Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke om Fragilt X-syndrom (FXS)

Du har kanskje lagt merke til at den lille din opplever utviklingsforsinkelser, eller at noen av atferdsmønstrene deres er litt rare. Kanskje de er sene til å snakke, eller de vil ikke sosialisere med andre barn. Noen ganger kan det bak disse tingene ligge en tilstand som kalles Fragilt X-syndrom (FXS). Ikke bli redd når du hører dette navnet. La oss snakke litt mer detaljert om det i dag, på en veldig enkel måte, ok?

Hva er Fragilt X-syndrom?

Enkelt sagt er Fragilt X-syndrom en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon . Det kan føre til at et barn får visse fysiske forandringer, atferdsproblemer og diverse andre helseproblemer. For eksempel:

• Utviklingsforsinkelser hos barnet.
• Intellektuelle funksjonshemminger.
• Læringsvansker.
• Hyppig angst.
• Oppmerksomhetsvansker og hyperaktivitet, en tilstand kjent som ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder).
• Det kan til og med vise tegn på autismespekterforstyrrelse.

Det kalles «Fragilt X» fordi når X-kromosomet sees under et mikroskop, ser en del av det ut til å være «ødelagt» eller «skjørt». Et annet navn for det er Martin-Bell syndrom. Dette er en av de vanligste arvelige intellektuelle og utviklingsmessige forstyrrelsene (IDD-ene).

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Forskere er usikre på nøyaktig hvor mange mennesker i verden som har Fragilt X-syndrom, men de anslår at omtrent én av 11 000 jenter og én av 7000 gutter kan ha tilstanden.

Hva er symptomene på Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom kan påvirke barnets intelligens, mentale helse, fysiske utseende og atferd. La oss se på de vanlige symptomene i hvert område.

Etterretningsrelaterte problemer

• Læringsvansker: Det kan være vanskelig å lære og huske nye ting.
• Redusert IQ: Etter hvert som folk blir eldre, kan IQ-poengsummene deres synke noe.
• Forsinkede utviklingsmilepæler i barndommen: For eksempel kan de være senere enn andre barn med å begynne å gå, snakke og spise selvstendig.
• Ikke-verbale kommunikasjonsforstyrrelser: Dette betyr at det kan være vanskelig å uttrykke ideer ved hjelp av gester, ansiktsuttrykk og andre ikke-verbale signaler.
• Problemer med å forstå og snakke språk:Rundt toårsalderen kan du legge merke til at barnet ditt har noen problemer med å snakke og forstå ord.
• Vanskeligheter med å løse matteproblemer.

Sørg for å sjekke barnets utvikling for eventuelle slike forsinkelser. Det er viktig å snakke med legen din om hvilke utviklingsmilepæler som er passende for hver alder og hvordan du vurderer dem riktig.

Psykiske helseproblemer

• Hyppig angst .
• Tilstander som depresjon .
• Et sterkt behov for å gjenta eller tenke på visse ting (tvangsmessig atferd).

Fysiske egenskaper

Disse symptomene forekommer ikke hos alle, men noen av de vanligste symptomene er:

• Et langstrakt, smalt ansikt.
• En stor panne.
• En stor sak.
• Store ører.
• Skelle øyne (strabismus).
• Fingre som er overdrevent fleksible, eller "dobbeltleddede".
• Platte føtter.
• Guttenes testikler forstørres etter puberteten.
• Høybuet gane.
• Mangel på muskelstyrke (hypotoni), som betyr at kroppen kan føles litt slapp.

Hva er atferdsproblemene?

Fragilt X-syndrom kan forårsake en rekke atferdsproblemer hos et barn. For eksempel:

• Oppmerksomhetsvansker og hyperaktivitet (ADHD).
• Sosial angst og sjenanse. Tenk deg at når du går på fest hos en slektning, holder du deg unna andre mennesker og ser ned når noen snakker.
• Gjentatt atferd som håndklapping eller håndbiting.
• Motvilje mot å få øyekontakt.
• Sensoriske forstyrrelser – Dette betyr at du kan være overfølsom for ting som overfylte steder, noen som berører kroppen din, støy, visse matvarer og tekstiler. Noen ganger kan du bli forskrekket av selv den minste lyd, eller du kan si at du ikke kan spise visse matvarer.
• Vanskeligheter med å forstå andre menneskers følelser og sosiale signaler.

