Hvem er denne genetikeren? La oss snakke om dette i detalj!

Har du noen gang hørt om en genetiker? Du lurer kanskje på: «Hvem er dette?» «Hva gjør de?» Ikke bekymre deg, i dag skal vi snakke om hvem disse genetikerne er og hvor viktige de er for helsen vår på en enkel og lettforståelig måte. Det er som å snakke med en venn.

Hvem er denne genetikeren?

Enkelt sagt er en genetiker en lege som spesialiserer seg på forholdet mellom genene våre og helsen vår. Tenk på det slik: genene våre er en serie små instruksjoner inni kroppen vår. Disse genene bestemmer ikke bare høyden og fargen vår, men også hvor mottakelig vi er for visse sykdommer.

Disse genetikerne, spesielt kliniske genetikere, hjelper til med å identifisere og behandle genetiske lidelser som rammer mennesker i alle aldre, fra graviditet og utover. I tillegg forsker noen genetikere på genetiske sykdommer og oppdager nye. Noen er også involvert i administrativt arbeid eller i undervisning av andre leger og studenter.

Hvorfor vil du møte en genetiker?

Det er mange grunner til at du kanskje bør oppsøke en genetiker. La oss se på noen av dem.

Hvis du får diagnosen en genetisk lidelse ...

Legen din kan henvise deg til en genetiker hvis de mistenker at du har en genetisk tilstand. Dette betyr at det er endringer, eller mutasjoner, i genene dine. Disse genetiske mutasjonene kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet.

En genetiker kan hjelpe deg med å identifisere de genetiske faktorene som bidrar til denne tilstanden, forklare hvordan den kan påvirke barna dine eller andre familiemedlemmer, og gi anbefalinger til det medisinske teamet ditt for å hjelpe deg med å holde deg så frisk som mulig med den genetiske tilstanden.

Hvis noen i familien din har en arvelig sykdom...

Tenk deg at noen i familien din har en genetisk sykdom, som for eksempel kreft. Legen din kan henvise deg til en genetiker. En genetiker kan vurdere risikoen din for å utvikle sykdommen og hjelpe deg med å utvikle en plan for å håndtere den. For eksempel kan de anbefale screening for å oppdage tegn på kreft så tidlig som mulig. De kan også foreslå genetisk testing for å lære mer om risikoen din.

Hvis barnet ditt har en genetisk tilstand ...

Genetikere behandler både voksne og barn. Noen spesialiserer seg på barn. Hvis barnet ditt har fått diagnosen en fødselsdefekt eller en tilstand som autisme, kan det være nødvendig å oppsøke en genetiker. En genetiker kan hjelpe deg og familien din med å forstå barnets diagnose, behandlingsalternativer og prognose.

Viktig: Det er vanlig at foreldre blir sjokkerte når de får vite at barnet deres har en genetisk tilstand. Men med hjelp fra en genetiker kan du forstå tilstanden og gi barnet ditt den beste omsorgen.

Hvis du planlegger å stifte familie, eller er gravid...

Når du planlegger en familie, kan fødselslege eller jordmor henvise deg til en genetiker. Dette er spesielt viktig hvis du har en genetisk tilstand eller er over 35 år. En genetiker kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for at babyen din arver en genetisk tilstand eller blir født med en tilstand som Downs syndrom.

Du kan også møte en genetiker under svangerskapet for å diskutere resultatene av prenatale tester eller andre bekymringer.

Hvis du har en sjelden sykdom...

Genetikere diagnostiserer og behandler både vanlige og sjeldne genetiske tilstander. Noen tilstander er svært sjeldne. I slike tilfeller kan en genetiker være den eneste personen som kjenner sykdommen godt og kan hjelpe deg.

Hvem er en klinisk genetiker?

Begrepet «klinisk genetiker» refererer til en genetiker som behandler pasienter. De har en medisinsk grad («(MD - Doctor of Medicine)» eller «(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)»).

De fleste genetikere regnes som kliniske genetikere. Noen genetikere jobber imidlertid primært i laboratorier, ikke i pasientbehandling. De kan ha en medisinsk grad, en doktorgrad (PhD - Doctor of Philosophy), eller begge deler. De kalles vanligvis genetikere eller medisinske genetikere, ikke kliniske genetikere.

Hvor jobber genetikere?

De fleste genetikere jobber på store sykehus og medisinske sentre. Noen jobber i private eller gruppebaserte praksiser. Et svært lite antall jobber utelukkende i kommersielle laboratorier.

Genetikere møter deg vanligvis personlig, men mange tilbyr også virtuelle avtaler (telehelse). Dette er spesielt viktig for folk i områder der det er få eller ingen genetikere.

Fordi de fleste genetikere jobber i eller i nærheten av store byer, har mange ikke enkel tilgang til en genetiker. Hvis du ønsker å oppsøke en genetiker, men det ikke finnes noen i ditt område, bør du spørre legen din om det.

Hva gjør en genetiker?

