er hovedfokus. Forventet levealder for noen med FFI er svært kort – spesielt etter at symptomene starter, kan gjennomsnittlig overlevelsestid være alt fra noen måneder til omtrent to år. Sykdommen er progressiv.

I tider som dette er det svært viktig at familier kommer sammen, tenker ikke bare på hvilken omsorg pasienten trenger, men også på sin egen psykiske helse, forbereder seg på det plutselige tapet av en man er glad i, og søker terapeutisk støtte om nødvendig.

Kan FFI forebygges?

FFI kan ikke forebygges. Fordi det er forårsaket av en genetisk mutasjon, kan det noen ganger oppstå spontant, uten at noen familiemedlemmer har hatt sykdommen før.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du har problemer med å sove, spesielt på dagtid, og det ikke blir bedre, bør du oppsøke lege. Symptomer på FFI inkluderer demens og Alzheimers sykdom.Hvis du har søvnproblemer, som hukommelsestap og problemer med å kontrollere kroppsfunksjoner, på grunn av sykdommer som epilepsi, bør du absolutt oppsøke lege.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Vil du anbefale hospicebehandling på dette tidspunktet i diagnosen?
• Hvor alvorlige er symptomene?
• Finnes det noen behandlingsalternativer som kan bidra til å lindre symptomene?

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Å få diagnosen FFI kan være en forferdelig opplevelse, spesielt når symptomene gradvis forverres i løpet av flere måneder. Du er imidlertid ikke alene i denne tiden. Søk støtte fra leger, familie, venner og psykisk helsepersonell. Palliativ behandling og nåværende behandlingsalternativer kan bidra til å lindre symptomene dine midlertidig. Forskning pågår for å finne mer effektive behandlinger som kan forlenge livene til mennesker med denne sykdommen. Så ikke gi opp håpet.

` Fatal familiær søvnløshet, FFI, søvnløshet, genetiske sykdommer, hjernesykdommer, nervesystem, prionsykdommer