Hva forårsaker Fragilt X-syndrom?

Dette skyldes en genetisk mutasjon i genet «FMR1» som ligger på X-kromosomet vårt. Dette «FMR1»-genet instruerer kroppen vår til å lage et protein kalt «FMRP». Dette «FMRP»-proteinet er svært viktig for utviklingen av forbindelser (synapser) mellom nerveceller. Det er gjennom disse «synapsene» at nerveimpulser beveger seg.

På grunn av en mutasjon i FMR1-genet blir en del av DNA-et kalt CGG-tripletrepetisjonen mye lengre enn normalt. Normalt gjentas denne delen omtrent 5 til 40 ganger, men hos personer med Fragilt X-syndrom gjentas den mer enn 200 ganger .Dette fører til at FMR1-genet blir «stilmet», som betyr at det ikke kan produsere FMRP-proteinet ordentlig. Dette påvirker barnets nervesystem og forårsaker symptomene på Fragilt X-syndrom.

Hvordan går dette i arv fra generasjon til generasjon? (Arvemønster)

Fragilt X-syndrom arves i et X-bundet dominant mønster. Dette betyr at det muterte genet som forårsaker det er lokalisert på X-kromosomet. Det er "dominant" fordi selv det å ha én kopi av det muterte genet er nok til å forårsake sykdommen.

Fragilt X-syndrom er vanligere hos gutter og har mer alvorlige symptomer fordi de bare har ett X-kromosom. Jenter har to X- kromosomer. Derfor, selv om ett X-kromosom har en mutasjon, kan det hende at det andre friske X-kromosomet ikke viser symptomer og bare er bærer. Gutter med Fragilt X-syndrom utvikler imidlertid alltid symptomer.

Er det andre helserisikoer for bærere av Fragile X?

Ja, det er veldig viktig. Hvis barnet ditt har Fragilt X-syndrom, bør du fortelle legen din om det. Fordi du kan være bærer av sykdommen, kan du ha økt helserisiko, for eksempel:

• Overgangsalderen inntreffer før fylte 40 år.
• Hukommelsesrelaterte sykdommer som demens.
• Høyt blodtrykk.
• Depresjon.
• Angst.
• Migrene.
• Nedsatt funksjon av skjoldbruskkjertelen (hypotyreose).
• Kronisk smerte.
• Søvnapné.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Fragilt X-syndrom?

Noen ganger kan personer med Fragilt X-syndrom utvikle andre helseproblemer. I én studie rapporterte foreldre at barna deres også hadde:

• Anfall.
• Søvnproblemer. En annen studie fant at 4 av 10 barn med både Fragil X og autismespekterforstyrrelse hadde søvnproblemer, sammenlignet med 3 av 10 barn med Fragil X alene.
• Aggresjon eller irritabilitet. Barn med Fragil X, spesielt de med autismespekterforstyrrelse, har større sannsynlighet for å være aggressive.
• Selvskadende atferd.
• Fedme.

Hvordan diagnostiseres Fragilt X-syndrom?

For å diagnostisere Fragilt X-syndrom tas det en DNA-prøve fra barnets blod eller annet vev.Legen vil ta prøven og sende den til et laboratorium. Der vil de sjekke om barnet har mutasjonen som er nevnt tidligere i «FMR1»-genet.

Hvis du er gravid og mistenker at barnet ditt kan ha Fragilt X-syndrom, kan du møte en genetisk veileder og ta prenatale tester som:

• Fostervannsprøve: Dette innebærer å ta en prøve av fostervannet i livmoren og teste det.
• Chorionvillusprøvetaking: Dette innebærer å ta en celleprøve fra morkaken og teste dem.

I hvilken alder diagnostiseres denne sykdommen vanligvis?