En typisk arbeidsuke for en klinisk genetiker kan inneholde:

• Detaljerte fysiske undersøkelser utføres.
• Å snakke med folk om deres familiehistorie og symptomer.
• Genetisk testing er planlagt og styrt.
• Testresultatene diskuteres med enkeltpersoner og deres familier.
• Når noen må få en vanskelig diagnose, støtter vi den personen og familien deres med vennlighet og medfølelse.
• Vi koordinerer behandlingen med annet helsepersonell.
• Anbefaler behandlinger eller strategier for å håndtere en medisinsk tilstand.
• Jeg oppdaterer kunnskapen min ved å lese nylig publiserte artikler om medisinsk genetikk.
• Jeg jobber både administrativt og med undervisning.
• Utfører forskning og skriver artikler for publisering.

Ikke alle genetikere ser pasienter direkte. Noen jobber bak kulissene i laboratorier, slik som dette:

• Det utføres tester for genetiske sykdommer.
• Analyserer testresultatene.
• Utarbeide detaljerte rapporter for helsepersonell.

Hva er forskjellen mellom en genetiker og en genetisk rådgiver?

Genetikere og genetiske rådgivere er begge eksperter på genetikk, men det er forskjeller i opplæringen deres:

• Genetikere er leger. De går på medisinstudiet og spesialiserer seg i genetikk.
• Genetiske rådgivere er utdannede fagfolk. De tar en mastergrad i genetisk veiledning. De tar også en eksamen for å bli en sertifisert genetisk rådgiver (CGC®). Selv om de kan utføre mange av oppgavene som er nevnt ovenfor, kan de ikke utføre fysiske undersøkelser eller utvikle medisinske behandlingsplaner som ikke allerede er publisert.

Genetikere og genetiske rådgivere jobber som et team. Disse teamene kan inkludere genetikksykepleiere, ernæringsfysiologer og farmakogenomspesialister. Genetikere jobber også med fastleger og andre spesialister, som nevrologer eller onkologer, for å diagnostisere og behandle sykdommer.

Hvordan blir man genetiker?

For å bli genetiker må du ha høyere utdanning – enten gå på medisinstudiet og få en medisinsk grad («(MD)» eller «(DO)»), eller gå på høyere utdanning og få en doktorgrad («(PhD)»). Her er de grunnleggende trinnene som de fleste genetikere følger:

• Først må du ta en bachelorgrad.
• Du må gå på medisinstudiet og ta en grad, enten «(MD)» eller «(DO)».
• Du må fullføre en medisinsk spesialisering (for eksempel i indremedisin eller pediatri), og deretter fullføre et felt i genetikk eller en kombinert spesialisering, for eksempel pediatri/genetikk.
• For å få styresertifisering fra en institusjon som American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), må man ta en eksamen. (I Sri Lanka må man oppnå en kvalifikasjon som MD (Genetikk) fra den relevante høyere utdanningsinstitusjonen og registrere seg som spesialistlege.)

Hvis du foretrekker å forske eller jobbe i et laboratorium i stedet for å se pasienter, kan du velge å ta en «doktorgrad» i stedet for en medisinsk grad. Noen tar en dobbel grad («MD/PhD»). Den nøyaktige veien du velger vil avhenge av dine interesser og karrieremål. Det er lurt å besøke utdanningsinstitusjonene du vurderer og snakke med professorer og studenter der for å lære mer om alternativene dine.

Hvem er en pediatrisk genetiker?

En pediatrisk genetiker er noen som diagnostiserer og behandler genetiske tilstander hos babyer og små barn. De tilbyr også opplæring og støtte til familier. For eksempel:

• Jeg vil forklare barnets tilstand på en måte som du kan forstå.
• Testresultatene vil bli forklart for deg.
• Dette forklarer muligheten for at denne genetiske tilstanden kan påvirke andre familiemedlemmer eller fremtidige svangerskap.

Du må kanskje samarbeide med en pediatrisk genetiker hvis barnet ditt er født med en av disse tilstandene:

• Medfødt hjertesykdom (`(Medfødt hjertesykdom)`).
• Et genetisk syndrom som påvirker et barns kromosomer, som for eksempel Downs syndrom.
• En arvelig lidelse, som cystisk fibrose eller sigdcelleanemi.

Pediatriske genetikere fullfører spesialisering i både pediatri og medisinsk genetikk. De er ofte spesialiserte i begge felt.

Til slutt, det viktigste

Når du møter en genetiker for første gang, kan du føle deg litt nervøs og redd. Det er normalt. Men husk at genetikere møter enkeltpersoner og familier hele tiden. De ønsker virkelig å hjelpe deg å forstå hva som skjer inni kroppen din, eller kroppen til noen du er glad i. De kan ha gode nyheter til deg, eller de kan ha noen vanskelige nyheter til deg. Genetikere er imidlertid klare til å støtte deg hvert steg på veien med kunnskap, ressurser og medfølelse.

Så jeg håper du nå har en god idé om hvem en genetiker er og hva de gjør. Jeg håper du synes denne informasjonen er nyttig!

Genetikk , genetiker, genetiske sykdommer, arvelighet, genetisk testing, medisinsk konsultasjon, helse