De fleste gutter får diagnosen rundt 35–37 måneders alder . Jenter kan få diagnosen litt senere, rundt 42 måneders alder . Du kan imidlertid legge merke til noen symptomer så tidlig som 12 måneder.

Hvilke spørsmål kan legen stille for å hjelpe med å diagnostisere sykdommen?

Før barnets lege eller genetiske rådgiver bestiller en test for Fragilt X-syndrom, kan de stille deg spørsmål som disse:

• Hvilke symptomer har du lagt merke til hos barnet ditt?
• Hvordan lærer barnet ditt nye ting?
• Er barnet ditt sjenert?
• Har barnet ditt søvnproblemer?
• Er barnet ditt alltid engstelig?
• Unngår barnet ditt øyekontakt?
• Har barnet ditt noen uvanlige trekk på kroppen?
• Hvordan er barnets taleferdigheter?

Kan Fragilt X-syndrom diagnostiseres i voksen alder?

Selv om Fragilt X-syndrom vanligvis diagnostiseres i barndommen, finnes det to andre syndromer i Fragilt X-familien som rammer voksne. De er:

• Fragilt X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS): Symptomer inkluderer balanseproblemer, skjelvende hender, ustabil humør, hukommelsestap, tankeproblemer og nummenhet i lemmene.
• Fragil X-assosiert primær ovarieinsuffisiens (FXPOI): Symptomer inkluderer redusert fertilitet, vanskeligheter med å bli gravid, uregelmessig eller fraværende menstruasjon og for tidlig overgangsalder.

Hvis du har slike symptomer, er det best å snakke med en lege.

Hvordan behandles Fragilt X-syndrom?

Det finnes ingen spesifikk kur for Fragilt X-syndrom.Symptomene på denne tilstanden kan imidlertid behandles. Barnets lege kan foreskrive en rekke medisiner. Her er noen eksempler, kategorisert etter symptomer:

• Epilepsi eller humørsvingninger:
• Litiumkarbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• For ADHD:
• Metylfenidat (Ritalin®, Concerta®) og dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksin (Effexor®) og nefazodon (Serzone®)
• For obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD):
• Fluoksetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) og citalopram (Celexa®)
• For søvnproblemer:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Dette er bare en liten liste over medisiner legen din kan foreskrive. Sørg for å diskutere mulige bivirkninger og komplikasjoner av hver medisin med legen din.

I tillegg til medisiner anbefaler legen ofte psykoterapi , som er en form for terapi som hjelper barnet å leve med tilstanden og kontrollere sin atferd.

Hva er fremtiden for personer med Fragilt X-syndrom?

Noen personer med Fragilt X-syndrom kan leve selvstendig. Studier viser at omtrent 4 av 10 jenter og 1 av 10 gutter med Fragilt X vokser opp til å bli svært selvstendige. Jenter har større sannsynlighet enn gutter for å:

• Å lese bøker med nye ideer og nye ord.
• Å snakke komplekse setninger.
• Snakker i et normalt tempo.

Fragilt X-syndrom er vanligvis mer alvorlig hos gutter. Omtrent 8 av 20 jenter med Fragilt X trenger ikke hjelp med daglige gjøremål. Men bare 1 av 20 gutter gjør det. Mens mange jenter fullfører videregående skole, gjør ikke flertallet av gutter det. Omtrent halvparten av kvinner med Fragilt X jobber fulltid, men bare 2 av 10 gutter gjør det.

Kan barnet mitt gå i barnehage/skole?

Ja, men barnet ditt kan trenge spesielle tilrettelegginger i barnehagen eller på skolen. Noen deler av skoledagen og klasserommet må kanskje tilpasses deres behov. Barnets lærer kan kanskje gjøre noen justeringer i miljøet og læreplanen.

Endringer knyttet til miljøet:

• Å holde støyforurensningen på et lavt nivå.
• Å holde naturlig lys tilgjengelig.
• Unngå overfylte steder.

Endringer knyttet til pensum:

• Bruk av visuelle hjelpemidler som diagrammer, fargeleggingssider og bilder.
• Å hjelpe barn å lære ved å bruke materialer de synes er veldig interessante .
• Å veilede barnet til å jobbe i små grupper .

Sørg for å gi skolen beskjed om at barnet ditt har Fragilt X-syndrom. Snakk med læreren om barnets spesielle behov. Det kan også være lurt å oppsøke en skolepsykolog og/eller rådgiver. De jobber med barn over 3 år. Andre spesialister du kanskje vil kontakte inkluderer:

• Ergoterapeuter
• Atferdsterapeuter
• Logopeder
• Sosialarbeidere

Spør din lokale skole og helsepersonell for mer informasjon om dette.

Hvor lenge varer Fragilt X-syndrom? Hva er forventet levealder?

Fragilt X-syndrom er en livslang tilstand. Det finnes ingen spesifikk kur for det.

Ingen av symptomene på Fragilt X-syndrom er imidlertid livstruende. Derfor er forventet levealder for disse menneskene lik den for en normal person.

Kan Fragilt X-syndrom forebygges?

Nei, Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Hvis du planlegger å bli gravid, eller allerede er gravid, er det verdt å snakke med en genetisk rådgiver om risikoen for at barnet ditt arver denne tilstanden.

Hvordan er livet med Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom rammer ikke alle barn på samme måte. Barnets medisinske team kan gi deg en bedre forståelse av hvordan det vil påvirke barnet ditt og familien. Selv om noen aspekter ved tilstanden kan være utfordrende, er det også mange positive trekk. For eksempel har forskere sett personer med Fragilt X:

• Det er nyttig.
• Type.
• Tenker på andre.
• Vennlig.
• Kan godt imiteres.
• Visuelt minne og langtidshukommelse er bra.
• Jeg liker vitser, og jeg synes de er morsomme.

Hvordan kan jeg hjelpe en venn/et familiemedlem med Fragilt X-syndrom?

Vær så informert som mulig. Se etter støttegrupper og ressurser i lokalsamfunnet som kan hjelpe deg og dem. Livsferdighetsprogrammer kan være passende. Noen gir veiledning om ting som:

• Sosiale aktiviteter.
• Kjønn.
• Hobbyer.
• Utdannelse.
• Jobber.

Det er svært viktig at du støtter barnets sak, slik at det får den omsorgen det trenger og har best mulig livskvalitet.

Når bør jeg ta barnet mitt til legen?

Ta med barnet ditt til en barnelege så snart du merker symptomer på Fragilt X-syndrom. Ikke nøl, for tidlig intervensjon er svært viktig.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Her er noen spørsmål du kan stille legen din når du diskuterer diagnosen din:

• Bør barnet mitt oppsøke en spesialist?
• Hvilken type terapeuter bør barnet mitt gå til?
• Hvor alvorlig er Fragilt X-syndrom?
• Hvilken medisin er egnet for barnet mitt?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt?
• Hva er mine muligheter for tidlig intervensjon?
• Hvordan kan vi som familie hjelpe barnet mitt?

En diagnose av Fragilt X-syndrom kan være vanskelig for deg og barnet ditt. Det er starten på mange forandringer og tilpasninger. Ting som terapi, medisiner og skoletilrettelegging er nå en del av barnets liv. Mens du hjelper barnet ditt, ikke glem dine egne behov. Husk at det å ha barnet ditt med Fragilt X-syndrom betyr at du også har høyere risiko for en rekke andre helsetilstander, som depresjon og migrene.

Til slutt, ting å huske på

Så, vi har snakket mye om Fragilt X-syndrom i dag. Her er noen viktige ting å huske på:

• Dette er en genetisk tilstand , som betyr at det er noe som går i arv gjennom generasjoner.
• Dette er livslangt , men symptomene kan håndteres.
• Tidlig diagnose, tidlig behandling og igangsetting av nødvendige terapeutiske tjenester er svært viktig for barnets utvikling.
• Akkurat som barnet trenger du støtte. Det er vanskelig å møte disse tingene alene.
• Selv om det er utfordringer med denne situasjonen, har disse barna også mange positive ting og evner.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål, kan du gjerne snakke med legen din.

` Skjørt X-syndrom, fxs, genetisk lidelse, utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming, barns helse, lærevansker